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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
第一课时 基因突变
？
正常红细胞
镰刀状红细胞
1910年，赫里克医生的诊所里来了一位黑人病人
基因突变的实例
1928年，进一步确定镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—
谷氨酸—赖氨酸—……
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—
谷氨酸—赖氨酸—……
1 2 3 4 5 6
（正常血红蛋白）
（异常血红蛋白）
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
1956年科学家发现其氨基酸序列有差异
正常
谷氨酸
G A
C T T
G A A
异常
缬氨酸
G A
C T
G A
蛋白质
氨基酸
mRNA
DNA
A
A
T
U
替换
结合密码子表填空，并思考问题
基因突变
碱基序列
思考：镰刀型细胞贫血症的根本原因和直接原因分别是？
病因：镰刀型细胞贫血症是由
_________引起的一种遗传病，是
由于基因的_________发生了改变
产生的。
ATCCG
TAGGC
缺失
（正常）
ATTCCG
TAAGGC
A G
T C
增添
思考：基因中碱基除了发生替换，还可能有
哪些形式的改变？
DNA分子中发生碱基的替换和增添、缺失，而引起基因碱基序列的改变。
一、基因突变概念
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
A
A
a
A
基因突变
复制过的染色体
复制时染色体DNA发生基因突变
基因突变产生了等位基因
思考与讨论
（2）由于DNA碱基的改变，是否一定会引起性状表现的改变？
（1）基因突变主要发生在什么时期？
有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期
不一定
主要原因：
①基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
②由于密码子具有简并性，基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
（3）基因突变一定会遗传给后代吗？
思考与讨论
基因突变
发生在
配子中
发生在体细胞中
通过有性生殖传递给后代
一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
如:皮肤癌不可遗传给后代
1.（2016·海南卷）依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是（ ）
A.DNA分子发生断裂
B.DNA分子发生多个碱基增添
C.DNA分子发生碱基替换
D.DNA分子发生多个碱基缺失
C
1
深度思考
基因中一个碱基的替换，对蛋白质中的氨基酸的种类和数量可能有哪些影响？
基因中碱基的替换、增添、缺失，一般情况下哪种引起性状的改变最小
基因中增添、缺失的碱基的数量为多少时，引起性状的改变影响减小
2
3
当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能发生变化，也可能不发生变化
替换：通常只改变1个氨基酸或不改变
碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？
···T A G G C G ···
···A U C C G C ···
···A U A C C G　C···
mRNA
碱基对增添
异亮氨酸
脯氨酸
DNA
···A T C C G C ···
正常
异亮氨酸
精氨酸
···A T A C C G C ···
···T A T G G C G ···
当发生增添时，除肽链长度发生改变外，
增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的系列。
碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？
mRNA
DNA
··· A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
丙氨酸
碱基对缺失
正常
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
··· A 　C C G C ···
··· T G G C G ···
··· A C C G C ···
当发生缺失时，除肽链长度发生改变外，
缺失：缺失位置前不影响，影响缺失位置后的系列。
碱基对的三种改变方式对性状的影响相同吗？
基因突变对蛋白质的影响
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 通常只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
B
2.下列为大肠杆菌某基因的碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)（ ）
—ATG GGC CTG C TG A……G AG T TC T AA—
　1　 6 7　 10 13　 100 103 106
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至105位被替换为1个T
人类史上的灾难
1986年4月26日，当切尔诺贝利核电站的反应堆发生爆炸。
生活中
的灾难
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。
结肠癌发生的原因
讨论 1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
细胞的癌变
（1）与细胞癌变有关的基因
原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。
抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
癌变机理
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/
促进细胞凋亡
蛋白质
活性过高
表达产物量过高
蛋白质
活性减弱
表达产物的量过低
可能
细胞癌变
可能
存在
人和动物细胞DNA
存在
突变
过量表达
致癌因子
突变
表观遗传修饰
表观遗传修饰
不表达
（2）细胞癌变的内因
原癌基因突变或过量表达；抑癌基因突变
（3）细胞癌变的外因
物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子
（4）细胞癌变的特点
①能够无限增殖；
②细胞的形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少、细胞之间的黏着性降低、容易在体内分散和转移，等等。
食物中的防癌物质：
大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
绿茶——富含多元酚
预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯
1.外部因素
物理因素
化学因素
生物因素
紫外线、X射线及其他
辐射能损伤细胞的DNA
亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基
某些病毒的遗传物质能
影响宿主细胞的DNA
2.内部因素—
DNA分子复制偶尔发生错误、DNA碱基组成发生改变
诱发突变
自然突变
二、基因突变的原因
下列生产生活中的现象或原因，属于诱发基
因突变的哪种外界因素？
1.爆发核危机的日本福岛县蝴蝶出现严重畸变。
2.房屋装修后需放置三个月以上入住
3.孕妇要远离辐射。
4.乙肝病毒使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肝癌。
5.青少年不能吸烟。
6.用航天飞船搭载种子进行太空育种。
7.长期食用腌制的咸菜等，产生癌变的几率较大。
联系生活
化学因素
物理因素
物理因素
生物因素
化学因素
物理因素
化学因素
1.普遍性——基因突变在生物界普遍存在
抗链霉素的细菌
短腿的安康羊
从以上图片，你能归纳出基因突变的特点吗？
三、基因突变的特点
分析1
基因突变的特点
分析2
从以上信息，你能归纳出基因突变的特点吗？
资料1：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。
资料2：基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
2.随机性—基因突变是随机发生的
基因突变的特点
分析3
从以上信息，你能归纳出基因突变在方向上有什么特点吗？
3.不定向性—一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因
4.基因A与a1、a2、a3之间 的关系如图，该图不能表明的是( )
A、基因突变是不定向的
B、等位基因的出现是基因突变的结果
C、正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D、这些基因的遗传遵循自由组合定律
a1
A
a3
a2
D
基因突变的特点
分析4
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10－6
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－6
小鼠的白化基因 1×10－5
人类色盲基因 3×10－5
从表格中的信息，你能归纳出基因突变的特点吗？
4.低频性—在自然条件下，突变的频率低
基因突变的特点
分析5
白化病
白化
5.多害性—大多数突变是有害的
从以上信息，你能归纳出基因突变有什么特点吗？
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
5.赖氨酸的密码子有如下几种：UUA、UUG、CUU、CUA、CUG，当某基因片段中的GAC突变为AAC时，这种突变的结果对该生物的影响是（ ）
A．一定是有害的
B．一定是有利的
C．有害的概率大于有利的概率
D．既无利也无害
D
四、基因突变的意义
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
生物进化的原始材料
往往产生新的性状
1.产生新基因，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了原始材料。
2.能使生物性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一。
基因型（改变）
概念
替换
增添
缺失
特点
随机性
普遍性
低频性
不定向性
诱因
物理因素
化学因素
生物因素
意义
基因突变
小结
多害性
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
为生物进化提供原始的材料
1.（2015·海南卷）关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是（ ）
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
B
当堂练习
2.（2016·全国卷Ⅲ节选）基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子_____代中能观察到该显性突变的性状；最早在子_____代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子_____代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子____代中能分离得到隐性突变纯合体。
当堂练习
一
二
三
二
显性突变 隐性突变
dd v ↓突变
第一代 Dd表现
↓
第二代 1DD 2Dd 1dd
有纯合体，但不能区分
↓
第三代 检出纯合体　　
DD
↓突变
Dd不表现
↓
1DD 2Dd 1dd
表现、纯合
　　

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