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第一节 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
（一）镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)
中央微凹的圆饼状
弯曲的镰刀状
红细胞易破裂、使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
红细胞的主要成分是血红蛋白，对患者红细胞中血红蛋白分子的分析发现：
正常血红蛋白部分氨基酸序列
异常血红蛋白部分氨基酸序列
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
一、基因突变
C
C
T
A
G
G
C
C
A
G
G
T
DNA
碱基替换
缬氨酸的密码子
GUU、GUC、GUA、GUG
谷氨酸的密码子
GAA、GAG
　GAA→GUA
或GAG→GUG
G
A
G
G
U
G
mRNA
正常
异常
蛋白质
谷氨酸
缬氨酸
氨基酸
氨基酸替换
1. 查67页密码子表，完成81页镰刀型细胞贫血的病因图解，并尝试找出其直接原因与根本原因。
根本原因
直接原因
一、基因突变
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
正常碱基序列片段（mRNA）
异常碱基序列片段（mRNA）
DNA分子中发生碱基
替换，
引起基因碱基序列
改变，
蛋白质
改变，
性状改变。
正常血红蛋白
异常血红蛋白
病因：
一、基因突变
(1)定义:
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。
缺失
ATCCG
TAGGC
（正常）
ATTCCG
TAAGGC
AACCG
TTGGC
A CCG
T GGC
替换
增添
思考：基因突变发生在是什么时候？
主要发生在 DNA 复制时期
分裂
间期
① 发生在体细胞进
行有丝分裂的间期
② 发生在减数第一次分裂间期
遵循遗传规律随配子传递给后代。
一、基因突变
(2)影响:
基因2
基因1
基因3
基因4
基因5
基因6
基因7
若发生在非基因区不属于基因突变
基因突变一定会导致生物性状改变吗？
基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
亮氨酸
原密码子
U
U
A
突变密码子
U
U
G
基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
基因的选择性表达
类型 影响范围 对氨基酸序列的影响
碱基替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
碱基增添 大 插入前位置不影响，影响插入后的序列
碱基缺失 大 缺失前位置不影响，影响缺失后的序列
练习册P101 归纳总结
1.(2021·浙江6月选考)α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1～138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(　 　)
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA片段的缺失导致变异
D.该变异导致终止密码子后移
√
练习册P101
一.基因突变的实例
3、能否用光学显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血症？
4、基因突变之后，编码的氨基酸序列一定发生改变吗？原因？
基因突变是分子水平上的改变，无法用显微镜观察，
但可通过观察红细胞的形态是否发生改变，判断是否患镰状细胞贫血。
不一定 。 一个碱基对的替换改变了基因的碱基序列，
但由于密码子的简并性氨基酸序列不一定改变
一、基因突变的实例
Park和MJ结婚，生下的孩子也可以具有蜘蛛侠的超能力吗？
（1）若发生在_____中，将遵循遗传规律传递给后代。
（2）若发生在_______中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过_____生殖遗传。
配子
体细胞
无性
点拨：RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基 序列的改变也称为基因突变。
一、基因突变的实例
死侍
死侍名叫韦德·威尔森，是前特种队队员，后来患有癌症。
超级英雄也会患癌症，癌症到底是怎么发生的？
一、基因突变的实例
实例二：细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因发生了突变。
一、基因突变的实例
实例二：细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
一、基因突变的实例
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需
正常
相应的蛋白质活性过强
可能引起细胞癌变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
正常
突变
原癌基因
抑癌基因
突变或过量表达
实例二：细胞的癌变
一、基因突变的实例
实例二：细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点
一、基因突变的实例
实例二：细胞的癌变
1.癌细胞的特征：
(1)能够无限增殖
来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。
(2)形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
分裂能力改变
形态结构改变
细胞膜改变
3.癌细胞有多种检测方式。切取一块组织鉴定是否为癌细胞,可用光学显微镜观察(　 　)
A.细胞染色体数目是否改变
B.细胞原癌基因是否突变
C.细胞的形态结构是否改变
D.细胞膜外的糖蛋白是否减少
√
练习册P104 随堂检测
3.我国科研人员在国际上首次发现了位于22号染色体上的抑癌基因DEPDC5,揭示了DEPDC5突变与胃肠道间质细胞癌变的关系。下列相关叙述错误的是(　 　)
A.胃肠道间质细胞发生癌变,其细胞周期变短,分裂速度明显加快
B.癌变的胃肠道间质细胞易扩散和转移,与其细胞膜上糖蛋白减少有关
C.DEPDC5编码的蛋白质会促进胃肠道间质细胞的异常增殖
D.致癌因子可以引起DEPDC5的突变
√
练习册P102
二、基因突变的原因
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
提高突变频率
1.基因突变的原因
二、基因突变的原因
2.基因突变的特点
合作探究：请同学们自主阅读教材P83，小组合作思考讨论完成问题“基因突变的特点”。
二、基因突变的原因
2.基因突变的特点
基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……
人类白化病
人类红绿色盲
白化苗
白虎
基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。
所有生物均可发生
——①普遍性
二、基因突变的原因
2.基因突变的特点
任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
生物个体发育的任何时期均可发生。
——②随机性
二、基因突变的原因
2.基因突变的特点
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因
——③不定向性
二、基因突变的原因
2.基因突变的特点
——④多害少利性
二、基因突变的原因
2.基因突变的特点
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
基因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类的色盲基因 3×10-5
——⑤低频性
2.下列有关基因突变的原因和特点的叙述中,错误的是(　 　)
A.用射线处理萌发的种子可大大提高基因突变的频率
B.基因突变的方向与生物所处的环境有明确的因果关系
C.无论是自发突变还是人工诱变,其实质都是改变了基因中的遗传信息
D.虽然基因突变具有低频性,但如果种群内的个体很多,也会产生很多的基因突变
√
解析:基因突变具有不定向性,与生物所处环境之间没有明确的因果关系。
练习册P101 即时应用
三、基因突变的意义
基因突变种类
显性突变：例如：a突变为A
该突变一旦发生即可表现相应性状。
隐性突变：例如：A突变为a
该突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。
基因突变并不能使每个人都成为超级英雄
1.基因突变的类型
三、基因突变的意义
基因突变的意义？
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
产生新性状
生物进化的原始材料
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料。
基因突变
2.基因突变的意义
3.基因突变的应用
三、基因突变的意义
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
方法
可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
特点
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。
举例
缺点：盲目性高，需处理大量材料
优点：大幅改良品种的优良性状
“一母生九子，连母十个样”，这是基因突变的结果吗？
不是
基因突变具有低频性
出现这种现象的主要原因是什么吗？
二、基因重组
1. 概念
指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因(非等位基因)的重新组合。
2. 基因重组类型
(1)自由组合型
a. 时间：减数分裂Ⅰ后期
B.位于非同源染色体上的非等位基因自由组合
(2)互换型
a. 时间：减数分裂Ⅰ前期
B.位于同源染色体上的等位基因互换，导致染色单体上的非等位基因重组
四、基因重组
（3）转基因（DNA重组技术）
肺炎链球菌的转化
发出绿色荧光的水母
正常光线(左)及紫外线照射下(右)的4只小鼠，其中3号小鼠为对照组，1、2、4号小鼠转入了绿色荧光蛋白基因
注意：肺炎双球菌的转化,转基因技术属于基因重组
四、基因重组
4.结果：
基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？
只产生新的基因型，并未产生新的基因
1
只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
2
5.意义：
有性生殖过程中的基因重组
配子种类多样化
子代基因组合多样化
基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。
1.基因重组图解分析
练习册P102
四、基因重组
6、基因重组的特点：
①只产生新的基因型，并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状产生。
②发生在有性生殖的遗传中。
③亲本杂合度越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多
7.应用：
—杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。
4.下列有关基因重组的叙述,正确的是(　 　)
A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状
分离
B.基因A中替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C.同源染色体的非姐妹染色单体间交换片段可能导致基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
√
练习册P103
四、基因重组
7.基因突变与基因重组比较
基因突变 基因重组
定义
结果
发生 时期
意义
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
分裂前的间期DNA复制过程
减数分裂Ⅰ前期、后期
1.基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。下列关于这种改变的说法正确的是
(　 　)
①若发生在配子形成过程中,可以通过有性生殖遗传给后代　②若发生在体细胞中,一定不能遗传　③若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞　④都是外来因素引起的
A.①②③④ B.①③④
C.①③ D.①②③
√
随堂检测
练习册P104
课堂小结
细胞癌变和
基因重组
相应蛋白质活性过强
抑癌基因
突变或
过量表达
表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
原癌基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
突变
基因重组
概 念
控制不同性状的基因的重新组合
意 义
是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义
进行有性生殖的真核生物
范 围
细胞癌变
自由组合型
互换型
类 型

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