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第4章基因的表达
第2节基因表达与性状的关系
问题探讨
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论:
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
叶呈扁平状
叶呈丝状
一百多年前，孟德尔提出豌豆所表现出来的性状是由遗传因子（基因）控制的。
1957年，克里克提出中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质。
一、基因表达产物与性状的关系
基因
性状
控制
蛋白质
体现
表达
？
转录、翻译
生命活动的主要承担者
一、基因表达产物与性状的关系
资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
阅读教材P71第2段，分步骤说出皱粒豌豆的形成机制，并说明基因控制性状的途径。
编码淀粉分支酶的基因
指导 合成
DNA中插入了一段外来DNA序列
促使
合成淀粉
引起
编码淀粉分支酶的基因异常
淀粉分支酶不能正常合成
淀粉含量___
不能合成淀粉
_________酶
淀粉含量____
基因
酶的合成
代谢
过程
性状
升高
淀粉分支
降低
一、基因表达产物与性状的关系
控制
控制
控制
结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
一、基因表达产物与性状的关系
资料2：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
正常气管
囊性纤维化气管
活动：分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构_____，导致功能_____
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因
蛋白质结构
生物性状
异常
异常
基因还能通过控制蛋白质的______而_____控制生物体的_______
性状
结构
直接
直接控制
结论2：
一、基因表达产物与性状的关系
控制
直接控制
一、基因表达产物与性状的关系
实例1：白化病 人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
概念应用：下列实例分别反映了基因是怎样控制性状的？
实例2：镰状细胞贫血症 某人编码血红蛋白的基因中一个碱基变化，使得血红蛋白结构改变，红细胞形态呈镰刀状，这种红细胞易破裂，该个体患溶血性贫血。
基因→酶的合成→代谢过程→性状
基因→蛋白质的结构→性状
小结：基因的表达产物与性状的关系
1.间接控制途径
基因通过控制________来控制_________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
2.直接控制途径
基因还能通过控制_____________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症等
资料
2.为什么形态、结构和功能却不相同？
红细胞
神经细胞
纤维原细胞
平滑肌细胞
骨细胞
脂肪细胞
横纹肌细胞
小肠上皮细胞
1.同一个体的不同的体细胞所含基因相同吗？
相同
二、基因的选择性表达与细胞分化
讨论
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同
二、基因的选择性表达与细胞分化
讨论
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1.不同细胞内表达基因的分类
2.细胞分化的实质：
（1）管家基因：在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。
例如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；
（2）奢侈基因：只在某类细胞中特异性表达的基因，例如卵清蛋白基因、胰岛素基因；
基因的选择性表达
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
如何调控？
二、基因的选择性表达与细胞分化
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
如何调控？
三、表观遗传
资料1：两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关，他们体内的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的Lcyc基因不表达。
A两侧对称花 B辐射对称花
1.资料1中植株A和植株B的花的形态不同是基因不同导致的？还是基因的表达不同导致的？
2.导致植株B中Lcyc基因不表达的原因是什么？
是基因的表达不同导致的。
B的Lcyc基因被高度甲基化
三、表观遗传
DNA甲基化:DNA分子特定碱基添加了甲基
DNA甲基化将不同程度地抑制基因转录的过程。
模型演示：DNA甲基化影响基因表达
（长尾夹代表甲基，拉链代表DNA）
正常 甲基化
三、表观遗传
3.分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。
植株A→基因表达→显性；
植株B→基因表达受抑制→隐性
4.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？
能，因为F2中一部分植株的花与植株B相似，说明Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传。
资料2：将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
三、表观遗传
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_________________的位点，当这些位点___________时， Avy基因_________，小鼠表现为黄色；当这些位点_______后， Avy基因的表达就_________；
这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越_____，小鼠体毛的颜色就越____。
发生DNA甲基化修饰
没有甲基化
正常表达
甲基化
受到抑制
深
明显
小鼠性状改变的原因是：
讨论:资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
三、表观遗传
①基因的部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而 对表型产生影响。
②DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
启示：基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
③基因的碱基序列保持不变，性状发生改变
共同点：
三、表观遗传
DNA完全一致的工蜂和蜂王
基因组成相同的同卵双胞胎
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
1、概念：
三、表观遗传
2、表观遗传的特点
①普遍性
②受环境影响
③DNA序列不变
④可遗传给后代：通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞、个体间遗传。
3、常见的调控机制：
（1）DNA甲基化修饰：主要抑制转录
（2）构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等。
组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达！
三、表观遗传
研究发现，尼古丁会提高小鼠精子中基因的甲基化程度，影响基因表达，进而影响后代小鼠大脑的功能，损害认知能力。且后代小鼠即使不接触尼古丁，与正常配偶交配所生育的后代仍然存在缺陷。
1.大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系。
（3）生物的性状还受环境条件的影响，是生物的基因和环境 调节共同作用的结果。
四、基因与性状的对应关系
（1）一个性状可以受到多个基因的影响。
（2）一个基因也可以影响多个性状。
实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，也可以对生长发育和产量有重要作用；
实例：人的身高由多个基因决定
例：后天营养和体育锻炼对人的身高有重要影响，水毛茛两种类型叶的形成
总结：表型=基因+环境
思考：基因与性状之间的对应关系是怎样的？P74
2.基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控这生物体的性状。
基因
基因
基因表达产物
环境
性状
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
思维训练 提出假说
注意：此现象不能遗传，所以并非表观遗传。
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
作出假说:
课堂小结

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