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5.2 染色体变异学案
【预习新知】
（一）染色体数目的变异
1.染色体变异：生物体的 或 染色体 或 的变化，叫染色体变异。
2.染色体数目的变异类型： 的增加或减小；以 为基数成倍地增加或成套地减少。
3.染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体是 的，就是含有 非同源染色体，其中 称为一个染色体组。
4.二倍体和多倍体
（1）二倍体：体细胞中含有 染色体组的个体。（二倍体通过减数分裂形成的配子只有一个染色体组。）
分布：在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是 。 在植物中很常见，在 极少见。
（2）多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
优点：多倍体植株常常是茎秆 ，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所 。
人工诱导多倍体的方法： 处理、用秋水仙素诱发等。其中，用 来处理萌发的种子或幼苗是目前最常用且最有效的方法。当 作用于正在分裂的细胞时，能够抑制 的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
5.单倍体：像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目 的个体。
特点：与正常植株相比，单倍体植株长得 ，而且 。
6.低温诱导植物细胞染色体数目的变化
原理：用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制 的形成，以致影响细胞有丝分裂中 ，导致细胞不能分裂成子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
实验流程：
根尖的培养及诱导：①培养方法：将洋葱放在装满 的广口瓶上，让洋葱的底接触水面；②诱导时机：待洋葱长出 左右的不定根时；③诱导措施：将整个装置放入冰箱的冷藏室内（4℃），诱导培养36h。
↓
取材及固定：①取材：剪取诱导处理的根尖 ；②固定：放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h，以固定细胞的形态；③冲洗：用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
↓
制作装片：①解离；②漂洗；③染色；④制片。
↓
观察：先用低倍镜观察，找到变异细胞，再换用高倍镜观察。
结论：低温能诱导植物染色体数目加倍。
（二）染色体结构的变异
1．将图示序号填入下表相应位置
类型 结构变化 图示
倒位 染色体中某一片段位置颠倒 ______
易位 染色体的某一片段移接到另一条____________上 ______
缺失 染色体中某一片段缺失 ______
重复 染色体中增加某一片段 ______
2.结果
(1)染色体上的基因的____________发生改变。
(2)大多数对生物体是________的，有时甚至会导致生物体死亡。
【巩固训练】
1.下列对染色体组的叙述，正确的是( )
A. 染色体组在减数分裂过程中消失 B. 生殖细胞中只有一个染色体组
C. 染色体组内不存在同源染色体 D. 单倍体生物均只含一个染色体组
2.下列有关变异类型的叙述中，不正确的是( )
A.皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，该变异属于基因突变
B.造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是碱基对发生了替换，该变异属于基因突变
C.唐氏综合征患者的一对染色体中多了一条染色体，该变异属于染色体数目变异
D.囊性纤维病患者中，编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，该变异属于染色体结构变异
3.慢性髓细胞白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞，该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。下列有关叙述正确的是( )
A.该变异属于基因重组，发生在减数分裂Ⅰ的前期
B.该病患者的9号染色体上的基因数目或排列顺序可能会发生改变
C.该病患者与健康人相比，体细胞中的染色体数目多了1条
D.如果某人血常规检测发现白细胞数量增多，则一定确定其患有该病
4.如图是某些生物减数分裂时期染色体变异的模式图，其中属于染色体数目变异的是( )
A. 甲和丙 B. 乙和丁 C. 甲和乙 D. 丙和丁
5.关于“低温诱导染色体数最加倍”实验的叙述，错误的是( )
A.可以使用龙胆紫溶液对染色体染色
B.低温处理可能会抑制纺锤体的形成
C.用显微镜观察会发现大部分细胞中的染色体已加倍
D.实验过程中卡诺氏液固定后需用体积分数95%的乙醇冲洗
6.染色体结构、数目的改变可导致遗传病的发生，下列关于染色体变异的叙述正确的是( )
A.猫叫综合征是体内5号染色体间发生基因重组引起的人类遗传病
B.染色体结构变异可使染色体上的DNA分子碱基排列顺序发生改变
C.三倍体无子西瓜中偶尔出现种子的原因是父本在进行减数分裂时可能形成部分正常的精子
D.正常父亲与患红绿色盲母亲生育患克莱费尔特症(XXY)色觉正常儿子是因父亲减数分裂Ⅱ异常所致
7.表现型正常的双亲生出了一个染色体组成为44＋XXY的孩子。对此现象的分析正确的是( )
A.该变异属于基因重组
B.若孩子患有红绿色盲，是因为母亲的减数分裂Ⅱ出现异常，产生了多一条X染色体的卵细胞
C.若孩子不患红绿色盲，则一定是父亲的减数分裂出现了异常
D.若要观察染色体数目应该选择处于分裂间期的细胞
8.基因突变和染色体结构变异的相同点是( )
A.二者都改变了基因结构
B.二者都改变了基因数量
C.二者都改变了基因在染色体上的排列顺序
D.二者都改变了DNA中碱基排列顺序
9.某二倍体雌雄同株的植物，紫花对白花为显性（分别由基因A和a控制），现用纯合紫花和白花杂交，子代中出现了甲、乙两株基因型为AAa的可育紫花植株。研究人员让甲与白花植株杂交，让乙自交，后代紫花与白花的分离比均为3：1。甲、乙两植株产生过程中所发生的变异类型分别是( )
A.非整倍体变异，染色体片段易位
B.非整倍体变异，染色体片段重复
C.染色体片段易位，染色体片段重复
D.染色体片段易位，个别染色体数量变异
10.DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“-”表示杂交信号），结果正确的是( )
A. B. C. D.
参考答案
1.答案：C
解析：A、染色体组在减数分裂过程中不会消失，A错误；
B、多倍体如四倍体的生殖细胞中含有2个染色体组，B错误；
C、同一个染色体组内没有同源染色体，C正确；
D、单倍体生物的体细胞中含有一个或几个染色体组，D错误。
故选C。
2.答案：D
解析：A、皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成，该变异属于基因突变，A正确； B、造成镰刀型细胞贫血症的根本原因是控制合成血红蛋白的基因中的一个碱基发生了替换，该变异属于基因突变，B正确； C、唐氏综合征患者一对染色体中多了一条染色体，说明这一变异属于染色体数目变异，C正确； D、囊性纤维病患者中编码一个CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，这种变异属于基因突变，D错误。
故选：D。
3.答案：B
解析：A、该变异是由9号染色体和22号染色体互换片段所致的，发生在非同源染色体之间，说明发生了染色体结构变异中的易位，骨髓内细胞不会发生发生减数分裂，因此该变异可能发生在有丝分裂过程，A错误；
B、该病患者发生了9号染色体和22号染色体互换片段，9号染色体上的基因数目或排列顺序会发生改变，B正确；
C、该患者是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致，染色体数目不发生改变，C错误；
D、慢性髓细胞白血病骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞，但如果某人血常规检测发现白细胞数量增多，可能患有该病，但不能确定，如身体内有炎症也会出现白细胞数量增多，D错误。
故选B。
4.答案：A
解析：图中甲和丙属于染色体数目变异,乙和丁属于染色体结构变异,答案选A。
5.答案：C
解析：大部分细胞处于分裂前的间期，用显微镜观察会发现大部分细胞中的染色体并未加倍，C错误。
6.答案：B
解析：染色体的结构变异包括增添、缺失、倒位和易位，都会引起DNA分子碱基排列顺序的改变，B正确。
7.答案：B
解析：
8.答案：D
解析：A、染色体结构变异不会改变基因结构，A错误;B、基因突变不会改变基因数量，只能改变基因的种类，B错误;C、基因突变不会改变基因在染色体上的排列顺序，C错误;D、基因突变和染色体结构变异都改变了DNA分子中碱基排列顺序，D正确。
9.答案：C
解析：AB、如果是个别染色体数量变异导致的，则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子的比例为2:2:1:1,若与白花植株aa杂交，后代紫花与白花的比例为5:1,若自交，后代紫花与白花的比例为35:1, AB错误;
C、如果是染色体片段易位，则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子的比例为1:1:1:1，若与白花植株a杂交，后代紫花与白花的比例为3:1，如果是染色体片段重复，则AAa产生AA、a两种配子的比例为1:1，若自交，后代紫花与白花的比例为3:1,C正确;
D、如果甲是染色体片段易位，则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子的比例为1:1:1:1，若与白花植株a杂交，后代紫花与白花的比例为3:1，如果是个别染色体数量变异导致的，则AAa产生A、Aa、AA、a四种配子的比例为2:2:1:1,若自交，后代紫花与白花的比例为35:1，D错误。
10.答案：B
解析：果蝇体内存在两条Ⅱ号染色体，一条发生倒位，另一条没有发生倒位，发生倒位的染色体在间期进行DNA复制时，产生的另一条姐妹染色单体的相应区段也是倒位区段，两条姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒的同一侧，而不发生倒位的另一条染色体的姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒两侧，B符合题意。

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