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一、什么是遗传病？
1.定义：指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递。
2.特点：
①我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。
②某个基因贮存的遗传信息一旦表达，就会表现出相应的遗传病症。
③有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，但能够通过配子传递给后代。
3.我国遗传病的发病现状
我国遗传病患者占总人口比例：20%～25%；
新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%；
15岁以下的死亡儿童中，遗传病患儿占40 % ;
自然流产儿中，遗传病患儿达50 %以上；
我国人口中患21-三体综合症的在100万以上；
在我国人口中，轻度智力低下者约2000万，严重者（白痴）约200万。
①危害人类健康，降低人口素质；
②给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；自然人群中约有25%～30%的人受某种遗传病所累。
③某些精神病患者给社会治安带来危害。
4.遗传病的危害
遗传因素占25%，环境因素占10%，两种因素共同作用或原因不明的占65%。
5.遗传病的原因
化学污染
放射性污染
5.遗传病的原因
由于近亲结婚产生的遗传病也占很大一部分。
6.根据遗传病的遗传方式不同分类
隐性基因病
X连锁隐性基因病
1.白化病：黑色细胞中酪氨酸酶缺乏不能合成黑色素导致。
二.常见的遗传病
患者体内黑色素细胞中酪氨酸酶缺乏，导致黑色素合成障碍造成白化病。
患者皮肤呈乳白色，毛发淡黄或银白色，皮肤很容易被阳光灼伤，容易发生皮肤癌；此外，由于缺乏黑色素的缘故，眼睛的虹膜、巩膜、瞳孔也呈浅红色，阳光对患者的眼睛来说也过于强烈，畏光、视力差是白化病的特征之一。
白化病是一种常染色体隐性遗传病。除人以外，也会出现在动物身上。
2.苯丙酮尿症(PKU)：能产生苯丙氨酸的食物（如肉、蛋和奶）
都不能吃。患者多为儿童。
苯丙酮尿症形成的原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍。
苯丙氨酸
酪氨酸
酶
苯丙酮酸
对婴儿的神经系统造成影响,使其出现智力下降等症状
×
3.血友病：也叫创伤性出血，只要有轻微擦伤就流血不止。另
外只男性发病，女性携带。
血友病患者的血液里缺少一种凝血因子，所以受伤流血时，血液不易凝结，因此不易自然止血，容易造成失血过多而发生生命危险。
血友病基因h在X染色体上，是隐性遗传的，而其正常基因是H，在Y染色体上没有这两个基因。
维多利亚是英国历史上最有名的女王，这样一位名声显赫的女王竟是血友病基因携带者，在女王的后代（子女、孙辈、重孙辈）中，有10个男性是血友病患者，6个女性（2 个女儿4个外孙女）是血友病基因携带者。英国皇室的公主们将血友病基因带到了沙皇俄国和一些欧洲国家的皇室，这样血友病就在欧洲皇室家族中蔓延开来。
4.先天愚型：其中95%为21—三体综合征（也叫唐氏综合征），
是第21对染色体多了一条所致。
21-三体综合征是最常见的一种常染色体病，现已查明主要是第21号染色体不是两条，而是3条，在人群中的发病率约为1/600～1/800，患者天生智力低下。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。
1. 禁止近亲结婚
三. 遗传病的预防
近亲：两个人在几代之内曾有共同祖先。
民法典第1048条规定：直系血亲或者三代以内的旁系血亲禁止结婚。
近亲结婚：三代之内有共同祖先的男女婚配。
三代以内旁系血亲：从祖父母、外祖父母同源而出的男女。如兄弟姐妹（包括同父异母或同母异父）为二代以内，堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹为三代以内。
直系血亲：和自己有直接血缘关系的亲属，具有生与被生关系。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
直系血亲
母
父
近亲为什么不宜结婚？
答：血缘亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大，其中某些遗传病基因是隐性基因。
近亲结婚的夫妇双方携带的隐性致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。
单基因常染色体隐性遗传病与近亲结婚有密切关系；
多基因遗传病（如先天性心脏病、精神分裂症等）患者家族成员间近亲结婚，其子女得病的机会较非近亲结婚的子女高。
隐性遗传病的近亲结婚和非近亲结婚的发病率
遗传咨询又叫遗传商谈：是解答咨询者提出的各种遗传学问题，如遗传病的病因、遗传方式、预防、诊断治疗等，并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上，给予婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导。
2.进行遗传咨询
预防措施：遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等。
意义：可以降低遗传病发病率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。
1.可以发现遗传病和遗传缺陷方面的问题，并加以分析指导；
2.还可以发现一些不宜结婚的疾病，有利于男女双方及后代的身心健康；
3.对检查发现的某些疾病，可以及时的处理和治疗，避免婚后的麻烦。
计划结婚的男女青年为什要先做婚前健康检查及遗传咨询？
女性最适于生育的年龄一般是24
～29岁。由于女性的自身发育要到24
～25岁才能完成，因此，过早生育对
母子的健康都不利。女性20岁以下所
生子女发病率较24～34岁妇女所生子
女的发病率高出50％。40岁以上妇女
所生的子女中，21-三体综合征患儿的发病率，要比24～34岁的妇女所生子女的发病率高出10倍。
3. 提倡“适龄生育”
课堂小结
1.遗传病指遗传物质改变而引起的疾病，致病基因在上下代之间传递；
2.遗传病就在我们身边，需要积极预防；
3.遗传病危害人类健康，降低人口素质，带来精神负担和经济负担；
4.近亲结婚大大提高遗传病的发病率，要禁止近亲结婚；
5.遗传咨询配合产前诊断、选择性流产等措施可以降低遗传病发病率。

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