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(共44张PPT)
第四章 基因的表达
第 2节 基因表达与生物性状的关系
目标
01
02
03
结合基因、性状与环境三者关系,理解表观遗传现象并学以致用；通过表观遗传的发现认同科学是不断发展的，人类对自然界的探究永无止境（生命观念、社会责任）
通过分析材料,认同细胞分化的实质是基因的选择性表达,理解细胞调控基因表达的机制。（生命观念、科学思维）
通过资料分析.建立基因控制性状的两种模型
(科学探究、科学思维)
学习目标
空气中的叶
浸在水中中的叶
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
叶呈扁平状
叶呈丝状
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
基因组成是一样的
受精卵
有丝分裂
基因指导_______的合成。
※基因与蛋白质有何关系？
※蛋白质与生命性状特征有何关系？
蛋白质
蛋白质是生命活动的_____者和______者
体现
承担
基因控制生物体的______。
性状
※基因与性状有何关系？
基因如何控制性状
一、基因表达产物与性状的关系
请同学们自主阅读教材P71-72，思考并回答问题：
一、基因表达产物与性状的关系
（一）基因对性状的间接作用
1.解释豌豆为什么会表现出圆粒和皱粒这两种性状呢？
2.人的白化病是什么原因引起的？
3.用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系？
资料1：与圆粒豌豆不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，活性大大降低，进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时，淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分，十分饱满；淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩。
一、基因表达产物与性状的关系
为什么圆粒豌豆变成了皱粒豌豆？根本原因是什么？直接原因是什么？
（一）基因对性状的间接作用
基因酶的合成控制生物性状控制编码淀粉分支酶基因合成淀粉分支酶合成淀粉淀粉含量升高，保留水分编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱淀粉酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的豌豆，失水皱缩控制代谢过程控制催化导致圆粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制外来DNA插入实例一：皱粒豌豆一、基因表达产物与性状的关系
资料2：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
1. 为什么会出现白化症状？根本原因是什么？直接原因是什么？
2. 用文字和箭头总结基因、酶与性状之间的关系。
（一）基因对性状的间接作用
一、基因表达产物与性状的关系
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
基因型
酶
代谢
过程
表现型
控制
控制
表现
实例二：白化病
（一）基因对性状的间接作用
一、基因表达产物与性状的关系
编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶
蔗糖
淀粉
锁水强
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
正常
代谢过程
合成
代谢过程
合成
生物性状
生物性状
结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
基因
酶
细胞代谢
性状
控制
控制
一、基因表达产物与性状的关系
间接控制
一、基因表达产物与性状的关系
（二）基因对性状的直接作用
请同学们自主阅读教材P71-72，思考并回答问题：
3.囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症的病因是什么？
4.通过以上实例基因如何控制控制生物的性状？
一、基因表达产物与性状的关系
（二）基因对性状的直接作用
资料3：在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
编码CFTR蛋白的基因
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
一、基因表达产物与性状的关系
实例三：囊性纤维化成因
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因
性状表现
蛋白质结构
直接控制
实例四：镰状细胞贫血
结论二：
基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
一、基因表达产物与性状的关系
细胞代谢
基因
酶的合成
蛋白质结构
性状
控制
控制
控制
间接控制
直接控制
总结：
基因控制性状的两条途径：
途径一：
途径二：
基因
结构蛋白
性状
（直接）
基因
酶
代谢
性状
（间接）
蛋白质
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛有毒，扩张血管
其他实例
一、基因表达产物与性状的关系
酒精（乙醇）
乙醇脱氢酶
乙醛
乙醛脱氢酶
乙酸
（醋酸）
CO2、H2O等
乙醇脱氢酶
相关基因
乙醛脱氢酶
相关基因
乙醛增多，乙醛有毒，扩张血管
喝酒上脸
（脸红）
酒精中毒
（脸白）
酒量好
一、基因表达产物与性状的关系
其他实例
其他实例
那为什么酒量差的人好像训练后好像酒量提高了？
酒量差的人肝脏不能有效将酒精分解，长期喝酒训练后，机体会做出调整，让酒精充满整个身体以稀释酒精，达到酒量变大的假象。但长期以往对身体的危害很大！
一、基因表达产物与性状的关系
分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果
思考.讨论
二、基因的选择性表达与细胞分化
阅读下列材料（课本中72页思考和讨论的内容），回答问题：
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果
思考.讨论
二、基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
输卵管细胞只能合成卵清蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。
分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果
思考.讨论
二、基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在不同细胞内表达的基因不同。
分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果
思考.讨论
二、基因的选择性表达与细胞分化
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
2. 种细胞中有表达情况相同的基因吗 说明理由。
有,ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因等在所有细胞中都表达。
1.不同细胞内表达基因的分类
2.细胞分化的本质：
（1）在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，例如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因；
（2）只在某类细胞中特异性表达的基因，例如卵清蛋白基因、胰岛素基因；
基因的选择性表达
（管家基因）
（奢侈基因)
基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
如何调控？
二、基因的选择性表达与细胞分化
性状
基因表达调控
基因什么时候表达
在哪种细胞中表达
表达水平的高低
直接影响
表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段，什么是表观遗传？它调控基因表达的机理是什么呢？
三、表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
请同学们自主阅读教材P73-74，小组合作思考讨论完成问题。
讨论1：资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
讨论2：资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
讨论3：资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
讨论4：这种遗传现象称为什么遗传？形成的原因是什么？有哪些类型及特点？
柳穿鱼花的形态结构
Lcyc基因的表达（转录和翻译）
植株A
植株B
直接 相关
基因
不
相
同
同
开花时 表达
不表达
（甲基化）：
资料1：柳穿鱼花的遗传信息梳理
如何解释甲基化现象？
三、表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
植株A
植株B
未甲基化修饰
甲基化修饰
基因表达
基因未表达
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
DNA甲基化抑制了基因的表达！
三、表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
未甲基化修饰
甲基化修饰
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
两种基因的碱基序列有没有改变？
没有
DNA甲基化可以遗传吗？
可以，柳穿鱼花的实验可以证明
三、表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
资料2：小鼠毛色的遗传
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
为什么会出现上述现象？小鼠性状改变的原因是什么？
DNA甲基化抑制了基因的表达！
三、表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
未甲基化修饰
Avy基因
a基因
甲基化修饰
Avy基因
a基因
基因表达抑制
-
基因表达抑制
- -
基因表达抑制
- - -
Avy基因
a基因
资料2：小鼠毛色的遗传
甲基化程度越高，Avy基因表达受到抑制越明显，小鼠颜色越深。
三、表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1
Lcyc基因
Lcyc基因

F2
Lcyc基因
Lcyc基因
F1的碱基序列并没有变化，但DNA的甲基化修饰可以遗传给后代
三、表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
碱基序列没有发生变化
部分碱基发生了甲基化修饰
基因的表达
表型
可遗传，并影响后代表现
抑制
影响
问题10: 我们将生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象称为什么？
三、表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
①概念:
②特点:
（1）DNA序列不变；
（2）可遗传给后代；
③三种常见的调控机制:
（1）DNA甲基化修饰；
*主要抑制转录；
（3）组蛋白甲基化、乙酰化等；
（2）非编码RNA干扰（例如miRNA）；
*主要抑制翻译；
（3）受环境影响、可逆性；
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
三、表观遗传
④发生时期：
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中；
⑤实例：
（1）柳穿鱼花形遗传
（2）某种小鼠毛色遗传
（3）同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
（4）蜂王和工蜂的差异
健康提示：
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高；
但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失；
三、表观遗传
四、基因与性状的关系
一因一效：
一因多效：
多因一效：
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因
通过改变遗传物质如基因突变，染色体变异等，使性状发生改变。
通过表观遗传，导致产生性状差异。
环境
▲
▲
一个基因影响一个性状。
一个基因可以影响多个性状。
多个基因影响一个性状。
表型=基因型+环境
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
提出假说
假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
注意：此现象不能遗传，所以并非表观遗传。
基因
结构蛋白
细胞结构
生物性状
酶或激素
细胞代谢
生物性状
直接作用
间接作用
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
表观遗传会在不改变DNA碱基序列的情况下产生可遗传变异。
基因和性状不是一一对应的，存在精细的调控。
课堂小结
课后习题·概念检测
1．个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下列相关表述是否正确。
（1）基因与性状之间是一一对应的关系。（ ）
（2）细胞分化产生不同类型的细胞，是因为不同类型的细胞内基因
的表达存在差异。（ ）
X
√
课后习题·概念检测
2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
A.该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B.该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C.该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D.该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
C
课后习题·拓展应用
1. 有人说，“基因是导演，蛋白质是演员，性状是演员的表演作品。”你认为这种说法有道理吗？为什么？请你整理总结基因、蛋白质和性状三者之间的关系。
有道理；基因通常是有遗传效应的DNA片段，蕴含着遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。
课后习题·拓展应用
2. 孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3 : 1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。
（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3 ：1和 9 ：3 ：3 ：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。
①基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；
②核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
课后习题·拓展应用
（2）你怎样看待科学实验的可重复性？
科学实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，而不是偶然发生的。
科学实验的可重复性包括两方面：
①实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
②任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。
由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
课后习题·拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？是不是雌猫的有些细胞内X0表达，而另一些细胞内XB表达呢？请查找资料，寻找答案。
资料显示：哺乳动物雌雄个体的体细胞中虽然X染色体数量不同，但X染色体上的基因所表达的蛋白质的量是平衡的，这个过程称为剂量补偿。雌猫比雄猫多出1条X染色体，由于剂量补偿效应，在胚胎初期，细胞中的1条X染色体就会随机发生固缩失活，形成巴氏小体，而且发生染色体失活的细胞通过有丝分裂产生的子细胞也保留相同的染色体失活状态。
课后习题·拓展应用
3. 某种猫的雄性个体有两种毛色：黄色和黑色；而雌性个体有三种毛色：黄色、黑色、黑黄相间。分析这种猫的基因，发现控制毛色的基因是位于X染色体上的一对等位基因：XO（黄色）和XB（黑色），雄猫只有一条X染色体，因此，毛色不是黄色就是黑色。而雌猫却出现了黑黄相间的类型，这是为什么呢？
对于基因型为XBX0的雌猫，如果体细胞中携带黑毛基因B的X染色体失活，XB就不能表达，而另一条X染色体上的XO表达，那么由该细胞增殖而来的皮肤上会长出黄色体毛；
同理，如果体细胞中携带黄毛基因O的X染色体失活，则X0不表达，XB表达，由该细胞增殖而来的皮肤上就会长出黑色体毛。因此，基因型为XBX0的雌猫会呈现黑黄相间的毛色。

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