资源简介

(共33张PPT)
2019 人教版
高中生物必修二
第5章
基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
HUMAN GENETIC DISEASES
课标要求
学会调查人群中遗传病的基本方法。
探讨人类遗传病的检测和预防。
01.
概述人类常见遗传病的类型及特点。
02.
03.
第5章
基因突变及其他变异
核心素养
利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病预防提出合理化的建议。
调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。
01. 生命观念
根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。
02. 社会责任
03. 科学探究
第5章
基因突变及其他变异
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，而该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
新课导入
1. 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2. 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
第5章
基因突变及其他变异
新课导入
第5章
基因突变及其他变异
01
人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
02
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。这种观点过于绝对化。
人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
设疑思考
第5章
基因突变及其他变异
2019年，新型冠状病毒开始横行肆虐，导致很多人感染，甚至死亡，由新型冠状病毒引起的急性感染性肺炎是不是遗传病？
不是。
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
急性感染性肺炎是由冠状病毒引起的，二者有本质区别。
划分种类
人类遗传病
第5章
基因突变及其他变异
引发原因
人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病、
多基因遗传病、
染色体异常遗传病。
遗传物质
单基因遗传病
第5章
基因突变及其他变异
单基因遗传病是指受 等位基因控制的遗传病。
一对
种类有
8000 多种
引发类型
显性致病基因
隐性致病基因
常染色体显性遗传病
伴X染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
常见的如：软骨发育不全、多指、并指等。
多指
并指
伴X染色体显性遗传病
常见的如：抗维生素D佝偻病、先天性白内障等。
先天性白内障
抗维生素 D 佝偻病
常染色体隐性遗传病
常见的如：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑等。
白化病
苯丙酮尿症
先天性聋哑
伴X染色体隐性遗传病
常见的如，血友病、红绿色盲等。
血友病
红绿色盲
多基因遗传病
第5章
基因突变及其他变异
多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
代表病症
原发性高血压、
青少年型糖尿病、
冠心病、
哮喘病
特点
家族聚集现象
易受环境影响
在群体中发病率比较高
多基因遗传病
第5章
基因突变及其他变异
一些常见多基因遗传病的发病率
病名 群体发病率/% 病名 群体发病率/%
腭裂 0.01 先天性心脏病 0.50
先天性髋关节脱臼 0.10~0.20 精神分裂病 1.00
先天性幽门狭窄 0.30 青少年型糖尿病 0.20
先天性畸形足 0.10 原发性高血压 4.00~8.00
先天性巨结肠 0.02 冠心病 2.50
脊柱裂 0.30 消化性溃疡 4.00
无脑儿 0.20 哮喘 4.00
唐氏综合征患者
染色体异常遗传病
第5章
基因突变及其他变异
染色体异常遗传病是指由 变异引起的遗传病。
种类有
500 多种
代表病症
唐氏综合征、特纳氏综合征、猫叫综合征。
染色体
又称 21 三体综合征
比正常人多了一条 21 号染色体。
患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。
调查人群中的遗传病
第5章
基因突变及其他变异
目的要求
1. 初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2. 通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3. 通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查计划
1. 可以小组为单位开展调查工作，也可小组成员分工进行调查。
2. 每个小组可调查周围熟悉的 4~10 个家庭（或家系）中遗传病的情况。
调查人群中的遗传病
第5章
基因突变及其他变异
调查计划
3. 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
4.为保证调查的群体足够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总，这项工作可由教师统一安排。
5.根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种遗传病的发病率 =
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
× 100%
遗传病的危害
第5章
基因突变及其他变异
结合教材 P94，分析遗传病对人类有哪些危害。
危害一
危害人类健康，降低人口素质。
危害二
给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。
危害三
某些精神病患者给社会治安带来危害。
对此，我国采取了哪些措施来检测和预防人类传染病呢？
遗传咨询
第5章
基因突变及其他变异
通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
第一步
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
第二步
分析遗传病的传递方式。
第三步
推算出后代的再发风险率。
第四步
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊振等。
下面是遗传咨询的内容和步骤。
产前诊断
第5章
基因突变及其他变异
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段：
羊水检查 | B超检查 | 孕妇血细胞检查 | 基因检测等
确定
胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
注 意
从羊水中提取细胞。
因为羊膜囊内的羊水中含有胎儿的脱落细胞。
基因检测
第5章
基因突变及其他变异
基因检测是指通过检测人体细胞中的 序列，以充分了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、
精液、毛发、
人体组织等。
DNA
正在进行基因检测
检测材料
基因检测
第5章
基因突变及其他变异
找到突变基因，帮助医生对症下药。
01.
预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯来规避或延缓疾病的规避或延缓疾病的发生。
02.
检测父母是否携带遗传病的致病基因，能够预测后代患这种疾病的概率。
03.
基因检测的优点是：
可以精确地诊断病因。
基因检测报告单
基因检测的利与弊
基因检测
第5章
基因突变及其他变异
1. 当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？
基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
2. 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3. 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
临床应用案例
基因治疗
第5章
基因突变及其他变异
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，以达到治疗疾病的目的。
1990 年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的 4 岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。
科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
基因缺陷
体内缺乏腺苷酸
脱氨酶（ADA）
没有正常人
所具有的免疫力
导致
导致
原 因
禁止近亲结婚
第5章
基因突变及其他变异
在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，后代患遗传病的可能性会大大增加。
达尔文
表姐艾玛
夭折
夭折
终身
不育
终身
不育
终身
不育
夭折
病魔缠身，智力低下
以达尔文一家为例：
第5章
基因突变及其他变异
我国法律规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
禁止近亲结婚
病名 隐性遗传病的发病率 表兄妹结婚发病率为非近亲婚配的倍数
非近亲婚配 表兄妹婚配
苯丙酮尿症 1:14500 1:1700 8.5
白化病 1:40000 1:3000 13.5
全色盲 1:73000 1:4100 17.5
黑蒙性白痴 1:310000 1:8600 35.5
第5章
基因突变及其他变异
父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。
提倡适龄生育
孕妇年龄 唐氏综合征发生率
< 29岁 1/15000
30~34岁 1/800
35~39岁 1/270
40~44岁 1/100
> 45岁 1/50
第5章
基因突变及其他变异
知识小结
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常
遗传病
人类
遗传病
调查人群中的遗传病
遗传咨询、
产前诊断、
基因检测
实验
检测与预防
类 型
第5章
基因突变及其他变异
当堂检测
D
1. 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ）
A. 人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B. 人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C. 21 三体综合征患者的体细胞中染色体数目为 47 条
D. 单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病
第5章
基因突变及其他变异
当堂检测
2. 某男生是红绿色盲患者，其母既是色盲又是血友病患者，其父正常。医生在了解这些情况后，不作任何检查，立即在诊断书上记下该男生患有血友病。这是因为（ ）
A
A. 血友病由X染色体上的隐性基因控制
B. 血友病由X染色体上的显性基因控制
C. 其父亲是血友病基因的携带者
D. 血友病由常染色体上的显性基因控制
第5章
基因突变及其他变异
当堂检测
3. 某同学拟调查人类某遗传病的发病率，最适合的调查对象是（ ）
该病患者的家系
B. 学校中的男同学
C. 老年人群
D. 随机选择的人群
D
第5章
基因突变及其他变异
当堂检测
D
4. 以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是(　 　)
A. 遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
B. 经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C. 产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病
D. 羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病
解析：
羊水检查可检查出染色体异常遗传病，但不能检查出多基因遗传病。
第5章
基因突变及其他变异
当堂检测
5. 某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是 (　 　)
A. 要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查
B. 在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小
C. 在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样
D. 在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查
B

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