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第5章 基因突变及其他变异
第1节　　基因突变和基因重组
1.基因突变实例：镰状细胞贫血
(1)镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
(2)镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？能(填“能”或“不能”)。理由是可借助显微镜观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状。
2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
3.基因突变时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
4.基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
5.细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞容易在体内分散和转移。
6.基因突变的原因
原 因 外 因 物理因素 紫外线、X射 线及其他辐射 损伤细胞 内的DNA
化学因素 亚硝酸盐、 碱基类似物 改变核酸 的碱基　
生物因素 某些病毒 影响宿主细
胞的DNA
内因 DNA复制偶尔发生错误
7.基因突变的特点
(1)普遍性：在生物界中普遍存在。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因，突变方向和环境没有明确的因果关系。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低。
(6)意义：①产生新基因的途径；②生物变异的根本来源；③为生物的进化提供了丰富的原材料。
8.基因突变的应用：诱变育种
(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
9.基因重组概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
10.基因重组类型
重组类型 交换型 自由组合型
发生时间 减数分裂Ⅰ四分体时期 减数分裂Ⅰ后期
发生机制 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而交换 由于非同源染色体的自由组合，使非同源染色体上的非等位基因自由组合
图像示意
11.基因重组结果：产生新的基因型，导致重组性状出现。
12.基因重组意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
第2节　染色体变异
1．染色体变异
(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化。
(2)类型：染色体数目的变异和染色体结构的变异。
2．染色体数目变异的类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。
3．染色体组的概念
在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为：Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
(2)组成特点
①形态上：细胞中的一套非同源染色体，在形态上各不相同。
②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的一套染色体，在功能上各不相同。
4.二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体。
5.三倍体：二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子，这样的配子与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有三个染色体组，称作三倍体。
6.四倍体：
(1)如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有四个染色体组，称作四倍体。
(2)如果二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离，也会形成四倍体。
7.多倍体
(1)多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。
(2)特点：多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
(3)人工诱导多倍体
①方法：用低温处理或用秋水仙素诱发等。目前最常用且最有效的方法秋水仙素诱发。
②处理对象：萌发的种子或幼苗。
③原理：能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
8.低温诱导植物细胞染色体数目的变化
(1)实验原理
用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
(2)实验步骤与现象
①实验步骤
②现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。
(4)实验中的试剂及其作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖 洗去卡诺氏液
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
清水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min 漂洗根尖，去除解离液
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
9.单倍体
(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
(2)实例：蜜蜂中的雄蜂，单倍体的农作物。
(3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得弱小，而且高度不育。
(4)应用——单倍体育种
①方法
②优点：明显缩短育种年限。
10.染色体结构的变异
(1)类型
图解 变化 名称 举例
染色体b片段缺失 缺失 果蝇缺刻翅的形成
染色体b片段增加 重复 果蝇棒状眼的形成
染色体的某一片段(d、g)移接到另一条非同源染色体上 易位 果蝇花斑眼的形成
同一条染色体上某一片段(a、b)位置颠倒 倒位 果蝇卷翅的形成
(2)结果
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。
(3)对生物体的影响
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
第3节　人类遗传病
1．人类遗传病概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受一对等位基因控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由显性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体结构变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体数目变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
(3)特点：往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
5．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
6．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%。
7．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，并绘制遗传系谱图。
8．调查人群中的遗传病过程
9．遗传病的检测和预防
(1)预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
10．基因检测
(1)概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
(3)意义
①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
(4)基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
11．基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。第5章 基因突变及其他变异
第1节　　基因突变和基因重组
1.基因突变实例：镰状细胞贫血
(1)镰状细胞贫血是由于基因的 而产生的一种遗传病。
(2)镰状细胞贫血是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物体性状的典例。
(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？ (填“能”或“不能”)。
理由是 。
2.基因突变的概念：DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的 的改变，叫作基因突变。
3.基因突变时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在 过程中，如：真核生物——主要发生在 。
4.基因突变的遗传性：基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在 中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过 生殖遗传。
5.细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是 所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致 ，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能 ，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性 ，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
①能够 。
② 发生显著变化。
③细胞容易在体内 。
6.基因突变的原因
原 因 外 因 因素 紫外线、X射 线及其他辐射 损伤细胞 内的
因素 亚硝酸盐、 碱基类似物 改变核酸 的 　
因素 某些病毒 影响宿主细
胞的
内因 DNA复制偶尔发生错误
7.基因突变的特点
(1) ：在生物界中普遍存在。
(2) ：可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位。
(3) ：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的 ，突变方向和环境没有明确的因果关系。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率 。
(6)意义：①产生 的途径；②生物变异的 ；③为生物的进化提供了丰富的原材料。
8.基因突变的应用： 育种
(1)定义：利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以 突变率，创造人类需要的 。
(2)实例：用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
9.基因重组概念：基因重组是指在生物体进行 的过程中， 的基因的重新组合。
10.基因重组类型
重组类型 交换型 自由组合型
发生时间 减数分裂Ⅰ 减数分裂Ⅰ
发生机制 上的等位基因随 染色单体之间的互换而交换 由于 的自由组合，使 上的 自由组合
图像示意
11.基因重组结果：产生 ，导致 出现。
12.基因重组意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生
多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的 具有重要意义。
第2节　染色体变异
1．染色体变异
(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体___________或____________的变化。
(2)种类：染色体____________的变异和染色体____________的变异。
2．染色体数目变异的类型
(1)细胞内 的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以 成倍地增加或成套地减少。
3．染色体组的概念
在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中
称为一个染色体组。
(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为： 。
(2)组成特点
①形态上：细胞中的 ，在形态上各不相同。
②功能上：控制生物生长、发育、遗传和变异的 ，在功能上各不相同。
4.二倍体：由受精卵发育而来，体细胞中含有 染色体组的 。
5.三倍体：二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子，这样的配子与含有一个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有 个染色体组，称作三倍体。
6.四倍体：
(1)如果两个含有两个染色体组的配子结合，发育成的个体的体细胞中就含有 个染色体组，称作四倍体。
(2)如果二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行 分裂时，染色体只复制未分离，也会形成四倍体。
7.多倍体
(1)多倍体：体细胞中含有 染色体组的个体，统称为多倍体。
(2)特点：多倍体植株常常是茎秆 ，叶片、果实和种子都比较 ，糖类和蛋白质等营养
物质的含量都有所 。
(3)人工诱导多倍体
①方法：用 处理或用秋水仙素诱发等。目前最常用且最有效的方法 诱发。
②处理对象： 。
③原理：能够抑制 的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目 。
8.低温诱导植物细胞染色体数目的变化
(1)实验原理
用低温处理植物的______________细胞，能够抑制____________的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能__________________，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
(2)实验步骤与现象
①实验步骤
②现象：视野中既有正常的二倍体细胞，也有 发生改变的细胞。
(4)实验中的试剂及其作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理过的根尖
质量分数为15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，
作为解离液
清水 浸泡解离后的根尖细胞约10 min
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min
9.单倍体
(1)概念：体细胞中的染色体数目与本物种 染色体数目相同的个体。
(2)实例：蜜蜂中的 蜂，单倍体的农作物。
(3)特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 ，而且 。
(4)应用——单倍体育种
①方法
②优点： 。
10.染色体结构的变异
(1)类型
图解 变化 名称 举例
染色体b片段 缺失 果蝇缺刻翅的形成
染色体b片段 重复 果蝇棒状眼的形成
染色体的某一片段(d、g)移接到另一条 上 易位 果蝇花斑眼的形成
同一条染色体上某一片段(a、b) 倒位 果蝇卷翅的形成
(2)结果
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因 或 发生改变，导致 的变异。
(3)对生物体的影响
大多数染色体结构变异对生物体是 的，有的甚至会导致生物体死亡。
第3节　人类遗传病
1．人类遗传病概念：人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由 性致病基因引起的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由 性致病基因引起的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3．多基因遗传病
(1)概念：受 控制的遗传病。
(2)特点
①易受环境因素的影响；在 中的发病率比较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般 符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由 引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型
①由染色体 变异引起的疾病，如猫叫综合征等。
②由染色体 变异引起的疾病，如唐氏综合征等。
(3)特点：往往造成 的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
5．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
6．调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中 调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝ 。
7．调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 中调查，并绘制遗传系谱图。
8．调查人群中的遗传病过程
9．遗传病的检测和预防
(1)预防措施：主要包括 和 。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
10．基因检测
(1)概念：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的 状况。
(2)人的 、 、 、 、或 等，都可以用来进行基因检测。
(3)意义
①基因检测可以精确地诊断病因：通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测
的风险；②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测 患这种疾病的概率。
(4)基因检测也存在争议，人们担心由于 的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
11．基因治疗：是指用正常基因 患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。

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