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第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
亲兄弟
一、基因突变的实例
正常红细胞
病人的红细胞
实例1：镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
阅读教材：P80-81
思考：镰刀型细胞贫血症的发病原因是什么？
直接原因：
谷氨酸被替换为缬氨酸
镰刀形细胞贫血症的病因分析
直接原因：谷氨酸被替换为缬氨酸
A
U
A
T
根本原因：DNA分子中碱基对发生了替换
教材81第二段
转 录
翻 译
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
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ＡＴＡＧＣ
ＴＡＴＣＧ
┷┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
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ＡＧＣ
ＴＣＧ
┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＣＧＣ
ＴＧＣＧ
┷┷┷┷
┯┯┯┯
ＡＴＧＣ
ＴＡＣＧ
┷┷┷┷
增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的 、 或 ，而引起的 的改变。
增添
缺失
替换
基因碱基序列
1.基因突变的概念
DNA分子中碱基的改变必定会引起基因突变。（ ）
×
[判一判]
2：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，哪个影响更大？
1：基因突变是否一定会引起蛋白质的改变？
讨论：
当发生替换时，由于密码子的简并性，蛋白质中的氨基酸可能不发生变化。
替换：只改变1个氨基酸或不改变
2：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，哪个影响更大？
1：由于DNA碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
讨论：
···T A G G C G ···
···A U C C G C ···
···A U A C C G　C···
mRNA
碱基对增添
异亮氨酸
脯氨酸
DNA
···A T C C G C ···
正常
异亮氨酸
精氨酸
氨基酸
···A T A C C G C ···
···T A T G G C G ···
当发生增添时，除肽链长度发生改变外，
增添：插入位置前不影响，影响插入位置后的系列。
mRNA
DNA
氨基酸
··· A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
苏氨酸
丙氨酸
碱基对缺失
正常
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
··· A 　C C G C ···
··· T G G C G ···
··· A C C G C ···
当发生缺失时，除肽链长度发生改变外，
缺失：缺失位置前不影响，影响缺失位置后的系列。
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
碱基替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
碱基增添 大 插入前位置不影响，影响插入后的序列
碱基缺失 大 缺失前位置不影响，影响缺失后的序列
想一想:基因突变一般会发生在什么时侯呢？
有丝分裂的间期
减数分裂前的间期
DNA复制时期
2.基因突变的时间
例题.如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A.①处插入碱基对G-C
B.②处碱基对A-T替换
为G-C
C.③处缺失碱基对A-T
D.④处碱基对G-C替换
为A-T
B
替换造成的影响最小。
巩固练习
A A G
抑癌基因和原癌基因突变
二、细胞的癌变
教材82页
①细胞癌变的原因
②癌细胞的特点
【自主学习】
阅读书本P83部分，寻找诱发基因突变的原因。
究竟是什么因素导致基因突变呢？
①外来因素
物理因素
化学因素
生物因素
紫外线、X射线及其他
辐射能损伤细胞的DNA
亚硝酸、碱基等能改变
核酸的碱基
某些病毒的遗传物质能
影响宿主细胞的DNA
②内部因素——
DNA分子复制偶尔发生错误
诱发突变
自发突变
三、基因突变的原因
如果没有这些因素，基因突变会不会发生？
夏季涂抹防晒霜
青少年少上网，少用手机
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）
物理因素
物理因素
化学因素
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？
接种乙肝疫苗
生物因素
牛刀小试
①在生物界普遍存在—普遍性
玉米白化苗
人类多指
短腿安康羊（中）
基因突变的特点
四、基因突变的特点
②可以发生在个体发育的任何时期，不同的细胞中，细胞内不同的DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。—随机性
灰
色
白色
黑色
黄色
四、基因突变的特点
③不定向性：能产生一个或一个以上的等位基因
④ 突变率低—低频性
自然状态下，基因突变的频率是很低的。
四、基因突变的特点
资料：
四、基因突变的特点
①
②
③
④
教材83页第二段
A
T
G
C
T
A
C
G
原基因B
缺失
A
G
C
T
C
G
新基因b
五、基因突变的意义
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
是产生新基因的途径，
是生物变异的根本来源、
为生物进化提供原材料。
五、基因突变的意义
“一母生九子，九子各不同”这种差异怎么造成的？
基因重组
1.概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的
基因的自由组合。
什么时候发生？
为什么会发生基因重组？
基因重组
1.概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的
基因的自由组合。
基因重组
YYRR
yyR_
yyrr
Y_rr
Y_R_
yyrr
YyRr
YYRR
yyR_
yyrr
Y_rr
Y_R_
yyrr
YyRr
①自由组合:
非同源染色体上的非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
原因一：
时期：减数分裂Ⅰ后期
②交叉互换:同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
A
a
A
a
B
b
A
a
b
B
A
a
B
b
原因二：
时期：减数分裂Ⅰ前期
思考：基因重组能否产生新的基因？
否，是新基因型！
YYRR
yyR_
yyrr
Y_rr
Y_R_
yyrr
YyRr
3.意义:是产生新基
因型的途径；是生
物变异的来源之一；
是生物进化的材料。
基因突变 基因重组
本质
发生 时间
条件
意义
基因结构变化，产生新基因（碱基的替换|增添|缺失）
并不产生新基因，产生新的基因型，
细胞分裂间期，DNA复制过程中
减数分裂Ⅰ前、后期（交叉互换|非同源染色体自由组合）
外界环境条件（物理、化学、生物因素）或内部因素
有性生殖过程中减数分裂
生物变异的根本来源
对比基因突变与基因重组：
生物进化的原始材料
是产生新基因的途径
是产生新基因型的途径
是生物变异的来源之一
是生物进化的材料
1.生物变异的根本来源是（ ）　　
A．基因重组 B．染色体数目变异　
C．染色体结构变异　 D．基因突变
2.基因重组发生在（ ）
A．减数分裂形成配子的过程中　　
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
D
A
3.某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是（ ）
A．基因突变 B．基因重组
C．基因分离 D．环境影响
A
4.上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,其父母正常，请判断导致这种病的原因最可能是（ ）
A.伴性遗传 B.常染色体遗传
C.基因突变 D.基因重组
C
5.若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自（ ）
A.基因突变 B.基因重组
C.环境影响 D.染色体变异
B
6．以下有关基因重组的叙述，错误的是（ ）　　　　　　　　　　　　　　　　
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．非姊妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
C

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