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必修2
第5章
第3节
人类遗传病
Human genetic
Diseases
汇报人:第一PPT
导入
软骨发育不全
常染色体显性遗传
白化病
常染色体隐性遗传
血友病
伴X染色体隐性遗传
1.概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。
人类遗传病
思考一：遗传病一定会遗传给后代吗？
不一定，如果是体细胞中遗传物质的改变导致的遗传病则不能遗传给后代。
思考二：子代如果患病，其致病基因一定来自于亲代吗？
不一定，也有可能是由于物理、化学、生物因素导致的遗传物质的突变。例如：孕妇接触诱变剂或致畸物质。
概念思考
思考三：遗传物质改变一定会导致人患遗传病吗？
不一定，可能发生同义突变、可能发生在非编码区、可能是隐性突变、可能发生在内含子区域等等。
概念辨析一：遗传病与先天性疾病
先天性疾病：生来就表现出的疾病。
遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。
思考一：遗传病一定就是先天性疾病？先天性疾病一定就是遗传病？
不一定
结论一：遗传病不一定就是先天性疾病！先天性疾病不一定是遗传病！
秃顶30岁发病但属于遗传病
艾滋病的母婴传播途径
概念辨析二：遗传病与家族性疾病
家族性疾病：一个家族中多个成员都表现为一种病。
遗传病：由于遗传物质改变而引起的人类疾病称为遗传病。
思考二：遗传病一定就是家族性疾病？家族性疾病一定就是遗传病？
结论二：遗传病不一定就是家族性疾病！家族性疾病不一定是遗传病！
一家人饮食相同，均缺乏维生素A患有夜盲症
正常的孕妇吃错药导致孩子某部位遗传物质改变并表现异常，孩子属于遗传病。但这孩子的生殖细胞若正常，他的下一代还是正常的。
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
人类遗传病的类型
(1)显性遗传病
常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻症（女多于男）
（2）隐性遗传病
常染色体隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、先天聋哑
伴X染色体隐性遗传病：色盲、血友病（男性患者多于女性患者）
2.多基因遗传病：是由两对或两对以上等位基因控制的疾病。其遗传效应（对蛋白质合成有直接或间接影响的能力）主要受环境因素的影响。
举例：原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年糖尿病
特点：
(1) 家族性聚集现象
任何一个基因遗传给后代均会表现为患病
(2)容易受到环境影响
(3)在群体中发病率比较高
思考：遗传病患者一定携带致病基因吗？
3.染色体异常遗传病：由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病。
(1)常染色体异常
染色体结构变异：猫叫综合征
染色体数目变异：21三体综合征
(2)性染色体异常
性腺发育异常 ——XO女性
染色体异常遗传病特点：
1.造成遗传物质较大的改变
2.往往造成严重的后果
克氏综合征——XXY男性
调查人群中的遗传病
1.遗传类型：选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
2.调查某种遗传病的发病率
在广大人群中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大
思考：为什么不选取多基因遗传病？
某种遗传病的发病率=
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
X 100%
3.调查某种遗传病的遗传方式
在患者的家系中调查，绘制遗传系谱图
多基因遗传病受环境的影响较大，且发病率太低，调查起来难度较大
遗传病的检测与预防
1.手段：遗传咨询和产前诊断
遗传咨询
检查、了解遗传病史
分析遗传病的传递方式
推断后代的再发风险率
提出防治对策和建议
产前诊断
(1) 时间：胎儿出生之前
(2) 手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
(3) 目的：确定胎儿是否有遗传性疾病
2.意义：能够在一定程度上预防遗传病的产生与发展。
3.预防措施：防止近亲结婚
西班牙哈布斯堡王朝的查尔斯二世
思考：为什么防止近亲结婚？
4岁了还未学会走路，直到8岁才学会说话。并且没几个人能听得懂。他一生都受消化不良的影响，还经常抽搐痉挛。30岁他就老态龙钟，大腿、双脚、腹部和脸部都浮肿起来。此外，骨质疏松、肌肉无力、驼背、血尿症等也折磨着他。在去世前的几年，他几乎无法站立。
每个人都携带有5-6个隐性致病基因
基因检测的作用：精准诊断病因&检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代的患病风险。
基因检测：通过检测人体DNA的序列以了解人体放入基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测是否会导致歧视的发生？
基因检测的利与弊
1.人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多的有针对性的药物？请谈一谈基因检测其他的益处。
可以开发出更多的有针对性的药物；基因检测还可以帮助仁恩在确定病因和治疗方案后做出相关预测，以便及时修正治疗方案；知道所患遗传病的致病基因或所属类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用紧急的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。
基因检测的利与弊
2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测的报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
无权知道；现虽无明确法律规定，但医生需对病人的信息进行保密
3. 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传疾病或其他疾病的致病基因，你认为这样做合适吗？怎么处理比较好？
有一定的合理性，进行基因检测可以了解对方的基因状况，更重要的是可以检测下一代的基因状况，但出示检测报告需要被检测方的同意。
基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
小结
人类遗传病
概念：由于遗传物质改变所导致的疾病。
分类
单基因遗传病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症
多基因遗传病：原发性高血压、冠心病、唇裂、无脑儿、哮喘病和青少年糖尿病等等
染色体异常遗传病：21三体综合征、猫叫综合征等等
镰刀型细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症、先天聋哑、色盲、血友病等等
调查
调查某种遗传病的发病率:广大人群
调查某种遗传病的遗传方式：家系中调查
小结
人类遗传病
检测与预防
手段
意义
预防措施
遗传咨询
产前诊断
羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等
基因治疗

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