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(共128张PPT)
伴性遗传和人类遗传病
第28课时
1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
课标要求
考情分析
1.伴性遗传的遗传规律及应用 2023·海南·T18　2023·山东·T7　2023·山东·T18　2023·广东·T16　2023·北京·T4　2022·广东·T19　2022·海南·T6　2022·辽宁·T20　2022·山东·T5　2021·河北·T15　2021·湖南·T10　2021·全国甲·T5
2.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2023·湖南·T19　2022·湖北·T16　2022·山东·T22
2022·浙江6月选考·T25　2021·海南·T20　2021·江苏·T16
2021·重庆·T11　2020·海南·T23
3.人类遗传病的类型 2023·江苏·T8　2022·浙江1月选考·T24　2022·浙江6月选考·T3　2021·广东·T16　2021·天津·T8
4.遗传病的检测和预防 2022·广东·T16　2022·浙江1月选考·T24
内容索引
考点一　　伴性遗传的特点及应用
考点二　　人类遗传病
课时精练
考点一
伴性遗传的特点及应用
1.性别决定的常见方式(以二倍体为例)
性别决定方式 XY型 ZW型
体细胞染 色体组成 ♂：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A＋XY ♂：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A＋ZZ
♀：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A＋XX ♀：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A＋ZW
性别决定方式 XY型 ZW型
性别决定过程
特点 后代性别决定与 有关 后代性别决定与 有关
父方
母方
2.性染色体传递特点(以XY型为例)
(1)X1Y中X1只能由父亲传给 ，Y则由父亲传给 。
(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
(3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的 ，来自母亲的 。
女儿
儿子
都为X1
既可能为X2，也可能为X3
提醒　①不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。
②性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。
③由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。
3.伴性遗传的类型和特点
(1)伴性遗传的概念：位于 染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和 相关联，这种现象叫作伴性遗传。
(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
基因位置 Y染色体上 X染色体上
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病
性别
性
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
模型图解
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
遗传特点 致病基因只位于 染色体上，无显隐性之分，患者后代中___ ___全为患者， 全为正常。简记为“男全 ，女全 ” ①若女性为患者，则其___ _________一定是患者；若男性正常，则其_________ ___也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是 。③自然群体中男性患者___ ___女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给 ，也一定来自
。②若男性为患者，则其母亲和女儿 是患者；若女性正常，则其 也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者 男性，图中显示的遗传特点是______
_______
Y
男
性
女性
病
正
父
亲和儿子
母亲和女
儿
隔代遗传
多
于
女儿
母亲
一定
父亲和儿子
多于
世代连
续遗传
4.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生 ；原因：_________________________
___________
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生 ；原因：________________________
___________
女孩
该夫妇所生男孩均患色盲，
而女孩正常
男孩
该夫妇所生女孩均患病，
而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本： 。
非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
②请写出遗传图解。
提示　如图所示
遗传系谱图分析
(1)“程序法”分
析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的(　　)
提示　蜜蜂中的性别差异是由染色体组数决定的，雄蜂只有一个染色体组，蜂王和工蜂有两个染色体组。
×
(2)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　　)
提示　位于X染色体非同源区段的基因在XX个体的体细胞中可存在等位基因。
×
(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母方的概率是1 (　　)
(4)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律(　　)
√
提示　位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传时与性别相关联的现象称为伴性遗传，但并不是与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传。
×
(5)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象
(　　)
×
提示　红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传现象。
(6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常(　　)
提示　抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女患者的父亲和母亲至少有一个患该病。
×
据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。
(1)性染色体上的基因都与性别决定有关吗？
提示　性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。
(2)红绿色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么红绿色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？
提示　因为红绿色盲致病基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病致病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
(3)请写出红绿色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？
提示　XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。
(4)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。
提示　有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
考向一　伴性遗传辨析与推导
1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是
A.若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，
则患者均为男性
B.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的显性基因控制的，
则男性患者的儿子一定患病
C.若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上
D.若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则女性患者的儿子一
定患病
√
1
2
3
4
1
2
区段(Ⅲ)是Y染色体特有的区域，若某病是由位于非
同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性，
A正确；
区段(Ⅰ)位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若
该区段的疾病是由显性基因控制的，男患者的致病基因总是传递给女儿，则女儿一定患病，但是儿子不一定患病，B错误；
3
4
1
2
由题图可知，区段(Ⅱ)是X、Y染色体的同源区段，
因此只有在该部位才存在等位基因，C正确；
若某病是由位于区段(Ⅰ)上隐性致病基因控制的，
即为伴X染色体隐性遗传病，则女性患者的儿子一
定患病，D正确。
3
4
2.家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是
1
2
组别 亲代 子代
一 灰白羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
二 灰白羽(ZZ)♂×银色羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
三 银色羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1
3
4
A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上
B.家鸽决定羽色的基因型共有5种
C.灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaW
D.若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
1
2
√
组别 亲代 子代
一 灰白羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
二 灰白羽(ZZ)♂×银色羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
三 银色羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1
3
4
1
2
灰白羽只在雄性个体中出现，雌性个体无灰白羽个体，说明羽色性状的遗传为伴性遗传，又因为控制羽色性状的基因不在Z、W染色体同源区段上，即控制家鸽羽色的基因只位于Z染色体上，A正确；
家鸽决定羽色的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAW、ZaW共5种，B正确；
灰白羽鸽只在雄性个体出现，可知灰白羽鸽的基因型为ZAZA，即同时存在两个A基因时为灰白羽鸽，含一个A基因时(ZAW、ZAZa)表现为瓦灰羽鸽，不含A基因时(ZaZa、ZaW)表现为银色羽鸽，C正确；
3
4
1
2
瓦灰羽雌雄个体杂交，基因型组合为ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(银色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D错误。
3
4
考向二　伴性遗传中的致死问题
3.某种植物雄株(只开雄花)的性染色体组成为XY，雌株(只开雌花)的性染色体组成为XX。位于X染色体上的等位基因A和a，分别控制阔叶和细叶，且带有Xa的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到F1，再让F1相互杂交得到F2。下列说法错误的是
A.F2雄株数∶雌株数为2∶1 B.F2雌株的叶型表现为阔叶
C.F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1 D.F2雌株中，A的基因频率为5/8
1
2
√
3
4
1
2
根据题干信息分析，阔叶雄株(XAY)和杂合阔叶雌株(XAXa)杂交得到F1，F1的基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，又知带有Xa的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，因此，该群体中参与受精的精子类型及比例为XA∶Y＝1∶2，参与受精的卵细胞类型及比例为XA∶Xa＝3∶1，则F1相互杂交得到的F2的基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝3∶1∶6∶2。根据上述分析可知，F2雄株数∶雌株数＝2∶1，A正确；
3
4
1
2
F2中雌株基因型为XAXa、XAXA，因此F2雌株的表型均为阔叶，B正确；
F2雄株中阔叶占3/4，细叶占1/4，故F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1，C正确；
F2中雌株的基因型和比例为XAXA∶XAXa＝3∶1，则F2雌株中，A的基因频率为7/8，D错误。
3
4
4.家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是
A.若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子
B.若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80%
C.若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同
D.若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种
1
2
√
3
4
1
2
若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶ 1ZEW∶1ZeW(致死)，则子一代雄性个体中有杂合子(ZEZe)，子一代ZE
的基因频率＝ ×100%＝80%，A、B正确；
若ZEW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZe×ZeW→1ZEZe∶1ZeZe∶ 1ZEW(致死)∶1ZeW，则子一代雄性个体的基因型为ZEZe、ZeZe，所以表型不同，C正确；
3
4
1
2
若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW，雄性基因型为ZEZe、ZeZe，共有3种，D错误。
3
4
(1)配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形的遗传：
(2)个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死：
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考点二
人类遗传病
1.概念：由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为_______
遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
遗传物质
单基因
多基因
染色体异常
2.类型及特点
(1)
多于
多于
比较　明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 发病时间 病发人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症； ③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
3.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率 的 遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在 中 调查，并保证调查的群体 。
较高
单基因
群体
随机抽样
足够大
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在 中调查，绘制_____
_______。
(4)调查过程
患者家系
遗传
系谱图
(5)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率 广大人群______ ___(社会调查) 考虑年龄、性别等因素，群体_______ 占_______
_________________
遗传 方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
随机抽
样
足够大
患病人数
的总人数的百分比
所调查
4.遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括 和 等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地 遗传病的产生和发展。
遗传咨询
产前诊断
预防
(3)遗传咨询
产前诊断
家族病史
终止妊娠
(4)产前诊断
先天性疾病
基因检测
遗传病
(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　　)
(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病(　　)
(3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
(　　)
×
×
×
(4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查(　　)
(5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)
(6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)
(7)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(　　)
×
×
×
×
考向三　人类遗传病病因分析
5.(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果如表。
5
6
7
8
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为
√
5
6
7
8
根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如图所示：
5
6
7
8
由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图①，父亲同源染色体上模板链的碱基如图②，
因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即图③。
5
6
7
8
6.(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是
5
6
7
8
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其
母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，
儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙
Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，
女性中携带者的频率约为1/4 000
√
5
6
7
8
假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
5
6
7
8
若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2 (XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
5
6
7
8
不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；
5
6
7
8
由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈ 1/2 000，D错误。
5
6
7
8
考向四　遗传病的检测和预防
7.(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
√
5
6
7
8
cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经过基因检测可以对癌症进行筛查，A正确；
将cfDNA进行基因修改后直接输回血液，改造的基因无法表达，不能用于治疗遗传病，B错误；
cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，可能来自胎盘细胞，C正确；
cffDNA来自胚胎细胞，可用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
5
6
7
8
8.(2023·江苏，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
√
5
6
7
8
染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；
患者含有三条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；
由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。
5
6
7
8
1.通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合： 。
2.对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人___________
_________，原因是______________________________________________
____________。
ZaZa×ZAW
多了一条21
号染色体
父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体
未正常分离
3.判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是 ，判断依据是____________
__________。
图2：该病的遗传方式是 ，判断依据是___________
______________。
常染色体隐性遗传
双亲正常，
女儿有病
常染色体显性遗传
双亲有病，
女儿有正常的
图3：该病的遗传方式是 ，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是 。
图4：该病的遗传方式是 ，若1号个体为纯合子，遗传方式是
。
隐性遗传
伴X染色体隐性遗传
显性遗传
伴X染色体显性遗传
4.遗传病的调查：调查发病率时应选择 的 遗传病调查、
、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在 中调查，多调查几个家族。
发病率高
单基因
随机调查
家族
5.果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。根据杂交结果可以判断，眼色的显性性状是 ，判断的依据是________________
___________________________；属于伴性遗传的性状是 ，判断的依据是 。
红眼
亲代是红眼和紫眼
果蝇，杂交①②子代全是红眼
翅型
翅型的正反交实验结果不同
若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为(不分雌雄)_____________________
________________________________。
长翅红眼∶长翅紫眼∶
截翅红眼∶截翅紫眼＝3∶1∶3∶1
6.克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释：_________________________________________________
______________________________________________________________________________________________________________________________。
返回
母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵
课时精练
一、选择题
1.(2024·连云港高三期中)下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是
A.人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体
B.含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
C.只有具有性别分化的生物才有性染色体之分
D.抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者
√
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人体成熟的生殖细胞中既有性染色体，又有常染色体，A错误；
含X染色体的配子是雌配子或雄配子，含Y染色体的配子是雄配子，B错误；
抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是女性患者多于男性患者，D错误。
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2.(2023·淮安高三模拟)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列相关叙述错误的是
A.由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性
B.患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母
C.表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者
D.先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者
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该病为伴X染色体隐性遗传病，由父母表现正常可知，患病孩子的母亲为携带者，患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父，B错误。
3.某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是
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A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B.若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C.若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D.该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √
√
该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A正确；
若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；
若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这个家系中除了该女孩，其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确；
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若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4，D正确。
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4.(2023·广东，16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。下列分析错误的是
A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样
B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免
近交衰退
C.为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
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√
由于控制体型的基因位于Z染色体上，
属于伴性遗传，性状与性别相关联。
用卷羽正常雌鸡(FFZDW)与片羽矮小
雄鸡(ffZdZd)杂交，F1基因型是FfZDZd
(♂)和FfZdW(♀)，子代都是半卷羽；用片羽矮小雌鸡(ffZdW)与卷羽正常雄鸡(FFZDZD)杂交，F1基因型是FfZDZd(♂)和FfZDW(♀)，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；
F1群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；
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为缩短育种时间，应从F1群体Ⅰ中
选择母本(基因型为FfZdW)，从F1群
体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)，
可以快速获得基因型为FFZdW和
FFZdZd的个体，即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。
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5.(2023·扬州高三模拟)白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病。下列表述错误的是
A.单基因遗传病是指受一个等位基因控制的遗传病
B.白化病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物
体的性状
C.减数分裂过程中，白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合
D.子女有白化病，父母可能表型正常，子女无白化病，父母之一可能患病
√
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单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
白化病的病因是控制酪氨酸酶的基因异常，导致患者不能正常合成酪氨酸酶，从而不能将酪氨酸合成为黑色素，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B正确；
白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病，白化病基因所在的染色体与性染色体为非同源染色体，因此减数分裂过程中，白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合，C正确；
子女有白化病，父母可能表型正常，但均为白化病基因携带者；子女无白化病，父母之一可能患病，如亲本基因型为A_×aa，D正确。
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6.(2023·北京，4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是
A.控制两对相对性状的基因都位于X染色
体上
B.F1雌果蝇只有一种基因型
C.F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D.上述杂交结果符合自由组合定律
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白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生
的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，
说明性状表现与性别有关，则控制眼
色的基因位于X染色体上，且红眼对
白眼为显性；纯合长翅和残翅果蝇杂交，F1中雌雄个体均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅＝3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；
若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，
控制眼色的基因用B/b表示，则亲本
的基因型可表示为AAXbXb、aaXBY，
F1果蝇的基因型为AaXBXb、AaXbY，
则F2中白眼残翅果蝇(基因型为aaXbXb、aaXbY)的雌雄个体交配，后代表型仍为白眼残翅，即子代表型不变，B、C正确；
根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上，可见，上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。
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7.(2024·海南高三一模)羽鸽为ZW型性别决定的生物，其羽毛颜色受等位基因B、b控制，某雌雄亲本均为灰色羽，亲本交配产生的F1中只有雌性出现白色羽。F1的灰色羽个体相互交配得F2。不考虑Z染色体和W染色体同源区段的遗传，ZBW、ZbW视为纯合子。下列叙述错误的是
A.基因B和b位于Z染色体上
B.F1中雌性白色羽羽鸽的基因型为ZbW
C.F2的雄性羽鸽中会出现白色羽个体
D.F2中灰色羽杂合子所占的比例为1/8
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羽鸽亲本均为灰色羽，亲本杂交得到的F1只有雌性出现白色羽，说明白色羽为隐性性状，且B和b基因位于Z染色体上，A正确；
F1中雌性白色羽个体的基因型为ZbW，B正确；
亲本基因型为ZBZb和ZBW，则F1灰色羽雄性个体的基因型及比例为1/2ZBZB、1/2ZBZb，灰色羽雌性个体的基因型为ZBW，雌雄个体相互交配，F2的基因型及表型为ZBZB(灰色羽雄性)、ZBZb(灰色羽雄性)、ZBW(灰色羽雌性)、ZbW(白色羽雌性)，雄性个体不会出现白色羽，且F2中灰色羽杂合子ZBZb所占比例为1/2×1/4＝1/8，C错误，D正确。
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8.(2024·洛阳高三期中)图1为某种遗传病的家族系谱图，控制该遗传病的相关基因用D/d表示。对部分家庭成员进行了基因检测，结果如图2所示，其中“＋”表示出现杂交带，“－”表示未出现杂交带。不考虑突变和X、Y染色体同源区段，下列叙述正确的是
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A.该遗传病属于常染色体隐性遗传病，男女患者人数相当
B.若Ⅲ8检测结果出现两条杂交带，则其为女性携带者
C.Ⅰ4、Ⅱ6和Ⅲ7基因型相同，Ⅰ1可能不携带致病基因
D.若Ⅲ7与正常男性婚配，生出患病男孩的概率为1/4
√
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图1中Ⅱ5和Ⅱ6正常，Ⅲ9患病，说明该病是隐性遗传病，图2中Ⅲ9只含有d基因，Ⅱ5只有D基因，不考虑突变和X、Y染色体同源区段，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，在男性中的患病率高于女性，A错误；
该病是伴X染色体隐性遗传病，在Y染色体上没有其等位基因，故若Ⅲ8检测结果出现两条杂交带，含有基因D和d，则其为女性携带者，B正确；
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图2中Ⅱ6基因型是XDXd，其Xd基因只能来自Ⅰ4，故I4基因型也是XDXd，Ⅱ5基因型是XDY，Ⅲ7基因型可能是XDXD或XDXd，基因型不一定与Ⅰ4、Ⅱ6相同，C错误；
Ⅲ7基因型是1/2XDXD、1/2XDXd，与正常男性(XDY)婚配，生出患病男孩(XdY)的概率为1/4×1/2＝1/8，D错误。
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9.图1为某单基因遗传病的系谱图。科研人员对某些个体的该病相关基因用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如图2结果。若不考虑致病基因位于X、Y染色体同源区段的情况，下列有关推断不正确的是
A.致病基因位于常染色体上
B.致病基因内部存在一个该种限制酶
的酶切位点
C.图2中表示该致病基因的是条带②
D.Ⅲ2和Ⅲ4所生正常女儿携带致病基
因的概率是3/5
√
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Ⅱ1和Ⅱ2表型正常，生出一个患病的孩子Ⅲ3，符合“无中生有”为隐性；由Ⅱ1和Ⅱ2的电泳结果可知，Ⅱ1和Ⅱ2含有正常基因条带和致病基因条带，即Ⅱ1和Ⅱ2为杂合子，所以该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
Ⅱ1和Ⅱ2表型正常，由Ⅱ1和Ⅱ2电泳图可
知，条带②③为致病基因的电泳条带，条带①为正常基因的电泳条带，所以致病基因内部存在一个该种限制酶的酶切位点，B正确，C错误；
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假设该常染色体隐性遗传病用A/a表示，则Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为Aa，所以Ⅲ2的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4的基因型为Aa，所生孩子患病的概率为2/3×1/4＝1/6，所以正常孩子概率为1－1/6＝5/6；所生孩子中AA基因
型频率为2/3A×1/2A＝2/6，Aa基因型
频率为1－1/6－2/6＝3/6；所以正常女孩中携带致病基因的概率为3/6÷5/6＝3/5，D正确。
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二、非选择题
10.家蚕为ZW型性别决定，雄蚕出丝率高、蚕丝质量较好，经济价值明显高于雌蚕，所以在家蚕养殖中需进行雄蚕选育。限性遗传技术与性连锁平衡致死技术是常用的雄蚕选育技术。回答下列问题：
(1)限性遗传指将含有某种显性性状基因的常染色体片段易位到W染色体上，使该显性性状遗传表现出雌传雌的现象。家蚕的虎斑对非虎斑是完全显性，将含有虎斑基因T的3号染色体片段易位后进行筛选纯化，得到限性虎斑系雌性种蚕，其基因型为______，利用该雌蚕持续分离雄蚕的思路是______________
______________________________________________________________________________________________________________。
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ZWT
虎斑雄蚕杂交，则后代中虎斑个体均为雌蚕，非虎斑个体均为雄蚕，可以根据性状分离出雄蚕，且可以持续杂交培育后代
用该雌蚕与非
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将含有虎斑基因T的3号染色体片段易位到W染色体上，得到限性虎斑系雌性种蚕，因此它的基因型为ZWT。用该雌蚕与非虎斑雄蚕杂交，那么后代中虎斑个体均为雌蚕，非虎斑个体均为雄蚕，可以根据性状分离出雄蚕，且可以持续杂交培育后代。
(2)有实验显示，黄茧雄蚕与蓝茧雌蚕杂交，F1全结黄茧，F1雌雄蚕相互杂交，F2表现为黄茧雄蚕∶黄茧雌蚕∶蓝茧雌蚕∶白茧雌蚕＝8∶4∶ 3∶1。由此可知，蚕茧颜色由两对等位基因A/a(A控制蓝茧)、B/b控制。蚕茧颜色与显性基因A、B的关系是________________________________
_____________________________，F1中雌蚕的基因型为________，F2雄蚕中纯合子占_________。F2中的雌蚕________(填“适合”或“不适合”)作为限性遗传的种蚕留种，理由是____________________________
_____________。
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有B时表现为黄茧，无B有A时表现为蓝茧，AB均无时表现为白茧
AaZBW
1/4(25%)
不适合
家蚕进行筛选
在幼年期无法根据茧色性状对
根据F2表现为黄茧雄蚕∶黄茧雌蚕∶蓝茧雌蚕∶白茧雌蚕＝8∶4∶ 3∶1可知，雄蚕均为黄茧，雌蚕有1/2黄茧，可以推测B控制黄茧，位于Z染色体上，F1的基因型分别为ZBW、ZBZb；F2中非黄茧雌蚕中蓝茧∶白茧＝3∶1，推测F1均为Aa。因此蚕茧颜色与显性基因A、B的关系：有B时表现为黄茧，无B有A时表现为蓝茧，A、B均无时表现为白茧。综上所述，F1中雌蚕的基因型为AaZBW，雄蚕的基因型为AaZBZb。F2雄蚕中纯合子占1/2×1/2＝1/4。F2中的雌蚕不适合作为限性遗传的种蚕留种，因为蚕在成虫期作茧，在幼年期无法根据茧色性状对家蚕进行筛选。
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(3)性连锁平衡致死技术需诱发一系列位于Z染色体上的隐性致死基因(W染色体上无相应正常基因)。现辐射诱变得到Z染色体上带有隐性致死基因l1和l2的两个杂合子甲、乙品系，以及ZW易位的雌蚕品系丙，请利用这三个品系设计杂交实验，制备出平衡致死系雄性种蚕：_____________
_______________________________________________________________。
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答案　先将甲( )与丙(ZW＋＋)进行杂交，获取F1中的雌蚕(
或Z＋＋W＋＋)，将其与乙( )进行杂交，获取F2中的雄蚕(
或 或 或Z＋＋Z＋＋)，将其与普通雌蚕杂交，后代中只有雄蚕的即为平衡致死系雄性种蚕
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先将甲( )与丙(ZW＋＋)进行杂交，获取F1中的雌蚕( 或
Z＋＋W＋＋)，将其与乙( )进行杂交，获取F2中的雄蚕( 、
或 、Z＋＋Z＋＋)，将其与普通雌蚕杂交，后代中只有雄蚕的即为平衡致死系雄性种蚕。
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11.(2022·江苏，23)大蜡螟是一种重要的实验用尾虫，为了研究大蜡螟幼虫体色遗传规律。科研人员用深黄、灰黑、白黄3种体色的品系进行了系列实验，正交实验数据如表(反交实验结果与正交一致)。请回答下列问题：
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表1　深黄色与灰黑色品系杂交实验结果
杂交组合 子代体色
深黄 灰黑
深黄(P)♀×灰黑(P)♂ 2 113 0
深黄(F1)♀×深黄(F1)♂ 1 526 498
深黄(F1)♂×深黄(P)♀ 2 314 0
深黄(F1)♀×灰黑(P)♂ 1 056 1 128
表2　深黄色与白黄色品系杂交实验结果
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杂交组合 子代体色
深黄 黄 白黄
深黄(P)♀×白黄(P)♂ 0 2 357 0
黄(F1)♀×黄(F1)♂ 514 1 104 568
黄(F1)♂×深黄(P)♀ 1 327 1 293 0
黄(F1)♀×白黄(P)♂ 0 917 864
表3　灰黑色与白黄色品系杂交实验结果
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杂交组合 子代体色
灰黑 黄 白黄
灰黑(P)♀×白黄(P)♂ 0 1 237 0
黄(F1)♀×黄(F1)♂ 754 1 467 812
黄(F1)♂×灰黑(P)♀ 754 1 342 0
黄(F1)♀×白黄(P)♂ 0 1 124 1 217
(1)由表1可推断大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于____染色体上____性遗传。
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杂交组合 子代体色
深黄 灰黑
深黄(P)♀×灰黑(P)♂ 2 113 0
深黄(F1)♀×深黄(F1)♂ 1 526 498
深黄(F1)♂×深黄(P)♀ 2 314 0
深黄(F1)♀×灰黑(P)♂ 1 056 1 128
常
显
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一对表现为相对性状的亲本杂交，F1表现的性状为显性性状，深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，所以深黄色为显性性状。深黄(F1)♀×深黄(F1)♂，后代表型及比例为深黄∶灰黑≈3∶1，根据题意可知，反交实验结果与该正交实验结果相同，说明大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于常染色体上显性遗传。
(2)深黄、灰黑、白黄基因分别用Y、G、W表示，表1中深黄的亲本和F1个体基因型分别是________，表2、表3中F1基因型分别是_________。群体中Y、G、W三个基因位于一对同源染色体。
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YY、YG
YW、GW
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根据表1深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，可知亲本深黄为显性纯合子，基因型为YY，亲本灰黑的基因型为GG，则F1个体的基因型为YG，表2中深黄(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，可知深黄的基因型为YY，白黄的基因型为WW，F1基因型为YW，表现为黄色。表3中灰黑(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，则灰黑的基因型为GG，白黄的基因型为WW，故F1基因型为GW。
(3)若从表2中选取黄色(YW)雌、雄个体各50只和表3中选取黄色(GW)雌、雄个体各50只，进行随机杂交，后代中黄色个体占比理论上为________。
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50%(1/2)
表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色个体的基因型为GW，若从表2中选取黄色雌、雄个体各50只和表3中选取黄色雌、雄个体各50只进行随机杂交，后代中黄色个体(YW＋GW)占1/2。
(4)若表1、表2、表3中深黄(YY♀♂、YG♀♂)和黄色(YW♀♂、GW♀♂)个体随机杂交，后代会出现_____种表型和_____种基因型(YY/GG/WW/ YG/YW/GW)。
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12
4
表1深黄色基因型为YY和YG，表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色个体的基因型为GW，表1、表2、表3中深黄和黄色个体随机杂交，即YY、YG、YW和GW随机杂交，则该群体产生的配子类型为Y、G、W，子代YY、YG表现为深黄色，YW、GW表现为黄色，GG表现为灰黑色，WW表现为白黄色，故后代会出现4种表型和6种基因型。
6
(5)若表1中两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D(两者不
发生交换重组)，基因排列方式为___________，推测F1互交产生的F2深
黄与灰黑的比例为________；在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的__________。
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3∶1
50%(1/2)
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表1的F1基因型为YG，若两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死
基因S和D(两者不发生交换重组)，基因的排列方式为 ，则F1
基因型为YGDS，互交后代基因型为Y_DD(3/4×1/4)、Y_DS(3/4×1/2)、Y_SS(3/4×1/4)、GGDD(1/4×1/4)、GGDS(1/4×1/2)、GGSS(1/4×1/4)，根据DD、SS纯合致死，所以F2深黄与灰黑的比例为3∶1，由于DS占1/2，所以在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的1/2。
12.(2022·山东，22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
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(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是_________
___________________________。
若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是_____。
体显性遗传、伴Y染色体遗传
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伴X染色
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题干中已经排除了致死、突变和
X、Y染色体同源区段遗传，Ⅰ－1
正常眼雌果蝇与Ⅰ－2无眼雄果蝇
杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说
明该性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传，如果是伴X染色体显性遗传，雌果蝇均为无眼；Ⅰ－4正常眼雌果蝇与Ⅰ－3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ－3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传，如果是伴Y染色体遗传，Ⅱ－3雄果蝇应为无眼。
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若控制该性状的基因位于X染色
体上(相关基因用A、a表示)，则
无眼为隐性性状,Ⅰ－2的基因型
为XaY，Ⅱ－2的基因型为XAXa，
Ⅱ－3基因型为XAY，则Ⅲ－2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ－1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2＝3/8。
(2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是___________
__________________________________________________________。
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不能
是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1
无论正常眼
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图示无眼性状的遗传方式可能是伴
X染色体隐性遗传、常染色体显性
遗传、常染色体隐性遗传。如果无
眼性状为隐性性状，基因位于X染
色体上，Ⅰ－2的基因型为XaY，Ⅱ－1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色体上，Ⅰ－2的基因型为aa，Ⅱ－1的基因型为Aa，两者杂交，
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后代数量足够多，后代基因型及比
例为Aa∶aa＝1∶1,表型为正常眼∶
无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正
常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性
∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ－2的基因型为Aa，Ⅱ－1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验
材料设计杂交实验，确定无眼性
状的遗传方式。(要求：①只杂交
一次；②仅根据子代表型预期结
果；③不根据子代性状的比例预期结果)
实验思路：____________________________________________________；
预期结果并得出结论：__________________________________________
____________________________________________________________________________________________________________________________。
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Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型
若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇且雌雄都有，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传
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若要确定无眼性状的遗传方式，
可通过测交或者杂交的方式判
断，根据题干信息只杂交一次、
仅根据子代表型预期结果，不
涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)和Ⅱ－3杂交的方式来判断。
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如无眼性状的遗传为伴X染色体
隐性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因
型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均
为正常眼、雄果蝇有正常眼和无
眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机
制是由于控制正常眼的基因中间
缺失一段较大的DNA片段所致，
且该对等位基因的长度已知。利
用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是________________________________________________________
________________________________________________________。
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不能
无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
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若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状为伴X
染色体隐性遗传，Ⅱ－3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带，且为正常眼基因的长度；若无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ－3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ－3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物有一条显示带，也为正常眼基因的长度，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
返回第28课时　伴性遗传和人类遗传病
课标要求 1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联。2.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的。
考情分析 1.伴性遗传的遗传规律及应用 2023·海南·T18　2023·山东·T7　2023·山东·T18 2023·广东·T16　2023·北京·T4　2022·广东·T19 2022·海南·T6　2022·辽宁·T20　2022·山东·T5 2021·河北·T15　2021·湖南·T10　2021·全国甲·T5
2.遗传系谱图中遗传方式的判定及应用 2023·湖南·T19　2022·湖北·T16　2022·山东·T22 2022·浙江6月选考·T25　2021·海南·T20　2021·江苏·T16　2021·重庆·T11　2020·海南·T23
3.人类遗传病的类型 2023·江苏·T8　2022·浙江1月选考·T24 2022·浙江6月选考·T3　2021·广东·T16　2021·天津·T8
4.遗传病的检测和预防 2022·广东·T16　2022·浙江1月选考·T24
考点一　伴性遗传的特点及应用
1．性别决定的常见方式(以二倍体为例)
性别决定方式 XY型 ZW型
体细胞染色体组成 ♂：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A＋XY ♂：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A＋ZZ
♀：常染色体＋两条同型性染色体，可表示为2A＋XX ♀：常染色体＋两条异型性染色体，可表示为2A＋ZW
性别决定过程
特点 后代性别决定与父方有关 后代性别决定与母方有关
2.性染色体传递特点(以XY型为例)
(1)X1Y中X1只能由父亲传给女儿，Y则由父亲传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3任何一条都可来自母亲，也可来自父亲，向下一代传递时，任何一条既可传给女儿，也可传给儿子。
(3)一对夫妇(X1Y和X2X3)生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，来自母亲的既可能为X2，也可能为X3。
提醒　①不是所有生物都有性染色体，由性染色体决定性别的生物才有性染色体。雌雄同株的植物(如水稻等)无性染色体。
②性别并不都是由性染色体决定的。有些生物的性别与环境有关，如某些种类的蛙，其成蛙的性别与发育过程中的环境温度有关；有些生物的性别由卵细胞是否受精决定，如蜜蜂中雄蜂是由卵细胞直接发育而来的，蜂王(雌蜂)是由受精卵发育而来的。
③由性染色体决定性别的方式除XY型、ZW型，还有其他的，如X染色体个数决定性别，蝗虫、蟋蟀等少数动物，性染色体组成为XX时为雌性，性染色体组成为XO时为雄性。
3．伴性遗传的类型和特点
(1)伴性遗传的概念：位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
(2)伴性遗传的类型和遗传特点分析(以XY型为例)
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
基因位置 Y染色体上 X染色体上
举例 人类外耳道多毛症 人类红绿色盲 抗维生素D佝偻病
模型图解
遗传特点 致病基因只位于Y染色体上，无显隐性之分，患者后代中男性全为患者，女性全为正常。简记为“男全病，女全正” ①若女性为患者，则其父亲和儿子一定是患者；若男性正常，则其母亲和女儿也一定正常。②如果一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是隔代遗传。③自然群体中男性患者多于女性 ①男性的抗维生素D佝偻病基因一定传给女儿，也一定来自母亲。②若男性为患者，则其母亲和女儿一定是患者；若女性正常，则其父亲和儿子也一定正常。③这种遗传病的遗传特点是女性患者多于男性，图中显示的遗传特点是世代连续遗传
4.伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配实例 生育建议及原因分析
男性正常×女性色盲 生女孩；原因：该夫妇所生男孩均患色盲，而女孩正常
抗维生素D佝偻病男性×女性正常 生男孩；原因：该夫妇所生女孩均患病，而男孩正常
(2)根据性状推断性别，指导生产实践
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计通过花纹选育“雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
①选择亲本：非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交。
②请写出遗传图解。
提示　如图所示
归纳总结　遗传系谱图分析
(1)“程序法”分析遗传系谱图
(2)遗传方式判断的两个技巧
①“双亲正常，女儿有病”，可确定为常染色体隐性遗传病(如图1)；“双亲有病，女儿有正”，可确定为常染色体显性遗传病(如图2)。
②图3中若“患者的父亲不携带致病基因”，可排除常染色体隐性遗传病，确定为伴X染色体隐性遗传病；图3中若“患者的父亲携带致病基因”，可排除伴X染色体隐性遗传病。
判断正误
(1)雌雄异体生物的性别都是由性染色体决定的(　×　)
提示　蜜蜂中的性别差异是由染色体组数决定的，雄蜂只有一个染色体组，蜂王和工蜂有两个染色体组。
(2)位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因(　×　)
提示　位于X染色体非同源区段的基因在XX个体的体细胞中可存在等位基因。
(3)女性的某一条X染色体来自父方的概率是1/2，男性的X染色体来自母方的概率是1 (　√　)
(4)与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传，都遵循孟德尔的遗传规律(　×　)
提示　位于性染色体上的基因所控制的性状，在遗传时与性别相关联的现象称为伴性遗传，但并不是与性别相关联的性状遗传都是伴性遗传。
(5)人类的红绿色盲患病家系的系谱图中一定能观察到隔代遗传现象(　×　)
提示　红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，但患病家系的系谱图中不一定能观察到隔代遗传现象。
(6)抗维生素D佝偻病女患者的父亲和母亲可以都正常(　×　)
提示　抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，女患者的父亲和母亲至少有一个患该病。
据图分析X、Y染色体的同源区段和非同源区段，其中红绿色盲相关基因为B、b，抗维生素D佝偻病相关基因为D、d。
(1)性染色体上的基因都与性别决定有关吗？
提示　性染色体上的基因未必都与性别决定有关，如色觉基因、某些凝血因子基因均位于X染色体上，而外耳道多毛基因则位于Y染色体上。
(2)红绿色盲和抗维生素D佝偻病致病基因都在X染色体的非同源区段，为什么红绿色盲患者男性多于女性而抗维生素D佝偻病患者女性多于男性？
提示　因为红绿色盲致病基因为隐性基因，女性体细胞内的两个X染色体上同时具备b基因时才会患病，而男性体细胞内只有一条X染色体，只要具备一个b基因就表现为红绿色盲，所以“男性患者多于女性”；而抗维生素D佝偻病致病基因为显性基因，女性体细胞内的两个X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常，所以“女性患者多于男性”。
(3)请写出红绿色盲和抗维生素D佝偻病遗传中，子代性状会表现出性别差异的婚配组合？
提示　XBXb×XBY、XbXb×XBY；XDXd×XDY、XdXd×XDY。
(4)X、Y染色体的同源区段在减数分裂时可以联会，其上相同位点的基因互为相同基因或等位基因。若红绿色盲基因位于X、Y染色体的同源区段上，则该基因的遗传与性别有关吗？请举例说明。
提示　有关，如♀XbXb×♂XbYB、♀XbXb×♂XBYb、♀XBXb×♂XbYB、♀XBXb×♂XBYb。
考向一　伴性遗传辨析与推导
1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(Ⅰ、Ⅲ)，如图所示。下列有关叙述错误的是(　　)
A．若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病
C．若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段(Ⅱ)上
D．若某病是由位于非同源区段(Ⅰ)上的隐性基因控制的，则女性患者的儿子一定患病
答案　B
解析　区段(Ⅲ)是Y染色体特有的区域，若某病是由位于非同源区段(Ⅲ)上的致病基因控制的，则患者均为男性，A正确；区段(Ⅰ)位于X染色体上，Y染色体上无对应区段，若该区段的疾病是由显性基因控制的，男患者的致病基因总是传递给女儿，则女儿一定患病，但是儿子不一定患病，B错误；由题图可知，区段(Ⅱ)是X、Y染色体的同源区段，因此只有在该部位才存在等位基因，C正确；若某病是由位于区段(Ⅰ)上隐性致病基因控制的，即为伴X染色体隐性遗传病，则女性患者的儿子一定患病，D正确。
2．家鸽(性别决定方式为ZW型)的羽色受一对等位基因(A/a)控制，有灰白羽、瓦灰羽和银色羽三种类型。用不同羽色的雌雄个体杂交，对后代羽色进行统计的结果如下表(不考虑基因位于Z和W染色体同源区段上的情况；灰白羽只在雄性个体中出现)。下列有关分析错误的是(　　)
组别 亲代 子代
一 灰白羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 灰白羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
二 灰白羽(ZZ)♂×银色羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶瓦灰羽♀＝1∶1
三 银色羽(ZZ)♂×瓦灰羽(ZW)♀ 瓦灰羽♂∶银色羽♀＝1∶1
A.控制家鸽羽色的基因位于Z染色体上
B．家鸽决定羽色的基因型共有5种
C．灰白羽鸽的基因型为ZAZA，银色羽鸽的基因型为ZaZa、ZaW
D．若选用瓦灰羽雌雄个体杂交，则后代的表型及比例为灰白羽∶瓦灰羽＝1∶2
答案　D
解析　灰白羽只在雄性个体中出现，雌性个体无灰白羽个体，说明羽色性状的遗传为伴性遗传，又因为控制羽色性状的基因不在Z、W染色体同源区段上，即控制家鸽羽色的基因只位于Z染色体上，A正确；家鸽决定羽色的基因型有ZAZA、ZAZa、ZaZa、ZAW、ZaW共5种，B正确；灰白羽鸽只在雄性个体出现，可知灰白羽鸽的基因型为ZAZA，即同时存在两个A基因时为灰白羽鸽，含一个A基因时(ZAW、ZAZa)表现为瓦灰羽鸽，不含A基因时(ZaZa、ZaW)表现为银色羽鸽，C正确；瓦灰羽雌雄个体杂交，基因型组合为ZAZa×ZAW，后代有ZAZA(灰白羽♂)∶ZAZa(瓦灰羽♂)∶ZAW(瓦灰羽♀)∶ZaW(银色羽♀)＝1∶1∶1∶1，D错误。
考向二　伴性遗传中的致死问题
3．某种植物雄株(只开雄花)的性染色体组成为XY，雌株(只开雌花)的性染色体组成为XX。位于X染色体上的等位基因A和a，分别控制阔叶和细叶，且带有Xa的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到F1，再让F1相互杂交得到F2。下列说法错误的是(　　)
A．F2雄株数∶雌株数为2∶1
B．F2雌株的叶型表现为阔叶
C．F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1
D．F2雌株中，A的基因频率为5/8
答案　D
解析　根据题干信息分析，阔叶雄株(XAY)和杂合阔叶雌株(XAXa)杂交得到F1，F1的基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，又知带有Xa的精子与卵细胞结合后使受精卵致死，因此，该群体中参与受精的精子类型及比例为XA∶Y＝1∶2，参与受精的卵细胞类型及比例为XA∶Xa＝3∶1，则F1相互杂交得到的F2的基因型及比例为XAXA∶XAXa∶XAY∶XaY＝3∶1∶6∶2。根据上述分析可知，F2雄株数∶雌株数＝2∶1，A正确；F2中雌株基因型为XAXa、XAXA，因此F2雌株的表型均为阔叶，B正确；F2雄株中阔叶占3/4，细叶占1/4，故F2雄株中，阔叶∶细叶为3∶1，C正确；F2中雌株的基因型和比例为XAXA∶XAXa＝3∶1，则F2雌株中，A的基因频率为7/8，D错误。
4．家鸡的正常喙和交叉喙分别由位于Z染色体上的E和e基因控制，其中某种基因型会使雌性个体致死，现有一对家鸡杂交，子一代♀∶♂＝1∶2，下列相关叙述不合理的是(　　)
A．若ZeW个体致死，则子一代雄性个体中有杂合子
B．若ZeW个体致死，则子一代ZE的基因频率是80%
C．若ZEW个体致死，则子一代雄性个体表型不同
D．若ZEW个体致死，则该家鸡种群中基因型最多有4种
答案　D
解析　若ZeW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZe×ZEW→1ZEZE∶1ZEZe∶1ZEW∶1ZeW(致死)，则子一代雄性个体中有杂合子(ZEZe)，子一代ZE的基因频率＝×100%＝80%，A、B正确；若ZEW个体致死，则亲代的杂交组合为ZEZe×ZeW→1ZEZe∶1ZeZe∶1ZEW(致死)∶1ZeW，则子一代雄性个体的基因型为ZEZe、ZeZe，所以表型不同，C正确；若ZEW个体致死，则该家鸡种群中雌性基因型为ZeW，雄性基因型为ZEZe、ZeZe，共有3种，D错误。
归纳提升　(1)配子致死型：某些致死基因可导致雄配子死亡，从而使后代只出现某一性别的子代。所以若后代出现单一性别的问题，应考虑“雄配子致死”问题。如剪秋罗植物叶形的遗传：
(2)个体致死型：某两种配子结合会导致个体死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等几种情况。如图为X染色体上隐性基因使雄性个体致死：
考点二　人类遗传病
1．概念：由遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．类型及特点
比较　明辨先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
类型 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
划分依据 发病时间 病发人群 发病原因
三者关系 ①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病
3.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，应该在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，应该在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
(4)调查过程
(5)遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
发病率 广大人群随机抽样(社会调查) 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系(家系调查) 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
4.遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询
(4)产前诊断
判断正误
(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病(　×　)
(2)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病，多基因遗传病是指受两个或两个以上基因控制的遗传病(　×　)
(3)调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病(　×　)
(4)调查遗传病的发病率应在患者家系中取样调查(　×　)
(5)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　×　)
(6)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　×　)
(7)基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复(　×　)
考向三　人类遗传病病因分析
5．(2021·天津，8)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果如表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列，[605G/A]表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基为(　　)
答案　A
解析　根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如图所示：
由于女儿表型是正常的，所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图①，父亲同源染色体上模板链的碱基如图②，
　　
因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即图③。
6．(2021·河北，15改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是(　　)
A．家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
答案　C
解析　假设红绿色盲相关基因用A、a表示，DMD相关基因用B、b表示。据家系甲部分成员DMD基因测序结果分析可知，家系甲Ⅰ－2基因序列正常，Ⅱ－1基因序列异常，则Ⅱ－1患病的原因可能是父亲或母亲产生配子时发生了基因突变，家系乙Ⅱ－2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；若家系乙Ⅰ－1(XABY)和Ⅰ－2(XABXab)再生育一个儿子，由于ab基因连锁，同源染色体非姐妹染色单体互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；不考虑其他突变，只考虑DMD相关基因，家系甲Ⅱ－2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ－1的基因型为XBY，Ⅰ－2的基因型为XBXb，则Ⅱ－1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由于DMD是由单基因突变引起的伴X染色体隐性遗传病，人群中女性DMD患者(XbXb)频率远低于男性(XbY)，由题干信息可知，男性中发病率约为1/4 000，即Xb＝1/4 000，则XB＝3 999/4 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。
考向四　遗传病的检测和预防
7．(2020·山东，4)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是(　　)
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
答案　B
解析　cfDNA是正常或异常细胞脱落破碎后形成的，癌细胞的遗传物质已经发生改变，经过基因检测可以对癌症进行筛查，A正确；将cfDNA进行基因修改后直接输回血液，改造的基因无法表达，不能用于治疗遗传病，B错误；cffDNA是胚胎在发育过程中细胞脱落破碎形成的，可能来自胎盘细胞，C正确；cffDNA来自胚胎细胞，可用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
8．(2023·江苏，8)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(　　)
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
答案　C
解析　染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；患者含有三条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；由题意可知，唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。
1．通过鸡的羽毛的花纹选育非芦花(a)母鸡的杂交组合：ZaZa×ZAW。
2．对21三体综合征进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是父亲或母亲的生殖细胞在减数分裂时，21号染色体未正常分离。
3．判断下面4个家庭中的各遗传病的遗传方式，并给出判断依据。
图1：该病的遗传方式是常染色体隐性遗传，判断依据是双亲正常，女儿有病。
图2：该病的遗传方式是常染色体显性遗传，判断依据是双亲有病，女儿有正常的。
图3：该病的遗传方式是隐性遗传，若1号个体不携带该病的致病基因，遗传方式是伴X染色体隐性遗传。
图4：该病的遗传方式是显性遗传，若1号个体为纯合子，遗传方式是伴X染色体显性遗传。
4．遗传病的调查：调查发病率时应选择发病率高的单基因遗传病调查、随机调查、调查样本要足够多。调查遗传方式可选择在家族中调查，多调查几个家族。
5．果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为长翅红眼雌蝇∶长翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交①的实验结果)；长翅红眼雌蝇∶截翅红眼雄蝇＝1∶1(杂交②的实验结果)。 根据杂交结果可以判断，眼色的显性性状是红眼，判断的依据是亲代是红眼和紫眼果蝇，杂交①②子代全是红眼；属于伴性遗传的性状是翅型，判断的依据是翅型的正反交实验结果不同。若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为(不分雌雄)长翅红眼∶长翅紫眼∶截翅红眼∶截翅紫眼＝3∶1∶3∶1。
6．克莱费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特综合征患者，请运用有关知识进行解释：母亲减数分裂正常，形成含Xb的卵细胞；父亲减数分裂Ⅰ时，X、Y染色体未正常分离，最终形成含XBY的精子；基因组成为XBY的精子与基因组成为Xb的卵细胞结合形成基因型为XBXbY的受精卵。
课时精练
一、选择题
1．(2024·连云港高三期中)下列关于伴性遗传及性染色体的说法，正确的是(　　)
A．人体成熟的生殖细胞中只有性染色体，没有常染色体
B．含X染色体的配子是雌配子，含Y染色体的配子是雄配子
C．只有具有性别分化的生物才有性染色体之分
D．抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是男性患者多于女性患者
答案　C
解析　人体成熟的生殖细胞中既有性染色体，又有常染色体，A错误；含X染色体的配子是雌配子或雄配子，含Y染色体的配子是雄配子，B错误；抗维生素D佝偻病的遗传特点之一是女性患者多于男性患者，D错误。
2．(2023·淮安高三模拟)先天性夜盲症是X染色体上的一种遗传病，在人群中男性患者多于女性患者。一对表现正常的夫妇生有一个正常的女儿和一个患先天性夜盲症的孩子。下列相关叙述错误的是(　　)
A．由表现正常的夫妇生有患先天性夜盲症的孩子可知，该致病基因为隐性
B．患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的祖母或外祖母
C．表现正常的女儿与表现正常的男性结婚，后代可能出现夜盲症患者
D．先天性夜盲症女性患者的儿子和父亲一定是患者，女儿也可能是患者
答案　B
解析　该病为伴X染色体隐性遗传病，由父母表现正常可知，患病孩子的母亲为携带者，患病孩子的性别为男孩，该致病基因来源于孩子的外祖母或外祖父，B错误。
3．某同学对一患有某种单基因遗传病的女孩家系的其他成员进行了调查，记录结果如表(“○”代表患者，“√”代表正常，“？”代表患病情况未知)。下列分析错误的是(　　)
祖父 祖母 姑姑 外祖父 外祖母 舅舅 父亲 母亲 弟弟
？ ○ √ ○ √ √ ○ ○ √
A.调查该病的发病率应在自然人群中随机取样调查
B．若祖父正常，则该遗传病属于常染色体显性遗传病
C．若祖父患病，这个家系中所有患者基因型相同的概率为2/3
D．该患病女孩的父母再生出一个正常孩子的概率为1/4
答案　B
解析　该病是单基因遗传病，调查该病的遗传方式是在患者家系中调查，而调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查，A正确；若祖父正常，则该遗传病可能为常染色体显性遗传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，B错误；若祖父患病，则根据患病的双亲生出正常的女儿(祖父、祖母患病，姑姑正常)，可判断该病为常染色体显性遗传病，若相关基因用A/a表示，则这个家系中除了该女孩，其他患者的基因型均为Aa，而该女孩的基因型为1/3AA、2/3Aa，因此，该家系中所有患者基因型相同的概率为2/3，C正确；若该病是常染色体显性遗传病，则该患病女孩的双亲的基因型均为Aa，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4；若该病是伴X染色体显性遗传病，则双亲的基因型为XAXa、XAY，则他们再生出一个正常孩子的概率是1/4，D正确。
4．(2023·广东，16)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常(D)对矮小(d)为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程如图。下列分析错误的是(　　)
A．正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样
B．分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D．F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
答案　C
解析　由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用卷羽正常雌鸡(FFZDW)与片羽矮小雄鸡(ffZdZd)杂交，F1基因型是FfZDZd(♂)和FfZdW(♀)，子代都是半卷羽；用片羽矮小雌鸡(ffZdW)与卷羽正常雄鸡(FFZDZD)杂交，F1基因型是FfZDZd(♂)和FfZDW(♀)，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；F1群体Ⅰ和Ⅱ杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；为缩短育种时间，应从F1群体Ⅰ中选择母本(基因型为FfZdW)，从F1群体Ⅱ中选择父本(基因型为FfZDZd)，可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。
5．(2023·扬州高三模拟)白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病。下列表述错误的是(　　)
A．单基因遗传病是指受一个等位基因控制的遗传病
B．白化病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C．减数分裂过程中，白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合
D．子女有白化病，父母可能表型正常，子女无白化病，父母之一可能患病
答案　A
解析　单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；白化病的病因是控制酪氨酸酶的基因异常，导致患者不能正常合成酪氨酸酶，从而不能将酪氨酸合成为黑色素，体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B正确；白化病是由常染色体隐性基因控制的单基因遗传病，白化病基因所在的染色体与性染色体为非同源染色体，因此减数分裂过程中，白化病致病基因与性染色体上的基因可以自由组合，C正确；子女有白化病，父母可能表型正常，但均为白化病基因携带者；子女无白化病，父母之一可能患病，如亲本基因型为A_×aa，D正确。
6．(2023·北京，4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是(　　)
A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
答案　A
解析　白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，且红眼对白眼为显性；纯合长翅和残翅果蝇杂交，F1中雌雄个体均表现为长翅，说明长翅对残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅＝3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb、aaXBY，F1果蝇的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2中白眼残翅果蝇(基因型为aaXbXb、aaXbY)的雌雄个体交配，后代表型仍为白眼残翅，即子代表型不变，B、C正确；根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅形的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。
7．(2024·海南高三一模)羽鸽为ZW型性别决定的生物，其羽毛颜色受等位基因B、b控制，某雌雄亲本均为灰色羽，亲本交配产生的F1中只有雌性出现白色羽。F1的灰色羽个体相互交配得F2。不考虑Z染色体和W染色体同源区段的遗传，ZBW、ZbW视为纯合子。下列叙述错误的是(　　)
A．基因B和b位于Z染色体上
B．F1中雌性白色羽羽鸽的基因型为ZbW
C．F2的雄性羽鸽中会出现白色羽个体
D．F2中灰色羽杂合子所占的比例为1/8
答案　C
解析　羽鸽亲本均为灰色羽，亲本杂交得到的F1只有雌性出现白色羽，说明白色羽为隐性性状，且B和b基因位于Z染色体上，A正确；F1中雌性白色羽个体的基因型为ZbW，B正确；亲本基因型为ZBZb和ZBW，则F1灰色羽雄性个体的基因型及比例为1/2ZBZB、1/2ZBZb，灰色羽雌性个体的基因型为ZBW，雌雄个体相互交配，F2的基因型及表型为ZBZB(灰色羽雄性)、ZBZb(灰色羽雄性)、ZBW(灰色羽雌性)、ZbW(白色羽雌性)，雄性个体不会出现白色羽，且F2中灰色羽杂合子ZBZb所占比例为1/2×1/4＝1/8，C错误，D正确。
8．(2024·洛阳高三期中)图1为某种遗传病的家族系谱图，控制该遗传病的相关基因用D/d表示。对部分家庭成员进行了基因检测，结果如图2所示，其中“＋”表示出现杂交带，“－”表示未出现杂交带。不考虑突变和X、Y染色体同源区段，下列叙述正确的是(　　)
A．该遗传病属于常染色体隐性遗传病，男女患者人数相当
B．若Ⅲ8检测结果出现两条杂交带，则其为女性携带者
C．Ⅰ4、Ⅱ6和Ⅲ7基因型相同，Ⅰ1可能不携带致病基因
D．若Ⅲ7与正常男性婚配，生出患病男孩的概率为1/4
答案　B
解析　图1中Ⅱ5和Ⅱ6正常，Ⅲ9患病，说明该病是隐性遗传病，图2中Ⅲ9只含有d基因，Ⅱ5只有D基因，不考虑突变和X、Y染色体同源区段，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，在男性中的患病率高于女性，A错误；该病是伴X染色体隐性遗传病，在Y染色体上没有其等位基因，故若Ⅲ8检测结果出现两条杂交带，含有基因D和d，则其为女性携带者，B正确；图2中Ⅱ6基因型是XDXd，其Xd基因只能来自Ⅰ4，故I4基因型也是XDXd，Ⅱ5基因型是XDY，Ⅲ7基因型可能是XDXD或XDXd，基因型不一定与Ⅰ4、Ⅱ6相同，C错误；Ⅲ7基因型是1/2XDXD、1/2XDXd，与正常男性(XDY)婚配，生出患病男孩(XdY)的概率为1/4×1/2＝1/8，D错误。
9．图1为某单基因遗传病的系谱图。科研人员对某些个体的该病相关基因用某种限制酶处理，并进行电泳分析，得到如图2结果。若不考虑致病基因位于X、Y染色体同源区段的情况，下列有关推断不正确的是(　　)
A．致病基因位于常染色体上
B．致病基因内部存在一个该种限制酶的酶切位点
C．图2中表示该致病基因的是条带②
D．Ⅲ2和Ⅲ4所生正常女儿携带致病基因的概率是3/5
答案　C
解析　Ⅱ1和 Ⅱ2 表型正常，生出一个患病的孩子Ⅲ3，符合“无中生有”为隐性；由Ⅱ1和 Ⅱ2的电泳结果可知，Ⅱ1和Ⅱ2 含有正常基因条带和致病基因条带，即Ⅱ1和Ⅱ2 为杂合子，所以该病为常染色体隐性遗传病，A正确；Ⅱ1和Ⅱ2 表型正常，由Ⅱ1和 Ⅱ2 电泳图可知，条带②③为致病基因的电泳条带，条带①为正常基因的电泳条带，所以致病基因内部存在一个该种限制酶的酶切位点，B正确，C错误；假设该常染色体隐性遗传病用A/a表示，则Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为Aa，所以Ⅲ2的基因型为1/3AA、2/3Aa，Ⅲ4的基因型为Aa，所生孩子患病的概率为2/3×1/4＝1/6，所以正常孩子概率为1－1/6＝5/6；所生孩子中AA基因型频率为2/3A×1/2A＝2/6，Aa基因型频率为1－1/6－2/6＝3/6；所以正常女孩中携带致病基因的概率为3/6÷5/6＝3/5，D正确。
二、非选择题
10．家蚕为ZW型性别决定，雄蚕出丝率高、蚕丝质量较好，经济价值明显高于雌蚕，所以在家蚕养殖中需进行雄蚕选育。限性遗传技术与性连锁平衡致死技术是常用的雄蚕选育技术。回答下列问题：
(1)限性遗传指将含有某种显性性状基因的常染色体片段易位到W染色体上，使该显性性状遗传表现出雌传雌的现象。家蚕的虎斑对非虎斑是完全显性，将含有虎斑基因T的3号染色体片段易位后进行筛选纯化，得到限性虎斑系雌性种蚕，其基因型为______，利用该雌蚕持续分离雄蚕的思路是_________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________。
(2)有实验显示，黄茧雄蚕与蓝茧雌蚕杂交，F1全结黄茧，F1雌雄蚕相互杂交，F2表现为黄茧雄蚕∶黄茧雌蚕∶蓝茧雌蚕∶白茧雌蚕＝8∶4∶3∶1。由此可知，蚕茧颜色由两对等位基因A/a(A控制蓝茧)、B/b控制。蚕茧颜色与显性基因A、B的关系是__________________
___________________________________________________________________________，
F1中雌蚕的基因型为______，F2雄蚕中纯合子占______。F2中的雌蚕______(填“适合”或“不适合”)作为限性遗传的种蚕留种，理由是___________________________________
___________________________________________________________________________。
(3)性连锁平衡致死技术需诱发一系列位于Z染色体上的隐性致死基因(W染色体上无相应正常基因)。现辐射诱变得到Z染色体上带有隐性致死基因l1和l2的两个杂合子甲、乙品系，以及ZW易位的雌蚕品系丙，请利用这三个品系设计杂交实验，制备出平衡致死系雄性种蚕：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
答案　(1)ZWT　用该雌蚕与非虎斑雄蚕杂交，则后代中虎斑个体均为雌蚕，非虎斑个体均为雄蚕，可以根据性状分离出雄蚕，且可以持续杂交培育后代
(2)有B时表现为黄茧，无B有A时表现为蓝茧，AB均无时表现为白茧　AaZBW　1/4(25%)　不适合　在幼年期无法根据茧色性状对家蚕进行筛选　(3)先将甲()与丙(ZW＋＋)进行杂交，获取F1中的雌蚕(或Z＋＋W＋＋)，将其与乙()进行杂交，获取F2中的雄蚕(或或或Z＋＋Z＋＋)，将其与普通雌蚕杂交，后代中只有雄蚕的即为平衡致死系雄性种蚕
解析　(1)将含有虎斑基因T的3号染色体片段易位到W染色体上，得到限性虎斑系雌性种蚕，因此它的基因型为ZWT。用该雌蚕与非虎斑雄蚕杂交，那么后代中虎斑个体均为雌蚕，非虎斑个体均为雄蚕，可以根据性状分离出雄蚕，且可以持续杂交培育后代。(2)根据F2表现为黄茧雄蚕∶黄茧雌蚕∶蓝茧雌蚕∶白茧雌蚕＝8∶4∶3∶1可知，雄蚕均为黄茧，雌蚕有1/2黄茧，可以推测B控制黄茧，位于Z染色体上，F1的基因型分别为ZBW、ZBZb；F2中非黄茧雌蚕中蓝茧∶白茧＝3∶1，推测F1均为Aa。因此蚕茧颜色与显性基因A、B的关系：有B时表现为黄茧，无B有A时表现为蓝茧，A、B均无时表现为白茧。综上所述，F1中雌蚕的基因型为AaZBW，雄蚕的基因型为AaZBZb。F2雄蚕中纯合子占1/2×1/2＝1/4。F2中的雌蚕不适合作为限性遗传的种蚕留种，因为蚕在成虫期作茧，在幼年期无法根据茧色性状对家蚕进行筛选。(3)先将甲()与丙(ZW＋＋)进行杂交，获取F1中的雌蚕(或Z＋＋W＋＋)，将其与乙()进行杂交，获取F2中的雄蚕(、或、Z＋＋Z＋＋)，将其与普通雌蚕杂交，后代中只有雄蚕的即为平衡致死系雄性种蚕。
11．(2022·江苏，23)大蜡螟是一种重要的实验用尾虫，为了研究大蜡螟幼虫体色遗传规律。科研人员用深黄、灰黑、白黄3种体色的品系进行了系列实验，正交实验数据如表(反交实验结果与正交一致)。请回答下列问题：
表1　深黄色与灰黑色品系杂交实验结果
杂交组合 子代体色
深黄 灰黑
深黄(P)♀×灰黑(P)♂ 2 113 0
深黄(F1)♀×深黄(F1)♂ 1 526 498
深黄(F1)♂×深黄(P)♀ 2 314 0
深黄(F1)♀×灰黑(P)♂ 1 056 1 128
表2　深黄色与白黄色品系杂交实验结果
杂交组合 子代体色
深黄 黄 白黄
深黄(P)♀×白黄(P)♂ 0 2 357 0
黄(F1)♀×黄(F1)♂ 514 1 104 568
黄(F1)♂×深黄(P)♀ 1 327 1 293 0
黄(F1)♀×白黄(P)♂ 0 917 864
表3　灰黑色与白黄色品系杂交实验结果
杂交组合 子代体色
灰黑 黄 白黄
灰黑(P)♀×白黄(P)♂ 0 1 237 0
黄(F1)♀×黄(F1)♂ 754 1 467 812
黄(F1)♂×灰黑(P)♀ 754 1 342 0
黄(F1)♀×白黄(P)♂ 0 1 124 1 217
(1)由表1可推断大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于__________染色体上__________性遗传。
(2)深黄、灰黑、白黄基因分别用Y、G、W表示，表1中深黄的亲本和F1个体基因型分别是__________，表2、表3中F1基因型分别是______________。群体中Y、G、W三个基因位于一对同源染色体。
(3)若从表2中选取黄色(YW)雌、雄个体各50只和表3中选取黄色(GW)雌、雄个体各50只，进行随机杂交，后代中黄色个体占比理论上为__________。
(4)若表1、表2、表3中深黄(YY♀♂、YG♀♂)和黄色(YW♀♂、GW♀♂)个体随机杂交，后代会出现__________种表型和__________种基因型(YY/GG/WW/YG/YW/GW)。
(5)若表1中两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D(两者不发生交换重组)，基因排列方式为________，推测F1互交产生的F2深黄与灰黑的比例为________；在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的__________。
答案　(1)常　显　(2)YY、YG　YW、GW
(3)50%(1/2)　(4)4　6　(5)　3∶1　50%(1/2)
解析　(1)一对表现为相对性状的亲本杂交，F1表现的性状为显性性状，深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，所以深黄色为显性性状。深黄(F1)♀×深黄(F1)♂，后代表型及比例为深黄∶灰黑≈3∶1，根据题意可知，反交实验结果与该正交实验结果相同，说明大蜡螟幼虫的深黄体色遗传属于常染色体上显性遗传。(2)根据表1深黄(P)♀×灰黑(P)♂，F1表现为深黄色，可知亲本深黄为显性纯合子，基因型为YY，亲本灰黑的基因型为GG，则F1个体的基因型为YG，表2中深黄(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，可知深黄的基因型为YY，白黄的基因型为WW，F1基因型为YW，表现为黄色。表3中灰黑(P)♀×白黄(P)♂，子代只有黄色，则灰黑的基因型为GG，白黄的基因型为WW，故F1基因型为GW。(3)表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色个体的基因型为GW，若从表2中选取黄色雌、雄个体各50只和表3中选取黄色雌、雄个体各50只进行随机杂交，后代中黄色个体(YW＋GW)占1/2。(4)表1深黄色基因型为YY和YG，表2中黄色个体的基因型为YW，表3中黄色个体的基因型为GW，表1、表2、表3中深黄和黄色个体随机杂交，即YY、YG、YW和GW随机杂交，则该群体产生的配子类型为Y、G、W，子代YY、YG表现为深黄色，YW、GW表现为黄色，GG表现为灰黑色，WW表现为白黄色，故后代会出现4种表型和6种基因型。(5)表1的F1基因型为YG，若两亲本的另一对同源染色体上存在纯合致死基因S和D(两者不发生交换重组)，基因的排列方式为，则F1基因型为YGDS，互交后代基因型为Y_DD(3/4×1/4)、Y_DS(3/4×1/2)、Y_SS(3/4×1/4)、GGDD(1/4×1/4)、GGDS(1/4×1/2)、GGSS(1/4×1/4)，根据DD、SS纯合致死，所以F2深黄与灰黑的比例为3∶1，由于DS占1/2，所以在同样的条件下，子代的数量理论上是表1中的1/2。
12．(2022·山东，22)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是_________________________。
若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ－1与Ⅲ－2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是____。
(2)用Ⅱ－1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果______(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是___________________________________________。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。(要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果)
实验思路：_________________________________________________________________；
预期结果并得出结论：_______________________________________________________。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ－3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果______(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式，理由是_________。
答案　(1)伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　3/8　(2)不能　无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1
(3)Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)与Ⅱ－3果蝇杂交，观察子代表型　若子代全为正常眼果蝇，则无眼性状为常染色体显性遗传；若子代出现无眼果蝇且雌雄都有，则无眼性状为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则无眼性状为伴X染色体隐性遗传　(4)不能　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
解析　(1)题干中已经排除了致死、突变和X、Y染色体同源区段遗传，Ⅰ－1正常眼雌果蝇与Ⅰ－2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X染色体显性遗传，如果是伴X染色体显性遗传，雌果蝇均为无眼；Ⅰ－4正常眼雌果蝇与Ⅰ－3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ－3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y染色体遗传，如果是伴Y染色体遗传，Ⅱ－3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上(相关基因用A、a表示)，则无眼为隐性性状，Ⅰ－2的基因型为XaY，Ⅱ－2的基因型为XAXa，Ⅱ－3基因型为XAY，则Ⅲ－2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ－1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa＝3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y＝1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2＝3/8。(2)图示无眼性状的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ－2的基因型为XaY，Ⅱ－1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa∶XaXa∶XAY∶XaY＝1∶1∶1∶1，表型为正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果位于常染色体上，Ⅰ－2的基因型为aa，Ⅱ－1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ－2的基因型为Aa，Ⅱ－1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa∶aa＝1∶1，表型为正常眼∶无眼＝1∶1，雌雄比例为1∶1，正常眼雌性∶无眼雌性∶正常眼雄性∶无眼雄性＝1∶1∶1∶1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。(3)若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)和Ⅱ－3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。(4)若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则电泳时无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状为伴X染色体隐性遗传，Ⅱ－3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带，且为正常眼基因的长度；若无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ－3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带；若无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ－3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物有一条显示带，也为正常眼基因的长度，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。

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