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第2节 基因表达与性状的关系(第1课时）　
第4章　基因的表达
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在
水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
一样
环境
问题探讨
空气
水
叶呈扁平状
叶呈丝状
一.基因表达产物与性状的关系
基因
蛋白质
性状
①
②
？
① 基因指导蛋白质的合成
② 蛋白质是生命活动的承担者
试描述这三者之间的关系：
一.基因表达产物与性状的关系
1.基因控制性状的间接途径
基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
实例：豌豆的粒形、人的白化病
2.基因控制性状的直接途径
基因通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
实例：囊性纤维病、镰刀型贫血症
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
蔗糖合成为淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持水分
打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成淀粉,淀粉含量降低
淀粉含量低，失水皱缩
编码淀粉分支酶的基因
插入外来DNA序列
圆粒豌豆
皱粒豌豆
基因
控制
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
控制
插入
实例2：人的白化病
控制酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸能转化为黑色素
表现正常
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能转化为黑色素
表现为白化病
基因
控制
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
控制
CFTR蛋白基因
实例3：囊性纤维病
编码转运蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,影响CFTR蛋白结构
CFTR转运Cl-功能异常,患者支气管黏液增多
支气管受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损
基因
控制
蛋白质结构
控制
生物性状
第508位缺苯丙氨酸
缺失了3个碱基
实例4：镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的基因中一个碱基变化
血红蛋白结构发生变化
红细胞形态呈镰刀状
红细胞容易破裂，患溶血性贫血
基因
控制
蛋白质结构
控制
生物性状
血红蛋白基因正常
血红蛋白基因异常
正常红细胞
镰刀型红细胞
基因
酶或激素
结构蛋白
细胞代谢
细胞结构
生物性状
间接控制
直接控制
【思考】基因如何控制生物的性状？
基因是控制生物性状的基本单位，而生物的性状由蛋白质来体现的。所以基因是通过指导蛋白质的合成来控制生物的性状的。
蛋白质
小结：基因的表达产物与性状的关系
1.间接控制途径
基因通过控制________来控制_________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
2.直接控制途径
基因还能通过控制_____________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症等
同一生物体中不同类型细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？
思考与讨论
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考·讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检
测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，细胞中基因的表达存在选择性
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
基因的选择性表达
1. 同种生物的不同类型细胞中DNA是一样的。
2. 同种生物的不同类型细胞中mRNA、蛋白质是不完全一样的。
注意
基因
在所有细胞中都表达的基因
如：核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等
在某些细胞中特异性表达的基因
如：卵清蛋白基因、胰岛素基因等
指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。
管家基因
奢侈基因
小结：
基因
种类相同
表达类型
只在某类细胞中特异性表达的基因
所有细胞都表达的基因
管家基因
奢侈基因
该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需
核糖体蛋白基因ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
胰岛素基因
基因的选择性表达
与基因表达的调控有关
细胞分化
变
不变
DNA、tRNA、rRNA
细胞的数目
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
生物体形成多种性状
1．下图为人体内基因对性状的控制过程，分析可知(　　)
A．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B．图中①过程需要RNA聚合酶的催化，②过程不需要tRNA的协助
C．④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D．过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的
性状
D
基因突变
当堂检测
2．人体内苯丙酮酸过多可引起苯丙酮尿症，如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，
据图分析不正确的是(　　)
、
A．基因1不正常而缺乏酶1可能引起苯丙酮尿症
B．由苯丙氨酸合成黑色素需要多个基因控制
C．该图说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
D．基因2突变而缺乏酶2将导致人患白化病
C
3.细胞分化是基因选择性表达的结果，下列关于基因的选择性表达叙述
正确的是(　　)
A．不同的体细胞中表达的基因完全不同
B．基因的“沉默”可能与转录、翻译有关
C．去除细胞中不表达的基因，不影响细胞的全能性
D．在受精卵中，所有的基因都处于表达状态
B
不完全相同
细胞具有全能性的原因：
细胞内含有本生物全套的遗传信息

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