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第四章 生物的变异
基因突变
基因突变的概念：基因突变是指基因内部特定 序列发生改变的现象或过程。
基因突变的类型：DNA分子上碱基对的 都会引发基因序列的改变。
(1)替换：除非终止密码子提前或延后出现，否则只改变1个氨基酸或不改变。
(2)增添：插入位置前的氨基酸序列不改变，影响插入位置后的氨基酸序列。
(3)缺失：缺失位置前的氨基酸序列不改变，影响缺失位置后的氨基酸序列。
基因突变发生的时间：主要在 期和 期，发生于 的过程中。
基因突变的结果：产生 。
基因突变可产生它的等位基因，而 生物和 基因突变产生的是一个新基因。
基因突变的特点
无论低等的生物，还是高等的生物都可发生基因突变，这说明了基因突变的 性；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞，这说明了基因突变的 性；一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这说明了基因突变的 性；基因突变造成的结果往往使该种生物不能适应环境，这说明了基因突变的 性。
基因突变意义：它是 的根本来源，也为 提供了最初的原材料
引起基因突变的因素： 物理因素：主要是
化学因素：主要是
生物因素：主要是
实例：镰状细胞贫血
①症状：红细胞是弯曲的 。
②检测：可用 观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个 被 成了 ，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生 。
分类：
1）根据对表型的影响分：①形态突变②生化突变③致死突变④条件致死突变
注：严格地讲， 突变都是 。
2）根据来源分：
① 突变：通常情况下，我们将自然状态下发生的基因突变称为自发突变。
② 突变：将在人工条件下诱发的基因突变称为诱发突变。（提高突变率，不改变突变方向。）
癌变
原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的 所必须的，这类基因一旦
而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
抑癌基因：抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的 ，抑癌基因癌变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变。（阻止细胞的不正常增殖。）
癌细胞的主要特征： 发生显著变化，细胞膜上 等物质减少 ，细胞之间 显著降低，容易在体内 。
致癌因子：
基因重组
概念：
类型：
结果：
意义：
应用：
染色体畸变
概念：
类型：
染色体结构变异
概念：染色体发生 后，在断裂处发生 而导致染色体结构不正常的变异。
类型
类型
含义 染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。 染色体上增加了某个相同片段的现象。 一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。 染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
例子
图解
联会图像
3）染色体结构变异发生的时期：多数发生在 期（分裂期染色体因高度螺旋化，较稳定）
4）染色体结构变异的结果：使排列在染色体上的 ，发生改变，从而导致性状的改变。
染色体数目变异
1）概念：是指生物细胞中染色体数目的增加或减少。
2）类型：①非整倍体变异；②整倍体变异。
①非整倍体变异
1.概念：体细胞内 的增添或缺失
2.发生的时期：多数发生在
3.例子：特纳综合征(XO)、唐氏综合征(21 三体综合征)、克兰费尔特综合征(XXY)
②整倍体变异
概念：体细胞中染色体数目以 的形式成倍地增加或减少
应用：
变异：生物的变异可分为 和 。
生物育种的方法：
名 称 原 理 方 法 优 点 缺 点 应 用
杂交 育种
诱变 育种
单倍体育种
多倍体育种
转基因育种
人类常见遗传病类型
艾滋病（AIDS）—— 病
艾滋病病毒（HIV）：遗传物质？
遗传病：凡是由于 里的 发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病。但不一定对人体有危害——如：外耳道多毛
调查人群中的遗传病
调查时，最好选取群体中发病率较高的 ，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
调查对象
调查内容 调查对象 结果分析
遗传病发病率
遗传方式
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
a.一般来说， 的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
b.新生婴儿和儿童容易表现 病和 病。
c.各种遗传病在 的发病率很低。
d.成人很少新发 病，但成人的 病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
2.遗传病的检测和预防
（1）预防措施：通过 和 等手段。
产前诊断：常用的两种产前诊断的方法： 。
羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患 。
绒毛细胞检查：进行细胞学检查。
遗传咨询的基本程序：病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析/发病率测定、提出防治措施。
基因检测：是指通过检测人体细胞中的 ，以了解人体的基本状况。
基因治疗：指用 取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
人类基因组计划可能有以下应用价值？第四章 生物的变异
基因突变
基因突变的概念：基因突变是指基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。
基因突变的类型：DNA分子上碱基对的替换、插入或缺失都会引发基因序列的改变。
(1)替换：除非终止密码子提前或延后出现，否则只改变1个氨基酸或不改变。
(2)增添：插入位置前的氨基酸序列不改变，影响插入位置后的氨基酸序列。
(3)缺失：缺失位置前的氨基酸序列不改变，影响缺失位置后的氨基酸序列。
基因突变发生的时间：主要在有丝分裂间期和减数第一次分裂的间期，发生于DNA复制的过程中。
基因突变的结果：产生新基因（一般是等位基因）。
真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
基因突变的特点
无论低等的生物，还是高等的生物都可发生基因突变，这说明了基因突变的普遍性；基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和生物体的任何细胞，这说明了基因突变的 普遍性；一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这说明了基因突变的不定向性；基因突变造成的结果往往使该种生物不能适应环境，这说明了基因突变的 有害性。
基因突变意义：它是 生物变异 的根本来源，也为生物的进化 提供了最初的原材料
引起基因突变的因素： 物理因素：主要是各种射线。　
化学因素：主要是各种能与DNA发生化学反应的化学物质。
生物因素：主要是某些寄生在细胞内的病毒
实例：镰状细胞贫血
①症状：红细胞是弯曲的镰刀状。
②检测：可用显微镜观察红细胞形状确认。正常人红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰刀型细胞贫血症的红细胞是弯曲的镰刀状。
③直接原因：组成血红蛋白的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而使血红蛋白结构改变。
根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对发生替换。
分类：
1）根据对表型的影响分：①形态突变②生化突变③致死突变④条件致死突变
注：严格地讲，任何突变都是生化突变。
2）根据来源分：
①自发突变：通常情况下，我们将自然状态下发生的基因突变称为自发突变。
②诱发突变：将在人工条件下诱发的基因突变称为诱发突变。（提高突变率，不改变突变方向。）
癌变
原癌基因：一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
抑癌基因：抑癌基因编码的蛋白质是正常细胞增殖过程中的负调控因子，抑癌基因癌变丧失其细胞增殖的负调控作用，则导致细胞周期失控而发生癌变。（阻止细胞的不正常增殖。）
癌细胞的主要特征：无限增殖，形态结构发生显著变化，细胞膜上糖蛋白等物质减少 ，细胞之间粘着性显著降低，容易在体内分散和转移。
致癌因子：
①物理致癌因子：主要指辐射，如紫外线、X射线。
②化学致癌因子：无机化合物如石棉、砷化物等，有机化合物如苯、黄曲霉毒素等。
③病毒致癌因子：能使细胞发生癌变的病毒。
基因重组
概念：具有不同遗传性状的雌、雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合，导致后代出现不同于亲本类型的现象或过程。
类型：
①自由组合：MⅠ后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；
②交叉互换：MⅠ前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生片段交换，使染色体上的基因产生重组（交叉互换的位点和次数多变）。
③转基因技术
④肺炎链球菌转化
结果：基因重组是基因的重新组合，产生了新的基因型。
意义：是形成生物多样性的重要原因，对生物进化有重要意义。
应用：杂交育种、基因工程育种。
染色体畸变
概念：染色体变异指光学显微镜下可见的染色体 结构 的变异或染色体 数目 变异。
类型：染色体数目变异和染色体结构变异
染色体结构变异
概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
类型
类型 缺失 重复 倒位 易位
含义 染色体片段的丢失，引起片段上所带基因也随之丢失的现象。 染色体上增加了某个相同片段的现象。 一个染色体上的某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。 染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
例子 猫叫综合征 果蝇的复眼由正常的椭圆形变成条形的“棒眼”
图解
联会图像
3）染色体结构变异发生的时期：多数发生在有丝分裂和减数分裂的间期（分裂期染色体因高度螺旋化，较稳定）
4）染色体结构变异的结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序，发生改变，从而导致性状的改变。
染色体数目变异
1）概念：是指生物细胞中染色体数目的增加或减少。
2）类型：①非整倍体变异；②整倍体变异。
①非整倍体变异
1.概念：体细胞内个别染色体的增添或缺失
2.发生的时期：多数发生在有丝分裂和减数分裂的后期（同源染色体未分离或姐妹染色体单体未分离）
3.例子：特纳综合征(XO)、唐氏综合征(21 三体综合征)、克兰费尔特综合征(XXY)
②整倍体变异
概念：体细胞中染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少
应用：单倍体育种、多倍体育种
变异：生物的变异可分为不遗传变异和可遗传变异。
生物育种的方法：
名 称 原 理 方 法 优 点 缺 点 应 用
杂交 育种 基因重组 杂交→自交→ 筛选出符合要求的表现型，通过自交至不发生性状分离为止 使分散在同一物种或不同品种中的多个优良性状集中与同一个体上 ①育种时间长 ②局限于同种或亲缘关系较近的个体 用纯种高杆抗病小麦与矮杆不抗病小麦培育矮杆抗病小麦
诱变 育种 基因突变 ①物理：紫外线、射线、射线、微重力、激光等处理、再筛选 ②化学：秋水仙素、硫酸二乙酯处理，再选择 提高变异频率，加快育种进程，大幅度改良某些性状 有利变异少，工作量大，需要大量的供试材料 高产青霉菌、“黑农五号”大豆品种、太空辣椒的培育
单倍体育种 染色体 变异 ①先将花药离体培养，培养出单倍体植株②将单倍体幼苗经一定浓度的秋水仙素处理获得纯合子 明显缩短育种年限，加速育种进程 技术复杂 用纯种高杆抗病小麦与矮杆不抗病小麦快速培育矮杆抗病小麦
多倍体育种 染色体 变异 用一定浓度的秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 植物茎杆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，营养物质含量提高 技术复杂，发育延迟，结实率低，一般只适合于植物 三倍体无子西瓜、八倍体小黑麦、四倍体水稻
转基因育种 异源DNA 重组 提取目的基因→装入运载体→导入受体细胞→目的基因的检测与表达→筛选出符合要求的新品种 目的性强，育种周期短，克服了远缘杂交不亲和的障碍 技术复杂，安全性问题多 转基因“向日葵豆”，转基因抗虫棉
人类常见遗传病类型
艾滋病（AIDS）——传染病
艾滋病病毒（HIV）：2条RNA+蛋白质——逆转录酶（后天 获得免疫缺陷综合征）
HIV会攻击辅助性T细胞、脑细胞（可能痴呆）——攻击原因——受体细胞有相应受体
遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患病，这类疾病都称为遗传性疾病。但不一定对人体有危害——如：外耳道多毛
注意：
基因突变显微镜不可观察：但基因突变引起的某些遗传病——显微镜可见（异常细胞）——镰刀型贫血
多基因遗传病与环境有关，不易于后天获得性疾病区分，学生患糖尿病——不一定是青少年型糖尿病（不一定是青少年型糖尿病）
染色体异常遗传病——显微镜可见（染色体）
遗传病不一定有致病基因——如：21-三体综合征
遗传病≠先天性疾病≠家族性疾病≠有害
羊膜腔穿刺——可以观察染色体是否异常
21-三体综合征/先天愚型/唐氏综合征——染色体畸变——数目变异（显微镜可见）
白化病——常隐（显微镜不可见）
唇裂——多基因遗传病（显微镜不可见）——与环境有关
调查人群中的遗传病
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
调查对象
调查内容 调查对象 结果分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 发病率＝某种遗传病的患者数/被调查的总人数
遗传方式 患者家系 分析基因显隐性及位置
各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
a.一般来说，染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。
b.新生婴儿和儿童容易表现单基因病和多基因病。
c.各种遗传病在青春期的发病率很低。
d.成人很少新发染色体病，但成人的单基因病比青春期发病率高，更显著的是多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
2.遗传病的检测和预防
（1）预防措施：通过遗传咨询和产前诊断等手段。
产前诊断：常用的两种产前诊断的方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查。
羊膜腔穿刺：用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷。
绒毛细胞检查：进行细胞学检查。
遗传咨询的基本程序：病情诊断、系谱分析、染色体/生化测定、遗传方式分析/发病率测定、提出防治措施。
基因检测：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因治疗：指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
人类基因组计划可能有以下应用价值：①追踪疾病基因；②估计遗传风险；③用于优生优育；④建立个体DNA档案；⑤用于基因治疗。

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