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(共33张PPT)
第五章 基因的表达
第1节 基因突变和基因重组
生物的变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
变异能否遗传？
通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？为什么？
不可遗传的变异
红花的后代　变成了蓝紫色
可遗传变异
蓝紫色花的　后代仍是蓝紫色
上述变异性状的后代为何仍然是蓝紫色花呢？
2.可遗传变异：
由细胞内遗传物质的改变所引起的变异。
1.不可遗传变异：
由环境的影响造成，
没有引起遗传物质的变化
基因突变
基因重组
染色体变异
三种来源:
变
异
　 1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者 。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的中央微凹的圆饼状，而是镰刀形，后人称之镰刀型细胞贫血症。
镰刀型红细胞
一、基因突变的实例

正常型红细胞
——镰状细胞贫血
合作探究一：请各小组认真阅读课本内容，探究镰状贫血的病因是什么？(3min）
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
分析镰状细胞贫血形成的原因
①直接病因：
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
合作探究二：为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？
结合基因表达的过程进行分析其根本原因？
镰刀型贫血形成的原因
谷氨酸正常
缬氨酸异常
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
(1)该病形成的直接原因？根本原因？
(2)这种疾病能否遗传？
(3)是不是增添、缺失或替换一定引起性状的改变呢？
A
U
A
T
合作探究
非模板链
模板链
根本原因：
碱基对替换
一、基因突变
CCTGAGGTC
GGACTCCAG
（正常基因片段）
CCTG GGTC
GGAC CCAG
CCTGTGGTC
GGACACCAG
CCTGACGGTC
GGACTGCCAG
替换
增添
缺失
只改变1个氨基酸或不改变。
不影响插入位置前的序列，
影响插入位置后的序列。
不影响缺失位置前的序列，
影响缺失位置后的序列。
影响范围小
影响范围大
影响范围大
基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
基因突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(2)基因突变都会遗传给后代吗？
有性生殖：突变发生在配子可遗传，在体细胞不可遗传。
无性生殖：突变发生在体细胞也可遗传。
(3)基因突变一定会导致生物性状改变吗？
不一定
(1)基因突变可能引起肽链不能合成。
(2)肽链延长(起始密码子提前出现或终止密码子推迟出现)。
(3)肽链缩短(起始密码子推迟出现或终止密码子提前出现)。
(4)肽链中氨基酸的种类发生改变。
基因突变可改变生物性状的四大原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，请观察并回答问题。（P82思考.讨论）
二、细胞癌变
讨论：
1、从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
原癌基因
相应蛋白质活性过强
突变或过量表达
细胞癌变
抑癌基因
蛋白质活性减弱或失去活性
突变
细胞癌变
表达的蛋白质是细胞正常的生长和繁殖所必须的。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和繁殖、或者促进细胞凋亡
与癌变相关的基因
可能
可能
3、据图推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
癌细胞的特点：
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移（P82）
呈球形，增殖快，容易发生转移
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的，连续进行分裂的恶性增殖细胞。
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
物理致癌因子：
化学致癌因子：
病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
能使细胞发生癌变的病毒。
与社会的联系
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
畅所欲言
你知道哪些癌症的预防与治疗方法？
基因突变产生的发现：
1927年，美国遗传学家缪勒发现，用X射线照射果蝇，后代发生突变的个体数大大增加。同年，又有科学家用X射线和γ射线照射玉米和大麦的种子，也得到了类似的结论。
Artificial transmutationof the gene
《基因的人工诱变》
三、基因突变的原因
三、基因突变的原因
基因
突变
自发突变：DNA偶尔复制错误等原因自发产生
物理因素：紫外线，X射线等
化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等
生物因素：某些病毒影响宿主DNA
诱发突变
应用（见书“相关信息”）
诱变育种：人为诱导基因突变的发生，创造新品种
短腿的安康羊
四、基因突变的特点
白化苗
白色皮毛牛犊
白眼果蝇
普遍性
任务：阅读课本P83小字部分，归纳基因突变的特点有哪些？
植物的个体发育
性成熟的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
随机性
如老鼠灰毛基因A+突变
AY (黄毛)
a (黑毛)
不定向性
在自然状态下，基因突变的频率是很低的
低频性
高产大豆
大南瓜
太空椒
高产青霉菌株
多害少利性
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
产生新基因
医疗方面（X光、胸透、CT）
农业方面（诱变育种）
五、基因突变的意义
生物进化的原始材料
六、基因重组
1.“一母生九子，连母十个样”这种个体差异是什么原因导致的呢？
2.基因重组在什么时期发生呢？
3.基因重组能产生新的基因吗？
自主阅读P84：
1.概念:
在生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型（时期和来源）
减Ⅰ四分体时期
减Ⅰ后期
非姐妹染色单体
交叉互换
非同源染色体上
非等位基因的自由组合
(1)自由组合型：
(2)交叉互换型:
六、基因重组
①基因的自由组合:非同源染色体上的非等位基因自由组合
A
a
B
b
AB和ab
时期：减数第一次分裂的后期
A
a
b
B
Ab和aB
基因重组的来源
时期：减数第一次分裂前期
②基因的交叉互换:同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
是生物变异的来源之一 ，
是生物多样性的来源之一 ，
对生物的进化具有重要的意义 。
3.结果：
不产生新基因，可形成新的基因型。
5.特点：
（1）变异概率高，几乎100%
（2）只有通过有性生殖过程才能实现
（3）两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。
4.意义：
自然条件下，细菌的变异能否来自基因重组？
基因重组能否产生新的基因？
基因结构改变,产生新的基因
不同基因重新组合，产生新的基因型
主要在细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
七.基因突变与基因重组比较
课堂知识小结

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