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第四章 基因的表达
第二节 基因表达与性状的关系
请大家认真阅读课本P71内容，合作完成表格内容：
豌豆的 圆粒与皱粒 性状对比： （淀粉在细胞中具有保留水分的作用） 基因对比
饱满，能有效保留水分
皱缩，失水
含有编码淀粉分支酶的基因
插入了一段外来DNA序列，
打乱了编码淀粉分支酶的基因。
一、基因表达产物与性状的关系
一、基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
插入外来DNA
基因
酶
代谢
性状
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
实例2：白化病
一、基因表达产物与性状的关系
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶合成（正常）
表现正常
正常人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶（不能合成）
缺乏黑色素，表现为白化
基因
酶的合成
控制
生物性状
控制
控制
代谢过程
控制
催化
控制
催化
一、基因表达产物与性状的关系
白化病人
结论一：
基因通过控制____的合成来控制_________，进而控制生物体的性状。
酶
代谢过程
间接控制
实例3：囊性纤维病
一、基因表达产物与性状的关系
①性状对比
②基因对比
正常：肺部功能正常
患病：肺部功能严重受损
正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
囊性纤维化气管
正常气管
一、基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能(转运氯离子)异常
囊性纤维化（支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损）
基因
生物性状
控制
控制
蛋白质的结构
结论二：
直接控制
基因还能通过控制蛋白质的_____，______控制生物体的______。
结构
直接
性状
一、基因表达产物与性状的关系
结论二：
直接控制
基因还能通过控制蛋白质的_____，______控制生物体的______。
性状
结构
直接
实例4：镰刀型细胞贫血病
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
生物性状
控制
控制
蛋白质的结构
一、基因表达产物与性状的关系
归纳总结
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
如：例1豌豆的圆粒和皱粒、例2人的白化病
性
状
控制
酶的合成
代谢过程
基
因
控制
蛋白质结构
直接
2.基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
如：例3肺部囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症
间接
间接控制
直接控制
练习与应用
一、判断题
豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物的性状。
当编码淀粉分支酶的基因被打乱时，细胞内淀粉的含量会上升。


练习与应用
二、选择题
D
2. 白化病患者出现白化症状的根本原因是
A.长期见不到光
B.病人体内无酪氨酸
C.病人体内缺乏黑色素
D.控制合成酪氨酸酶的基因出现异常
来自同一个受精卵的细胞为何形态、功能各异？
二、基因的选择性表达与细胞分化
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考·讨论
？
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
思考1：这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考·讨论
？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
思考2：3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞的分化的实质：基因的选择性表达
练习与应用
一、概念检测
A
1. 下列关于人体细胞基因选择性表达的叙述，错误的是？
A.肝细胞和肌细胞表达的基因完全不同
B.不同组织的形成是基因选择性表达的结果
C.基因的选择性表达可能与转录、翻译有关 D.胰岛细胞有存在血红蛋白基因，但不能合成血红蛋白
基因什么时候表达？
在哪种细胞中表达？
以及表达水平的高低？
如何调控？
都是受到调控的，这种调控会直接影响性状
植株A 植株B
三、表观遗传
资料1：如图所示的两株柳穿鱼，除花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。
A,B两种植株：Lcyc基因的序列相同。
植株B的Lcyc基因部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
植株B花性状改变的原因：
甲基化
植株A：Lcyc基因在开花时表达；
植株B：Lcyc基因不表达。
Lcyc基因
正常
植株A
开花时表达
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
×
（杂交）
F1
（自交）
F2
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
F1的花为什么与植株A的相似？
三、表观遗传
F1植株同时含有来自A和B的Lcyc基因；A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性。
表现出不同毛色的Avya小鼠
P AvyAvy (黄色)×aa(黑色)
F1 Avya
三、表观遗传
资料2：实验小鼠的毛色
三、表观遗传
资料2：实验小鼠的毛色
研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
基因高度甲基化
调控序列甲基化程度不同
基因序列没有变化
甲基化
基因表达水平不一致
导致
生物性状出现差异
三、表观遗传
生物体基因的碱基序列保持 ，但基因表达和表型发生 变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传：
不变
可遗传
（表观遗传修饰的方式有DNA的甲基化、组蛋白的甲基化、乙酰化等）
同卵双生双胞胎，出现了表现型微小的的差异，这就是由于甲基化造成的，与表观遗传有关。
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
不能持续获得蜂王浆
同由受精卵发育而来的蜂王和工蜂在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。表观遗传在其中发挥了重要作用。
可由环境引发
三、表观遗传
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
拒绝吸烟
基因与性状之间的关系
水稻Ghd7基因
开花调控
控制
生长发育
产 量
一个基因
控制
如：红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
(一因一效)
一种性状
一个基因
控制
(一因多效)
多种性状
如：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
多个基因
控制
(多因一效)
一种性状
1.基因与性状不是简单的一一对应的关系
2.生物性状还会受到环境等条件的影响
基因与性状之间的关系
雷鸟 春夏季
雷鸟 秋季
雷鸟 冬季
南橘
北枳
表现型 = 基因型 + 环境
练习与应用
一、概念检测
1.蜂群中的蜂王和工蜂均由受精卵发育而来，但两者在形态、行为等方面存在差异，这是一种表观遗传现象，其内在原因可能是基因重组。（ ）
2. 基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）


练习与应用
一、概念检测
B
1.下列关于DNA甲基化的叙述正确的是：
A.DNA的甲基化改变了DNA的碱基序列
B.DNA的甲基化可能影响基因的表达和染色体的结构
C.DNA的甲基化修饰不可遗传给后代
D.外界环境对DNA甲基化水平没有影响

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