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第1节
第 5 章 基因突变及其他变异
核心素养
运用基因在染色体上线性排列的知识，利用结构与功能观，理解碱基对的增添、缺失和替换只有发生在基因内部，才会引起基因结构的改变，才称为基因突变。
-生命观念-
-生命观念-
基于减数分裂的过程，分析非同源染色体的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换导致的基因重组，进一步造成有性生殖后代遗传物质组成的多样性。
-社会责任-
描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
课标要求
阐述基因突变的概念、原因、特点及意义。
说出细胞癌变和基因突变的关系。
简述基因重组的概念、类型及意义。
-01-
-02-
-03-
导入新课
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
我国早在 1987 年就利用返回式卫星进行航天育种研究：
将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
思 考
1. 航天育种的生物学原理是什么？
2. 如何看待基因突变所造成的结果？
航天育种的产品
设置疑问
有性生殖的生物，在形成配子的过程中，要进行染色体的复制，实质上是遗传物质 DNA 的复制。
碱基互补配对原则能保证 DNA复制的准确性，使亲子代间的遗传信息保持一致。
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
基因突变的实例
01
这种病的病因是什么呢？
镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。
患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡。
该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高。
镰状细胞贫血
镰刀型
红细胞
正常
红细胞
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的 mRNA 的碱基序列
镰状细胞贫血
这种病是怎样形成的呢？
思 考
第 6 位上的谷氨酸被缬氨酸取代。
原 因
镰状细胞贫血
第 6 位上的谷氨酸被缬氨酸所取代的根本原因是什么？
思 考
根本原因：
直接原因：蛋白质中氨基酸的种类改变。
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
血红蛋白
正常
异常
突变
决定
G A G
G U G
G T G
C A C
G A G
C T C
转 录
编 码
编 码
碱基对发生了替换。
不可遗传
镰状细胞贫血
这种变化可否遗传？如何遗传？
思 考
可遗传
基因突变若发生在配子中（减数分裂时产生），将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞（有丝分裂），一般不能遗传。
植物体细胞发生基因突变，可以通过无性繁殖传递。
镰状细胞贫血
除了碱基的替换，还有什么情况可能导致基因结构的改变？
思 考
CCTGTGGTC
GGACACCAG
替换
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
增添
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
DNA 片段
缺失
CCTG GGTC
GGAC CCAG
基因突变
根据前面的学习，请总结一下基因突变的概念。
概 念
DNA 分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基因 序列的改变，叫做基因突变。
替换
增添
缺失
碱基
思考：
碱基对改变一定会导致蛋白质的结构改变吗？
碱基替换
A U U C G C
异亮
氨酸
精氨酸
A T T C G C
T A A G C G
基因突变
DNA
mRNA
A U C C G C
异亮
氨酸
精氨酸
A T C C G C
T A G G C G
正 常
碱基缺失
A C C G C .
苏氨酸
丙氨酸
A C C G C…
T G G C G…
基因突变
DNA
mRNA
A U C C G C
异亮
氨酸
精氨酸
A T C C G C
T A G G C G
正 常
基因突变
思 考
碱基的替换。
① 一种氨基酸可能有几种密码子。
② 显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）。
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
1. 哪一种基因突变对生物性状的影响最小？
2. 基因突变，但未改变生物性状的原因有哪些？
结论
基因突变
思 考
基因突变主要发生在哪个时期？
分裂
间期
一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。
① 发生在体细胞进行有丝分裂的间期
② 发生在减数第一次分裂间期
遵循遗传规律随配子传递给后代。
主要发生在 DNA 复制时期。
细胞的癌变
1. 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3. 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
原癌基因和抑癌基因突变。
存在。
癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移。
细胞的癌变
人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因：
原癌基因
抑癌基因
+
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
细胞的癌变
癌细胞的特征
癌细胞的扫描电镜照片
③ 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在机体内分散和转移。
① 在适宜条件下，能够无限增殖。
② 形态结构发生显著变化。
基因突变的原因
02
基因突变的原因
资 料
分析以下资料，能够说明什么问题。
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用 X 射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。
同年，又有科学家用 X 射线和 射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结果。
X 射线和 射线易诱发生物发生基因突变并提高突变频率。
结论
基因突变的原因
讨 论
阅读教材 P83，讨论基因突变的原因和特点有哪些。
自发
突变
自然条件下 DNA 复制偶尔出错、
DNA 的碱基组成发生改变
提高突变频率
生物因素：某些病毒的遗传物质
化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等
物理因素：紫外线、X 射线等
注意：基因突变不只发生在间期。
基因突变的原因
诱发突变
(外因)
(内因)
基因突变的特点
普遍性
基因突变在生物界是普遍存在的。
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的 DNA 分子上、同一个 DNA 分子的不同部位。
基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
基因突变的频率是很低的。
随机性
不定向性
低频性
据估计，在高等生物中，105~108 个生殖细胞中，才会有 1 个生殖细胞发生基因突变。
基因突变的意义
03
意 义
基因突变的意义
生物变异的根本来源
生物进化的原始材料
产生新基因
形成新性状
基因突变
1. 新基因产生的途径。
2. 生物变异的根本原因。
3. 生物进化的原始材料。
基因重组
04
思 考
基因重组
在生物进行 的过程中，控制不同性状的基因的 。
概 念
有性生殖
重新组合
猫由于基因重组而产生的毛色变异
会有哪些变化的表现？
基因重组有哪些类型？
发生在什么时候？
基因重组
自由组合
类型一
非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
减数第一次分裂后期
A
a
B
b
A
a
b
B
交叉互换
类型二
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。
减数第一次分裂前期（四分体时期）
基因重组
意 义
基因重组是生物变异的来源之一，是生物多样性的来源之一，对生物进化也具有重要的意义。
基因重组能否产生新的基因？
基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因与新性状。
思 考
总结
05
对比总结
比较项目 基因突变 基因重组
本质
原因
时间
意义
发生频率
产生新的基因，可能产生新性状
产生新的基因型，原有性状组合
内外因引起碱基对的增添、缺失、替换
自由组合；交叉互换
常在间期DNA复制时
减数第一次分裂
变异的根本来源；
进化的原始材料
生物变异来源之一，对生物进化有重要意义
低频性
有性生殖中普遍
当堂检测
06
当堂检测
D
1. 基因突变的本质是（ ）
染色体上的 DNA 变成了蛋白质
B. 染色体上的 DNA 变成了 RNA
C. 染色体上的 DNA 减少了或增多了
D. 染色体上的 DNA 结构发生了局部改变
当堂检测
2. 进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定的差异的主要原因是（ ）
A. 基因重组
B. 基因突变
C. 染色体变异
D. 生活条件改变
A
当堂检测
3. 癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
A. 具有细胞增殖失控的特点
B. 癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C. 基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D. 细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
B
当堂检测
4. 霍尔等人因发现了控制昼夜节律的分子机制而荣获2017年诺贝尔生理学及医学奖。他们发现，若改变果蝇体内一组特定基因，其昼夜节律会发生变化，这组基因被命名为周期基因。下列叙述正确的是 ( 　　)
A.可用光学显微镜观察到果蝇细胞内周期基因的碱基序列
B.周期基因突变是由于基因的替换、插入、缺失而引起的
C.若果蝇体内周期基因中的碱基序列改变，其昼夜节律不一定发生变化
D.基因突变具有不定向性，因此周期基因能突变为白眼基因或长翅基因
C
当堂检测
A
5. 下列不属于癌细胞主要特征的是 (　 　)
A. 细胞水分减少，酶活性降低
B. 细胞表面发生变化，容易转移
C. 在适宜条件下，能够无限增殖
D. 细胞形态结构发生显著变化
注意：
癌细胞内水分增加，酶的活性升高

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