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人类遗传病是可以检测和预防的
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【学习目标】
1．举例说出人类遗传病的主要类型，归纳、概括出人类遗传病的种类和遗传特点。
2．调查常见的人类遗传病，培养学生获取资料和数据的能力。
3．探讨人类遗传病的检测和预防，正确看待基因检测。
【学习过程】
一、课前复习
种类 患者基因型 遗传特点 举例
女性 男性
X染色体上隐性遗传 XbXb XbY ①男性患者 于女性患者②往往有 、交叉遗传现象③女患者的 一定患病 、血友病、蚕豆病
X染色体上显性遗传 XAXA、XAXa XAY ①女性患者 于男性患者②具有 性③男患者的 一定患病
Y染色体遗传 无 XYH 患者全为男性，且“父→子→孙” 外耳道多毛症
常染色体隐形遗传 aa aa
常染色体显性遗传 AA、Aa AA、Aa 多指、并指
牛刀小试一
有一位母亲向你求助，这是她的口述部分：
我的父亲和我的公公都是红绿色盲，我和我的丈夫均正常，我们生了一个女儿，两周岁了，我给她用红绿色盲测试图进行测试，她都说不清，医生，我孩子是不是也患病了。
请你做出你的判断并说明理由。
三、遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
　人的一生中发病风险情况
：50%以上会因自发流产而不出生
　↓
：易表现________和________
　↓
：遗传病患病率________
　↓
：很少新发________，但成人的________比青春期发病率高
　↓
：群体中随着年龄增加________的发病率快速上升
四、牛刀小试二
有一位患者向你求助，这是他的口述部分：
我的父亲和母亲已经60岁了，最近检查出来都得了高血压，需要长期服药，别人告诉我高血压也是一种遗传病，我最近很焦虑，我怕自己也患病，每天都跑去测血压，医生，你告诉我应该怎么办？是不是我也可以先吃药吃起来？
请你给出合理建议。
五、活动：模拟遗传咨询，提出检测与预防建议
资料1：视频中的亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，它夺走了奶奶家七口人的生命，该家系中的最先发病的是奶奶的公公（丈夫的父亲），随后奶奶的丈夫和小姑子（丈夫的妹妹）发病，之后奶奶的大儿子、二儿子、女儿以及奶奶大儿子的儿子随即发病去世，而小姑子的儿子（另一儿子正常）是第八个舞蹈症患者，其他家系中成员均正常。
1、基于资料1家系成员患病情况的描述，小组合作建构四代遗传家系图，并推断该病可能的遗传方式。
资料2：经基因检测奶奶不带致病基因。
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种单基因遗传病。主要位于4号染色体上的HTT-exon1基因中的CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。CAG片段在基因内重复数目为9-36次。在患者中，CAG部分重复可在37-120次以上，CAG重复扩增导致亨廷顿蛋白质异常增长，谷氨酰胺链则异常延长，被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能。
资料2中运用了什么样的技术手段使得专业人员能够基本明确该种遗传病的病因。
（2）结合资料1和资料2，我们能初步判定：亨廷顿舞蹈症是_________________遗传病。该种遗传病后代男女中发病率_____________________________。
（3）若奶奶的小姑子的儿子（第八个舞蹈症患者）与一个正常女性结婚，请预测他们生一个正常女儿的概率是多少？生一个正常儿子的概率呢？并请你对这对夫妻提出相关建议。
五、完成遗传咨询的基本流程
【课后检测】
1．下列有关遗传病的说法，正确的是
A．一对夫妇，生育了一个“新生唇裂”患者，则其下一个孩子患此病的概率为1/4
B．先天性疾病都是遗传病
C．“先天性愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所致
D．单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病
2．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
3．在人类遗传病的调查过程中，发现4个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。4个家庭中的患者不一定患同一种遗传病，在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下，下列分析错误的是
A．若图中患者都患红绿色盲，则Ⅱ和Ⅳ家庭的孩子抱错了
B．若图中患者患同一种遗传病，则致病基因只能位于常染色体上，且由隐性基因控制
C．若①携带致病基因，则该夫妇再生一个患病女儿的概率为1/8
D．若②不携带致病基因，则②父亲产生的配子不一定含有致病基因
4．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
5．下列疾病的遗传符合孟德尔遗传规律的是
A．单基因遗传病　　　B．多基因遗传病 C．传染病 D．染色体异常遗传病
6．调查发现，人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明，白化病是由一对等位基因控制的。下列有关白化病遗传的叙述中，错误的是
A．致病基因是隐性基因
B．如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4
C．如果夫妇一方是白化病患者，他们所生的表现正常的子女一定是携带者
D．白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
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2(共25张PPT)
第三章 生物的变异
第四节 人类遗传病是可以检测和预防的
思考1：根据你的理解，什么是遗传病？
一、遗传病是由生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变引起的
1、单基因遗传病
由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。
①概念：
②特点：
种类极多；每一种病的发病率很低，多属罕见病；
③类型：
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
④实例：
白化病
多指
并指
佝偻病
外耳道多毛症
红绿色盲
常染色体隐性遗传病
常染色体显性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
多指、并指、软骨发育不全、
家族性心肌病、高胆固醇血症
遗传性神经性耳聋、白化病、苯丙酮尿症、糖原沉积病I型
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、蚕豆病、
甲、乙型血友病
外耳道多毛症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味。
苯丙酮尿症：常隐
由于患者体细胞缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。
苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
蚕豆病：伴X隐
蚕豆症病人的红血球里，缺乏一种酶，葡萄糖-六-磷酸盐脱氢酶，当身体接触到某些成份或化学药品时，红血球很容易发生溶血反应。蚕豆病起病急剧，大多在进食新鲜蚕豆后1~2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。潜伏期的长短与症状的轻重无关。蚕豆病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕、头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。
牛刀小试一
有一位母亲向你求助，这是她的口述部分：
我的父亲和我的公公都是红绿色盲，我和我的丈夫均正常，我们生了一个女儿，两周岁了，我给她用红绿色盲测试图进行测试，她都说不清，医生，我孩子是不是也患病了。
请你做出你的判断并说明理由
2、多基因遗传病
①概念
涉及许多基因和许多环境因素的遗传病
②特点：
发病率大多超过1/1000；不易与后天获得性疾病区分
③实例：
唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压、冠心病
3、染色体异常遗传病
①概念
②特点：
③实例：
由于染色体的数目、形态或结构异常所引起的疾病
只占遗传病的1/10，染色体异常造成的流产占自发流产的50%以上
唐氏综合征（47，多了一条21号染色体）
特纳综合征（45，X0)
克兰费尔特综合征（47，XXY）
猫叫综合征（五号染色体短臂缺失）
结合课本110页，说说各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
牛刀小试二
有一位患者向你求助，这是他的口述部分：
我的父亲和母亲已经60岁了，最近检查出来都得了高血压，需要长期服药，别人告诉我高血压也是一种遗传病，我最近很焦虑，我怕自己也患病，每天都跑去测血压，医生，你告诉我应该怎么办？是不是我也可以先吃药吃起来？
请你给出合理建议：
思考1：先天性疾病是否都是遗传病？家族聚集性疾病是否都是遗传病？
思考2：遗传病是否都含有致病基因？
不是，染色体异常遗传病没有致病基因
活动：模拟遗传咨询，提出检测与预防建议
活动：模拟遗传咨询，提出检测与预防建议
资料1：视频中的亨廷顿舞蹈症是一种单基因遗传病，它夺走了奶奶家七口人的生命，该家系中的最先发病的是奶奶的公公（丈夫的父亲），随后奶奶的丈夫和小姑子（丈夫的妹妹）发病，之后奶奶的大儿子、二儿子、女儿以及奶奶大儿子的儿子随即发病去世，而小姑子的儿子（另一儿子正常）是第八个舞蹈症患者，其他家系中成员均正常。
1.基于资料1家系成员患病情况的描述，小组合作建构四代
遗传家系图，并推断该病可能的遗传方式。
资料2：经基因检测奶奶不带致病基因。
亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD)是一种单基因遗传病。主要位于4号染色体上的HTT-exon1基因中的CAG三核苷酸重复序列过度扩张所致。CAG片段在基因内重复数目为9-36次。在患者中，CAG部分重复可在37-120次以上，CAG重复扩增导致亨廷顿蛋白质异常增长，谷氨酰胺链则异常延长，被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能。
活动：模拟遗传咨询，提出检测与预防建议
（1）资料2中运用了什么样的技术手段使得专业人员能够基本明确该种遗传病的病因。
（2）结合资料1和资料2，我们能初步判定：亨廷顿舞蹈症是_________________遗传病。该种遗传病后代男女中发病率_____________________________。
（3）若奶奶的小姑子的儿子（第八个舞蹈症患者）与一个正常女性结婚，请预测他们生一个正常女儿的概率是多少？生一个正常儿子的概率呢？并请你对这对夫妻提出相关建议。
遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。
二、遗传咨询和优生可以帮助检测和预防遗传病
适龄生育
统计表明，20岁以下妇女生育的子女，其先天畸形率比25～34岁妇女生育的子女高50%。另一项统计指出，40岁以上妇女所生的子女，唐氏综合征的发生率比 25～34岁妇女生育的子女大约高 10倍
禁止近亲结婚
近亲结婚是指直系血亲或者三代以内的旁系血亲之间结婚。
近亲结婚不仅增加了男女双方的隐性致病基因相遇的机会，使子女中常染色体隐性遗传病发生率明显增加，同时流产率、死胎率、儿童早期死亡率、先天畸形率等也有所增加。此外，近亲结婚所生的后代，其智力迟钝的比率比非近亲婚配所生的后代高出4倍。
畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。畸形常在怀孕18～55天形成，如果此期孕妇服用致畸药、受放射线照射等，致畸的潜在危险较大。近亲结婚是造成畸形胎的遗传原因之一。
产前诊断
羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法。
羊膜腔穿刺用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病
我国医学工作者在国际上率先提出通过检测母体外周血胎儿游离DNA，来预测胎儿常见染色体异常病。
检查发现胎儿确有缺陷的，应及时终止妊娠
三、人类基因组计划可用于基因检测和治疗
1、一项希望解开人类生老病死的奥秘，并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程
2、人类基因组计划可能有以下应用价值：
①追踪疾病基因
②估计遗传风险
③用于优生优育
④建立个体 DNA 档案
⑤用于基因治疗
习题巩固
1、下列人类遗传病中依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是
①高血压　②唐氏综合征　③软骨发育不全　④青少年型糖尿病　⑤特纳综合征　⑥镰刀形细胞贫血症　
⑦唇裂　⑧猫叫综合征　⑨抗维生素D佝偻病
A．③⑥⑨　 ②⑤⑧　 ①④⑦
B．③⑥⑨　 ①④⑦ 　②⑤⑧
C．①④⑦　 ②⑤⑧　 ③⑥⑨
D．②⑤⑧　 ③⑥⑨　 ①④⑦
B
2、一对夫妇，其中只有一人为血友病患者，下列对胎儿进行基因检测的思路，正确的是
A．若患者是妻子，需对女儿进行基因检测
B．若患者是妻子，需对儿子与女儿都进行基因检测
C．若患者是妻子，需对儿子进行基因检测
D．若患者是丈夫，需对儿子与女儿都进行基因检测
D
3、下列关于人类遗传病及基因组计划的说法，正确的是
A．人类基因组计划需测定23条染色体上DNA分子中基因的碱基对序列
B．调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如高血压等
C．有致病基因的一定患遗传病，没有致病基因的一定不患遗传病
D．调查某种遗传病的遗传方式时，只需在患病家系中调查即可
D

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