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(共75张PPT)
专题突破9
聚焦变异热点题型
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
3.举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
课标要求
考情分析
1.变异类型的判定 2023·湖南·T9　2022·湖南·T19　2021·广东·T20
2.基因定位问题 2021·辽宁·T25
题型一　探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法
基本模型
典例突破
1.某种鱼因其颜色艳丽而成为重要的观赏鱼品种。研究发现该种鱼某品系的体色由鳞片颜色和皮肤底色共同作用形成，其中鳞片有土耳其绿鳞、皇室蓝鳞、铁锈蓝鳞，由基因B/b控制。皮肤有黄皮和红皮，由基因R/r控制。研究人员现用一批不同体色的纯合雌鱼和雄鱼进行杂交获得F1，F1雌雄个体随机交配获得F2，实验结果如下表所示(不考虑X、Y染色体的同源区段)。请回答以下问题：
典例突破
项目 亲本 F1体色 F2体色及分离比
实验一 铁锈蓝鳞黄皮♀×土耳其绿鳞红皮♂ 皇室蓝鳞红皮 铁锈蓝鳞红皮∶土耳其绿鳞红皮∶皇室蓝鳞红皮∶铁锈蓝鳞黄皮∶土耳其绿鳞黄皮∶皇室蓝鳞黄皮＝3∶
3∶6∶1∶1∶2
实验二 铁锈蓝鳞黄皮♂×土耳其绿鳞红皮♀ 皇室蓝鳞红皮 铁锈蓝鳞红皮∶土耳其绿鳞红皮∶皇室蓝鳞红皮∶铁锈蓝鳞黄皮∶土耳其绿鳞黄皮∶皇室蓝鳞黄皮＝3∶
3∶6∶1∶1∶2
典例突破
某同学在重复上述实验时，在F1中发现了一尾皇室蓝鳞黄皮雄鱼。该鱼黄皮性状的出现，推测可能发生了基因突变，也可能仅仅是由于环境引起的表型改变。请利用亲本中已有个体设计杂交实验，通过一次杂交对上述原因进行探究。(请写出实验思路及实验结果)
______________________________________________________________________________________________________________________________
_______________________________________
实验思路：让该黄皮雄鱼与黄皮雌鱼杂交，观察并统计子代表型。预期结果和结论：若子代全为黄皮，则是由基因突变引起的；若子代红皮∶黄皮＝1∶1，则仅仅由环境因素引起。
由题意可知，该鱼黄皮性状若是由基因突变引起的，则该雄鱼的基因型为rr；若是由环境改变引起的，且基因型未变，则该雄鱼的基因型为Rr，通过测交实验可确定该雄鱼的基因型。
典例突破
题型二　基因突变的类型与判断方法
基本模型
2.判断方法：选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
(1)若后代全表现野生型性状，则突变体由隐性突变产生。
(2)若后代全表现突变型性状，则突变体由显性突变产生。
(3)若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。
显性突变：aa→Aa(当代表现)
隐性突变：AA→Aa(当代不表现，一旦表现即为纯合)
1.类型
2.(2024·大连高三模拟)叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作用机制的了解。研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂处理野生型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变体甲、乙(都能正常生长，光合产量较低)。回答下列问题：
(1)研究发现C1基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C突变成C1属于_________(填“显性突变”或“隐性突变”)，理由是_____________________
___________________________________________________________________
_______________________。突变体甲连续自交2代，F2成年植株中绿色叶植株占______。
显性突变
基因C1纯合时幼苗期致死，说明突变体甲都是杂合子，这种杂合子表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1为显性基因
3/5
典例突破
突变体甲是由基因C突变为C1所致，基因C1纯合时幼苗期致死，说明突变体甲都是杂合体，这种杂合子表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1为显性基因。突变体甲的基因型是CC1，由于C1C1致死，甲自交一次后CC1∶CC＝2∶1，自交两次后，CC1∶CC＝2∶3，即成年植株中绿色叶植株占3/5。
典例突破
(2)从野生型和突变体甲叶片细胞中获取控制上述叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，结果如图，属于突变体甲的是_____(填“Ⅱ”或“Ⅲ”)，判断理由是_____________________
_____________________。
Ⅲ
典例突破
时具有C和C1两个基因
突变体甲为杂合子，同
野生型只含有一种条带，说明1 000 bp的条带是C基因的条带，750 bp和250 bp的条带是C1基因的条带，突变体甲全为杂合子，除含有突变基因C1外还含有一个正常基因C，所以Ⅲ是突变体甲。
典例突破
(3)某研究小组拟探究基因C2是显性突变还是隐性突变(已知C2基因不存在致死情况)，将突变体甲与突变体乙进行杂交，支持隐性突变的杂交结果是___________________。
黄化∶绿色＝1∶1
典例突破
突变体乙不存在致死情况，将突变体甲与突变体乙进行杂交，若是隐性突变，则突变体乙为纯合子，甲是CC1，乙是C2C2，二者杂交后代C1C2∶CC2＝1∶1，即黄化∶绿色＝1∶1。
若红花(野生型)有两种白花隐性突变品系，则控制这两种白花突变的基因间的位置关系可能存在以下三种情况，可通过杂交实验进行判断。
题型三　不同突变体是否为同一位点突变的判断
基本模型
项目 野生型 白花1 白花2
互为等位基因 AA a1a1 a2a2
非同源染色体上的非等位基因　
基本模型
实验设计方法：将突变株1与突变株2进行杂交，根据是否转化为野生型个体判断突变基因对应的位置。
项目 野生型 白花1 白花2
同源染色体上的非等位基因
3.某野生型二倍体植物(雌雄同株)花的花瓣数目均为4瓣，研究人员用一定剂量的某种化学试剂处理该植物的种子后，播种得到了两个不同突变型的植株(突变型1和突变型2)，均表现为花瓣数目明显多于4瓣。回答下列问题：
(1)若上述两个突变型植株均为基因突变所致，请设计一个简便的实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变：___________________
_____________________________________。
典例突破
变型2进行自交，观察并统计子代的表型
分别用突变型1、突
要通过实验判断发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变，对于雌雄同株的植物而言最简便的方式就是自交，因此实验思路为：分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表型，若自交后代既有正常植株又有突变型植株，说明发生的基因突变是显性突变，若自交后代只有突变型植株，说明发生的基因突变是隐性突变。
典例突破
(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变，但不知道突变型1和突变型2是否是由同一对基因发生的突变所致。为此，某同学将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，发现F1均表现为野生型。由此可推测__________________________________________________。
突变型1和突变型2所对应的不是同一对基因发生的突变
若两个突变型植株均发生的是隐性突变，将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，若F1均表现为野生型，说明突变型1和突变型2不是由同一对基因发生的突变所致。
典例突破
(3)若上述推测成立，为进一步确定突变型1和突变型2发生突变的基因是否位于一对同源染色体上，该同学将F1继续进行自交得到F2。请预期实验结果并得出相应结论：
①若F2的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，则___________________
_______________________________________________________________
_________________；
②若_____________________________________，则__________________
_________________________________。
突变型1和突变型2所对应的基因不位于一对同源染色体上(或位于两对同源染色体上或位于非同源染色体上)
F2的表型及比例为野生型∶突变型＝1∶1
典例突破
突变型1和突变型2
所对应的基因位于一对同源染色体上
假设控制突变型1的基因为a，控制突变型2的基因为b。根据F2的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，说明F1的基因型为AaBb，并且这两对等位基因位于两对同源染色体上，符合基因的自由组合定律。若这两对等位基因位于同一对同源染色体上，即突变型1和突变型2所对应的基因是连锁遗传的，则将F1继续进行自交得到F2的表型及比例为野生型∶突变型＝1∶1。
典例突破
染色体变异在光学显微镜下能观察到，而基因突变和基因重组不能，所以可通过显微观察法辨别染色体变异，即制作临时装片，观察有丝分裂中期染色体是否发生变异，若有，则为染色体变异，否则为基因突变或基因重组(此处注意，若基因突变引起细胞结构改变也可间接用显微镜判断，例如，显微镜下观察血细胞涂片，若发现镰刀状红细胞，可判断发生了基因突变)。
题型四　染色体变异、基因重组和基因突变的显微判断
基本模型
4.生物学研究中会用到模式生物，它们通常具有生长繁殖周期短、遗传信息清楚、生命力顽强等特点。果蝇可作为模式生物，1933年、1946年、1995年和2011年，6位研究果蝇的科学家先后4次获得诺贝尔奖。果蝇的正常翅和缺刻翅由位于X染色体上的一对等位基因(A/a)控制，Y染色体上没有它的等位基因。某科研小组用射线照射一对正常翅果蝇产生的受精卵，由这些受精卵发育成的F1个体中出现了一只缺刻翅雌性(只考虑一种类型的变异)，将该果蝇与纯合正常翅的雄果蝇杂交产生F2。回答下列问题：
典例突破
(1)若缺刻翅的出现是基因突变的结果，当F2中出现缺刻翅时，并不能确定是否发生了显性突变(基因a突变为基因A)，原因是_________________
______________________________________。若想证明缺刻翅的出现是发生显性基因突变的结果，可采取的简单做法是_____________________
_____，结果为_______________________________________________时，缺刻翅基因为A。
典例突破
突变还是隐性突变，后代都会出现缺刻翅
无论缺刻翅是显性
统计F2中缺刻翅的性别
雌、雄果蝇中均有缺刻翅(或缺刻翅中雌∶雄＝1∶1)
比例
(2)若F2中正常翅∶缺刻翅＝2∶1，显微镜下观察到F1中该缺刻翅雌果蝇体内有五种形态的染色体，则这种变异属于___________________，解释出现以上结果的原因：___________________________________________
_____________________________________________________________________________________________________________________________。
典例突破
(X)染色体结构变异
正常翅对缺刻翅为显性，射线照射引起受精卵中X染色体上A基因片段缺失，F1中缺刻翅雌果蝇的基因型为XaXO(O表示缺失)，该雌果蝇与正常翅的雄果蝇XAY杂交，F2中XOY的胚胎(个体)致死
1.利用单体定位
题型五　利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上
基本模型
2.利用三体定位
基本模型
3.利用染色体片段缺失定位
基本模型
5.(2023·南京高三模拟)某植物突变株表现为黄叶(aa)，用该突变株分别与不含a基因的5号单体(5号染色体缺失一条)、绿叶纯合的5号三体杂交得F1，F1自交得F2。若单体和三体产生的配子均可育，但一对同源染色体均缺失的个体致死。则关于F1和F2，下列说法错误的是
A.分析突变株与5号单体的杂交后代F1，可确定A、a是否位于5号染色体上
B.若突变株与5号单体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝5∶3，则A、a基因位于5号染色体上
C.若A、a基因不位于5号染色体，则突变株与5号三体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝1∶3
D.若突变株与5号三体杂交得到的F2中绿叶∶黄叶＝31∶5，则A、a基因位于5号染色体上
典例突破
√
若A、a位于5号染色体上，则突变体基因型为aa，而单体绿叶纯合植株的基因型为AO(O代表缺失基因)，二者杂交后代为Aa∶aO＝1∶1，表现为绿叶和黄叶。若A、a不位于5号染色体上，则突变体基因型为aa，而单体绿叶纯合植株的基因型为AA，二者杂交后代均为Aa，表现为绿叶，A正确；
典例突破
若A、a基因位于5号染色体上，则突变体基因型为aa，而单体绿叶纯合植株的基因型为AO，二者杂交后代为Aa∶aO＝1∶1，表现为绿叶和黄叶，F1中Aa自交后代A_＝1/2×3/4＝3/8，aa＝1/2×1/4＝1/8，aO自交后代为aa＝1/2×1/4＝1/8、aO＝1/2×1/2＝1/4，由于一对同源染色体均缺失的个体致死，所以致死个体为1/2×1/4＝1/8，所以F2中黄叶∶绿叶＝4∶3，B错误；
典例突破
若A、a基因不位于5号染色体上，则突变体基因型为aa，而三体绿叶纯合植株的基因型为AA，二者杂交后代均为Aa，表现为绿叶。F1自交，F2基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，黄叶∶绿叶＝1∶3，C正确；
典例突破
若A、a基因位于5号染色体上，则突变体基因型为aa，而三体绿叶纯合植株的基因型为AAA，AAA产生的配子为1/2AA、1/2A，因此二者杂交后代为1/2AAa、1/2Aa，均为绿叶，AAa产生的配子类型及比例为AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1，AAa自交后代黄叶aa的比例＝1/2×1/6×1/6＝1/72，Aa自交产生的后代中黄叶aa的比例＝1/2×1/4＝1/8，因此F1自交后代黄叶占1/72＋1/8＝10/72＝5/36，绿叶占31/36，即绿叶∶黄叶＝31∶5，D正确。
典例突破
课时精练
1.观察发现某闭花受粉的二倍体植物(2n)，野生型开红花，突变型开白花。为了确定花色性状的显隐性关系和花色控制基因及其在染色体上的定位，研究人员进行实验如下。请分析回答下列问题：
(1)在甲种群中，该植物出现一株白花突变株A。将该白花突变株A与野生型杂交，子一代为红花植株，子二代红花植株和白花植株比为3∶1，据此可推测： 该红花和白花受______等位基因控制，且基因完全显性。
一对
白花植株与野生型杂交，子一代全为红花，子二代红花∶白花＝3∶1，说明遵循基因的分离定律，红花和白花受一对等位基因控制，且基因完全显性。
1
2
3
4
5
6
7
(2)在乙种群中，该植物也出现了一株白花突变株B，且与白花突变株A同为隐性突变。为确定白花突变株A、B是否由相同的等位基因控制，可将________________杂交，当子一代表现为_______时，可确定两株白花突变体是由不同的等位基因控制；若子一代自然繁殖获得的子二代中表型及比例为___________________时，可确定白花突变由独立遗传的两对等位基因控制。
白花突变株A、B
1
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3
4
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6
7
红花
红花∶白花＝9∶7
已知甲、乙两种群的白花突变均为隐性突变，要确定甲、乙两种群的白花突变是否由相同的等位基因控制，可将白花突变株A、B杂交。若白花突变由不同的等位基因控制(设相关基因用A/a、B/b表示)，则两株突变体基因型为AAbb和aaBB，两者杂交，子一代基因型均为AaBb，表现为红花；子一代自交，子二代表型及比例为红花(A_B_ )∶白花(A_bb＋aaB_＋aabb)＝9∶7。
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7
(3)缺体(2n－1)可用于基因的染色体定位。人工构建该种植物的缺体系(红花)应有____种缺体。将白花突变株A与该种植物缺体系中的全部缺体分别杂交，留种并单独种植，当子二代出现表型及比例为_____________
________时，可将白花突变基因定位于_______________染色体上。
n
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2
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7
＝1∶1
红花∶白花
该缺体所缺少的
该严格自花传粉的二倍体植物有2n条染色体，n对同源染色体，每次只需缺一对同源染色体中的任意一条，共需构建n种缺体；白花由一对隐性突变基因控制，若相关的基因用A和a表示，则该白花的基因型为aa，若该红花缺体缺少的染色体上含有相应的基因，则其基因型为AO(O表示缺少相应的基因)，那么白花(aa)与红花缺体(AO)杂交，子一代的表型及比例为红花(Aa)∶白花(aO) ＝ 1∶1。
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6
7
(4)三体(2n＋1)也可用于基因的染色体定位。若白花由一对隐性突变基因控制，将白花突变植株与三体系(红花纯合)中全部三体分别杂交，留种并单独种植，当子二代出现表型及比例为______________________时，可对此白花突变基因进行定位。
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7
红花∶白花＝31∶5
假设相关的基因用A和a表示。依题意可知，白花的基因型为aa，三体红花纯合植株的基因型为AAA(产生的配子基因型及比例为A∶AA＝1∶1)，F1的基因型为1/2Aa、1/2AAa；1/2Aa 自交所得F2中白花(aa)占 1/2×1/4＝1/8；AAa 产生的配子及比例为 1/6AA、1/6a、1/3Aa、1/3A，所以1/2AAa 自交所得F2中白花(aa)占 1/2×1/6×1/6＝1/72；综上分析：在F2中，白花植株占1/8＋1/72＝5/36，红花植株占1－5/36＝31/36，即F2的表型及比例为红花∶白花＝31∶5。
1
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3
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7
2.野生型红眼果蝇群体中出现了朱红眼(基因a)、亮红眼(基因b)和朱砂眼(基因d)三种单基因隐性突变果蝇。现有朱红眼、亮红眼、朱砂眼三个纯合品系，各品系果蝇不含其他品系的突变基因。让朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇正反交，F1均为野生型，让F1的雌果蝇和朱砂眼品系的雄果蝇杂交，F2也均为野生型。实验小组准备了若干支试管，从F2中随机选择雌雄果蝇各1只放入每支试管并用纱布密封，让各试管的果蝇继续繁殖一代产生F3，发现F3的各试管中突变型果蝇所占比例不同，其中突变型果蝇所占比例最大的试管中，雌性群体中野生型∶突变型＝9∶7，雄性群体中野生型∶突变型＝9∶23。回答下列问题：
1
2
3
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5
6
7
(1)分析题意可知，a、b、d基因位于____对同源染色体上。某同学认为这3个基因中仅有一个基因位于X染色体上，你认为位于X染色体上的基因是____，判断的理由是_________________________________________
_______________________________________________________________
___________________________________________________________________________________________。
朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇正反交，F1均为野生型，因此a和b基因均位于常染色体上，而F3的雌雄群体中突变型果蝇所占的比例不同，因此必然有一对基因位于X染色体上，即d基因位于X染色体上(答案合理即可)
1
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5
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7
3
d
根据题意可知，F3的各试管中突变型果蝇所占比例不同，突变型果蝇所占比例最大的试管中亲本的雌雄果蝇均含3对等位基因，杂交后代雌性群体中野生型占9/16，雄性群体中野生型占9/32，由于雌雄个体各占一半，因此整体中野生型所占比例为1/2×9/16＋1/2×9/32＝27/64＝(3/4)3，因此3对基因的遗传遵循基因的自由组合定律，即3对基因位于3对同源染色体上。由于朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇正反交，F1均为野生型，因此a和b基因均位于常染色体上，而F3的雌雄群体中突变型所占比例不同，因此必然有一对基因位于X染色体上，即d基因位于X染色体上。
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7
(2)根据题意分析，突变型果蝇所占比例最大的试管中，最初加入的雌雄果蝇的基因型分别为________________________；各试管中突变型果蝇所占比例最小的试管中，突变型果蝇所占比例为_____，且均为_____(填“雌性”或“雄性”)。
1
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3
4
5
6
7
AaBbXDXd、AaBbXDY
1/4
雄性
根据题意，让朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇进行正反交，F1均为野生型，F1雌果蝇的基因型为AaBbXDXD，朱砂眼品系的雄果蝇的基因型为AABBXdY，杂交后代的基因型为A_B_XDXd和A_B_XDY，其中杂交后代中突变型果蝇所占比例最大的试管中，亲本的基因型组合为AaBbXDXd、AaBbXDY；突变型果蝇所占比例最小的试管中，亲本的基因型组合为AABBXDXd、AABBXDY，杂交后代的突变型全部为朱砂眼，其基因型为AABBXdY，所占比例为1/4，且全部为雄性。
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7
(3)某实验小组在亮红眼品系果蝇群体中偶然发现了一只猩红眼雄果蝇，经检测该猩红眼突变体是野生型红眼果蝇单基因隐性突变产生b1的结果，请你设计一次杂交实验判断b1和b基因是否为等位基因，写出杂交实验方案及实验结果和结论：___________________________________________
_________________________________________________________________________________________________________________。
1
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3
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5
6
7
让该猩红眼雄果蝇与若干只亮红眼雌果蝇杂交，若杂交后代为猩红眼或亮红眼，则b1和b基因是等位基因，若杂交后代全部为野生型，则b1和b基因不是等位基因(答案合理即可)
若要判断b1和b基因是否为等位基因，可以让该猩红眼雄果蝇与若干只亮红眼雌果蝇杂交，若b1和b基因是等位基因，则杂交组合为b1b1和bb，杂交后代基因型为b1b，可能表现为猩红眼或亮红眼；若b1和b基因不是等位基因，则杂交组合为b1b1BB(或 )和B1B1bb(或
)，杂交后代基因型为B1b1Bb(或 、 )，全部表现为野生型。
1
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3
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7
对该植物而言，基因是有遗传效应的DNA片段，等位基因的产生是因为基因突变，等位基因的根本区别是碱基(脱氧核糖核苷酸)的排列顺序不同。
3.某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因A/a的控制。科学家用X射线处理某纯合紫株的花药后，将获得的花粉对绿株进行授粉，得到的F1中出现了1株绿株(M)。请回答下列问题：
(1)等位基因是通过____________产生的，等位基因A、a的根本区别是______________________________。
基因突变
脱氧核糖核苷酸的排列顺序不同
1
2
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6
7
根据题干信息，对紫株AA的花药进行诱变处理，然后对绿株aa授粉，子代出现了绿株。如果M是由基因突变造成的，说明A配子突变成a；如果是由染色体变异产生的，则是在紫株减数分裂过程中发生了含A基因的缺失或A基因所在的染色体缺失，紫株产生了不含控制该性状的染色体的配子和绿株(产生含a的配子)结合，子代只含a，表现为绿株。
(2)若M是由基因突变造成的，则发生突变的基因是____(填“A”或“a”)；若M的出现是由染色体变异引起的，而且变异的配子活力不受影响(两条染色体异常的受精卵不能发育)，则对M出现的合理解释是______________________________________________________________。
在减数分裂过程中发生了A基因的缺失或A基因所在的染色体整条缺失
A
1
2
3
4
5
6
7
(3)为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的，请利用杂交实验进行探究，写出实验的设计思路和预测结果及结论。
实验设计思路：_________________________________________________
____________________。
预测结果及结论：_______________________________________________
______________________________________________。
1
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5
6
7
用绿株M与紫株纯合亲本杂交得到F1，F1自交，统计后代茎色的性状分离比
若后代紫色∶绿色＝3∶1，则为基因突变导致的；若后代紫色∶绿色＝6∶1，则为染色体变异引起的
如果M是基因突变产生的，则其基因型是aa；如果是由染色体变异引起的，则缺少一个基因，基因型记为aO。实验思路：选择绿株M与紫株纯合亲本(AA)杂交得到F1，F1自交，统计后代茎色的性状分离比。实验结果：如果是由基因突变导致的，则F1的基因型是Aa，自交后代中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，表现为紫色∶绿色＝3∶1；如果是由染色体变异引起的，则F1的基因型为1/2Aa和1/2AO。只考虑Aa自交，F2表型及比例是紫色∶绿色＝3∶1；只考虑AO，自交后代AA∶AO∶OO＝1∶2∶1，表现为紫色∶绿色＝3∶0，因此所有F1自交，F2紫色∶绿色＝6∶1。
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3
4
5
6
7
4.科研工作者利用某二倍体植物(2n＝20)进行实验。该植物的红花和白花由5号染色体上的一对等位基因(D、d)控制。正常情况下纯合红花植株与白花植株杂交，子代均为红花植株。育种工作者用X射线照射红花植株A后，再使其与白花植株杂交，发现子代有红花植株932株，白花植株1株(白花植株B)。请分析回答下列问题：
(1)若对该植物基因组进行测序，发现一个DNA分子有3个碱基对发生了改变，但该DNA控制合成的蛋白质均正常，试说出两种可能的原因：_______________________________________________________，_____
_______________________________________________________________
________。
该3个碱基对改变引起了密码子改变，但对应的氨基酸未改变
1
2
3
4
5
6
7
碱基对改变发生于DNA的非基因序列(该3个碱基对改变发生于基因的非
编码区)
该3个
若对该植物基因组进行测序，发现一个DNA分子有3个碱基对发生了改变，该DNA控制合成的蛋白质均正常，则可能的原因为：发生改变的部位没有发生在基因序列中，而是发生在非基因序列中；发生改变的部位发生在基因内部，但由于改变后转录出的密码子和原来的密码子决定的氨基酸种类相同，另外还可能发生改变的部位在该基因的非编码区，上述现象的发生都不会引起相关蛋白质的改变。
1
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4
5
6
7
(2)关于白花植株B产生的原因，科研人员提出了以下三种假设：
假设一：X射线照射红花植株A导致其发生了基因突变。
假设二：X射线照射红花植株A导致其5号染色体断裂，含有基因D的片段缺失。
假设三：X射线照射红花植株A导致其5号染色体丢失一条。
①经显微镜观察，白花植株B减数分裂Ⅰ前期四分体为____个，则可以否定假设三。
10
1
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3
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5
6
7
染色体变异可用显微镜观察到，因此，若X射线照射红花植株A导致其5号染色体丢失一条，进而产生了不含5号染色体的配子参与受精形成了白花植株B，即该白花植株中含有的染色体条数为19条，则白花植株B减数分裂Ⅰ前期四分体为9个，若观察到10个，则可以否定假设三。
1
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3
4
5
6
7
②若假设二成立，则如图所示杂交实验中，白花植株B能产生___种配子，F1自交得到的F2中，红花植株所占的比例应为_____。(注：一条染色体片段缺失不影响个体生存，两条同源染色体缺失相同的片段则个体死亡)
2
1
2
3
4
5
6
7
6/7
若假设二成立，即X射线照射红花植株A导致其5号染色体断裂，含有基因D的片段缺失，即产生了不含D基因的配子并参与受精形成了该白花植株，即白花植株中5号染色体丢失了一段。则图中所示杂交实验中，白花植株B能产生2种配子，即F1的基因型可表示为Dd、DO，各占1/2(其中O代表的是D基因缺失的5号染色体)，则F1自交得到的F2的基因型为1DD、2Dd、1dd、1DD、2DO、1OO(致死)，可见存活的7份个体中有6份表现为红花，即红花所占比例为6/7。
1
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7
若假设一成立，则白花植株A未必一定发生了D→d的隐性突变，若是另一对基因发生了突变，抑制了D基因的功能，则同样会产生白花植株B。
③若假设一成立，有人认为：白花植株A一定发生了D→d的隐性突变，请判断该说法是否正确并说明原因：_______________________________
___________________________。
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7
不正确，也可能是另一对基因发生了突变，抑制了D基因的功能
5.玉米为雌雄同株异花二倍体植物，常作为遗传学研究的实验材料。植物三体、单体是遗传学研究中非常重要的非整倍体材料，具有潜在的育种价值，与正常二倍体生物相比，三体是指某对同源染色体多了一条染色体的生物，单体是指某对同源染色体少了一条染色体的生物。三体植株在减数分裂时，配对的三条染色体任意两条移向细胞一极，另外一条移向另一极。回答下列问题：
1
2
3
4
5
6
7
(1)与豌豆相比，玉米人工杂交无需去雄，其授粉前后的操作流程是________________________________
__________(写明关键阶段处理时间)。
花蕾期套袋隔离→开花期人工传粉→
套袋隔离
两性花人工杂交步骤：去雄→花蕾期套袋隔离(防止其他花粉干扰)→开花期人工传粉→套袋隔离(防止其他花粉干扰)。与豌豆相比，玉米为单性花，无需去雄，其授粉前后的操作流程是：花蕾期套袋隔离(防止其他花粉干扰)→开花期人工传粉→套袋隔离(防止其他花粉干扰)。
1
2
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5
6
7
(2)现有一种6号三体玉米植株，如图所示，该玉米体细胞的抗病基因A和感病基因a位于6号染色体上，已知染色体数异常的雄配子不能参与受精，雌配子能参与受精。三体植株的变异类型是__________________。现以该三体抗病植株为父本、以染色体正常感病植株为母本，后代的表型及比例是__________________。
1
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5
6
7
染色体数目变异
抗病∶感病＝1∶2
三体植株的出现是个别染色体比正常植株多了一条，因此该变异类型属于染色体数目的变异。根据题意，父本的基因型为Aaa，产生雄配子比例为A∶aa∶Aa
∶a＝1∶1∶2∶2，染色体数异常的雄配子不能参与受精，所以雄配子为A∶a＝1∶2，雌配子全为a，因此进行杂交，后代的表型及比例是抗病∶感病＝1∶2。
1
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5
6
7
(3)少一条4号染色体的单体玉米植株可以正常生活且能正常减数分裂，可用于遗传学研究，无4号染色体的玉米植株不能存活。玉米的紫株(H)对绿株(h)是显性，这对基因位于某对常染色体上，现有绿株染色体正常植株、纯合紫株染色体正常植株和纯合紫株4号染色体单体植株作为实验材料，探究基因H和h是否位于4号染色体上。请简要写出实验思路、预期结果与结论。
实验思路：_____________________________________________________
_______________________________________。
预期结果与结论：_______________________________________________
_____________________________________________________________。
纯合的紫株4号单体植株与绿株染色体正常植株作为亲本杂交获得F1，观察并统计F1中紫株与绿株的比例
1
2
3
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5
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7
若F1中紫株∶绿株＝1∶0，则说明相关基因不在4号染色体上；若F1中紫株∶绿株＝1∶1，则说明相关基因在4号染色体上
6.某二倍体作物(2n＝24)的品系甲有抗虫、高产等多种优良性状，但甜度不高。为了改良品系甲，增加其甜度，育种工作者在种质资源库中选取乙、丙两个高甜度的品系，用三个纯合品系进行杂交实验，结果如下表。若甜与不甜受一对等位基因控制，则相关基因用A/a表示；若受两对等位基因控制，则相关基因用A/a、B/b表示，依此类推。回答下列问题：
1
2
3
4
5
6
7
杂交组合 F1表型 F2表型
甲×乙 不甜 1/4甜、3/4不甜
甲×丙 甜 3/4甜、1/4不甜
乙×丙 甜 13/16甜、3/16不甜
(1)分析实验结果，确定甜味性状的遗传遵循__________定律，该定律的实质是_________________________________________________________
_______________________________。
1
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3
4
5
6
7
自由组合
减数分裂过程中同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合
杂交组合 F1表型 F2表型
甲×乙 不甜 1/4甜、3/4不甜
甲×丙 甜 3/4甜、1/4不甜
乙×丙 甜 13/16甜、3/16不甜
乙和丙杂交组合的F2中性状分离比为13∶3，是9∶3∶3∶1的变形，故可确定该对性状受2对等位基因的控制，且遵循自由组合定律。自由组合定律的实质是减数分裂过程中同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
1
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6
7
(2)据表分析，品系甲、乙、丙的基因型可能分别为____________________
_______。乙、丙杂交的F2中甜植株的基因型有____种，其中自交后代不会发生性状分离的个体所占比例为________。
1
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6
7
aaBB(或AAbb)、aabb、
杂交组合 F1表型 F2表型
甲×乙 不甜 1/4甜、3/4不甜
甲×丙 甜 3/4甜、1/4不甜
乙×丙 甜 13/16甜、3/16不甜
AABB
7
7/13
据表分析，品系甲、乙、丙的基因型分别为aaBB(或AAbb)、aabb、AABB；乙、丙杂交的F2中甜植株的基因型有AABB、AABb、AaBB、AaBb、aabb、AAbb(aaBB)、Aabb(aaBb)，共7种，其中自交后代不会发生性状分离的个体的基因型为AABB、AABb、aabb、AAbb(aaBB)、Aabb(aaBb)，所占比例为7/13。
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7
杂交组合 F1表型 F2表型
甲×乙 不甜 1/4甜、3/4不甜
甲×丙 甜 3/4甜、1/4不甜
乙×丙 甜 13/16甜、3/16不甜
(3)已知作物甲的抗病和不抗病分别受位于6号染色体上的D和d基因控制，现发现一株抗病纯合三体植株，该植株的变异类型属于______________。为了确定该三体植株是否为6号染色体三体，请设计实验并写出实验思路，预测实验结果(已知染色体数异常的雄配子不能参与受精作用，雌配子均能参与受精作用)。
实验思路： ___________________________________________________
_____________________________________________________________。
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染色体数目变异
让该抗病三体植株作母本、不抗病正常植株作父本进行杂交，选择F1中的三体植株，与正常植株杂交，观察并统计F2的表型及比例
实验结果及结论：
①若F2表型及比例为______________________，则说明该三体植株不是6号染色体三体；
②若F2表型及比例为______________________，则说明该三体植株是6号染色体三体。
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7
抗病∶不抗病＝1∶1
抗病∶不抗病＝5∶1
一株抗病纯合三体植株，6号染色体比正常个体多一条，所发生的变异属于染色体数目变异。若位于6号染色体上，则基因型为DDD，与dd杂交，F1为DDd∶Dd＝1∶1，三体产生的配子为DD∶d∶Dd∶D＝1∶1∶2∶2，则三体与不抗病的个体dd杂交，后代抗病∶不抗病＝5∶1，若不位于6号染色体上，则基因型为DD，与dd杂交，F1为Dd，F1产生的配子为D∶d＝1∶1，与不抗病的个体dd杂交，后代抗病∶不抗病＝1∶1。
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7
7.二倍体(染色体组成为2n)生物中，某一对同源染色体少一条，染色体表示为2n－1的个体称为单体；缺失一对同源染色体，染色体表示为2n－2的个体称为缺体。请回答下列问题：
(1)单体、缺体这些植株的变异类型为________________。单体形成的原因之一可能是亲代在减数分裂Ⅰ过程中__________________所致。理想情况下，某单体(2n－1)植株自交后代中，染色体组成和比例为________
____________________________________________。
染色体(数目)变异
同源染色体未分离
(2n－1)∶(2n－2)(正常∶单体∶缺体)＝1∶2∶1
2n∶
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7
由题干信息可知单体、缺体这些植株的变异类型为染色体数目变异。若亲代中的一方在减数分裂Ⅰ后期有一对同源染色体未分离，则可能产生n－1的配子，两种n－1配子结合后发育的个体为2n－2的缺体。单体2n－1产生的配子有n和n－1两种类型，故单体自交后代为2n∶(2n－1)∶(2n－2)(正常∶单体∶缺体)＝1∶2∶1。
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(2)小麦的染色体数为2n＝42，无芒(A)对有芒(a)是显性。现有21种无芒的纯合单体品系(1～21号单体品系分别对应缺失相应的染色体，例如1号单体缺失1号染色体)，可利用杂交实验把A基因定位在具体染色体上。现想了解A基因是否在6号染色体上，选择__________________与无芒的6号单体品系进行杂交，观察并统计后代的表型及比例。
预期结果并得出结论：
①如果_______________，则表明A基因不在6号染色体上。
②如果______________________，则表明A基因在6号染色体上。
正常有芒植株(aa)
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后代都是无芒
后代无芒∶有芒＝1∶1
为确定A基因是否在6号染色体上，可让正常有芒植株(aa)与无芒的6号单体品系进行杂交，观察并统计后代表型及比例。若A基因不在缺失的6号染色体上，则无芒单体品系的基因型为AA，杂交后代均为无芒；若A基因在缺失的6号染色体上，则无芒单体品系的基因型为AO，杂交后代中无芒(Aa)∶有芒(aO)＝1∶1。
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7专题突破9　聚焦变异热点题型
课标要求 1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。3.举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡。
考情分析 1.变异类型的判定 2023·湖南·T9　2022·湖南·T19　2021·广东·T20
2.基因定位问题 2021·辽宁·T25
　　　　　　　　　　　　　　　　
题型一　探究某一变异性状是否为可遗传变异的方法
基本模型
典例突破
1．某种鱼因其颜色艳丽而成为重要的观赏鱼品种。研究发现该种鱼某品系的体色由鳞片颜色和皮肤底色共同作用形成，其中鳞片有土耳其绿鳞、皇室蓝鳞、铁锈蓝鳞，由基因B/b控制。皮肤有黄皮和红皮，由基因R/r控制。研究人员现用一批不同体色的纯合雌鱼和雄鱼进行杂交获得F1，F1雌雄个体随机交配获得F2，实验结果如下表所示(不考虑X、Y染色体的同源区段)。请回答以下问题：
项目 亲本 F1体色 F2体色及分离比
实验一 铁锈蓝鳞黄皮♀×土耳其绿鳞红皮♂ 皇室蓝鳞红皮 铁锈蓝鳞红皮∶土耳其绿鳞红皮∶皇室蓝鳞红皮∶铁锈蓝鳞黄皮∶土耳其绿鳞黄皮∶皇室蓝鳞黄皮＝3∶3∶6∶1∶1∶2
实验二 铁锈蓝鳞黄皮♂×土耳其绿鳞红皮♀ 皇室蓝鳞红皮 铁锈蓝鳞红皮∶土耳其绿鳞红皮∶皇室蓝鳞红皮∶铁锈蓝鳞黄皮∶土耳其绿鳞黄皮∶皇室蓝鳞黄皮＝3∶3∶6∶1∶1∶2
某同学在重复上述实验时，在F1中发现了一尾皇室蓝鳞黄皮雄鱼。该鱼黄皮性状的出现，推测可能发生了基因突变，也可能仅仅是由于环境引起的表型改变。请利用亲本中已有个体设计杂交实验，通过一次杂交对上述原因进行探究。(请写出实验思路及实验结果)
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
答案　实验思路：让该黄皮雄鱼与黄皮雌鱼杂交，观察并统计子代表型。预期结果和结论：若子代全为黄皮，则是由基因突变引起的；若子代红皮∶黄皮＝1∶1，则仅仅由环境因素引起。
解析　由题意可知，该鱼黄皮性状若是由基因突变引起的，则该雄鱼的基因型为rr；若是由环境改变引起的，且基因型未变，则该雄鱼的基因型为Rr，通过测交实验可确定该雄鱼的基因型。
题型二　基因突变的类型与判断方法
基本模型
1．类型
2．判断方法：选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
(1)若后代全表现野生型性状，则突变体由隐性突变产生。
(2)若后代全表现突变型性状，则突变体由显性突变产生。
(3)若后代既有突变型又有野生型性状，则突变体由显性突变产生。
典例突破
2．(2024·大连高三模拟)叶色突变体的研究可提高人们对叶绿素代谢、叶绿体发育和光合作用机制的了解。研究发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。研究者以诱变剂处理野生型水稻品系后，经筛选得到叶绿素含量较低的黄化突变体甲、乙(都能正常生长，光合产量较低)。回答下列问题：
(1)研究发现C1基因纯合时幼苗期致死，可推知基因C突变成C1属于______________(填“显性突变”或“隐性突变”)，理由是________________________________________________
______________________________________________________________________________。
突变体甲连续自交2代，F2成年植株中绿色叶植株占__________。
(2)从野生型和突变体甲叶片细胞中获取控制上述叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，结果如图，属于突变体甲的是__________(填“Ⅱ”或“Ⅲ”)，判断理由是___________________________________________________
______________________________________________________________________________。
(3)某研究小组拟探究基因C2是显性突变还是隐性突变(已知C2基因不存在致死情况)，将突变体甲与突变体乙进行杂交，支持隐性突变的杂交结果是____________________________。
答案　(1)显性突变　基因C1纯合时幼苗期致死，说明突变体甲都是杂合子，这种杂合子表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1为显性基因　3/5　(2)Ⅲ　突变体甲为杂合子，同时具有C和C1两个基因　(3)黄化∶绿色＝1∶1
解析　(1)突变体甲是由基因C突变为C1所致，基因C1纯合时幼苗期致死，说明突变体甲都是杂合体，这种杂合子表现出突变性状，说明控制突变性状的基因C1为显性基因。突变体甲的基因型是CC1，由于C1C1致死，甲自交一次后CC1∶CC＝2∶1，自交两次后，CC1∶CC＝2∶3，即成年植株中绿色叶植株占3/5。(2)野生型只含有一种条带，说明1 000 bp的条带是C基因的条带，750 bp和250 bp的条带是C1基因的条带，突变体甲全为杂合子，除含有突变基因C1外还含有一个正常基因C，所以Ⅲ是突变体甲。(3)突变体乙不存在致死情况，将突变体甲与突变体乙进行杂交，若是隐性突变，则突变体乙为纯合子，甲是CC1，乙是C2C2，二者杂交后代C1C2∶CC2＝1∶1，即黄化∶绿色＝1∶1。
题型三　不同突变体是否为同一位点突变的判断
基本模型
若红花(野生型)有两种白花隐性突变品系，则控制这两种白花突变的基因间的位置关系可能存在以下三种情况，可通过杂交实验进行判断。
项目 野生型 白花1 白花2
互为等位基因 AA a1a1 a2a2
非同源染色体上的非等位基因　
同源染色体上的非等位基因
实验设计方法：将突变株1与突变株2进行杂交，根据是否转化为野生型个体判断突变基因对应的位置。
典例突破
3．某野生型二倍体植物(雌雄同株)花的花瓣数目均为4瓣，研究人员用一定剂量的某种化学试剂处理该植物的种子后，播种得到了两个不同突变型的植株(突变型1和突变型2)，均表现为花瓣数目明显多于4瓣。回答下列问题：
(1)若上述两个突变型植株均为基因突变所致，请设计一个简便的实验判断其发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变：____________________________________________________
______________________________________________________________________________。
(2)若已证实上述两个突变型植株均发生的是隐性突变，但不知道突变型1和突变型2是否是由同一对基因发生的突变所致。为此，某同学将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，发现F1均表现为野生型。由此可推测___________________________________________________
______________________________________________________________________________。
(3)若上述推测成立，为进一步确定突变型1和突变型2发生突变的基因是否位于一对同源染色体上，该同学将F1继续进行自交得到F2。请预期实验结果并得出相应结论：
①若F2的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，则_________________________________；
②若__________________________________，则___________________________________。
答案　(1)分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表型　(2)突变型1和突变型2所对应的不是同一对基因发生的突变　(3)①突变型1和突变型2所对应的基因不位于一对同源染色体上(或位于两对同源染色体上或位于非同源染色体上)　②F2的表型及比例为野生型∶突变型＝1∶1　突变型1和突变型2所对应的基因位于一对同源染色体上
解析　(1)要通过实验判断发生的基因突变属于显性突变还是隐性突变，对于雌雄同株的植物而言最简便的方式就是自交，因此实验思路为：分别用突变型1、突变型2进行自交，观察并统计子代的表型，若自交后代既有正常植株又有突变型植株，说明发生的基因突变是显性突变，若自交后代只有突变型植株，说明发生的基因突变是隐性突变。(2)若两个突变型植株均发生的是隐性突变，将突变型1与突变型2进行杂交得到F1，若F1均表现为野生型，说明突变型1和突变型2不是由同一对基因发生的突变所致。(3)假设控制突变型1的基因为a，控制突变型2的基因为b。根据F2的表型及比例为野生型∶突变型＝9∶7，说明F1的基因型为AaBb，并且这两对等位基因位于两对同源染色体上，符合基因的自由组合定律。若这两对等位基因位于同一对同源染色体上，即突变型1和突变型2所对应的基因是连锁遗传的，则将F1继续进行自交得到F2的表型及比例为野生型∶突变型＝1∶1。
题型四　染色体变异、基因重组和基因突变的显微判断
基本模型
染色体变异在光学显微镜下能观察到，而基因突变和基因重组不能，所以可通过显微观察法辨别染色体变异，即制作临时装片，观察有丝分裂中期染色体是否发生变异，若有，则为染色体变异，否则为基因突变或基因重组(此处注意，若基因突变引起细胞结构改变也可间接用显微镜判断，例如，显微镜下观察血细胞涂片，若发现镰刀状红细胞，可判断发生了基因突变)。
典例突破
4．生物学研究中会用到模式生物，它们通常具有生长繁殖周期短、遗传信息清楚、生命力顽强等特点。果蝇可作为模式生物，1933年、1946年、1995年和2011年，6位研究果蝇的科学家先后4次获得诺贝尔奖。果蝇的正常翅和缺刻翅由位于X染色体上的一对等位基因(A/a)控制，Y染色体上没有它的等位基因。某科研小组用射线照射一对正常翅果蝇产生的受精卵，由这些受精卵发育成的F1个体中出现了一只缺刻翅雌性(只考虑一种类型的变异)，将该果蝇与纯合正常翅的雄果蝇杂交产生F2。回答下列问题：
(1)若缺刻翅的出现是基因突变的结果，当F2中出现缺刻翅时，并不能确定是否发生了显性突变(基因a突变为基因A)，原因是__________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
若想证明缺刻翅的出现是发生显性基因突变的结果，可采取的简单做法是_______________
_______________________________________________________________________________，
结果为________________________________________________________________时，缺刻翅基因为A。
(2)若F2中正常翅∶缺刻翅＝2∶1，显微镜下观察到F1中该缺刻翅雌果蝇体内有五种形态的染色体，则这种变异属于________________，解释出现以上结果的原因：_______________
______________________________________________________________________________。
答案　(1)无论缺刻翅是显性突变还是隐性突变，后代都会出现缺刻翅　统计F2中缺刻翅的性别比例　雌、雄果蝇中均有缺刻翅(或缺刻翅中雌∶雄＝1∶1)　(2)(X)染色体结构变异　正常翅对缺刻翅为显性，射线照射引起受精卵中X染色体上A基因片段缺失，F1中缺刻翅雌果蝇的基因型为XaXO(O表示缺失)，该雌果蝇与正常翅的雄果蝇XAY杂交，F2中XOY的胚胎(个体)致死
题型五　利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上
基本模型
1．利用单体定位
2．利用三体定位
3．利用染色体片段缺失定位
典例突破
5．(2023·南京高三模拟)某植物突变株表现为黄叶(aa)，用该突变株分别与不含a基因的5号单体(5号染色体缺失一条)、绿叶纯合的5号三体杂交得F1，F1自交得F2。若单体和三体产生的配子均可育，但一对同源染色体均缺失的个体致死。则关于F1和F2，下列说法错误的是(　　)
A．分析突变株与5号单体的杂交后代F1，可确定A、a是否位于5号染色体上
B．若突变株与5号单体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝5∶3，则A、a基因位于5号染色体上
C．若A、a基因不位于5号染色体，则突变株与5号三体杂交得到的F2中黄叶∶绿叶＝1∶3
D．若突变株与5号三体杂交得到的F2中绿叶∶黄叶＝31∶5，则A、a基因位于5号染色体上
答案　B
解析　若A、a位于5号染色体上，则突变体基因型为aa，而单体绿叶纯合植株的基因型为AO(O代表缺失基因)，二者杂交后代为Aa∶aO＝1∶1，表现为绿叶和黄叶。若A、a不位于5号染色体上，则突变体基因型为aa，而单体绿叶纯合植株的基因型为AA，二者杂交后代均为Aa，表现为绿叶，A正确；若A、a基因位于5号染色体上，则突变体基因型为aa，而单体绿叶纯合植株的基因型为AO，二者杂交后代为Aa∶aO＝1∶1，表现为绿叶和黄叶，F1中Aa自交后代A_＝1/2×3/4＝3/8，aa＝1/2×1/4＝1/8，aO自交后代为aa＝1/2×1/4＝1/8、aO＝1/2×1/2＝1/4，由于一对同源染色体均缺失的个体致死，所以致死个体为1/2×1/4＝1/8，所以F2中黄叶∶绿叶＝4∶3，B错误；若A、a基因不位于5号染色体上，则突变体基因型为aa，而三体绿叶纯合植株的基因型为AA，二者杂交后代均为Aa，表现为绿叶。F1自交，F2基因型及比例为AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，黄叶∶绿叶＝1∶3，C正确；若A、a基因位于5号染色体上，则突变体基因型为aa，而三体绿叶纯合植株的基因型为AAA，AAA产生的配子为1/2AA、1/2A，因此二者杂交后代为1/2AAa、1/2Aa，均为绿叶，AAa产生的配子类型及比例为AA∶Aa∶A∶a＝1∶2∶2∶1，AAa自交后代黄叶aa的比例＝1/2×1/6×1/6＝1/72，Aa自交产生的后代中黄叶aa的比例＝1/2×1/4＝1/8，因此F1自交后代黄叶占1/72＋1/8＝10/72＝5/36，绿叶占31/36，即绿叶∶黄叶＝31∶5，D正确。
课时精练
1．观察发现某闭花受粉的二倍体植物(2n)，野生型开红花，突变型开白花。为了确定花色性状的显隐性关系和花色控制基因及其在染色体上的定位，研究人员进行实验如下。请分析回答下列问题：
(1)在甲种群中，该植物出现一株白花突变株A。将该白花突变株A与野生型杂交，子一代为红花植株，子二代红花植株和白花植株比为3∶1，据此可推测： 该红花和白花受____________等位基因控制，且基因完全显性。
(2)在乙种群中，该植物也出现了一株白花突变株B，且与白花突变株A同为隐性突变。为确定白花突变株A、B是否由相同的等位基因控制，可将____________杂交，当子一代表现为____________时，可确定两株白花突变体是由不同的等位基因控制；若子一代自然繁殖获得的子二代中表型及比例为____________时，可确定白花突变由独立遗传的两对等位基因控制。
(3)缺体(2n－1)可用于基因的染色体定位。人工构建该种植物的缺体系(红花)应有________种缺体。将白花突变株A与该种植物缺体系中的全部缺体分别杂交，留种并单独种植，当子二代出现表型及比例为____________________时，可将白花突变基因定位于____________染色体上。
(4)三体(2n＋1)也可用于基因的染色体定位。若白花由一对隐性突变基因控制，将白花突变植株与三体系(红花纯合)中全部三体分别杂交，留种并单独种植，当子二代出现表型及比例为______________________时，可对此白花突变基因进行定位。
答案　(1)一对　(2)白花突变株A、B　红花　红花∶白花＝9∶7　(3)n　红花∶白花＝1∶1　该缺体所缺少的　(4)红花∶白花＝31∶5
解析　(1)白花植株与野生型杂交，子一代全为红花，子二代红花∶白花＝3∶1，说明遵循基因的分离定律，红花和白花受一对等位基因控制，且基因完全显性。(2)已知甲、乙两种群的白花突变均为隐性突变，要确定甲、乙两种群的白花突变是否由相同的等位基因控制，可将白花突变株A、B杂交。若白花突变由不同的等位基因控制(设相关基因用A/a、B/b表示)，则两株突变体基因型为AAbb和aaBB，两者杂交，子一代基因型均为AaBb，表现为红花；子一代自交，子二代表型及比例为红花(A_B_ )∶白花(A_bb＋aaB_＋aabb)＝9∶7。(3)该严格自花传粉的二倍体植物有2n条染色体，n对同源染色体，每次只需缺一对同源染色体中的任意一条，共需构建n种缺体；白花由一对隐性突变基因控制，若相关的基因用A和a表示，则该白花的基因型为aa，若该红花缺体缺少的染色体上含有相应的基因，则其基因型为AO(O表示缺少相应的基因)，那么白花(aa)与红花缺体(AO)杂交，子一代的表型及比例为红花(Aa)∶白花(aO) ＝ 1∶1。(4)假设相关的基因用A和a表示。依题意可知，白花的基因型为aa，三体红花纯合植株的基因型为AAA(产生的配子基因型及比例为A∶AA＝1∶1)，F1的基因型为1/2Aa、1/2AAa；1/2Aa 自交所得F2中白花(aa)占 1/2×1/4＝1/8；AAa 产生的配子及比例为 1/6AA、1/6a、1/3Aa、1/3A，所以1/2AAa 自交所得F2中白花(aa)占 1/2×1/6×1/6＝1/72；综上分析：在F2中，白花植株占1/8＋1/72＝5/36，红花植株占1－5/36＝31/36，即F2的表型及比例为红花∶白花＝31∶5。
2．野生型红眼果蝇群体中出现了朱红眼(基因a)、亮红眼(基因b)和朱砂眼(基因d)三种单基因隐性突变果蝇。现有朱红眼、亮红眼、朱砂眼三个纯合品系，各品系果蝇不含其他品系的突变基因。让朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇正反交，F1均为野生型，让F1的雌果蝇和朱砂眼品系的雄果蝇杂交，F2也均为野生型。实验小组准备了若干支试管，从F2中随机选择雌雄果蝇各1只放入每支试管并用纱布密封，让各试管的果蝇继续繁殖一代产生F3，发现F3的各试管中突变型果蝇所占比例不同，其中突变型果蝇所占比例最大的试管中，雌性群体中野生型∶突变型＝9∶7，雄性群体中野生型∶突变型＝9∶23。回答下列问题：
(1)分析题意可知，a、b、d基因位于________对同源染色体上。某同学认为这3个基因中仅有一个基因位于X染色体上，你认为位于X染色体上的基因是__________，判断的理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)根据题意分析，突变型果蝇所占比例最大的试管中，最初加入的雌雄果蝇的基因型分别为________________________；各试管中突变型果蝇所占比例最小的试管中，突变型果蝇所占比例为________，且均为________(填“雌性”或“雄性”)。
(3)某实验小组在亮红眼品系果蝇群体中偶然发现了一只猩红眼雄果蝇，经检测该猩红眼突变体是野生型红眼果蝇单基因隐性突变产生b1的结果，请你设计一次杂交实验判断b1和b基因是否为等位基因，写出杂交实验方案及实验结果和结论：______________________________
________________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
答案　(1)3　d　朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇正反交，F1均为野生型，因此a和b基因均位于常染色体上，而F3的雌雄群体中突变型果蝇所占的比例不同，因此必然有一对基因位于X染色体上，即d基因位于X染色体上(答案合理即可)
(2)AaBbXDXd、AaBbXDY　1/4　雄性　(3)让该猩红眼雄果蝇与若干只亮红眼雌果蝇杂交，若杂交后代为猩红眼或亮红眼，则b1和b基因是等位基因，若杂交后代全部为野生型，则b1和b基因不是等位基因(答案合理即可)
解析　(1)根据题意可知，F3的各试管中突变型果蝇所占比例不同，突变型果蝇所占比例最大的试管中亲本的雌雄果蝇均含3对等位基因，杂交后代雌性群体中野生型占9/16，雄性群体中野生型占9/32，由于雌雄个体各占一半，因此整体中野生型所占比例为1/2×9/16＋1/2×9/32＝27/64＝(3/4)3，因此3对基因的遗传遵循基因的自由组合定律，即3对基因位于3对同源染色体上。由于朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇正反交，F1均为野生型，因此a和b基因均位于常染色体上，而F3的雌雄群体中突变型所占比例不同，因此必然有一对基因位于X染色体上，即d基因位于X染色体上。(2)根据题意，让朱红眼品系果蝇和亮红眼品系果蝇进行正反交，F1均为野生型，F1雌果蝇的基因型为AaBbXDXD，朱砂眼品系的雄果蝇的基因型为AABBXdY，杂交后代的基因型为A_B_XDXd和A_B_XDY，其中杂交后代中突变型果蝇所占比例最大的试管中，亲本的基因型组合为AaBbXDXd、AaBbXDY；突变型果蝇所占比例最小的试管中，亲本的基因型组合为AABBXDXd、AABBXDY，杂交后代的突变型全部为朱砂眼，其基因型为AABBXdY，所占比例为1/4，且全部为雄性。(3)若要判断b1和b基因是否为等位基因，可以让该猩红眼雄果蝇与若干只亮红眼雌果蝇杂交，若b1和b基因是等位基因，则杂交组合为b1b1和bb，杂交后代基因型为b1b，可能表现为猩红眼或亮红眼；若b1和b基因不是等位基因，则杂交组合为b1b1BB(或)和B1B1bb(或)，杂交后代基因型为B1b1Bb(或、)，全部表现为野生型。
3．某二倍体雌雄同株植物的茎色紫色对绿色为显性，受等位基因A/a的控制。科学家用X射线处理某纯合紫株的花药后，将获得的花粉对绿株进行授粉，得到的F1中出现了1株绿株(M)。请回答下列问题：
(1)等位基因是通过____________产生的，等位基因A、a的根本区别是________________
_____________________________________________________________________________。
(2)若M是由基因突变造成的，则发生突变的基因是________(填“A”或“a”)；若M的出现是由染色体变异引起的，而且变异的配子活力不受影响(两条染色体异常的受精卵不能发育)，则对M出现的合理解释是____________________________________________________
_______________________________________________________________________________。
(3)为了确定M是由基因突变导致的还是由染色体变异引起的，请利用杂交实验进行探究，写出实验的设计思路和预测结果及结论。
实验设计思路：________________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
预测结果及结论：_____________________________________________________________
______________________________________________________________________________。
答案　(1)基因突变　脱氧核糖核苷酸的排列顺序不同　(2)A　在减数分裂过程中发生了A基因的缺失或A基因所在的染色体整条缺失　(3)用绿株M与紫株纯合亲本杂交得到F1，F1自交，统计后代茎色的性状分离比　若后代紫色∶绿色＝3∶1，则为基因突变导致的；若后代紫色∶绿色＝6∶1，则为染色体变异引起的
解析　(1)对该植物而言，基因是有遗传效应的DNA片段，等位基因的产生是因为基因突变，等位基因的根本区别是碱基(脱氧核糖核苷酸)的排列顺序不同。(2)根据题干信息，对紫株AA的花药进行诱变处理，然后对绿株aa授粉，子代出现了绿株。如果M是由基因突变造成的，说明A配子突变成a；如果是由染色体变异产生的，则是在紫株减数分裂过程中发生了含A基因的缺失或A基因所在的染色体缺失，紫株产生了不含控制该性状的染色体的配子和绿株(产生含a的配子)结合，子代只含a，表现为绿株。(3)如果M是基因突变产生的，则其基因型是aa；如果是由染色体变异引起的，则缺少一个基因，基因型记为aO。实验思路：选择绿株M与紫株纯合亲本(AA)杂交得到F1，F1自交，统计后代茎色的性状分离比。实验结果：如果是由基因突变导致的，则F1的基因型是Aa，自交后代中AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1，表现为紫色∶绿色＝3∶1；如果是由染色体变异引起的，则F1的基因型为1/2Aa和1/2AO。只考虑Aa自交，F2表型及比例是紫色∶绿色＝3∶1；只考虑AO，自交后代AA∶AO∶OO＝1∶2∶1，表现为紫色∶绿色＝3∶0，因此所有F1自交，F2紫色∶绿色＝6∶1。
4．科研工作者利用某二倍体植物(2n＝20)进行实验。该植物的红花和白花由5号染色体上的一对等位基因(D、d)控制。正常情况下纯合红花植株与白花植株杂交，子代均为红花植株。育种工作者用X射线照射红花植株A后，再使其与白花植株杂交，发现子代有红花植株932株，白花植株1株(白花植株B)。请分析回答下列问题：
(1)若对该植物基因组进行测序，发现一个DNA分子有3个碱基对发生了改变，但该DNA控制合成的蛋白质均正常，试说出两种可能的原因：__________________________________，__________________________________________。
(2)关于白花植株B产生的原因，科研人员提出了以下三种假设：
假设一：X射线照射红花植株A导致其发生了基因突变。
假设二：X射线照射红花植株A导致其5号染色体断裂，含有基因D的片段缺失。
假设三：X射线照射红花植株A导致其5号染色体丢失一条。
①经显微镜观察，白花植株B减数分裂Ⅰ前期四分体为________个，则可以否定假设三。
②若假设二成立，则如图所示杂交实验中，白花植株B能产生______种配子，F1自交得到的F2中，红花植株所占的比例应为________。(注：一条染色体片段缺失不影响个体生存，两条同源染色体缺失相同的片段则个体死亡)
③若假设一成立，有人认为：白花植株A一定发生了D→d的隐性突变，请判断该说法是否正确并说明原因：_______________________________________________________________。
答案　(1)该3个碱基对改变引起了密码子改变，但对应的氨基酸未改变　该3个碱基对改变发生于DNA的非基因序列(该3个碱基对改变发生于基因的非编码区)　(2)①10　②2　6/7　③不正确，也可能是另一对基因发生了突变，抑制了D基因的功能
解析　(1)若对该植物基因组进行测序，发现一个DNA分子有3个碱基对发生了改变，该DNA控制合成的蛋白质均正常，则可能的原因为：发生改变的部位没有发生在基因序列中，而是发生在非基因序列中；发生改变的部位发生在基因内部，但由于改变后转录出的密码子和原来的密码子决定的氨基酸种类相同，另外还可能发生改变的部位在该基因的非编码区，上述现象的发生都不会引起相关蛋白质的改变。(2)①染色体变异可用显微镜观察到，因此，若X射线照射红花植株A导致其5号染色体丢失一条，进而产生了不含5号染色体的配子参与受精形成了白花植株B，即该白花植株中含有的染色体条数为19条，则白花植株B减数分裂Ⅰ前期四分体为9个，若观察到10个，则可以否定假设三。②若假设二成立，即X射线照射红花植株A导致其5号染色体断裂，含有基因D的片段缺失，即产生了不含D基因的配子并参与受精形成了该白花植株，即白花植株中5号染色体丢失了一段。则图中所示杂交实验中，白花植株B能产生2种配子，即F1的基因型可表示为Dd、DO，各占1/2(其中O代表的是D基因缺失的5号染色体)，则F1自交得到的F2的基因型为1DD、2Dd、1dd、1DD、2DO、1OO(致死)，可见存活的7份个体中有6份表现为红花，即红花所占比例为6/7。③若假设一成立，则白花植株A未必一定发生了D→d的隐性突变，若是另一对基因发生了突变，抑制了D基因的功能，则同样会产生白花植株B。
5.玉米为雌雄同株异花二倍体植物，常作为遗传学研究的实验材料。植物三体、单体是遗传学研究中非常重要的非整倍体材料，具有潜在的育种价值，与正常二倍体生物相比，三体是指某对同源染色体多了一条染色体的生物，单体是指某对同源染色体少了一条染色体的生物。三体植株在减数分裂时，配对的三条染色体任意两条移向细胞一极，另外一条移向另一极。回答下列问题：
(1)与豌豆相比，玉米人工杂交无需去雄，其授粉前后的操作流程是____________________
________________________________________________________________________(写明关键阶段处理时间)。
(2)现有一种6号三体玉米植株，如图所示，该玉米体细胞的抗病基因A和感病基因a位于6号染色体上，已知染色体数异常的雄配子不能参与受精，雌配子能参与受精。三体植株的变异类型是__________________。现以该三体抗病植株为父本、以染色体正常感病植株为母本， 后代的表型及比例是__________________。
(3)少一条4号染色体的单体玉米植株可以正常生活且能正常减数分裂，可用于遗传学研究，无4号染色体的玉米植株不能存活。玉米的紫株(H)对绿株(h)是显性，这对基因位于某对常染色体上，现有绿株染色体正常植株、纯合紫株染色体正常植株和纯合紫株 4 号染色体单体植株作为实验材料，探究基因H和h是否位于4号染色体上。请简要写出实验思路、预期结果与结论。
实验思路：__________________________________________________________________
____________________________________________________________________________。
预期结果与结论：____________________________________________________________
____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________。
答案　(1)花蕾期套袋隔离→开花期人工传粉→套袋隔离　(2)染色体数目变异　抗病∶感病＝1∶2　(3)纯合的紫株4号单体植株与绿株染色体正常植株作为亲本杂交获得F1，观察并统计F1中紫株与绿株的比例　若F1中紫株∶绿株＝1∶0，则说明相关基因不在4号染色体上；若F1中紫株∶绿株＝1∶1，则说明相关基因在4号染色体上
解析　(1)两性花人工杂交步骤：去雄→花蕾期套袋隔离(防止其他花粉干扰)→开花期人工传粉→套袋隔离(防止其他花粉干扰)。与豌豆相比，玉米为单性花，无需去雄，其授粉前后的操作流程是：花蕾期套袋隔离(防止其他花粉干扰)→开花期人工传粉→套袋隔离(防止其他花粉干扰)。(2)三体植株的出现是个别染色体比正常植株多了一条，因此该变异类型属于染色体数目的变异。根据题意，父本的基因型为Aaa，产生雄配子比例为A∶aa∶Aa∶a＝1∶1∶2∶2，染色体数异常的雄配子不能参与受精，所以雄配子为A∶a＝1∶2，雌配子全为a，因此进行杂交，后代的表型及比例是抗病∶感病＝1∶2。
6．某二倍体作物(2n＝24)的品系甲有抗虫、高产等多种优良性状，但甜度不高。为了改良品系甲，增加其甜度，育种工作者在种质资源库中选取乙、丙两个高甜度的品系，用三个纯合品系进行杂交实验，结果如下表。若甜与不甜受一对等位基因控制，则相关基因用A/a表示；若受两对等位基因控制，则相关基因用A/a、B/b表示，依此类推。回答下列问题：
杂交组合 F1表型 F2表型
甲×乙 不甜 1/4甜、3/4不甜
甲×丙 甜 3/4甜、1/4不甜
乙×丙 甜 13/16甜、3/16不甜
(1)分析实验结果，确定甜味性状的遗传遵循__________定律，该定律的实质是_________
____________________________________________________________________________。
(2)据表分析，品系甲、乙、丙的基因型可能分别为__________。乙、丙杂交的F2中甜植株的基因型有____种，其中自交后代不会发生性状分离的个体所占比例为________。
(3)已知作物甲的抗病和不抗病分别受位于6号染色体上的D和d基因控制，现发现一株抗病纯合三体植株，该植株的变异类型属于______________。为了确定该三体植株是否为6号染色体三体，请设计实验并写出实验思路，预测实验结果(已知染色体数异常的雄配子不能参与受精作用，雌配子均能参与受精作用)。
实验思路： __________________________________________________________________
____________________________________________________________________________。
实验结果及结论：
①若F2表型及比例为______________________，则说明该三体植株不是6号染色体三体；
②若F2表型及比例为______________________，则说明该三体植株是6号染色体三体。
答案　(1)自由组合　减数分裂过程中同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合　(2)aaBB(或AAbb)、aabb、AABB　7　7/13　(3)染色体数目变异　让该抗病三体植株作母本、不抗病正常植株作父本进行杂交，选择F1中的三体植株，与正常植株杂交，观察并统计F2的表型及比例　①抗病∶不抗病＝1∶1
②抗病∶不抗病＝5∶1
解析　(1)乙和丙杂交组合的F2中性状分离比为13∶3，是9∶3∶3∶1的变形，故可确定该对性状受2对等位基因的控制，且遵循自由组合定律。自由组合定律的实质是减数分裂过程中同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。(2)据表分析，品系甲、乙、丙的基因型分别为aaBB(或AAbb)、aabb、AABB；乙、丙杂交的F2中甜植株的基因型有AABB、AABb、AaBB、AaBb、aabb、AAbb(aaBB)、Aabb(aaBb)，共7种，其中自交后代不会发生性状分离的个体的基因型为AABB、AABb、aabb、AAbb(aaBB)、Aabb(aaBb)，所占比例为7/13。(3)一株抗病纯合三体植株，6号染色体比正常个体多一条，所发生的变异属于染色体数目变异。若位于6号染色体上，则基因型为DDD，与dd杂交，F1为DDd∶Dd＝1∶1，三体产生的配子为DD∶d∶Dd∶D＝1∶1∶2∶2，则三体与不抗病的个体dd杂交，后代抗病∶不抗病＝5∶1，若不位于6号染色体上，则基因型为DD，与dd杂交，F1为Dd，F1产生的配子为D∶d＝1∶1，与不抗病的个体dd杂交，后代抗病∶不抗病＝1∶1。
7．二倍体(染色体组成为2n)生物中，某一对同源染色体少一条，染色体表示为2n－1的个体称为单体；缺失一对同源染色体，染色体表示为2n－2的个体称为缺体。请回答下列问题：
(1)单体、缺体这些植株的变异类型为________________。单体形成的原因之一可能是亲代在减数分裂Ⅰ过程中__________________所致。理想情况下，某单体(2n－1)植株自交后代中，染色体组成和比例为___________________________________________________________。
(2)小麦的染色体数为2n＝42，无芒(A)对有芒(a)是显性。现有21种无芒的纯合单体品系(1～21号单体品系分别对应缺失相应的染色体，例如1号单体缺失1号染色体)，可利用杂交实验把A基因定位在具体染色体上。现想了解A基因是否在6号染色体上，选择____________________与无芒的6号单体品系进行杂交，观察并统计后代的表型及比例。
预期结果并得出结论：
①如果____________________，则表明A基因不在6号染色体上。
②如果________________________，则表明A基因在6号染色体上。
答案　(1)染色体(数目)变异　同源染色体未分离　2n∶(2n－1)∶(2n－2)(正常∶单体∶缺体)＝1∶2∶1　(2)正常有芒植株(aa)　①后代都是无芒
②后代无芒∶有芒＝1∶1
解析　(1)由题干信息可知单体、缺体这些植株的变异类型为染色体数目变异。若亲代中的一方在减数分裂Ⅰ后期有一对同源染色体未分离，则可能产生n－1的配子，两种n－1配子结合后发育的个体为2n－2的缺体。单体2n－1产生的配子有n和n－1两种类型，故单体自交后代为2n∶(2n－1)∶(2n－2)(正常∶单体∶缺体)＝1∶2∶1。(2)为确定A基因是否在6号染色体上，可让正常有芒植株(aa)与无芒的6号单体品系进行杂交，观察并统计后代表型及比例。若A基因不在缺失的6号染色体上，则无芒单体品系的基因型为AA，杂交后代均为无芒；若A基因在缺失的6号染色体上，则无芒单体品系的基因型为AO，杂交后代中无芒(Aa)∶有芒(aO)＝1∶1。

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