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5.1 基因突变和基因重组学案
【预习新知】
（一）基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
症状：（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的 ，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的 。
图解：
直接原因：血红蛋白分子中的一个 被 替换。
根本原因：基因 ，碱基对。
2.基因突变
概念：DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基 的改变，叫作基因突变。
时期：生命过程的任何阶段都可能发生，但主要发生在 。
基因突变不一定遗传给后代：①发生在配子中，将遵循 传递给后代；②发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过 遗传。
3.细胞的癌变
原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：① 表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这种基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过高，可能引起细胞癌变。② 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这种基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
致癌因子：物理致癌因子、化学致癌因子和 致癌因子。
癌细胞的特征：① 增殖；② 发生显著变化；③ 含量减少，黏着性降低；④代谢 。
（二）基因突变的原因
1.基因突变的原因
外因：物理因素（紫外线、X射线及其他辐射等）；化学因素（亚硝酸盐、碱基类似物等）；生物因素（某些病毒）。
内因：DNA复制发生错误、DNA的碱基组成发生改变导致基因内部 的种类、数目或排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。
2.基因突变的特点：
性：真核生物、原核生物以及各种病毒均能发生。
随机性：①时间上的随机性：基因突变可发生在生物个体发育的任何时期；②部位的随机性：可发生在细胞内不同的DNA分子上；可发生在同一个DNA分子的不同部位。
不定向性：基因A可突变为a1、a2、a3。它们之间也可以相互突变。
性：在自然状态下，对一个生物来说，突变频率很低；对一个种群和一个物种来说，突变的总量并不少。
多利少害性。
（三）基因突变的意义
基因突变是产生 的途径，生物变异的 。为生物的进化提供丰富的 。
（四）基因重组
1.概念：
2.类型
（1）交换型：在减数分裂Ⅰ四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着 之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
（2）自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时，在减数分裂Ⅰ后期，随着 的自由组合 也自由组合。
3.意义：有性生殖过程中的基因重组能够使产生的 多样化，进而产生 多样化的子代，也是 ，对生物的进化具有重要意义。
【巩固训练】
1.下列关于基因重组的叙述中，错误的是( )
A.只要有细胞结构的生物都进行基因重组
B.基因重组可以发生在有性生殖细胞形成的过程中
C.同源染色体的非姐妹染色单体之间可以发生基因重组
D.基因重组可以增加配子的多样性，使同一双亲的后代具有更丰富的变异
2.结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，c-myc、p16 等基因的异常改变会导致结肠癌的发生。其中c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变；p16基因阻止细胞不正常的增殖。下列分析正确的是( )
A.结肠癌发生的根本原因是基因突变
B.健康人的基因组中不存在c-myc基因和p16基因
C.推测c-myc基因是抑癌基因， p16基因是原癌基因
D.推测结肠癌患者体内的p16基因一定呈高表达状态
3.下列有关生物基因突变的叙述,正确的是( )
A. 可为生物进化提供原材料 B.可以在显微镜下观察细胞基因突变发生的位置
C. 基因突变后性状一定发生改变 D.基因突变可以改变基因的数量
4.下列有关基因重组的叙述正确的是( )
A.不产生新性状，无法为生物进化提供原材料
B.杂交育种利用了基因重组的原理
C.Aa个体自交，由于基因重组，后代出现aa个体
D.—个AaBb的卵原细胞由于基因重组，最多可以产生4种卵细胞
5.下列关于基因重组的说法，正确的是( )
A.非姐妹染色单体间的交换都属于基因重组
B.基因重组不能产生新基因，但可以产生新的基因型
C.基因重组是生物变异的根本来源
D.因利用基因型为AaBb可以培养出AAbb的个体，说明基因重组具有定向性
6.已知CLH2基因可影响叶绿素水解酶的合成，化学诱变剂EMS能使该基因中的碱基G发生烷基化后与碱基T配对。研究人员利用EMS处理野生型大白菜（叶片浅绿色）种子，获得CLH2基因突变的植株甲（叶片深绿色）和乙（叶片黄色）。下列叙述正确的是( )
A.EMS处理后，CLH2基因复制一次即可使碱基对G-C替换为A-T
B.植株乙叶片呈黄色可能是基因突变导致叶绿素水解酶的含量提高
C.获得植株甲和乙，说明能控制EMS可决定CLH2基因突变的方向
D.植株甲、乙叶片颜色的差异体现了基因通过控制酶的合成直接控制生物的性状
7.酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变基因（a1、a2、a3）。均能使该基因失效导致白化病。下图为3种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变位点及碱基变化，下列叙述不正确的是( )
A.三种突变基因之间互为等位基因，三种突变基因的结构均发生改变
B.a2和a3基因都只替换一个碱基对，表达的产物只有一个氨基酸差异
C.对白化病患者父母（表型正常）进行基因检测，可含其中三种基因
D.a1基因与A基因的表达产物相比，多一个甘氨酸而其它氨基酸不变
8.我国科学家利用抗白叶病但易感稻瘟病和易感白叶病但抗稻瘟病的两个纯合水稻亲本杂交，选育出了抗两种病的优良品种，为粮食的安全做出了贡献。该育种方法的原理是( )
A.基因重组 B.基因突变 C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
9.羟胺可特异地诱发DNA的G=C转变为A=T。这种改变属于碱基对的( )
A.替换 B.重复 C.缺失 D.增添
10.下列有关生物可遗传变异的叙述错误的是( )
A.发生镰状细胞贫血的直接原因是血红蛋白中氨基酸发生替换
B.R型细菌转化成S型细菌的根本原因是发生了基因突变
C.染色体结构变异和基因突变都可改变DNA碱基对排列顺序
D.染色体的某一片段可在有丝分裂或减数分裂过程中发生颠倒
参考答案
1.答案：A
解析：本题考查基因重组的有关内容。只有进行有性生殖的生物，在减数分裂过程中才会发生基因重组；基因重组可以发生在精子和卵细胞的形成过程中；同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换，属于基因重组；基因重组可以增加配子的多样性，使同一双亲的后代具有更丰富的变异。
2.答案：A
解析：A、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，结肠癌发生的根本原因是基因突变，A正确；B、健康人的基因组中存在c-myc基因和p16基因，B错误；C、c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变，推测c-myc基因是原癌基因，p16基因阻止正常的增殖，推测p16基因是抑癌基因，C错误；D、结肠癌患者体内的p16基因可能呈低表达状态，D错误。故选A。
3.答案：A
解析：A、基因突变可产生新基因，可为生物进化提供原材料，A正确；
B、基因突变在显微镜下无法观察到，B错误；
C、基因突变后性状不一定发生改变，如显性纯合子发生突变变成杂合子，C错误；
D、基因突变只能产生新基因，不能改变基因的数量，D错误。
故选A。
4.答案：B
解析：突变和基因重组为生物进化提供原材料，A错误；杂交育种的原理是基因重组,B正确；只有两对及两对以上的基因才会发生基因重组，C错误;一个卵原细胞，一次减数分裂只能产生一个卵细胞，D错误。
5.答案：B
解析：A、非同源染色体的非姐妹染色单体片段的移位不属于基因重组，属于染色体结构变异，A错误；B、基因重组不能产生新基因，但可以产生新的基因型，B正确；C、基因突变是生物变异的根本来源，C错误；D、基因重组具有不定向性，D错误。故选：B。
6.答案：B
解析：A、化学诱变剂EMS能使基因中的G烷基化，烷基化的G与T配对，因此EMS处理后CLH2基因碱基变化情况为：正常的碱基配对方式为：G-C，突变后的碱基配对方式为：G-T，复制时碱基配对方式为：T-A，需要两次，A错误；
B、植株乙叶片呈黄色，说明叶绿素被分解，由此现象推断，可能是基因突变导致叶绿素水解酶的含量提高，导致叶绿素被分解所致，B正确；
C、基因突变的特点是具有不定向性，因此EMS不能决定基因突变的方向，只能增加基因突变的频率，C错误；
D、植株甲、乙叶片颜色的差异体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，间接控制生物性状，D错误。
故选B。
7.答案：B
解析：A、图中A基因突变为a1、a2和a3三种基因，这三种基因是控制同一性状不同表现形式的基因，属于等位基因，基因突变时基因的结构会发生改变，A正确；
B、a2CGA变为TGA，DNA分子的模板链是ACT，转录形成的mRNA上的密码子为UGA，是终止密码子，所以如果发生a2突变，则编码的蛋白质少了多个氨基酸，B错误；
C.白化病患者父母表型正常，携带患病基因，可能发生在a1、a2或a3，因此进行基因检测，可含其中三种基因，C正确。
D、a1是在A基因编码链的GAG的GA之间插入了GGG，编码链变为GGGGAG，相比以前多了三个碱基GGG，所以其模板链多了CCC，转录形成了mRNA多了GGG，因此多了一个甘氨酸，而其他氨基酸不变，D正确；
8.答案：A
解析：杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法，原理是基因重组，正确选项为A。
9.答案：A
解析：题中一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换是碱基对的替换，是DNA分子中单个碱基的改变。故A符合题意，BCD不符合题意。
10.答案：B
解析：B、R型细菌转化成S型细菌的根本原因是基因重组导致的，B错误。

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