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人类遗传病
人教版高中生物必修二
第五章第三节
一、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
8000多种
染色体异常遗传病
500多种
多基因遗传病
100多种
思考： ①先天性疾病都是遗传病吗？
②遗传病都是先天性疾病吗？
③家族性疾病都是遗传病吗？
结论： 先天性疾病不一定是遗传病，遗传病大多数都是先天性的，但有些遗传病要到了后天才会表现出来，家族性疾病不一定是遗传病。
人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
胎儿患先天性心脏病
秃顶30岁发病但属于遗传病
一、人类常见遗传病的类型
(2)类型:
①单基因遗传病
概念:
受一对等位基因控制的遗传病
分类 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性
隐性
伴X染色体 显性
隐性
伴Y染色体
常见病例
①男女患病概率相等
②连续遗传
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
①患者女性多于男性
②连续遗传
①患者男性多于女性
②有隔代遗传现象
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
具有“男性代代传”的特点
外耳道多毛症
一、人类常见遗传病的类型
(2)类型:
②多基因遗传病
概念:
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，其遗传效应（对蛋白质合成有直接或间接影响的能力）主要受环境因素的影响。
实例:
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。
胰岛素合成过程
胰岛素原基因
前胰岛素原
胰岛素原
胰岛素
蛋白酶、羧肽酶、胰岛素原转化酶
蛋白水解酶
任何一个基因遗传给后代均会表现为患病（青少年型糖尿）
特点:
③常表现出家族聚集现象
①在群体中发病率较高
②易受环境因素的影响
一、人类常见遗传病的类型
(2)类型:
③染色体异常遗传病
概念:
由染色体变异引起的遗传病
分类 常见病例 遗传特点
染色体异常遗传病 结构异常
数目异常 常染色体 性染色体 5号染色体短臂缺失猫叫综合征
唐氏综合征（21三体）
性腺发育不良XO等
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
注意：染色体异常遗传病无致病基因，光学显微镜下可见
①多基因遗传病在成年以后发病率较高
②染色体异常遗传病在胚胎期发病率高
③三类遗传病在青春期的发病率都较低
④新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病和多基因遗传病
三种遗传病的发病率和特点
一、人类常见遗传病的类型
(3)拓展:
1：携带致病基因的个体一定患病（ ）
2：遗传病患者一定携带致病基因（ ）
3：遗传病都符合孟德尔遗传规律（ ）
易错题判断：
×
×
×
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者
遗传病患者不一定携带致病基因，如21三体综合征。
只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
2．下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　)
A．多指比白化病发病率低
B．多基因遗传病的传递不符合孟德尔遗传规律
C．一个患白化病且血友病的孩子，其父亲可能表现正常
D．染色体异常遗传病，归根到底是由于基因的数量、排列顺序改变造成的
A
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
资料引入:
我国约有20%～25%的人患有各种遗传病。。
自然流产儿中，50%是染色体异常引起。
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。
思考： ①这些数据是怎么得到的？
②怎么判断遗传病的遗传方式？
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
（绘制系谱图，分析遗传方式）
多基因遗传病不可以吗？
多基因遗传病受环境的影响较大，且发病率太低，调查起来难度较大
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
3.调查过程
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
①选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
广大人群随机抽样
患者家系
发病率：
遗传方式：
确定调查病例
设计记录表格
明确调查方式
讨论调查过程应注意的问题
调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
二、探究·实践：调查人群中的遗传病
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组
解析：唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。
D
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
遗传咨询
产前诊断
检测和预防方法：
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
三、遗传病的检测与预防 P94
我国有20%-25%的人患有遗传病，仅唐氏综合症患者的总数就有60万以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
禁止近亲结婚
隐性
三代以内的直系、旁系亲属为近亲，父母兄弟姐妹、表堂亲等。
三、遗传病的检测与预防 P94
针对？为什么？
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者从相同的祖先继承相同的致病基因的机会较高，后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加。
而在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
实例：
达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但这些子女，没有一位是正常的。
禁止近亲结婚
三、遗传病的检测与预防 P94
遗传学家摩尔根与表妹玛丽结婚，两女儿痴呆早逝，唯一儿子智力残疾。
提倡适龄生育
三、遗传病的检测与预防 P94
从图中你可以得出什么结论
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
(通常为每年2、3月或7、8月为佳)
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
遗传咨询的内容和步骤
三、遗传病的检测与预防 P94
白化病是一种常染色体隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
产前诊断
时间：
手段
目的：
B超检查：
羊水检查：
孕妇血细胞检查：
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
（可以检查胎儿的外观和性别、各大系统的发育）
染色体数目和结构
血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病））
基因诊断：
离心
羊水
细胞
液体
(成分分析)
细胞
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
三、遗传病的检测与预防 P94
（如染色体疾病、先天性畸形）
基因检测
a.定义:通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
b.检测材料:人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
c.原理:碱基互补配对原则
d.基因检测的作用
精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避和延缓疾病的发生。
结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或者延缓疾病的发生。
检测父母携带致病基因情况，预测后代患病概率。
三、遗传病的检测与预防 P94
e.争议:
具有针对性的药物和治疗方案；个人基因信息保密；若检出缺陷基因，在就业、保险、婚恋等方面可能受到不平等待遇。
三、遗传病的检测与预防 P95
基因治疗是指用______基因_____或______患者细胞中______的基因，从而达到治疗疾病的目的。
正常
取代
修补
有缺陷
目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在________和________等问题；
稳定性
安全性
实例
病因如下：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
病人
白细胞
能合成ADA的白细胞
导入
输回
病人
免疫缺陷的症状得到改善
ADA基因
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病的监测和预防
适龄生育
产前诊断
遗传病的概念和类型
人类遗传病的调查
禁止近亲结婚
遗传咨询
总结：变异类型
请尝试用以下词语进行小结
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
基因治疗
到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
调查遗传病的遗传方式
到人群中随机抽样调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病的监测和预防
适龄生育
产前诊断
遗传病的概念和类型
人类遗传病的调查
禁止近亲结婚
遗传咨询
总结：变异类型
请尝试用以下词语进行小结
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
基因治疗
调查遗传病的发病率
到患者家系中调查
调查遗传病的遗传方式
到人群中随机抽样调查
一、概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病（ ）
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ）
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ）
×
×
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
×
3、从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
发生异常具体时期呢？几种情况？
第一种情况：
减数分裂Ⅰ后期，两条21号（同源）染色体未分离，移向细胞同一极，进入同一个子细胞
第二种情况：
减数分裂Ⅱ后期，21号染色体的两条姐妹染色单体形成的子染色体，移向细胞的同一极，进入了同一个子细胞
1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的
B．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有3个染色体组
解析：唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条21号染色体，但仍含2个染色体组，D错误。
D
2．软骨成骨不全侏儒症是一种单基因遗传病，下列不能用来判断该病遗传方式的是(　　)
A．人群中男性和女性患病概率的大小
B．男性患者的母亲和女儿的患病情况
C．双亲都是患者的家庭子女的患病情况
D．患者和正常人的染色体是否相同
D
3．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是(　　)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　②汇总结果，统计分析　③设计记录表格及调查要点　④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A.①③②④　　　　　 B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
C
4．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是(　　)
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
C

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