资源简介

(共30张PPT)
第5单元
遗传的基本规律
第6课时　人类遗传病与遗传系谱分析
内容索引
核心体系
学习目标
活动方案
检测反馈
学 习 目 标
学习目标　1. 举例说出人类遗传病的主要类型。2. 学会调查和统计人类遗传病的方法。3. 熟练分析遗传系谱图。
核 心 体 系
活 动 方 案
下面列举了人类十种常见的遗传病,结合教材思考并讨论以下问题。
①镰状细胞贫血　②青少年型糖尿病　③猫叫综合征　④外耳道多毛症　⑤血友病　⑥抗维生素D佝偻病　⑦多指　⑧苯丙酮尿症　⑨21三体综合征　⑩哮喘
活动一　举例说出人类遗传病的主要类型，说出监测和预防
手段
(1) 分析上述列举的各种遗传病，进行分类并完成表格。
【答案】 略。
遗传病的遗传方式 举例 家庭发病情况
单基因遗传病 常染色体隐性遗传病 一般隔代相传，隐性纯合才发病
常染色体显性遗传病 代代相传，含致病基因即患病
伴X染色体隐性遗传病 一般隔代相传，女患者的父亲和儿子________
伴X染色体显性遗传病 代代相传，男患者的母亲和女儿________
伴Y染色体遗传病 父传子，子传孙，只有男性患病
多基因遗传病 家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高
染色体异常遗传病 一般后果严重，甚至胚胎时流产
(2) 分析上述遗传病的共同特点，遗传病是由什么的改变而引起的人类疾病？遗传病都是基因病吗？
【答案】 遗传病是由遗传物质的改变而引起的人类疾病。不都是，有基因控制的，有染色体异常引起的。
(3) 单基因遗传病是受单个基因控制的遗传病吗？单基因遗传病产生的根本原因是什么？
【答案】 不是，受一对等位基因控制。基因突变。
(4) 21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的，因为多了一条21号染色体的精子活力低，受精的机会少，分析异常卵细胞产生的原因。
【答案】 减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期21号染色体着丝粒分裂后移向同一极。
(5) 监测和预防人类遗传病的主要手段有哪些？预防遗传病发生的最有效措施是什么？
【答案】 遗传咨询、产前诊断。禁止近亲结婚。
某校高一研究性学习小组的同学为了对遗传病的发病率和遗传特点有一个直观的了解，对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
(1) 调查最好选择__________________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)，便于总结出_____________________，如果调查遗传病的发病率，应________________________作为调查对象。
(2) 如果要做遗传方式的调查，应该选择________________________　______作为调查对象。
活动二　学会人类遗传病发病率和遗传方式的调查方法
单基因遗传病
遗传病的发病规律
随机选择一个较大群体
患有该遗传病的多个家族
(系)
(3) 请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
【答案】 表格如下：
性别 表现 男生/人 女生/人
色盲
正常
携带者
例1：Ⅱ型黏多糖贮积症(MPSⅡ)是一种严重致残、致死性遗传病。本病至今无法有效根治，做好预防工作尤为重要。以下为该病一患者家系系谱图，已知Ⅲ1不带有致病基因。请分析并回答下列问题。
活动三　学会分析遗传系谱图的方法
(1) 由系谱图分析判定该病为伴X染色体隐性遗传病，写出判断依据。
【答案】 患者父母都正常，且Ⅲ1不带有致病基因。
(2) Ⅲ1和Ⅲ2再生育一个患该病孩子的概率为________。
(3) Ⅱ型黏多糖贮积症的根本原因是IDS基因发生突变。至今正式报道的突变类型有372种，说明基因突变具有________性。
(4) 就本家系的实际情况来说，第Ⅲ、Ⅳ代中肯定为携带者的是__________，可能为携带者的是___________________。为了避免悲剧再度重演，建议以上人群在生育前应做好_______________________工作。
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不定向
Ⅲ2、Ⅲ3
Ⅲ5、Ⅳ2、Ⅳ4、Ⅳ6
产前诊断(或基因诊断)
例2：人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh 基因型频率为10－4。请回答下列问题。
(1) 甲病的遗传方式为___________________，乙病最可能的遗传方式为_____________________。
(2) 若Ⅰ3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ2 的基因型为________；Ⅱ5的基因型为___________________。
②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为______。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
HhXTXt
HHXTY或HhXTY
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检 测 反 馈
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1 [学生用书P162]人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，已经成为威胁人类健康的一个重要因素。关于人类遗传病，下列说法正确的是(　　)
A. 单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
B. 往往在患者家族中调查遗传病的发病率
C. 通过遗传咨询和产前诊断能够有效治疗遗传病
D. 基因检测可以精确地诊断镰状细胞贫血的病因
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【解析】 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病，A错误；应在某患者家系中调查单基因遗传病的遗传方式，在随机的人群中调查遗传病的发病率，B错误；通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，C错误；镰状细胞贫血的病因是基因突变引起的，所以用基因检测的方法可以精确地诊断镰状细胞贫血的病因，D正确。
【答案】 D
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2 [学生用书P162]人类遗传病已成为威胁人类健康的重要因素。下图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列有关叙述错误的是(　　)
A. 据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病
B. 受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高
C. 调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样
D. 出生前是染色体异常病高发期，可通过检测致病基因进行诊断和预防
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【解析】 据图分析可知，遗传病患者出生时不一定表现出患病，A正确；受两对以上等位基因控制的遗传病在成年群体中的发病风险较高，B正确；调查某单基因遗传病的发病率时，应保证调查群体足够大且随机取样，C正确；出生前是染色体异常病高发期，染色体异常患者不一定含致病基因，不可通过检测致病基因进行诊断和预防，D错误。
【答案】 D
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3 [学生用书P163]下列有关“调查人类遗传病”的叙述，错误的是(　　)
A. 通常选择多基因遗传病进行调查
B. 调查时，调查全过程应保护被调查者个人隐私
C. 若要推测遗传方式，应对患者的家系进行调查和分析
D. 若要调查发病率，则需在群体随机取样调查且数量要足够大
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1
【解析】 调查人类遗传病时，常选择发病率高的单基因遗传病进行调查，A错误；调查遗传病时，为避免造成他人对患者的歧视，应在调查全过程注意保护被调查者个人隐私，B正确；调查遗传病的遗传方式时，应对患者的家系进行调查，并根据个体的患病情况画出系谱图然后进行分析，C正确；调查发病率时，为减少误差，应在广大人群中随机取样调查，并且样本量要足够大，以防止偶然性因素对调查结果影响，D正确。
【答案】 A
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4 [学生用书P163](多选)戈谢病是患者缺乏β－葡糖苷酶－葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡糖脑苷脂在某些组织细胞内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱，据图分析，下列推断错误的有(　　)
1
A. 该病为常染色体隐性遗传病
B. 2号为该病致病基因携带者，3号为杂合子的概率是2/3
C. 若5号与一个基因型和1号相同的男性婚配，后代患病的概率是1/3
D. 可以通过羊膜穿刺术或绒毛取样而进行产前诊断
【答案】 BC
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5 [学生用书P163] (多选)卷发综合征MD是一种严重的遗传病，患儿通常在3岁内死亡，典型表现为毛发卷曲易断、长骨和颅骨发育异常。如图为患者家系图，基因检测显示Ⅱ4和Ⅱ6不携带致病基因，相关叙述正确的有(　　)
1
A. MD为伴X染色体隐性遗传病
B. 基因检测是初步诊断MD的唯一手段
C. Ⅲ8和正常男性婚配后代患病概率为1/4
D. MD家系中一般不会出现女患者
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【解析】 分析题图，“无中生有为隐性”，可知MD是隐性遗传病，又因为Ⅱ4和Ⅱ6不携带致病基因，而他们的儿子患病，所以该病为伴X染色体隐性遗传病。本题结合系谱图，考查伴性遗传的相关知识，要求考生能根据系谱图判断该遗传病的遗传方式及相应个体的基因型，进而根据基因分离定律计算相关概率。根据分析可知，MD为伴X染色体隐性遗传病，A正确；可通过B超观察颅骨是否发育正常及观察毛发是否卷曲等来初步诊断MD，B错误；用A/a表示相关基因，Ⅲ9基因型为XaY，父亲不携带致病基因，所以Ⅱ3基因型为XAXa，所以Ⅲ8基因型为1/2XAXA，1/2XAXa，她和正常男性(基因型为XAY)婚配后代患病概率为1/2×1/4＝1/8，C错误；MD为伴X染色体隐性遗传病，男患者多于女患者，所以一般不会出现女患者，D正确。
【答案】 AD
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6 [学生用书P163]下图为某家族的遗传系谱图，甲病相关基因用A、a 表示，乙病相关基因用D、d 表示，其中1号只携带一种致病基因。社会人群中，甲病的发病率是0.04%; 男性人群中隐性基因d占5%。请分析并回答问题。
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6
(1) 甲病和乙病的遗传方式分别是______________________、______ _________________。控制这两种遗传病的基因在遗传时遵循基因的___________定律。
(2) Ⅰ2的基因型是______________，Ⅱ4携带致病基因的概率是________，Ⅱ5为纯合子的概率是________。
(3) Ⅲ7患甲病的概率是__________；Ⅱ3与Ⅱ4再生一男孩，该男孩表现正常的概率是_________。
(4) Ⅱ5与一男性婚配，生下不患乙病孩子的概率是____________。
1
常染色体隐性遗传
伴X
染色体隐性遗传
自由组合
AaXDXd
5/6
1/2
1/153
38/51
139/160
谢谢观看
Thank you for watching

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