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(共37张PPT)
第四章 基因的表达
第二节
基因表达
与性状的关系
课标要求
02.
描述基因选择性表达与细胞分化的关系。
03.
阐述表观遗传现象。
01.
举例说明基因控制生物体性状的两种方式。
核心素养
生命观念
通过对DNA甲基化等表观遗传现象的分析，认识到生物的性状是基因、环境和表观遗传修饰共同作用的结果。
科学思维
通过分析基因表达产物蛋白质与生物性状的关系的实例，认识到生物的性状主要通过蛋白质来表现。
社会责任
通过分析吸烟会使人体细胞和精子细胞中DNA甲基化水平升高，认识到吸烟有害健康。
科学思维
通过实例分析，认识到生物的性状与基因之间并非都是简单的线性关系。
情景思考
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
水面以上的叶
水下的叶
情景思考
水面以上的叶
水下的叶
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
可能是由叶片所处的环境因素引起的。
基因表达产物与性状的关系
一百多年前，孟德尔曾研究过豌豆种子的圆粒与皱粒这一对相对性状，并用遗传因子理论作出了精彩的解释。
如今，如何从基因表达的层面作出更深入的解释呢？
解释
皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列
细胞内淀粉的合成受阻，含量降低
编码淀粉分支酶的基因
打乱
导致
淀粉分支酶出现异常，活性大大降低
导致
豌豆成熟
淀粉在细胞中具有保留水分的作用。
淀粉含量低的豌豆
失水而皱缩。
淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满。
基因是通过控制__________的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状的。
酶
说 明
基因表达产物与性状的关系
酪氨酸酶存在部位
基因表达产物与性状的关系
白化症案例：
人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。
正常人的皮肤、
毛发等处。
酪氨酸酶作用功效
酪氨酸
黑色素
转变
成为
基因表达产物与性状的关系
编码酪氨酸酶的基因异常
缺少
酪氨酸酶
白化病
形成
黑色素
白化症状
导致
表现
不能合成
患者主要表现为眼或眼，皮肤，毛发等部位色素减退或缺失。
囊性纤维化
案例
基因表达产物与性状的关系
在大约 70% 的囊性纤维化患者中：
编码 CFTR 蛋白(一种转运蛋白) 的基因缺失了3个碱基
CFTR 蛋白在第508位缺少苯丙氨酸
CFTR 蛋白的空间结构发生变化
CFTR 转运氯离子的功能出现异常
细菌在肺部大量生长繁殖
肺功能
严重受损
导 致
患者支气管中黏液增多，管腔受阻
最终
导致
镰刀型细胞贫血症
基因表达产物与性状的关系
在镰刀型细胞贫血症的患者中：
编码血红蛋白 β 肽链上第6位的谷氨酸被缬氨酸代替
血红蛋白的
空间结构发生变化
容易破裂，
患溶血性贫血
导 致
镰刀型
红细胞
导致
形成
正常的
红细胞
镰刀型
红细胞
知识
回顾
基因表达产物与性状的关系
蛋白质如何承担生命活动？
运动（如肌纤维中的肌球蛋白和肌动蛋白，帮助肌肉收缩）
运输 (如血红蛋白、协助扩散和主动运输时的载体蛋白)
调节 (如生长激素、胰岛素)
防御免疫 (如抗体)
催化（各种酶）
思考·讨论
基因表达产物与性状的关系
以上的囊性纤维化患者和镰刀型细胞贫血症的案例，能说明什么？
基因还能通过控制 的结构直接控制生物体的性状。
说 明
蛋白质
以上的几种症状，需要通过什么途径来治疗呢？
只能通过改变基因的方法来治疗疾病。
总 结
基因表达产物与性状的关系
基因控制性状，是通过控制蛋白质的合成来实现的。
直接作用
间接作用
基 因
酶或激素
结构蛋白
细胞
代谢
细胞
结构
性状
性状
疑问·思考
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么呢？
分析不同类型细胞中 DNA 和 mRNA 的检测结果
探究·思考
科学家对鸡的 3 种细胞中的 mRNA 和 DNA 进行检测，结果如下：
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
（有细胞核）
讨 论
探究·思考
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的 mRNA，这一事实说明了什么？
3 种基因转录的 mRNA 分别出现在 3 种细胞中，表明每种细胞只合成 3 种蛋白质中的一种。
这 3 种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
细胞中不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
第一类
基因的选择性表达与细胞分化
研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。
在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：
在 细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞 所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP 合成酶基因。
所有
基本生命活动
第二类
只在某类细胞中 表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
特异性
细胞分化的本质就是 。
基因的选择性表达与 有关。
基因的选择性表达
基因表达的调控
基因的选择性表达与细胞分化
基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。
关于基因表达的调控主要体现在哪些方面？
表达时间
细胞类型
表达程度
生物的性状
直接影响
柳穿鱼花的形态结构
柳穿鱼花的形态结构与 Lcyc 基因的表达直接相关。
植株 A
植株 B
研究表明，植株 B 的 Lcyc 基因不表达的原因：
它被高度甲基化（ Lcyc 基因有多个碱基连接甲基基团）了。
右侧两株柳穿鱼体内 Lcyc 基因序列相同，区别：
植株 A 的 Lcyc 基因在开花时表达。
植株 B 的 Lcyc 基因不表达。
植株 B 的 Lcyc 基因
被高度甲基化
植株 B 的 Lcyc 基因不表达
导致
柳穿鱼花的形态结构
植株 A
植株 B
×
花与 A 相似
大部分与 A 相似，少部分与 B 相似
P
F1
F2
（自交）
小鼠的毛色遗传
×
P
F1
表现出不同毛色的Avya 小鼠
AvyAvy
黄色体毛
aa
黑色体毛
表现出不同毛色，颜色介于黄色和黑色之间
小鼠的毛色遗传
没有
甲基化
Avy 基因
正常表达
表现为
黄色
具体原因
在 Avy 基因的前端有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生 DNA 甲基化修饰的位点。
发生
甲基化
Avy 基因
表达被抑制
黄色
加深
这段碱基序列的甲基化程度越高， Avy 基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
思考·讨论
根据这两个案例，思考课本 P73 的三个讨论题。
1. 上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
2. 分析资料1，F1 的花为什么与植株A的相似？在 F2 中，为什么有些植株的花与植株 B 的相似？
3. 资料1 和资料2 展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
思考·讨论
1. 上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为 Lcyc 基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为 Avy 基因的前端有一段影响 Avy 基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
思考·讨论
2. 分析资料1，F1 的花为什么与植株A的相似？在 F2 中，为什么有些植株的花与植株 B 的相似？
F1 植株同时含有来自植株 A 和植株 B 的 Lcyc 基因。
植株A的 Lcyc 基因能够表达，表现为显性；
植株B的 Lcyc 基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。
因此，同时含有这两个基因的F1中， F1的花与植株A的相似。
F1 自交后，F2 中有少部分植株含有两个来自植株 B 的 Lcyc 基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因的表达受到抑制。
因此，这部分植株的花与植株 B 的相似。
思考·讨论
3. 资料1 和资料2 展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
资料1 和资料2 展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种 DNA 甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
注 意
总结
DNA 甲基化示意图
柳穿鱼 Lcyc 基因和小鼠 Avy 基因的碱基序列没有变化
部分碱基发生了甲基化修饰
基因的表达
生物的表型
由 于
抑 制
影 响
这种 DNA 甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
特点
实例
概念
生物体基因的 保持不变，但基因表达和表型发生 变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。
同卵双胞胎的微小差异。
在同一个蜂群中的蜂王和工蜂的差异。
表观遗传
碱基序列
可遗传
普遍性
作用
机制
甲基化
过程
拓展延伸
生物体在 DNA 甲基转移酶的催化下，将甲基转移到特定的碱基上的过程。
DNA 甲基化能关闭某些基因的活性。
DNA 甲基化能引起染色质结构、DNA 构象、DNA 稳定性及 DNA 与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达。
甲基化
危害
拓展延伸
吸烟会使人的体细胞内 DNA 的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。
男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
归纳总结
细胞分化的实质
基因通过其表达产物—— 来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到 的。
基因 的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生 的性状改变。
蛋白质
调控
选择性表达
可遗传
归纳总结
基因与性状并不都是简单的线性关系。
关 系
一对基因控制一对性状（一因一效）。
一对基因影响多对性状（一因多效，如水稻中的 Ghd7 基因) 。
多对基因共同控制一种性状（多因一效，人的身高的调控) 。
基因 + 环境共同决定性状（表现型是基因型与环境共同作用的结果，如水毛茛两种类型叶的形成)。
归纳总结
意 义
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
当堂检测
1. 囊性纤维病发病的直接原因是 （ ）
A. CFTR 蛋白结构异常
B. 氯离子转运受阻
C. CFTR 基因缺陷
D. 细菌的繁殖
C
当堂检测
2. 有关基因与酶关系的叙述正确的是 （ ）
C
A. 每个基因都控制合成一种酶
D. 同一生物体不同细胞的基因和酶是相同的
B. 酶的遗传信息编码在转运 RNA 的碱基序列中
C. 基因的转录、翻译都需要酶
当堂检测
3. 甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两个相对基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因（A和B）时，花中的紫色素才能合成，下列说法正确的是（ ）
D
A. 一种性状只能由一种基因控制
B. 基因在控制生物体的性状上是互不干扰的
C. 每种性状都是由两个基因控制的
D. 基因之间存在着相互作用

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