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(共23张PPT)
5.3人类遗传病
新课导入
“肥胖”会遗传吗？
科学家发现，在人和小鼠的体内存在肥胖相关的ob基因，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。ob基因突变的肥胖小鼠，无法表达瘦素。给该肥胖小鼠注射瘦素，发现小鼠食量减少，体重下降。
人类所有的疾病都是基因病？
调查人群中的遗传病
提前一周给学生布置设计调查人群中遗传病的方案，课堂上进行分享交流、评比。具体要求如下：
1. 评委：由班上7名同学担任（需有班长、学习委员和生物科代表各1名），评委负责制定评价标准（初稿），标准按100分制定，上课前三天提交评价标准（电子版），并与老师商讨最终评价标准。
2. 由生物科代表依据成绩及动手能力将学生分为三组，评委不参与。
3. 方案应分为两个，一个为发病率的调查，一个为遗传方式的调查。
4. 上课前一天提交设计方案（电子版），分享交流时要PPT汇报（提前拷至电脑桌面）。
5. 每组推荐一名同学到讲台上分享方案，汇报时间3min，接受评委提问1min。其他组的同学可以找出不足并提出质疑。
调查人群中的遗传病
调查的目的：遗传方式 发病率
调查的范围：患病家族 广大人群随机抽样
调查的性状：性状明显且发病率较高的单基因遗传病
调查的结果：发病率过高或过低，如何解释？
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发
育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
探究 (1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗 为什么
不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
(2)案例二中夜盲症是遗传病吗 为什么
不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。
细胞中的遗传物质改变。
调查人群中的遗传病
遗传病的概念:
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
基因或染色体改变
出生就具有的疾病，可能与遗传、环境等有关。
先天性疾病：
遗传病
先天性疾病
遗传病
家族性疾病
只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
调查人群中的遗传病
遗传病的类型
受一对等位基因控制的遗传病
其遗传符合孟德尔遗传定律。
(1) 单基因遗传病
(2) 多基因遗传病
遗传一般不符合孟德尔遗传定律。
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
(3) 染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病
思考：只要没有致病基因就不会患遗传病吗？
调查人群中的遗传病
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病概率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病概率相等，隔代遗传
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
调查人群中的遗传病
积累过多
食物中含可形成苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因
（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统和智力发育障碍
苯丙酮尿症
常 隐
调查人群中的遗传病
举例：抗维生素D佝偻病
特点：男全患病，女全正常；父病子必病
举例：外耳道多毛症
显性Y
隐性
遗传
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传，
母病子必病
举例：血友病、红绿色盲
伴性遗传
伴X染色体
伴Y染色体遗传
特点：女患者多于男患者，连续遗传，
父病女必病
1.单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。
调查人群中的遗传病
2.多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
举例：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等。
特征：①家庭聚集现象；
②易受环境影响；
③群体中发病率高。
调查人群中的遗传病
3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病。
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷！
调查人群中的遗传病
1.下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病最可能的遗传方式。
常染色体隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
伴X染色体显性遗传
调查人群中的遗传病
2.唐氏综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
(1)根据图示过程可知，唐氏综合征形成的原因是什么？
在减数分裂Ⅰ时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
调查人群中的遗传病
(2)唐氏综合征女患者与正常异性结婚，能否生育正常孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
能，概率为1/2。唐氏综合征女患者产生的卵细胞可能含有一条21号染色体(正常)，也可能含有两条21号染色体(不正常)，概率均为1/2。
调查人群中的遗传病
色盲、青少年型糖尿病
调查的目的：
患病家族、随机抽样
发病率过高，如何解释
调查的性状：
调查的结果:
调查的范围：
遗传方式、发病率
某种遗传病的发病率＝
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
调查人群中的遗传病
遗传病的检测和预防
通过遗传咨询和产前诊断
禁止近亲结婚、适龄生育等
产前诊断
遗传病的检测和预防
主要
其次
胎儿出生前
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
时间
手段
目的
遗传病的检测和预防
1. 孕妇血细胞检查：又称血清生化筛查。通过检测孕早期或中期孕妇血清中的妊娠相关血浆蛋白A( PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)或者游离阝hCG、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(E3)等多个指标，再结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等、主要对唐氏综合征和18三体综合征等进行筛查，检出率在60%左右。
2. 超声检查：是利用人体对超声波的反射进行观察，是一种最为直观的检查技术，对胎儿的心血管系统、中枢神经系统、泌尿生殖系统等的畸形的诊断率较高。
4. 羊水检查：又称羊膜腔穿刺。孕妇子宫羊膜腔内的羊水中含有胎儿的游离细胞，利用这些细胞就可以分析胎儿染色体的组成，并判断胎儿是否存在染色体异常。这是一种侵入性的检查，需要先抽取孕妇的羊水才能进行细胞培养和检测，因此会有一定的流产风险。只有当胎儿患染色体异常疾病的风险超过羊水检查引起的风险时，才会考虑实施这项手术。
3. 基因检测：应用现代分子生物学的技术方法，通过特定设备来检测基因是否存在、基因的缺陷、基因的表达情况等，从而使人们了解被检测样本的遗传信息，预测患某种疾病的风险或对疾病进行诊断等。
1. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1） 先天性疾病都是遗传病。 （ ）
（2） 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ）
（3） 通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
2. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
×
×
×
C
巩固练习
人类常见遗传病类型
类型
实例
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
显性
隐性
并指、多指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症等
原发性高血压、冠心病、哮喘
21三体综合征
对象
计算公式
发病率较高的单基因遗传病
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
×100%
遗传咨询
产前诊断
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
调查
人群中的
遗传病
遗传病的检测和预防
检测
课堂小结
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她是否携带白化病的基因？她未出生的孩子是否可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？
【答案】由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为aa，推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她的孩子是否患病。
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合
（1）从图中你可以得出什么结论？
【答案】从图中可以得出的结论是：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加；母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
巩固练习
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合
（2）从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
【提示】唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入了同一个次级精（卵）母细胞，再经过减数分裂Ⅱ，就会形成含有两条21号染色体的精子或卵细胞；如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体是两条。当一个正常的卵细胞或精子（含23条染色体，其中21号染色体是1条）与上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
巩固练习
（3）我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种 遗传病。这样做的原因是什么？有哪些社会意义？
【答案】当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的关怀。
3. 有人说，“人类的基因都是平等的，没有 正常基因和异常基因之分，也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦，但维持了人类基因的多样性，并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗？这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发？
【答案】略
巩固练习

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