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第1节 基因突变和基因重组
第5章　基因突变及其他变异
（第1课时）
一、基因突变的实例
正常红细胞
镰状细胞不灵活，不容易改变形状，许多穿过血管时会破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡
实例1：镰状细胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。
直接病因：
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
缬氨酸
异常血红蛋白部分氨基酸序列
正常血红蛋白部分氨基酸序列
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代，导致血红蛋白结构异常。
根本病因？
一、基因突变的实例
想一想这种疾病能否遗传 怎样遗传
谷氨酸
缬氨酸
A
U
能。亲代通过生殖过程把基因传给子代。
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
正常
异常
A
T
根本病因：
基因中碱基对的替换。
一、基因突变的实例
思考：碱基对替换一定会导致蛋白质的结构改变吗？
碱基对替换后，氨基酸可能改变，也可能不改变。
一、基因突变的实例
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
思考：如果基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
苏氨酸
丙氨酸
A C C G C ···
碱基对缺失（1对）
A 　C C G C ···
T G G C G ···
A G T C C G C ···
T C A G G C G ···
碱基对增添（1对）
丝氨酸
脯氨酸
A G U C C G C···
碱基对的增添或缺失，会影响插入位置后的序列。
一、基因突变的实例
1、基因突变的概念：
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
若发生在基因间区不属于基因突变
基因1
基因2
基因3
基因4
一、基因突变的实例
思考：基因突变一定会引起生物性状的改变吗？
1.基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
2.基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
3.性状表现是遗传基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。
一、基因突变的实例
2、基因突变的时间：
主要发生在细胞分裂前的间期。
（1）减数分裂I前的间期
注意：有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传
随配子遗传给后代
（2）发生在有丝分裂前的间期
体细胞中，一般不能遗传
一、基因突变的实例
3、基因突变的观察：
分子水平的改变，无法在显微镜下观察。
注意：镰状细胞贫血可以通过观察红细胞的形态是否变化，进而推测是否发生基因突变。
A
T
一、基因突变的实例
实例2：细胞的癌变。癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗？
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞
一、基因突变的实例
1、癌变的原因：
原癌基因和抑癌基因突变。
人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
相应蛋白质活性减弱或失去活性
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需
正常
突变或过量表达
相应的蛋白质活性过强
可能引起细胞癌变
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
正常
突变
原癌基因
抑癌基因
一、基因突变的实例
2、癌细胞的特征：
◇能够无限增殖;
◇形态结构发生显著变化;
◇细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
基因突变是如何产生的呢
1927年，美国遗传学家缪勒发现
X射线照射
果蝇
后代发生突变的个体数大大增加
同年，又有科学家
玉米和大麦的种子
X射线和Y射线照射
射线能提高突变率
二、基因突变的原因
二、基因突变的原因
◆诱发突变的外因：
物理因素
化学因素
生物因素
◆内因：在没有这些外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
紫外线，X射线及其他辐射能损伤DNA；
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
癌症的预防：
远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
运用物理的或者化学的手段处理萌发的种子和幼苗，诱发基因突变，从中选出需要的突变个体，然后进行培育推广。
【萌发的种子或者幼苗有丝分裂旺盛，基因突变主要发生在DNA复制】
举例：太空椒、青霉素高产菌株
优缺点
优点：
缺点：
诱变育种
提高突变率，创造生物新品种。
需大量处理实验材料。
三、基因突变的特点
◆普遍性：
在生物界中普遍存在，病毒、原核生物、真核生物都会发生基因突变
◆随机性：
可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的DNA分子上和同一个DNA分子的不同部位
三、基因突变的特点
◆不定向性：
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因
A
a1
a2
a3
三、基因突变的特点
◆低频性：
在自然状态下，基因突变的频率很低
三、基因突变的特点
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
课后作业：
周一：完成《墨池新学堂》4-2大书（反馈练习1-5题选做）
周二：完成《墨池新学堂》4-2活页（综合提升6、7题选做）

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