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5.3 人类遗传病（同步练习）
一、选择题
1.人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、唐氏综合征、抗维生素D佝偻病分别属于(　　)
①染色体异常遗传病　 ②多基因遗传病　
③常染色体上的单基因遗传病　④性染色体上的单基因遗传病
A.①②③④　　B.③④①② C.②④①③ D.②③①④
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
A.调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性
B.遗传病患者一定带有致病基因
C.基因诊断可以用来检测遗传病
D.多基因遗传病在群体中的发病率比较高
3.优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是(　　)
A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有唐氏综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
4.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　)
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.猫叫综合征 D.镰状细胞贫血
5.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　　)
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断
6.黏多糖贮积症是一种常见遗传病，患者因缺少黏多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下，出生即被判“死刑”。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(Ⅱ4不含致病基因)，下列判断错误的是(　　)
A.该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，Ⅰ2一定为杂合子
B.若Ⅲ7与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8
C.第Ⅲ代中只有Ⅲ8生育前需进行遗传咨询和产前诊断
D.人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系
7.曾经有几篇新闻报道描述了一个惊人的发现：有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY。XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是(　　)
A.患者为男性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
B.患者为男性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
C.患者为女性，是母方减数分裂产生异常的卵细胞所致
D.患者为女性，是父方减数分裂产生异常的精子所致
8.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
9.下列属于遗传病的是(　　)
A.孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C.一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D.一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
10.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，错误的是(　　)
A.多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B.唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常
11.帕陶综合征患者的13号染色体为三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷，前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损，严重智力低下，多指等。关于此病，下列说法正确的是(　　)
A.该病遗传遵循孟德尔遗传定律 B.帕陶综合征没有致病基因，但该病属于遗传病
C.该病形成的原因可能是基因重组 D.该病染色体变异形式和猫叫综合征一致
12.下列关于人类遗传病及其实例的分析,正确的是(　　)
A.多指属于多基因遗传病
B.先天性发育异常、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C.多基因遗传病因受环境因素的影响而在群体中发病率比较高
D.既患血友病又患镰状细胞贫血的孩子的父母可能均表现正常
13.某城市兔唇新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　)
A.对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇患者家系进行调查统计分析
14.下列遗传病属于染色体异常遗传病的是(　　)
A.多指 B.先天性聋哑
C.冠心病 D.猫叫综合征
15.关于人类遗传病，下列说法正确的是(　　)
A.人类遗传病都与致病基因有关 B.后天出现的疾病也可能是遗传病
C.遗传病都能遗传给后代 D.单基因遗传病患者的细胞中不可能存在4个致病基因
二、非选择题
16.如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答问题：
(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ3是杂合子的概率为________。
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则Ⅰ2________(填 “可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。
(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的__________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。
(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。
17.下图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题。
(1)图中E细胞的核DNA数目是________，含有________个染色体组。
(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。
(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。
(4)若该对夫妇生下了一患唐氏综合征的孩子G(第21号染色体多了一条)，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患唐氏综合征的可能原因______________________________________
________________________________________________________________________________。
(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因______________________________
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参考答案及解析：
一、选择题
1.D 解析：唇裂属于多基因遗传病；苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病；唐氏综合征是染色体异常遗传病；抗维生素D佝偻病属于性染色体上的单基因遗传病。故选D。
2.B 解析：调查人群中某遗传病的发病率要保证调查的随机性，以减小误差，A正确；遗传病患者不一定带有致病基因，如染色体异常遗传病，B错误；基因诊断可以用来检测遗传病，C正确；多基因遗传病在群体中的发病率较高，不仅表现出家族聚集现象，还容易受环境影响，D正确。
3.C 解析：产前诊断只能确定胎儿是否患有某些遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低隐性遗传病的发病率，而不能杜绝；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，可以通过产前诊断初步确定胎儿是否患有唐氏综合征；遗传咨询只是推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
4.A 解析：21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察体细胞组织切片难以发现。故选A。
5.C 解析：因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿，B正确。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确。
6.C 解析：由题干和遗传系谱图分析可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ2号是正常女性，其儿子Ⅱ6是患者，因此Ⅰ2是该致病基因的携带者，A正确；Ⅲ7是正常女性，有一个患病的弟弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2，与一个正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正确；第Ⅲ代中只有Ⅲ8是正常男性，没有致病基因，因此不需要对Ⅲ8进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含该致病基因的配子，D正确。
7.B 解析：含有Y染色体的应为男性，该病发生的原因是父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后，没有均分到两个子细胞中，而是移向了一极，形成了异常精子(含两条Y染色体)。故选B。
8.D 解析：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病，除了基因结构改变外还有其他因素可引发人类遗传病，A错误。先天性疾病中由遗传因素引起的是遗传病，由环境因素或母体的条件变化引起且遗传物质没有发生改变的不属于遗传病；家族性疾病中有的是遗传病，而有的不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病，B错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病有重要意义，但不能预防染色体异常遗传病，C错误。确定遗传病类型可以帮助估算遗传病再发风险率，D正确。
9.C 解析：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类遗传病。孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症，不属于遗传病；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非父亲遗传给儿子，而是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系，不属于遗传病；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。故选C。
10.A　解析：多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体变异引起的，包括染色体数目变异遗传病(如唐氏综合征)和染色体结构变异遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；血友病和白化病都为隐性遗传病，既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。
11.B 解析：帕陶综合征属于染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传定律，A错误；帕陶综合征形成的原因是13号染色体多了一条，属于染色体数目变异，没有致病基因，但属于遗传病，B正确；该病形成的原因是染色体变异，C错误；猫叫综合征是由于染色体结构变异，D错误。
12.D 解析：多指属于单基因遗传病,A项错误。先天性发育异常属于多基因遗传病,猫叫综合征是由第5号染色体部分缺失引起的,B项错误。多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的,主要受遗传物质控制,C项错误。血友病和镰状细胞贫血都是隐性基因控制的遗传病,健康的双亲可能生出两病皆患的男孩,D项正确。
13.C 解析：欲调查兔唇现象是否与遗传因素有关,可以对正常个体与兔唇个体进行基因组比较研究,如有差别则说明该现象与基因有关;同卵双胞胎的基因型相同,若两者表现为一个兔唇、一个正常,则说明该现象与基因无关;血型和兔唇分别为不同基因控制下的生物的两种性状表现,两者之间没有直接关系,因此不能通过对血型的调查统计分析得出兔唇是否由遗传因素引起;对患者家系进行调查分析,若符合遗传病的遗传规律,即可说明该病由遗传因素引起。
14.D 解析:多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病;冠心病属于多基因遗传病;猫叫综合征是由人的5号染色体部分缺失引起的,属于染色体结构异常遗传病。
15.B　解析：由染色体异常引起的遗传病不含致病基因，A错误；凡是由遗传物质发生改变而引起的疾病均称为遗传病，后天出现的疾病也可能是遗传病，B正确；因体细胞遗传物质改变而导致的遗传病，一般不能传给后代，C错误；隐性纯合子中存在两个致病基因，在有丝分裂后期致病基因的数目可以达到4个，D错误。
二、非选择题
16.答案：(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　儿子 (4)1/2
解析：(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据Ⅱ4为患者，可推断Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型为Aa；根据Ⅰ2为患者，可推断Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅱ3正常，可判断Ⅰ2一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个表型正常女儿的概率为1/2。
17.答案：(1)23　1　(2)100%　(3)7/16
(4)在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极，生成21号染色体多一条的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者
(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加
解析：(1)人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组数为2个，生殖细胞中减半为23个DNA、1个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为1/4×1/4＋1/4×3/4＋1/4×3/4＝7/16。(4)孩子G患唐氏综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，即产生含两条21号染色体的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。

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