资源简介

5.1 基因突变和基因重组学案
【预习新知】
基因突变的实例
1．镰状细胞贫血
(1)致病机理
①直接原因：血红蛋白分子中。
②根本原因：基因中碱基对。
(2)病理诊断：镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病，是基因通过控制蛋白质的结构，直接控制生物性状的典例。
2．细胞癌变的机理
3．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
基因突变的原因
（2）内因：DNA复制偶尔发生错误等。
基因突变的意义
基因重组
1．概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。
2．类型
类型 图示 发生的时期 发生的范围
自由 组合型 减数分 裂Ⅰ后期 非同源染色体上的非等位基因
交叉 互换型 减数分 裂Ⅰ前期 同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体之间的互换而发生交换
3．意义
(1)生物变异的来源之一；
(2)对生物的进化有重要意义。
【深化探究】
知识点一　基因突变
1．分析基因突变的发生机制
2．基因突变对蛋白质的影响
3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)基因突变发生在非编码序列部分，碱基序列没有对应的氨基酸。
(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，则不会导致性状的改变。
肿瘤与癌
(1)肿瘤：机体某些组织的细胞与其他组织生长不协调，表现为病理性异常增生的一个不正常的组织块，医学上称为肿瘤。
(2)肿瘤与癌的关系
根据肿瘤对人体危害程度的不同，可以分为良性肿瘤和恶性肿瘤。
①良性肿瘤：生长缓慢，不转移，逐渐生长时仅是压迫周围组织。
②恶性肿瘤：生长迅速，易转移，可以向周围扩散，破坏周围组织。恶性肿瘤又叫癌肿或癌瘤，人们习惯称之为“癌”。
知识点二　基因重组
1．基因重组的两种类型可通过图示法加以理解记忆
2．根据变异个体的数量判断基因突变或基因重组
3．根据姐妹染色单体上等位基因的来源判断基因突变或基因重组
(1)根据细胞分裂方式
①如果是有丝分裂中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能发生了基因突变或交换，如图乙。
(2)根据变异前体细胞的基因型
①如果亲代基因型为AA或aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Aa，则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或发生了交换。
特别提醒：
(1)受精作用不属于基因重组。
(2)具有一对等位基因的杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)“肺炎双球菌的转化实验”属于广义的基因重组，而不是基因突变。
【巩固训练】
1.结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，c-myc、p16 等基因的异常改变会导致结肠癌的发生。其中c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变；p16基因阻止细胞不正常的增殖。下列分析正确的是( )
A.结肠癌发生的根本原因是基因突变
B.健康人的基因组中不存在c-myc基因和p16基因
C.推测c-myc基因是抑癌基因， p16基因是原癌基因
D.推测结肠癌患者体内的p16基因一定呈高表达状态
2.下列有关生物基因突变的叙述,正确的是( )
A. 可为生物进化提供原材料 B.可以在显微镜下观察细胞基因突变发生的位置
C. 基因突变后性状一定发生改变 D.基因突变可以改变基因的数量
3.“瓦堡效应”是指癌细胞即使在氧气充足的情况下，也主要依赖无氧呼吸产生ATP以满足细胞对能量的需求。下列有关ATP和癌细胞的叙述，正确的是( )
A.细胞进行有氧呼吸时，葡萄糖进入线粒体需要消耗ATP
B.ATP脱掉两个磷酸基团的产物是合成DNA的原料之一
C.细胞癌变的实质是基因突变，细胞癌变后，细胞表面的糖蛋白减少
D.癌细胞无氧呼吸释放的能量大部分用于合成ATP
4.在原核细胞中，基因的转录和翻译可同时进行，该过程中，转录时发生G—U错配的概率会升。下列叙述错误的是( )
A．在翻译过程中，核糖体在mRNA上的移动方向是5'端→3'端
B．基因的转录和翻译同时进行，有利于提高基因表达的速度
C．原核生物中，该碱基错配过程的发生可以提高基因突变的频率
D．抑制RNA聚合酶合成的药物能抑制基因表达的过程
5.下列能产生新基因的是( )
A.基因重组 B.基因分离 C.基因突变 D.染色体变异
6.下列说法正确的是( )
A.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，一定引起基因碱基序列的改变
B.DNA碱基序列改变，一定是基因突变引起的
C.基因突变一定能引起基因碱基序列的改变
D.基因突变一定能产生新的等位基因
7.花斑玉米中籽粒的颜色有紫色、白色及花斑色。研究发现花斑性状的出现与基因组中“跳跃基因”有关。玉米胚乳中C基因控制紫色色素合成，转座子是一段可移动的DNA序列，在转座酶的作用下可从一个位置转移到另一位置。转座子插入C基因后色素合成阻断使胚乳呈现白色；紫色斑点为白色胚乳不同发育阶段不同细胞中转座子转出，色素合成基因功能恢复而形成。下列判断错误的是( )
A.玉米籽粒颜色的遗传中“跳跃基因”转座导致C基因发生突变
B.转座酶作用于DNA分子的磷酸二酯键使转座子可“跳跃”
C.花斑玉米中花斑籽粒所得植株自交后代会出现特定的性状分离比
D.白色胚乳发育过程中转座子转出时间越早，花斑籽粒中紫色斑点越大
8.亚洲棉的突变型光籽和野生型毛籽是一对相对性状，研究发现，亚洲棉某突变体的光籽表型与8号染色体的880kb至903kb区间相关，研究人员根据野生型毛籽棉的该区间设计连续的重叠引物进行PCR，产物扩增结果如图所示，下列说法错误的是( )
A.应提取该突变体和野生型亚洲棉的8号染色体上的DNA进行PCR扩增
B.该突变体出现的根本原因是第6对引物对应区间发生了碱基对的替换
C.据图分析可知，分子量较大的扩增产物与点样处的距离较小
D.该突变体的出现改变了该种群的基因频率，为生物进化提供了原材料
9.若某物种有两个个体在不同染色体位点上发生了多个有利突变，且该物种既可进行无性生殖也可进行有性生殖，下列关于哪一种生殖方式更利于有利突变在种群繁衍过程中传播下去的判断及原因分析，正确的是( )
A.无性生殖更利于传播，无性生殖能够保持亲本的优良性状
B.无性生殖更利于传播，无性生殖基因突变频率高
C.有性生殖更利于传播，有性生殖可以实现基因重组
D.有性生殖更利于传播，有性生殖中产生的有利突变多
10.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化如图所示。下列叙述正确的是( )
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种类型的精子
C.B（b）与D（d）两对基因的遗传遵循自由组合定律
D.图中非姐妹染色单体间片段的互换会导致基因数量改变
参考答案
1.答案：A
解析：A、细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，结肠癌发生的根本原因是基因突变，A正确；B、健康人的基因组中存在c-myc基因和p16基因，B错误；C、c-myc基因控制细胞生长和分裂，其过度表达可引起细胞癌变，推测c-myc基因是原癌基因，p16基因阻止正常的增殖，推测p16基因是抑癌基因，C错误；D、结肠癌患者体内的p16基因可能呈低表达状态，D错误。故选A。
2.答案：A
解析：A、基因突变可产生新基因，可为生物进化提供原材料，A正确；
B、基因突变在显微镜下无法观察到，B错误；
C、基因突变后性状不一定发生改变，如显性纯合子发生突变变成杂合子，C错误；
D、基因突变只能产生新基因，不能改变基因的数量，D错误。
故选A。
3.答案：C
解析：细胞进行有氧呼吸时，第一阶段在细胞质基质中进行，该阶段中葡萄糖被分解为丙酮酸和[H]，第二、三阶段在线粒体中进行，内酮酸和[H]进入线粒体，A错误；ATP脱去两个磷酸基团后成为腺嘌呤核糖核苷酸，是合成RNA的原料之一， B错误；细胞癌变的实质是原癌基因和抑癌基因发生突变，细胞癌变后，细胞表面的糖蛋白减少，C正确；癌细胞无氧呼吸释放的能量大部分以热能形式散失，少部分用于合成AP,D错误。
4.答案：C
解析：A、在翻译过程中，核糖体移动，且核糖体在mRNA上的移动方向是5'端→3'端，A正确；
B、原核生物中边转录边翻译，有利于提高基因表达的速度，B正确；
C、基因突变是指DNA分子上发生碱基对的增添、缺失或替换而导致基因结构的改变。转录时发生G—U错配不会影响基因突变，C错误；
D、转录时需要RNA聚合酶的催化，基因表达包括转录和翻译两个过程，因此抑制RNA聚合酶合成的药物能抑制基因表达的过程，D正确。
故选C。
5.答案：C
解析：C、基因突变是新基因产生的途径,能产生新基因, C正确。
6.答案：C
解析：A、DNA分子中发生碱基的替换、増添或缺失，不一定引起基因碱基序列的改变，A错误;
B、DNA碱基序列改变也可能是染色体结构变异引起的，B错误;
C、基因突变一定能引起基因碱基序列的改变，C正确;
D、生物发生基因突变一定产生新的基因，原核生物没有同源染色体，也没有等位基因，D错误。
7.答案：C
解析：由题意可知，花斑籽粒所得植株自交后代籽粒的颜色受转座子的影响，不会出现特定的性状分离比，C错误。
8.答案：B
解析：B、根据题图所示,野生型和突变体经引物6扩增的产物不同,其中突变体的相应扩增产物较大,故可推知8号染色体上的引物6对应的区间发生碱基对的插入是该突变体光籽性状出现的根本原因,B错误。
9.答案：C
解析：在无性生殖的种群内，无性生殖可以保留亲本的优良性状，但这两个突变个体之间可能存在竞争，导致二者之中某一个体被淘汰，使这两个有利突变无法同时传播下去，但在有性生殖的种群内，通过减数分裂和受精作用，可以使这两个个体含有的有利突变基因同时进入同一个体的基因组中，并且在种群中传播，A错误、C正确；基因突变是随机的不定向的，故无法比较无性生殖和有性生殖过程中基因突变频率的高低及有利突变的多少，B、D错误。
10.答案：B
解析：由图可知，发生图示变化后，B、b同时存在于一条染色体的两条姐妹染色单体上，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d分别在两条染色体上，故其分离只发生在初级精母细胞中，A错误；由于发生了同源染色体非姐妹染色单体间片段的互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种类型的精子，B正确；基因B（b）与D（d）位于同一对同源染色体上，它们的遗传不遵循自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体间发生片段互换会导致基因重组，但基因数量没有改变，D错误。

展开更多......

收起↑