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5.3 人类遗传病学案
【预习新知】
（一）人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
2.单基因遗传病
概念：单基因遗传病单基因遗传病是指受一对 控制的遗传病。
类型：单基因遗传病可能由 致病基因所引起，如多指、并指、软骨发育不全等；也可能由 致病基因所引起，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
概念：多基因遗传病是指受两对或两对以上 控制的遗传病。
种类：多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和 等。
特点：多基因遗传病在群体中的发病率比较 。
4.染色体异常遗传病：染色体异常遗传病是指由 变异引起的遗传病。
（二）遗传病的检测和预防
1.措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
2.遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
↓
分析遗传病的传递方式
↓
推算出后代的
↓
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
3.产前诊断
时间： ；
手段： 等；
目的：确定胎儿是否忠有某种遗传病或先天性疾病。
4.基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、 或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
作用： 。
争议：人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
5.基因治疗：基因治疗是指用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
【巩固训练】
1.人群中某常染色体显性遗传病的发病率为36%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是( )
A.5/9 B.7/9 C.3/5 D.4/5
2.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.不携带致病基因的人也可能患有某种遗传病
B.21三体综合征是受多对等位基因控制的遗传病
C.软骨发育不全和猫叫综合征均是染色体异常引起的
D.调查某遗传病的发病率需在多个患者家系中进行取样
3.下列关于人类遗传病调查和优生的叙述，错误的是( )
A.调查人群中的遗传病时，样本要大，同时要保护被调查人隐私
B.常见的优生措施有禁止近亲结婚.提倡适龄生育.进行遗传咨询和产前诊断等
C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病
D.对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
4.假设某一地区白化病的致病基因频率为a，红绿色盲的致病基因频率为b，抗维生素D佝偻病的致病基因频率为c。下列相关叙述不正确的是( )
A.该地区正常个体中白化病致病基因携带者所占的比例为2a/（1+a）
B.该地区男性个体中患红绿色盲的个体所占的比例为b2
C.该地区女性个体中不患抗维生素D佝偻病的个体所占的比例为（1-c）2
D.该地区女性个体中同时白化病和抗维生素D佝偻病的个体所占的比例为a2（2c-c2）
5.某同学调查了一个家系，确定患有白化病。该家系的具体情况为：一对夫妇均正常，生了个不正常患有白化病的儿子。则这对夫妇所生的正常孩子中是纯合子的概率是( )
A.1/4 B.3/4 C.1/3 D.2/3
6.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。患者不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，导致血液中苯丙氨酸积累，影响智力发育。下列叙述正确的是( )
A. 苯丙酮尿症在男性和女性中患病概率不同
B. 正常双亲生出患病子女是基因重组导致的
C. 该病症可通过控制苯丙氨酸的摄入来根治
D. 禁止近亲结婚可降低苯丙酮尿症的发病率
7.黑尿病是由一对位于常染色体上的等位基因(A、a)控制的人类遗传病。下图为某黑尿病家族的系谱图。据图分析,若Ⅱ4与Ⅱ5婚配,则他们生一个不患黑尿病男孩的概率为( )
A.1/3 B.1/2 C.3/4 D.2/3
8.下列疾病中，属于染色体异常遗传病的是( )
A.白化病 B.13三体综合征 C.软骨发育不全 D.青少年型糖尿病
9.人类的红绿色盲在人群中的发病特点是( )
A.男性患者多于女性患者 B.女性患者多于男性患者
C.只有男性患者 D.只有女性患者
10.红绿色盲是一种隐性伴性遗传病,基因只位于X染色体上,这种病在人群中统计的结果,接近于( )
A.男性多于女性 B. 女性多于男性 C. 男性和女性相同 D. 没有一定规律
参考答案
1.答案：A
解析：根据题干信息分析，正常aa=64%，则a=80%，A=20%，所以AA=20%×20%=4%，Aa=36%-4%=32%，因此患者中杂合子的概率=32%/36%=8/9。一对夫妇中妻子患病，是Aa的概率是8/9，正常丈夫的基因型为aa，则他们的后代正常的概率=8/9×1/2=4/9，所以患病的概率为5/9，故选A。
2.答案：A
解析：不携带致病基因的人也可能患有某种遗传病，如21三体综合征，为染色体异常遗传病，故A正确，B错误；软骨发育不全为单基因显性遗传病，猫叫综合征为染色体异常遗传病，故C错误；调查某遗传病的发病率应随机取样，故D错误。
3.答案：D
解析：D、对遗传病的发病率进行统计时,需在人群中进行, D错误。
4.答案：B
解析：已知白化病为常染色体隐性遗传病,致病基因频率为a,则正常基因频率为1-a,因此该地区正常个体中白化病致病基因携带者所占的比例=2×(1-a)×a÷[2×(1-a)×a+(1-a)(1-a)]=2a/(1+a),A正确;已知红绿色盲为伴X隐性遗传病,致病基因频率为b,则该地区男性个体中患红绿色盲的个体所占的比例为b,B错误。
5.答案：C
解析：白化病属于常染色体隐性遗传病，分析题意，某家系中夫妇均正常，生了个不正常患有白化病的儿子，设相关基因是A/a，则该夫妇基因型是Aa，这对夫妇所生的正常孩子中包括1/3AA、2/3Aa，是纯合子的概率是1/3，C符合题意。
故选C。
6.答案：D
解析：A、苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，在男性和女性中患病概率相同，A错误； B、正常双亲生出患病子女是等位基因分离导致的，B错误；C、该病症可通过控制苯丙氨酸的摄入来缓解，不能根治，C错误； D、苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，禁止近亲结婚可降低苯丙酮尿症的发病率，D正确。
故选D。
7.答案：A
解析：
8.答案：B
解析：A.白化病属于常染色体隐性遗传病，故A错误。B.21-三体综合征是染色体数目异常遗传病，故B正确。C.软骨发育不全是常染色体显性遗传病，故C错误，D.青少年型糖尿病是多基因遗传病，故D错误。
9.答案：A
解析：AB、根据红绿色盲是伴X隐性，男性患者多于女性患者，故A正确，B错误。C、女性也有患者，只是发病率较低，故C错误。D、男性也有患者，故D错误。
10.答案：A
解析：男性患者的基因型为XbY，女患者为XbXb，由于男性只有1条X染色体，只要这一条X染色体上具有b基因就致病，而女性要两条X染色体上均含有b基因才致病，因此这种病在人群中统计的结果为：男性多于女性。

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