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第5章 第三节
染色体变异
一、染色体结构变异
基因突变的类型有哪些？诱导基因突变的原因有哪些？
亚硝酸等化学因素
X射线、紫外线等物理因素
病毒等生物因素
温故知新
DNA中碱基替换、增添、缺失，基因碱基序列的改变
材料1：1919年摩尔根的学生布里吉斯研究果蝇偶然发现一种棒眼果蝇，经过实验发现正常果蝇和棒状果蝇的X染色体的结构16区的存在差异，如右图。
一、染色体变异现象的发现
正常果蝇（左）和棒眼果蝇（右）X染色体相关区段分析图
提出假说：由于果蝇的X染色体16区的重复导致果蝇复眼性状改变。
演绎推理：如果X染色体16区继续重复，果蝇会出现更严重的棒眼。
验证假说:科学家进一步研究发现重棒眼的X染色体的16区含AAAB四个部分。
得出结论：染色体16区A片段的重复导致果蝇棒眼。
正常果蝇（左）和棒眼果蝇（右）X染色体相关区段分析图
一、染色体变异现象的发现
1.重复
染色体片段重复在联会时会出现怎样的现象？
染色体重复区形成的折叠
二、染色体结构变异的类型
2.缺失
1917年科学家发现染色体的缺失。
染色体片段缺失引起猫叫综合征
5号染色体荧光原位杂交图
材料2:猫叫综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。
2.缺失
染色体片段缺失在联会时会出现怎样的现象？
染色体缺失的片段去哪了？
染色体缺失形成的环
3.易位
染色体片段易位引起慢性粒细胞白血病
材料3:1985年，科学家发现9号和22号染色体断裂后染色体易位，打断了原有的基因，同时又组合成了新的BCR-ABL，它编码的蛋白质能造成细胞生长失控，最终导致慢性粒细胞白血病。
某患者的染色体结果（上）和模式图（下）
3.易位
染色体片段易位在联会时会出现怎样的现象？
染色体易位区形成的“十字”形态
4.倒位
染色体片段倒位引起果蝇卷翅
材料4:倒位在果蝇中大量存在，2号染色体的卷翅（Cy）,是最早发现的一种自发产生的染色体倒位表型，显性基因Cy使其双翅向背面卷起。
4.倒位
染色体片段倒位在联会时会出现怎样的现象
染色体倒位区扭转形成环状结构
1.染色体易位与交叉互换
染色体易位 交叉互换
发生位置 非同源染色体 同源染色体
交换对象 交换非等位基因 交换等位基因
变异类型 染色体结构变异 基因重组
三、染色体结构变异其他变异
染色体结构变异 基因突变
类型 缺失、重复、倒位、易位 增添、缺失、替换
本质 基因的数目和排列顺序 基因内部的碱基的改变
水平 细胞水平 分子水平
鉴定方法 光学显微镜下可以直接观察染色体形态 检测测DNA碱基排列顺序
影响 多数不利，甚至致死 多数不利
2.染色体结构变异和基因突变
不同染色体结构变异显微镜照片
材料5:与玉米植株颜色有关的一对基因A(紫)和a(绿)位于第6染色体，纯合紫株玉米与纯合绿株玉米杂交，F1植株均表现为紫色。科学家用X射线照射纯合紫株玉米的花粉，然后给绿株授粉，在F1幼苗中出现少量绿苗。
推测X射线照射后出现少量绿苗的原因？
紫株玉米（上）和绿珠玉米（下）
aa
AA
a
A
A
Aa
a
X射线照射玉米后染色体缺失
1. 推测X射线照射后出现少量绿苗的原因？
基因突变 —— A突变为a；
染色体变异 —— 缺失带有A基因的片段。
2. 如何用较简单的方法验证上述推测？
我们可用显微镜观察染色体形态加以判断。
四、染色体结构变异的应用
1.科学研究－－基因定位
由于显性基因所在的染色体缺失造成生物表现为隐形性状，这种现象称为生物的假显性。
如何利用缺失造成的假显性进行基因定位？
aa
AA
a
A
A
Aa
a
四、染色体结构变异的应用
2.育种－－鉴别家蚕性别
材料6:雄蚕吐丝量比雌蚕高20-30%，质量好。科学家发现控制卵壳颜色的基因位于10号染色体，卵壳黑色由B基因决定，白色由b基因决定。
如何通过卵壳判断雌雄呢？
提示：蚕的性别决定方式是ZW雌性，ZZ为雄性。
四、染色体结构变异的应用
B基因：卵壳黑色
b基因：卵壳白色
2.育种－－鉴别家蚕性别
小结
染色体结构变异 基因改变 性状变异
引起
导致
缺失 数目减少
重复 数目增加
倒位 排列顺序改变
易位 排列顺序改变
多数不利，甚至会导致生物体死亡。

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