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(共27张PPT)
5.1基因突变和基因重组
新课导入
古语
种豆得豆，种瓜得瓜。
2. 一母生九子，九子九个样。
第一句话体现了：？
遗传
第二句话体现了：？
变异
问题探讨
1.航天育种的生物学原理是什么？
2. 如何看待基因突变所造成的结果？
新课导入
遗传信息复制的过程中，会不会出错呢？
染色体复制
P
P
P
P
T
A
G
C
碱基互补配对
基因突变
一、镰状细胞贫血
正常红细胞 镰状红细胞
1949年，美国鲍林博士通过研究发现是血红蛋白异常引起了红细胞变形。
你想探究血红蛋白哪里异常及异常的原因是什么吗？
正常红细胞
镰状红细胞
基因突变
基因突变
思考 讨论：镰状细胞贫血形成的原因
图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
1.图5—2中氨基酸发生了什么变化？
2.研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传？怎样遗传？
这种疾病能够遗传，是亲代通过生殖过程把基因传给子代的。
U
A
氨基酸
蛋白质
G
A
T
G
C
C
谷氨酸
缬氨酸
G
G
C
C
T
A
G
G
G
G
DNA
mRNA
1.镰状细胞贫血
基因突变
思考 讨论：镰状细胞贫血形成的原因
3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。
正常
增添
缺失
1.镰状细胞贫血
基因突变
阅读P81页内容，合作探究以下5个问题，并尝试建构基因突变的概念。
1. 如果这个基因发生碱基的增添或缺失（如皱粒豌豆、囊性纤维病），氨基酸序列是否也会改变？所对应的性状呢？
2. DNA分子中任意部位的碱基发生改变都叫基因突变吗？请说明理由。
3. 基因突变一定会导致生物性状发生改变吗？请说明理由。
基因突变
1. 如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变。
2. 并非DNA分子中任意部位的碱基发生改变都叫基因突变，必须是引起了基因中碱基序列的改变才能叫基因突变。
3. 基因突变不一定会导致性状的改变。如（1）密码子的简并性，（2）突变发生在非编码区，（3）由显性纯合子突变为杂合子。
基因突变
概念模型
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变叫做基因突变。
细胞的癌变是基因突变的结果，细胞癌变发生的主要原因就是基因突变。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌发生的原因
基因突变
从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？
正常细胞
原癌基因和抑癌基因发生突变
癌细胞
原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必须的
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖或促进细胞凋亡
原癌基因突变或过量表达，会导致相应蛋白质活性过强可能引起细胞癌变
抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变
基因突变
能够无限增殖；
形态结构发生显著变化；
细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移等。
癌细胞的特点
基因突变
癌症的发生一般并不是单一基因突变的结果，而是在一个细胞中至少发生5~6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，从而引发细胞癌变。
致癌因子是导致癌症的重要因素，应远离致癌因子，选择健康生活方式。
癌症的治疗：手术切除，化疗和放疗等。
基因突变
基因突变的原因
1.诱发突变
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射（损伤DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物（改变碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质（影响宿主细胞的DNA）
2.自发突变
DNA复制出现差错等
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物还是高等动物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状改；
随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生在细胞内不同的DNA分子上以及同一个DNA分子的不同部位；
不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，
产生一个以上的等位基因；
低频性：据估计在高等生物中105~108个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基因突变。
自发性：在没有外来因素的影响下，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生；
基因突变的特点
基因突变的意义
1.基因突变对生物体可能有害、可能有利，也可能是中性的。
2.基因突变是产生新基因的途径
产生新基因的生物可能更好地适应环境变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型
3.基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
诱变育种
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
基因重组：在生物进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
减数
分裂Ⅱ
减数
分裂Ⅱ
A
a
B
b
a
a
A
A
b
b
B
B
B
B
a
a
A
A
b
b
A
b
a
B
B
a
A
b
基因重组
自由组合1
汉水丑生侯伟作品
自由组合2
基因重组
互换
基因重组
在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体。上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
①内容:
②图示:
基因重组
（1）基因重组是生物变异的主要来源
有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。
（3）基因重组为生物进化提供了原材料
（2）基因重组是形成生物多样性的重要原因
意义
基因突变 基因重组
本质
结果
发生时间及原因
条件
意义
发生可能
基因的分子结构发生改变。
不同基因的重新组合。
细胞分裂间期由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
基因重组
基因突变
基因重组
实例：镰状细胞贫血
概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
意义：是生物变异的根本来源是产生新基因的途径，为生物进化提供丰富的原材料
特点：普遍性、自发性、随机性、不定向性、低频性
原因：在致癌因子的诱导下发生基因突变，当然基因突变也会自发产生
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型：自由组合型、交叉互换型
意义：是生物变异的来源之一，为生物进化提供丰富的原材料
课堂小结
1、下列关于生物变异的叙述，错误的是( )
A.基因突变是生物变异的根本来源，突变后的基因结构一定会改变
B.基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上，体现了基因突变的不定向性
C.生物界的千姿百态、多种多样与基因重组有关
D.基因工程可以定向地改造生物的遗传性状，属于基因重组
2、某二倍体的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。以下说法错误的是( )
A.A基因至少由384个脱氧核苷酸组成
B.A基因突变成a后，不一定会改变生物的性状
C.突变基因的热稳定性升高
D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D
B
课堂练习
3、动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异,这类变异会导致人类的多种疾病,且重复拷贝数越多,病情越严重。下列关于动态突变的推断正确的是( )
A.可借助光学显微镜进行观察
B.只发生在生长发育的特定时期
C.会导致染色体上基因的数量有所增加
D.突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
5、下列有关基因重组的叙述，错误的是( )
A.杂合子Aa自交后代出现性状分离，新基因型的产生是基因重组的结果
B.纯合子中没有等位基因，其自交后代不会发生性状分离
C.花药离体培养过程中不会发生基因重组
D.有性生殖的基因重组对物种在复杂变化的环境中生存是有利的
D
A
课堂练习
6、甲胎蛋白(AFP)主要来自胚胎的肝细胞,胎儿出生后约两周AFP从血液中消失。肝细胞发生癌变时,AFP会持续性异常升髙。下列推测合理的是( )
A.肝细胞中的内质网和高尔基体参与AFP的加工与运输
B.肝细胞的分裂周期变长时,AFP合成会增加
C.指导合成AFP的基因属于原癌基因,发生突变后才表达
D.肝细胞发生癌变后因细胞膜上糖蛋白增多而容易发生扩散
A
课堂练习

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