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第2节 基因表达和性状的关系
人教版必修2~第4章 基因的表达
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论:
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗
2. 这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的
问题探讨
回忆旧知
1957年，克里克提出中心法则：
基因
指导合成
蛋白质
体现
性状
如何控制？
1.结构蛋白
2.催化作用：绝大多数酶
3.运输作用：血红蛋白
4.信息传递作用：胰岛素
5.免疫作用：抗体
｛
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分支酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
淀粉有保留水分的作用
淀粉含量高的豌豆
有效地保留水分
一、基因表达产物与性状的关系
1、皱粒豌豆的形成机制
控制
酶的合成
代谢过程
性状
控制
控制
基因
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素表现为白化病
一、基因表达产物与性状的关系
白化症状
2、人的白化症状形成原因
控制
酶的合成
代谢过程
性状
控制
控制
基因
基因通过间接途径控制性状
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
一、基因表达产物与性状的关系
3、囊性纤维化形成原因
CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致功能异常
患者支气管内黏液增多
管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
控制
蛋白结构
性状
控制
基因
小结：基因表达产物与性状的关系
基因还能通过控制_______________来________控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
基因通过控制___________来控制___________，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
1.下图为豌豆种子圆粒性状的产生机制。下列叙述错误的是（ ）
A.图中显示了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.当编码淀粉分支酶的基因被打乱时,细胞内淀粉的含量会上升
C.皱粒种子中蔗糖含量相对较高,味道更甜美
D.图中①②过程中碱基互补配对的方式有差异
随堂检测
B
2.着色性干皮症是一种常染色体隐性遗传病,起因于DNA损伤。深入研究发现患者体内缺乏DNA修复酶,DNA损伤后不能修复,从而引起突变。这说明一些基因(　　)
A.通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
B.通过控制蛋白质的结构,从而直接控制生物体的性状
C.通过控制酶的合成,从而直接控制生物体的性状
D.可以直接控制生物体的性状,发生突变后生物的性状随之改变
随堂检测
A
二、基因的选择性表达与细胞分化
1、分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，有些蛋白质在所有的细胞中都合成，有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
(2)另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
2、在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类:
(1)一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因;
红细胞
胰岛细胞
3、细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
3.豌豆的红花性状是由显性基因E控制。下列有关说法错误的是（ ）
A.基因E的基本单位是脱氧核苷酸
B.基因E的表达过程都遵循碱基互补配对原则
C.基因E只存在于豌豆的特定细胞中以调控红色色素的合成
D.利用荧光标记物质可知道基因E在染色体上的位置
C
随堂检测
4.根据给出的蛋白质,为鸡的输卵管细胞、红细胞、胰岛细胞选择含有的蛋白质。
检测鸡的的 3种细胞 所含蛋白质
输卵管 细胞
红细胞
胰岛细胞
卵清蛋白
珠蛋白②
胰岛素③
ATP合成酶⑤
卵清蛋白①
珠蛋白
胰岛素
ATP合成酶
呼吸酶④
呼吸酶
随堂检测
三、表观遗传
很多人误认为，这一辈子不管如何“胡过”（不健康的生活习惯，包括抽烟、喝酒、暴食、熬夜等），最多是自己的身体受到影响，而不容易影响孩子。然而，真的是这样吗？
植株A
植株B
柳穿鱼的花
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。
图所示两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同。
植株A的Lcyc基因在开花时表达，
植株B的Lcyc基因不表达。
三、表观遗传
研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化( Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)了。
植株A
植株B
柳穿鱼的花
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。
图所示两株柳穿鱼，它们体内Lcyc基因的序列相同。
植株A的Lcyc基因在开花时表达，
植株B的Lcyc基因不表达。
三、表观遗传
研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化( Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)了。
①F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因的表达受到抑制，表现为隐性。所以，同时含有这两种基因的F1的花与植株A相似。
②F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因的表达受到抑制，所以F2中这这部分植株与植株B类似。
表现出不同毛色的Avya小鼠
P AvyAvy (黄色)×aa(黑色)
F1 Avya
这段碱基序列的甲基化程度越高，A基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
研究表明，在Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，
这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
当这些位点没有甲基化时，Avy 基因正常表达，小鼠表现为黄色;当这些位点甲基化后，Avy 基因的表达就受到抑制。
资料1和资料2的遗传现象都会表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
三、表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
【相关信息】
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
与社会的联系：吸烟会使人体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。男性吸烟者精子中DNA的甲基化水平升高，精子活力下降。请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
课后小活动——关于“吸烟”的危害
DNA甲基化
调控
基因表达
表型改变
可遗传
综上所述
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因的选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
5.下列关于表观遗传的描述,错误的是(　　)
A.染色体组蛋白发生甲基化会影响基因的表达
B.基因的碱基发生甲基化会影响基因的表达
C.吸烟者精子活力下降与精子DNA甲基化有关
D.表观遗传现象只发生在真核生物的生命过程中
D
随堂检测
四、基因与性状间的对应关系
(1)基因决定生物性状
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
①一个性状可以受到多个基因的影响。
②一个基因也可以影响多个性状。
(2)生物体的性状还受环境条件的影响。
后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
(3)基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间借助复杂的相互作用，形成一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
基因与性状的关系并不是简单一一对应的关系。
刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃下培养
得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫
残翅果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
表型=基因型
+环境条件
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
①果蝇翅的发育是经过酶催化的反应
②酶是在基因控制下合成的
③酶的活性受温度、pH等条件的影响
思维训练
课堂小结
性
状
控制
酶的合成
细胞代谢
基
因
性
状
控制
蛋白质结构
直接
基
因
间接
环境
不改变
影响
改变
表观遗传
表型=基因+环境
1.读下图，判断下列有关基因与性状关系的叙述错误的是 （　　）
A. 由基因产物呈现的性状①
②③④可知，一个基因会影
响多种性状
B. 若⑧为表达出的异常血红
蛋白呈现的性状——红细胞
呈镰刀状，可说明基因通过
控制酶的合成来控制代谢过程，
进而控制生物体的性状
C. 图示可表明基因与性状之间并非简单的线性关系
D. 生物体的性状除了受基因控制外，还受环境条件的影响
B
及时巩固
从图中不能得出的结论是(　　)
A．花的颜色由多对基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C．生物性状由基因决定，也受环境影响
D．若基因①不表达，则基因②和基因③不表达
2.牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：
D
及时巩固
3.黄色小鼠（AA）与黑色小鼠（aa）杂交， 产生的F1（Aa）不同个体出现了不同体色。研究表明，不同体色的小鼠A 基因的碱基序列相同，但A 基因上二核苷酸（CpG）胞嘧啶有不同程度的甲基化（如下图）现象出现，甲基化不影响基因复制。下列有关分析错误的是（　　）
A. F1 个体体色的差异与A 基因甲基化程度无关
B. 甲基化可能影响RNA 聚合酶与该基因的结合
C. 碱基甲基化不影响基因复制过程中碱基互补配对
D. 甲基化是引起表观遗传的常见方式
A
4.下图为基因的作用与性状表现的流程示意图。下列选项正确的是（ 　　）
A. ①是转录过程，它以DNA 的一条链为模板、四种脱氧核苷酸为原料合成mRNA
B. ②过程需要mRNA、氨基酸、核糖体、RNA 聚合酶、ATP 等
C. 白化病是基因通过控制酶的合成间接控制性状的实例
D. ②过程中共有64个密码子与氨基酸对应
C
5.牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图：
4．牵牛花的叶肉细胞中是否也含有基因①②③？也能全部表达吗？
1．图中反映了基因控制生物体性状的哪条途径？除此之外，另一条途径是什么？
图中反映的途径是基因可以通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；另一条途径是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2．牵牛花的颜色是只由一对基因控制的吗？
不是。牵牛花的颜色由多对基因共同控制。
3．牵牛花的颜色还与细胞中的pH有关，这说明什么？
生物体的性状也受环境影响。
牵牛花的叶肉细胞中也含有基因①②③，但是由于细胞分化，基因进行选择性表达，这3个基因不一定能够表达。

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