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第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
开动脑筋
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相
似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”
(右图：南橘（上）北枳（下）)
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？
基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
基因
控制
蛋白质
体现
性状
蛋白质是生命活动的主要承担者
怎样控制？
一、基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶基因 .
淀粉分支酶活性 .
淀粉合成正常，含量 .
淀粉含量高， 水分
编码淀粉分支酶基因序列
淀粉分支酶活性
淀粉合成受阻，含量 .
淀粉含量低， 而皱缩
基因
酶的合成
性状
控制
调节
表现
正常
正常
增加
有效保留
被打乱
异常
降低
失水
代谢过程
直接原因
根本原因
外来DNA
插入
(2)实例。
淀粉分支酶
皱粒豌豆的形成机制 人的白化病的形成机制
编码 的基因被插入的DNA序列打乱 ↓ 异常,活性大大降低 ↓ 合成受阻,含量降低 ↓ 淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 编码 的基因异常
↓
不能合成 .
↓
酪氨酸不能转变为黑色素
↓
表现出白化症状
淀粉分支酶
淀粉
酪氨酸酶
酪氨酸酶
练习册P91 预习案 自主学习
编码酪氨酸酶的 正常
正常合成.
酪氨酸能转化为黑色素
表现正常
基因
一、基因表达产物与性状的关系
实例二：人类白化病
编码酪氨酸酶的 异常
不能正常合成.
酪氨酸不能转化为黑色素
表现为 症状
白化
酪氨酸酶
基因
酪氨酸酶
基因
酶的合成
性状
控制
调节
表现
代谢过程
基因
酶
代谢过程
性状
DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶不能正常合成
蔗糖不能合成为淀粉，淀粉含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能合成
酪氨酸不能转变为黑色素
缺乏黑色素表现为白化病
一、基因表达产物与性状的关系
结论一：间接控制途径
基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
2.基因对生物体性状的直接控制
(1)实质:基因通过控制 直接控制生物体的性状。
(2)实例:囊性纤维化的形成。
蛋白质的结构
编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失 .
↓
导致CFTR蛋白在第508位缺少 .
↓
CFTR蛋白空间结构发生变化,使CFTR转运氯离子的功能出现异常
↓
导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损
3个碱基对
苯丙氨酸
练习册P91 预习案 自主学习
实例三：囊性纤维病
一、基因表达产物与性状的关系
CFTR蛋白基因
编码转运蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,影响CFTR蛋白结构
CFTR转运Cl-功能异常,患者支气管黏液增多
支气管受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损
基因
控制
蛋白质结构
控制
生物性状
第508位缺苯丙氨酸
缺失了3个碱基
实例三：囊性纤维病
一、基因表达产物与性状的关系
形成机制对比：
基因
酶的合成
细胞代谢
生物性状
蛋白的结构
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
一、基因的表达产物与性状的关系
1.基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
2.基因通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
实例：豌豆的粒形、人的白化病
实例：囊性纤维病
基因控制性状的两种途径
一、基因的表达产物与性状的关系
控制生物的性状
1.基因控制蛋白质合成的最终结果是什么？
直接原因：蛋白质的多样性
思考和讨论
2.生物表现出多样性的根本原因和直接原因是什么？
根本原因：DNA的多样性
DNA—蛋白质—性状的关系
DNA的多样性
蛋白质的多样性
生物界的多样性
决定
导致
2.如图为人体内基因对性状的控制过程。下列分析正确的是(　 )
A.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中
B.图中①过程需要RNA聚合酶的催化,②过程不需要tRNA的协助
C.④⑤过程的结果存在差异的根本原因是血红蛋白结构的不同
D.过程①②③表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
√
练习册P96 随堂检测
一、基因的表达产物与性状的关系
基因控制生物性状的途径的判断
(1)若生物性状直接由蛋白质体现，则应为基因控制蛋白质结构直接控制
生物性状。
(2)若体现生物性状所涉及的物质并非蛋白质(如植物激素黑 、色素、淀
粉等，)，则基因对其控制往往是通过“控制酶的合成来控制代谢过程
进而控制生物体的性状”这一间接途径实现的。
基因
酶的合成
细胞代谢
蛋白的结构
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
生物性状
问题探讨：
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
叶片所处的环境不同
一样
二、基因的选择性表达与细胞分化
干细胞
红细胞
神经元
脂肪细胞
心肌细胞
小肠上皮细胞
软骨细胞
上皮细胞
受精卵
细胞分裂
细胞分化
细胞分化的实质就是：
基因的选择性表达
问题：细胞分化遗传物质改变了吗？
(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
检测的三种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
输卵管细胞只能合成卵清蛋白，红细胞只能合成珠蛋白，胰岛细胞只能合成胰岛素
1.分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果：
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
(2)3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因的选择性表达。
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
红细胞
B细胞
抗体合成基因关闭
血红蛋白基因开启
血红蛋白
抗体合成基因开启
血红蛋白基因关闭
抗体
细胞分化的本质：
基因
在所有细胞中都表达的基因
在某类细胞中特异性表达的基因
核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因
卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因
指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。
管家基因
奢侈基因
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化实质 : 基因选择性表达
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
课本P72
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.有人把细胞中的基因分为“管家基因”和“奢侈基因”。不同于“管家基因”,“奢侈基因”只在特定组织细胞中处于活动状态。控制下列物质合成的相关基因属于“奢侈基因”的是(　 　)
A.ATP水解酶 B.血红蛋白
C.呼吸酶 D.核糖体蛋白
√
随堂检测
练习册P96 随堂检测
细胞分化的“改变”与“不变”
①不变：DNA、tRNA（61或62种）、rRNA的种类、细胞数目
②改变：mRNA、蛋白质的种类、细胞形态、结构与功能
易错：
细胞分化后形成的mRNA、蛋白质完全不同
细胞分化后形成的mRNA、蛋白质不完全相同
（如所有细胞均合成呼吸酶、ATP水解酶）
×
同种生物的不同类型细胞中DNA相同
同种生物的不同类型细胞中mRNA、蛋白质是不完全相同
2.下列有关细胞分化的分析中错误的是(　 　)
A.在个体发育过程中,有序的细胞分化能够增加细胞的类型
B.从细胞器水平分析,细胞分化是细胞器的种类、数目改变的结果
C.细胞分化使各种细胞的遗传物质有所差异,从而导致细胞的形态和功能各不相同
D.从蛋白质角度分析,细胞分化是蛋白质种类、数量改变的结果,这是细胞分化的直接原因
√
练习册P93
二、基因的选择性表达与细胞分化
▲基因的选择性表达与基因表达的调控有关
▲细胞分化的本质：
基因的选择性表达
调控基因表达多少
在哪种细胞中表达
表达水平的高低
基因什么时候表达
调控基因是否表达
这些调控会直接影响性状
某基因
--ATGCATGCAT…… CCATGCTAGCCA …… TCCCTAAGGATAG CCATCCCAGATG …… CATGCATCCATGC---
--TACGTACGTA ……GGTACGATCGGT…… AGGGATTCCTATC GGTAGGGTCTAC …… GTACGTAGGTACG---
对应的mRNA
转录
翻译
蛋白质
酶
代谢
性状
性状
结构
性状是由基因决定的！
还有其他因素影响性状吗？
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
资料一：柳穿鱼的花
4.研究表明,柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。A、B两株柳穿鱼体内Lcyc基因的碱基序列完全相同,但花明显不同。在开花时,植株A的Lcyc基因表达,植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)而不能表达。将A、B植株作为亲本进行杂交,F1的花与植株A的相似,F1自交获得的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似,少部分植株的花与植株B的相似。下列叙述错误的是(　 　)
A.细胞中基因表达与否以及表达水平的高低会影响生物体的性状
B.植株B的Lcyc基因不能表达的原因是甲基化阻碍了翻译的进行
C.植株A的Lcyc基因与被高度甲基化的Lcyc基因相比表现为显性
D.生物体内基因的碱基序列相同,生存的环境相同,表型不一定相同
√
练习册P94 即时应用
AvyAvy
P
X
F1
aa
Avy基因
无甲基化，Avy基因正常表达，黄色
部分甲基化，Avy基因表达受抑制，毛色加深
甲基化程度高，Avy基因表达被抑制更明显，毛色更深
Avy基因
Avy基因
甲基
甲基
前端
前端
前端
基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代。
资料二：实验小鼠的毛色
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
3.研究表明某小鼠的毛色受一对等位基因(A、a)控制,当A基因的部分碱基被某些化学基团修饰后(如图所示),其表达受到抑制。下列叙述不正确的是(　 　)
A.该修饰会对生物的表型产生影响
B.该修饰会导致基因碱基序列的改变
C.可能会影响RNA聚合酶与基因的结合
D.生物体的性状受基因和环境等多种因素的影响
√
练习册P96 随堂检测
1.概念：
生物体基因的碱基序列__________，但__________和
发生______________的现象；
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
三、表观遗传
2.表观遗传形成的原因
环境
DNA甲基化
组蛋白甲基化、乙酰化
诱发
诱发
3.表观遗传发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
(主要抑制转录)
4.表观遗传实例：
4、蜂王和工蜂的差异
1、柳穿鱼花形遗传；
2、某种小鼠毛色遗传；
3、同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
工蜂
蜂王
5.特点：
①DNA碱基序列不改变。
②可遗传性。
即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
③可逆性。
甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
表观遗传
有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；
但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失；
与社会的联系：
3.关于表观遗传的理解,下列说法正确的是(　 　)
A.DNA的甲基化与环境因素无关
B.DNA的甲基化不能遗传给后代
C.表观遗传现象不符合孟德尔遗传规律
D.通过表观遗传传递下去的性状都是有害的
√
练习册P94
1.基因决定生物性状
例如 水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
例如 人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
05
5.基因与性状的关系
多基因效应
基因的多效性
基因的特异性
①一个基因 一种性状
控制
②一个基因 多种性状
控制
③多个基因 一种性状
控制
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
2.生物性状还会受到环境等条件的影响
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
性状 = 基因 + 外界环境
5.基因与性状的关系
25℃下培养
它们产生的后代
如后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
如刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃下培养
得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫
残翅果蝇
2.生物性状还会受到环境等条件的影响
表型=基因+环境
a.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）
b.环境通过改变基因而影响性状，可遗传
c.环境不改变基因，影响基因的表达，可遗传（表观遗传）
　基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
1.皱粒种子形成的原因是淀粉分支酶基因中插入了一段DNA序列导致淀粉分支酶出现异常,细胞中淀粉含量下降,豌豆种子皱缩,但是蔗糖含量较高。下列关于基因表达与性状关系的叙述,正确的是(　 　)
A.皱粒种子的形成说明基因可通过控制酶的活性间接控制生物体的性状
B.淀粉分支酶基因对皱粒种子的影响体现了一个基因不只影响一种性状
C.基因还可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状,如夜盲症
D.基因与性状的关系是一一对应的,环境的变化也会导致生物体性状发生改变
√
练习册P93

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