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十年（2014-2023）年高考真题分项汇编
专题13 伴性遗传和人类遗传病
〖2023年高考真题〗
1．（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0
2．（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　 ）

A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
3．（2023·湖南·统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
4．（2023·湖北·统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（　 　）
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 A23A25B7B35C2C4 A3A24B8B44C5C9 A24A25B7B8C4C5 A3A23B35B44C2C9
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
5．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（　 　）
A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
6．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）

A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
7．（2023·山东·高考真题·多选）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死，雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变，下列推断正确的是（ ）
A．3种性别均有的群体自由交配，F1的基因型最多有6种可能
B．两个基因型相同的个体杂交，F1中一定没有雌性个体
C．多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配，F1中雌性与雄性占比相等
D．雌雄同体的杂合子自体受精获得F1，F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6
8．（2023·海南·高考真题）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1．回答下列问题。
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有 个染色体组，精子中含有 条W染色体。
(2)等位基因D/d位于 染色体上，判断依据是
。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是 。
(4)家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在 种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基因型致死）。
9．（2023·浙江·统考高考真题）某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2500。

回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是 ，判断依据是
。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 （填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 。
(4)研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl-的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl-，正常蛋白
；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为 。
10．（2023·山西·统考高考真题）果蝇常用作遗传学研究的实验材料。果蝇翅型的长翅和截翅是一对相对性状，眼色的红眼和紫眼是另一对相对性状，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小组以长翅红眼、截翅紫眼果蝇为亲本进行正反交实验，杂交子代的表型及其比例分别为，长翅红眼雌蝇：长翅红眼雄蝇=1：1（杂交①的实验结果）；长翅红眼雌蝇：截翅红眼雄蝇=1：1（杂交②的实验结果）。回答下列问题。
(1)根据杂交结果可以判断，翅型的显性性状是 ，判断的依据是
。
(2)根据杂交结果可以判断，属于伴性遗传的性状是 ，判断的依据是
。
杂交①亲本的基因型是 ，杂交②亲本的基因型是 。
(3)若杂交①子代中的长翅红眼雌蝇与杂交②子代中的截翅红眼雄蝇杂交，则子代翅型和眼色的表型及其比例为 。
〖2022年高考真题〗
1．（2022·辽宁·统考高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
2．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
3．（2022·浙江·统考高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）

A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
4．（2022·河北·统考高考真题）研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是（　 　）
A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
5．（2022·海南·统考高考真题）假性肥大性肌营养不良是伴Ｘ隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-1的母亲不一定是患者 B．Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C．Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1 D．Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
6．（2022·湖北·统考高考真题）如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（ 　　）
A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C．若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
7．（2022·山东·高考真题）家蝇Y染色体由于某种影响断成两段，含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体，不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性，只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因，灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1，从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变，关于F1至Fn，下列说法错误的是（ ）

A．所有个体均可由体色判断性别 B．各代均无基因型为MM的个体
C．雄性个体中XY'所占比例逐代降低 D．雌性个体所占比例逐代降低
8．（2022·浙江·高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因本B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ ）
A．人群中乙病患者男性多于女性
B．Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C．Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D．若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
9．（2022·全国·统考高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是（　 　）
A．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
10．（2022·浙江·统考高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中，F2某一雄果蝇体细胞中有4条染色体来自F1雄果蝇，这4条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是（ ）
A．1/16 B．1/8 C．1/4 D．1/2
11．（2022·河北·统考高考真题·多选）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　 ）
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
12．（2022·海南·统考高考真题）家蚕是二倍体生物（2n＝56），雌、雄个体性染色体组成分别是ZW、ZZ。某研究所在野生家蚕资源调查中发现了一些隐性纯合突变体。这些突变体的表型、基因及基因所在染色体见表。回答下列问题。
突变体表型 基因 基因所在染色体
第二隐性灰卵 a 12号
第二多星纹 b 12号
抗浓核病 d 15号
幼蚕巧克力色 e Z
(1)幼蚕巧克力色的控制基因位于性染色体上，该性状的遗传总是和性别相关联，这种现象称为 。
(2)表中所列的基因，不能与b基因进行自由组合的是 。
(3)正常情况下，雌家蚕的1个染色体组含有 条染色体，雌家蚕处于减数分裂Ⅱ后期的细胞含有 条W染色体。
(4)幼蚕不抗浓核病（D）对抗浓核病（d）为显性，黑色（E）对巧克力色（e）为显性。为鉴定一只不抗浓核病黑色雄性幼蚕的基因型，某同学将其饲养至成虫后，与若干只基因型为ddZeW的雌蚕成虫交配，产生的F1幼蚕全部为黑色，且不抗浓核病与抗浓核病个体的比例为1∶1，则该雄性幼蚕的基因型是 。
(5)家蚕的成虫称为家蚕蛾，已知家蚕蛾有鳞毛和无鳞毛这对相对性状受一对等位基因控制。现有纯合的有鳞毛和无鳞毛的家蚕蛾雌、雄个体若干只，设计实验探究控制有鳞毛和无鳞毛的基因是位于常染色体上还是Z染色体上（不考虑Z、W同源区段），并判断有鳞毛和无鳞毛的显隐性。要求简要写出实验思路、预期结果及结论。
13．（2022·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是
。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是
。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路：
；预期结果并得出结论：
。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是
。
14．（2022·广东·高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面，《天工开物》中“今寒家有将早雄配晚雌者，幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧，现代生物技术应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为 。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交，F1中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是 ；若上述杂交亲本有8对，每只雌蚕平均产卵400枚，理论上可获得 只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为ZW型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带B基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后，发现大多数组别家蚕的性别比例与I组相近，有两组（Ⅱ、Ⅲ）的性别比例非常特殊。综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的B基因位于 染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是 （如存在基因缺失，亦用b表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中，其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明理由
。
15．（2022·浙江·统考高考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制其中1对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复多次，结果如下表。
杂交组合 P F1
♀ ♂ ♀ ♂
甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅
乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅
丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼正常翅 正常眼小翅
回答下列问题：
(1)综合考虑A、a和B、b两对基因，它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的 。组合甲中母本的基因型为 。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本 。
(2)若组合乙F1的雌雄个体随机交配获得F2，则F2中星眼小翅雌果蝇占 。果蝇的性染色体数目异常可影响性别，如XYY或XO为雄性，XXY为雌性。若发现组合甲F1中有1只非整倍体星眼小翅雄果蝇，原因是母本产生了不含 的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生F1，F1中正常眼小翅雌果蝇占21/200、星眼小翅雄果蝇占49/200，则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占 。
(4)写出以组合丙F1的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。
〖2021年高考真题〗
1．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（ ）
A．该遗传病为常染色体显性遗传病
B．该遗传病为X染色体显性遗传病
C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
2．（2021·重庆·高考真题）家蚕性别决定方式为ZW型。Z染色体上的等位基因D、d分别控制正常蚕、油蚕性状，常染色体上的等位基因E、e分别控制黄茧、白茧性状。现有EeZDW×EeZdZd的杂交组合，其F1中白茧、油蚕雌性个体所占比例为（ ）
A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16
3．（2021·江苏·高考真题）分析黑斑蛙的核型，需制备染色体标本，流程如下，相关叙述正确的是（ ）
A．可用蛙红细胞替代骨髓细胞制备染色体标本
B．秋水仙素处理的目的是为了诱导染色体数加倍
C．低渗处理的目的是为了防止细胞过度失水而死亡
D．染色时常选用易使染色体着色的碱性染料
4．（2021·海南·高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
5．（2021·北京·统考高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是（　 　）
A．此病为隐性遗传病
B．III-1和III-4可能携带该致病基因
C．II-3再生儿子必为患者
D．II-7不会向后代传递该致病基因
6．（2021·山东·统考高考真题）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得 F1，下列关于 F1的说法错误的是（ ）
A．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍
D．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
7．（2021·湖南·统考高考真题）有些人的性染色体组成为XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a，而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．Ⅱ-1的基因型为XaY
B．Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C．I-1的致病基因来自其父亲或母亲
D．人群中基因a的频率将会越来越低
8．（2021·全国·统考高考真题）果蝇的翅型、眼色和体色3个性状由3对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因位于X染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇N）作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇N表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误的是（ ）
A．果蝇M为红眼杂合体雌蝇
B．果蝇M体色表现为黑檀体
C．果蝇N为灰体红眼杂合体
D．亲本果蝇均为长翅杂合体
9．（2021·浙江·统考高考真题）小家鼠的某1个基因发生突变，正常尾变成弯曲尾。现有一系列杂交试验，结果如下表。第①组F1雄性个体与第③组亲本雌性个体随机交配获得F2。F2雌性弯曲尾个体中杂合子所占比例为（　　 ）
杂交 P F1
组合 雌 雄 雌 雄
① 弯曲尾 正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾
② 弯曲尾 弯曲尾 全部弯曲尾 1/2弯曲尾，1/2正常尾
③ 弯曲尾 正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾 4/5弯曲尾，1/5正常尾
注：F1中雌雄个体数相同
A．4/7 B．5/9 C．5/18 D．10/19
10．（2021·浙江·统考高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　 　）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
11．（2021·江苏·高考真题·多选）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
12．（2021·辽宁·统考高考真题·多选）雌性小鼠在胚胎发育至4-6天时，细胞中两条X染色体会有一条随机失活，经细胞分裂形成子细胞，子细胞中此条染色体仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色体失活现象。现有两只转荧光蛋白基因的小鼠，甲为发红色荧光的雄鼠（基因型为XRY），乙为发绿色荧光的雌鼠（基因型为XGX）。甲乙杂交产生F1，F1雌雄个体随机交配，产生F2。若不发生突变，下列有关叙述正确的是（　 　）
A．F1中发红色荧光的个体均为雌性
B．F1中同时发出红绿荧光的个体所占的比例为1/4
C．F1中只发红色荧光的个体，发光细胞在身体中分布情况相同
D．F2中只发一种荧光的个体出现的概率是11/16
13．（2021·河北·统考高考真题·多选）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
14．（2021·全国·高考真题）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由X染色体上的1对等位基因（用A/a表示）控制；长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的1对等位基因（用B/b表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。（要求：用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到F1，F1相互交配得F2，则F2中灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅= ，F2中灰体长翅雌蝇出现的概率为 。
〖2020年高考真题〗
1．（2020·山东·统考高考真题）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
2．（2020·浙江·统考高考真题）下列疾病中不属于遗传病的是（ ）
A．流感 B．唇裂 C．白化病 D．21-三体综合征
3．（2020·北京·统考高考真题）甲型血友病（HA）是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是（ ）
A．HA是一种伴性遗传病 B．HA患者中男性多于女性
C．XAXa个体不是HA患者 D．男患者的女儿一定患HA
4．（2020·浙江·统考高考真题）下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是（ ）
A．甲病是伴X染色体隐性遗传病
B．和的基因型不同
C．若与某正常男性结婚，所生正常孩子的概率为25/51
D．若和再生一个孩子，同时患两种病的概率为1/17
5．（2020·山东·统考高考真题·多选）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
6．（2020·江苏·统考高考真题·多选）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的概率约1/1000000。图是某FH家系的系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．FH为常染色体显性遗传病
B．FH患者双亲中至少有一人为FH患者
C．杂合子患者在人群中出现的频率约为1/500
D．Ⅲ6的患病基因由父母双方共同提供
7．（2020·海南·统考高考真题）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于 。
（2）基因A、a位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是
。
（3）成员8号的基因型是 。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是 。
8．（2020·江苏·统考高考真题）已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型，偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证 。
（2）理论上预期实验①的F2基因型共有 种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为 ，雄性个体中表现上图乙性状的概率为 。
（3）实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ．若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为 。
Ⅱ．若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为 。
Ⅲ．检验该蝇产生的原因可用表现型为 的果蝇与其杂交。
〖2019年高考真题〗
1．（2019·全国·统考高考真题）某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形，宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因（B/b）位于X染色体上，含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是（ ）
A．窄叶性状只能出现在雄株中，不可能出现在雌株中
B．宽叶雌株与宽叶雄株杂交，子代中可能出现窄叶雄株
C．宽叶雌株与窄叶雄株杂交，子代中既有雌株又有雄株
D．若亲本杂交后子代雄株均为宽叶，则亲本雌株是纯合子
2．（2019·浙江·统考高考真题）下图为甲、乙两种遗传病（其中一种为伴性遗传）的某遗传家系图，家系中无基因突变发生，且Ⅰ4无乙病基因。人群中这两种病的发病率均为1/625。下列叙述正确的是（ ）

A．若Ⅳ2的性染色体组成为XXY，推测Ⅲ4发生染色体畸变的可能性大于Ⅲ5
B．若Ⅲ4与Ⅲ5再生1个孩子，患甲病概率是1/26，只患乙病概率是25/52
C．Ⅱ1与Ⅳ3基因型相同的概率是2/3，与Ⅲ5基因型相同的概率是24/39
D．若Ⅱ1与人群中某正常男性结婚，所生子女患病的概率是1/39
3．（2019·浙江·统考高考真题）一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是（ ）
A．1/12 B．1/8 C．1/6 D．1/3
4．（2019·浙江·统考高考真题）某雌雄异株植物，叶片形状有细长、圆宽和锯齿等类型。为了研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表，下列叙述正确的是（ ）
A．选取杂交Ⅰ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4:3,其中雌株有2种基因型，比例为1:1
B．选取杂交Ⅱ的F2中所有的圆宽叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为圆宽叶，雌雄株比例为4:3,其中雌株有2种基因型，比例为3:1
C．选取杂交I的F1中锯齿叶植株，与杂交ll的圆宽叶亲本杂交，杂交1代中有锯齿叶和细长叶两种，比例为1:1,其中雌株有2种基因型，比例为3:1
D．选取杂交ll的F2中所有的锯齿叶植株随机杂交，杂交1代中所有植株均为锯齿叶，雌雄株比例为4:3,其中雌株有2种基因型，比例为1:1
5．（2019·浙江·统考高考真题）正常女性体细胞有丝分裂某时期的显微摄影图如下，该图可用于核型分析。下列叙述正确的是（ ）
A．该图为女性染色体组型图
B．该细胞处于有丝分裂前期
C．图中染色体共有23种形态
D．核型分析可诊断单基因遗传病
6．（2019·海南·统考高考真题）人苯丙酮尿症由常染色体上的隐性基因m控制，在人群中的发病极低。理论上，下列推测正确的是（ ）
A．人群中M和m的基因频率均为1/2
B．人群中男性和女性患苯丙酮尿症的概率相等
C．苯丙酮尿症患者母亲的基因型为Mm和mm的概率相等
D．苯丙酮尿症患者与正常人婚配所生儿子患苯丙酮尿症的概率为1/2
7．（2019·浙江·统考高考真题）下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．在青春期的患病率很低
B．由多个基因的异常所致
C．可通过遗传咨询进行治疗
D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
8．（2019·浙江·统考高考真题）人类某遗传病的染色体核型如图所示。该变异类型属于（ ）
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
9．（2019·浙江·统考高考真题）母亲年龄与生育后代先天愚型病发病风险曲线图如下。据图可知，预防该病发生的主要措施是（ ）
A．孕前遗传咨询
B．禁止近亲结婚
C．提倡适龄生育
D．妊娠早期避免接触致畸剂
10．（2019·江苏·统考高考真题·多选）下图为某红绿色盲家族系谱图，相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上，基因型有3种：LMLM（M型）、LNLN（N型）、LMLN（MN型）。已知I-1、I-3为M型，I-2、I-4为N型。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B．Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C．Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D．Ⅲ-1携带的Xb可能来自于I-3
11.（2019·上海·高考真题）肺囊性纤维化（CF）是一种遗传病。患者肺功能不完善，影响正常生活。图是某患者甲组遗传病系谱。
（1）该遗传病是由 染色体上的 （显性/隐性）控制的。
（2）不考虑基因突变，1-1可能不含有致病基因的细胞有 。
A．卵细胞 B．初级卵母细胞 C．第一极体 D．次级卵母细胞
为了避免患者胎儿的出生，要做基因检测。已知CF基因有260对碱基。对该家族相关成员CF蛋白基因进行基因检测，用BSTvI酶来切割，结果如表2所示：
Ⅰ-1 Ⅱ-1 Ⅱ-2 Ⅱ-5
91bp √ √ √
169bp √ √ √
260bp √ √
（3）据表判断，CF上BSTvI的酶切位点有 个，Ⅱ-1基因型为 。
（4）为了避免患病胎儿的出生，Ⅱ-6是否需要进一步做CF基因检测，为什么？
。
（5）从根本上治疗遗传病的方法是 。
A．加强锻炼 B．摄入CF蛋白 C．基因检测 D．将CF基因导入肺部上皮细胞
12．（2019·全国·统考高考真题）某实验室保存有野生型和一些突变型果蝇。果蝇的部分隐性突变基因及其在染色体上的位置如图所示。回答下列问题。
（1）同学甲用翅外展粗糙眼果蝇与野生型(正常翅正常眼)纯合子果蝇进行杂交，F2中翅外展正常眼个体出现的概率为 。图中所列基因中，不能与翅外展基因进行自由组合的是 。
（2）同学乙用焦刚毛白眼雄蝇与野生型(直刚毛红眼)纯合子雌蝇进行杂交(正交)，则子代雄蝇中焦刚毛个体出现的概率为 ；若进行反交，子代中白眼个体出现的概率为 。
（3）为了验证遗传规律，同学丙让白眼黑檀体雄果蝇与野生型（红眼灰体）纯合子雌果蝇进行杂交得到F1，F1相互交配得到F2，那么，在所得实验结果中，能够验证自由组合定律的F1表现型是 ，F2表现型及其分离比是 ；验证伴性遗传时应分析的相对性状是 ，能够验证伴性遗传的F2表现型及其分离比是 。
13．（2019·浙江·统考高考真题）某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制，两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制，进行了杂交实验，结果见下表：
杂交组合 P F1(单位：只)
♀ ♂ ♀ ♂
甲 野生型 野生型 402(野生型) 198(野生型) 201(朱红眼)
乙 野生型 朱红眼 302(野生型) 99(棕眼) 300(野生型) 101(棕眼)
丙 野生型 野生型 209(野生型) 101(棕眼) 150(野生型) 149(朱红眼)
50(棕眼) 49(白眼)
回答下列问题：
（1）野生型和朱红眼的遗传方式为 ，判断的依据是
。
（2）杂交组合丙中亲本的基因型分别为 和 ，F1中出现白眼雄性个体的原因是 。
（3）以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交，用遗传图解表示该过程。
〖2018年高考真题〗
1．（2018·海南·统考高考真题）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上（　　 ）
A．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1
B．儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2
C．女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1/2
D．儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2
2．（2018·浙江·统考高考真题）甲、乙两种单基因遗传病的家系图如下,人群中这两种病的发病率均为10-4。两种病同时发生时胚胎致死。I3和Ⅱ8无甲病家族史,Ⅲ7无乙病家族史,家系中无突变发生。下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅱ1和Ⅲ8产生含甲病基因配子的概率分别是1/3和1/16
B．理论上,Ⅱ3和Ⅱ4结婚生出的子、女中各可能有6种基因型和3种表现型
C．若Ⅳ３的性染色体组成为XXY,则推测Ⅲ8发生染色体变异的可能性大于Ⅲ7
D．若Ⅱ1与人群种某正常男性结婚,所生子女患病的概率约为1/300
3．（2018·江苏·统考高考真题）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是（ ）
A．孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热
B．夫妇中有核型异常者
C．夫妇中有先天性代谢异常者
D．夫妇中有明显先天性肢体畸形者
4．（2018·浙江·统考高考真题）下列关于人类遗传病的叙述,正确的是（ ）
A．白化病属于多基因遗传病
B．高龄生育会提高遗传病的发病风险
C．遗传病在青春期的发病率最高
D．缺铁引起的贫血是可以遗传的
5．（2018·浙江·统考高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病
B．先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫
C．苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病
D．先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关．与环境因素无关
6.（2018·上海·高考真题）红眼（A）、正常刚毛（B）和灰体色（D）的正常果蝇经过人工诱变产生基因突变的个体。下图表示该突变个体的X染色体和常染色体及其上的相关基因。
（1）人工诱变的物理方法有 。
（2）若只研究眼色，不考虑其他性状，白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交，F1雌雄果蝇的表现型及其比例是 。
（3）基因型为ddXaXa和DDXAY的果蝇杂交，F1雌雄果蝇的基因型及其比例是 。
（4）若基因a和b的交换值为5%，现有白眼异常刚毛的雌果蝇与正常雄果蝇杂交得到F1，F1雌果蝇所产生卵细胞的基因型的比例是XAB：XAb：XaB：Xab= 。
7．（2018·江苏·统考高考真题）以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因B对全色羽基因b为显性，位于Z染色体上，而W染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提，tt时为白色羽。各种羽色表型见下图。请回答下列问题：
（1）鸡的性别决定方式是 型。
（2）杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ，用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交，预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。
（3）一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交，子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1，则该雄鸡基因型为
。
（4）一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配，子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡，两个亲本的基因型为 ，其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。
（5）雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征（绒羽上有黄色头斑）。如采用纯种亲本杂交，以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄，则亲本杂交组合有（写出基因型）
。
8．（2018·全国·统考高考真题）某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：
（1）用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为 ；理论上F1个体的基因型和表现型为 ， F2雌禽中豁眼禽所占的比例为 。
（2）为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼,写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型：
。
（3）假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为 ，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括 。
9．（2018·浙江·统考高考真题）果蝇的有眼与无眼由一对等位基因(B、b)控制,眼色的红色与白色由另一对等位基因(R、r)控制,两对基因均不位于Y染色体上。一只无眼雌果蝇与一只白眼雄果蝇交配,F1全为红眼,让F1雌雄果蝇随机交配得F2,F2的表现型及比例如下表
回答下列问题
（1）基因B在果蝇染色体上的位置称为 。
（2）果蝇的有眼与无眼中,显性性状是 ，F1雄蝇的基因型是 。
（3）让F2中全部的红眼果蝇随机交配,理论上F3雄果蝇的表现型为 ,其比例是 用测交方法鉴定F2双杂合红眼雌果蝇基因型,用遗传图解表示。
10．（2018·浙江·统考高考真题）某昆虫的红眼与朱红眼、有眼与无眼分别由基因A(a)、B(b)控制，其中有一对基因位于性染色体上，且存在两对隐性基因纯合致死现象。一只红眼雌性个体与一只朱红眼雄性个体交配，F1雌性个体中有红眼和无眼，雄性个体全为红眼。让F1雌雄个体随机交配得
F2，F2的表现型及比例如下表。
回答下列问题：
(1)有眼对无眼为 性，控制有眼与无眼的B(b)基因位于 染色体上。
(2)若要验征F1红眼雄性个体的基因型，能否用测交方法 ，其原因是
。
(3)F2红眼雄性个体有 种基因型，让其与F2红眼雌性个体随机交配，产生的F3有 种表现型，F3中无眼雌性个体所占的比例为 。
11．（2018·上海·高考真题）人体X染色体上存在血友病基因，以Xh表示，显性基因以XH表示。下图是一个家族系谱图，请据图回答：
(1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是 。
(2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是 。
(3）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是 。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是 。
12．（2018·全国·校联考高考真题）果蝇体细胞有4对染色体，其中2、3、4号为常染色体，抑制控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上，控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上，某小组用一只无眼灰体长翅雌果蝇与一只有眼灰体长翅雄果蝇杂交，杂交子代的表现型及其比例如下：
眼 性别 灰体长翅：灰体残翅：黑檀体长翅：黑檀体残翅
1/2有眼 1/2雌 9:3:3:1
1/2雄 9:3:3:1
1/2无眼 1/2雌 9:3:3:1
1/2雄 9:3:3:1
回答下列问题：
（1） 根据杂交结果， （填“能”或“不能”）判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体上还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状位于X染色体上。根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断，显性性状是 ，判断依据是
。
（2） 若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上，请用上表中杂交子代果蝇为材料，设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性（要求：写出杂交组合和预期结果）。
。
（3） 若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上，用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交，F1相互交配后，F2中雌雄均有 种表现型，其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时，则说明无眼性状为 （填“显性”或“隐性”）。
13．（2018·海南·统考高考真题）生物的有些性状受单基因控制，有些性状受多基因控制。回答下列问题：
（1）假设某作物的A性状（如小麦的有芒/无芒） 受单基因控制，B 性状（如小麦的产量） 受多基因控制，则 性状更容易受到环境的影响。
（2）若要通过实验探究 B 性状的表现与环境的关系，则该实验的自变量应该是 ，在设置自变量时，应该注意的事项有 、
（答出两点即可）。
（3）根据上述两类性状的遗传特点，对于人类白化病的控制来说，一般应设法降低人群中
；对于哮喘病的预防来说，一般可从改善其所处的 入手。
〖2017年高考真题〗
1．（2017·全国·统考高考真题）果蝇的红眼基因（R）对白眼基因（r）为显性，位于X染色体上；长翅基因（B）对残翅基因（b）为显性，位于常染色体上。现有一只红眼长翅果蝇与一只白眼长翅果蝇交配，F1雄蝇中有1/8为白眼残翅，下列叙述错误的是（ ）
A．亲本雌蝇的基因型是BbXRXr
B．F1中出现长翅雄蝇的概率为1/16
C．雌、雄亲本产生含Xr配子的比例相同
D．白眼残翅雌蝇可形成基因型为bXr的极体
2．（2017·浙江·统考高考真题）下图为甲、乙两种不同类型血友病的家系图。Ⅲ3不携带甲型血友病基因，Ⅲ4不携带乙型血友病基因，Ⅱ1、Ⅱ4均不携带甲型和乙型血友病基因。不考虑染色体片段互换和基因突变。下列叙述正确的是（ ）
A．甲型血友病为伴X染色体隐性遗传病，乙型血友病为常染色体隐性遗传病
B．Ⅳ1与正常男性婚配所生的子女患血友病的概率为5/16
C．Ⅲ3与Ⅲ4再生1个乙型血友病的特纳氏综合征女孩，她的染色体异常是由Ⅲ3造成的
D．若甲型血友病基因是由正常基因编码最后1个氨基酸的2个碱基对缺失而来，则其表达的多肽链比正常的短
3．（2017·浙江·统考高考真题）调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是（ ）
A．该症属于X连锁遗传 B．外耳道多毛症基因位于常染色体上
C．患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因 D．患者产生的精子中有外耳道多毛症基因占1/2
4．（2017·海南·统考高考真题）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（　　 ）
A．a B．b C．c D．d
5．（2017·浙江·统考高考真题）人类遗传病在人体不同阶段的发病风险如图所示。下列叙述错误的是（ ）
A．①②③所指遗传病在青春期的患病率很低
B．羊膜腔穿刺的检查结果可用于诊断①所指遗传病
C．②所指遗传病受多个基因和环境因素影响
D．先天性心脏病属于③所指遗传病
6．（2017·浙江·高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．白化病属于多基因遗传病 B．遗传病在青春期的发病率最高
C．高龄生育会提高遗传病的发病风险 D．缺铁引起的贫血是可以遗传的
7．（2017·江苏·统考高考真题）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病是指基因结构改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型
8．（2017·浙江·高考真题）每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述，正确的是（ ）
A．该病是常染色体多基因遗传病
B．近亲结婚不影响该病的发生率
C．该病的发病风险在青春期会增加
D．“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加
9．（2017·江苏·统考高考真题）人类某遗传病受一对基因（T、t）控制。3个复等位基因IA、IB 、i控制ABO血型，位于另一对染色体上。A血型的基因型有IAIA、IAi，B血型的基因型有IBIB、IBi，AB血型的基因型为IAIB，O血型的基因型为ii。两个家系成员的性状表现如下图，Ⅱ-3 和Ⅱ-5均为AB血型，Ⅱ-4和Ⅱ-6均为O血型。请回答下列问题:
（1）该遗传病的遗传方式为 。Ⅱ-2 基因型为Tt的概率为 。
（2）Ⅰ-5 个体有 种可能的血型。Ⅲ-1 为Tt且表现A 血型的概率为 。
（3）如果Ⅲ-1 与Ⅲ-2 婚配，则后代为O 血型、AB 血型的概率分别为 、 。
（4）若Ⅲ-1 与Ⅲ-2 生育一个正常女孩，可推测女孩为B 血型的概率为 。若该女孩真为B血型，则携带致病基因的概率为 。
10．（2017·全国·统考高考真题）人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚，并已怀孕。回答下列问题：
（1）用“ ”表示尚未出生的孩子，请画出该家系的系谱图，以表示该家系成员血友病的患病情况。
（2）小女儿生出患血友病男孩的概率为 ；假如这两个女儿基因型相同，小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为 。
（3）已知一个群体中，血友病的基因频率和基因型频率保持不变，且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%，则该男性群体中血友病致病基因频率为 ；在女性群体中携带者的比例为 。
〖2016年高考真题〗
1．（2016·上海·高考真题）图表示某种鸟类羽毛毛色（B、b）的遗传图解，下列相关叙述错误的是（　 　）
A．该种鸟类羽毛毛色的遗传属于伴性遗传
B．芦花为显性性状，基因B对b完全显性
C．非芦花雄鸟与芦花雌鸟杂交，子代雌鸟均为非芦花
D．芦花雄鸟与非芦花雌鸟杂交，子代雌鸟均为非芦花
2．（2016·全国·统考高考真题）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄＝2:1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中（　 　）
A．这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死
B．这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死
C．这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死
D．这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死
3．（2016·浙江·高考真题）下图是先天聋哑遗传病的某家系图，II2的致病基因位于1对染色体，II3和II6的致病基因位于另1对染色体，这2对基因均可单独致病。II2不含II3的致病基因，II3不含II2的致病基因。不考虑基因突变。下列叙述正确的是（　 　）
A．II3和II6所患的是伴X染色体隐性遗传病
B．若II2所患的是伴X染色体隐性遗传病,III2不患病的原因是无来自父亲的致病基因
C．若II2所患的是常染色体隐性遗传病，III2与某相同基因型的人婚配,则子女患先天聋哑的概率为1/4
D．若II2与II3生育了 1个先天聋哑女孩,该女孩的1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲
4．（2016·北京·统考高考真题）将与生物学有关的内容依次填入下图各框中，其中包含关系错误的选项是（　 　）
框号 选项 1 2 3 4 5
A 组成细胞的化合物 有机物 无机物 水 无机盐
B 人体细胞的染色体 常染色体 性染色体 X染色体 Y染色体
C 物质跨膜运输 主动运输 被动运输 自由扩散 协助（易化）扩散
D 有丝分裂 分裂期 分裂间期 染色单体分离 同源染色体分离
A．A B．B C．C D．D
5．（2016·全国·高考真题）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是（　 　）
A．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B．X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
6．（2016·海南·统考高考真题）下列叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征的是（　 　）
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲中至少有一人为患者
C．患者家系中会出现连续几代都有患者的情况
D．若双亲均无患者，则子代的发病率最大为3/4
7．（2016·四川·高考真题）下列有关实验操作或方法所导致结果的描述，不正确的是（　 　）
A．用纸层析法分离色素时，若滤液细线画得过粗可能会导致色素带出现重叠
B．用葡萄制作果醋时，若先通入空气再密封发酵可以增加醋酸含量提高品质
C．提取胡萝卜素时，若用酒精代替石油醚萃取将会导致胡萝卜素提取率降低
D．调查人群中色盲发病率时，若只在患者家系中调查将会导致所得结果偏高
8．（2016·海南·统考高考真题）某种植物雄株（只开雄花）的性染色体XY；雌株（只开雌花）的性染色体XX。等位基因B和b是伴X遗传的，分别控制阔叶（B）和细叶（b），且带有Xb的精子与卵细胞结合后使受精卵致死。用阔叶雄株和杂合阔叶雌株进行杂交得到子一代，再让子一代相互杂交得到子二代。回答下列问题：
（1）理论上，子二代中，雄株数∶雌株数为 。
（2）理论上，子二代雌株中，B基因频率∶b基因频率为 ；子二代雄株中，B基因频率∶b基因频率为 。
（3）理论上，子二代雌株的叶型表现为 ；子二代雄株中，阔叶∶细叶为 。
9．（2016·江苏·统考高考真题）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：
（1）SCD患者血红蛋白的2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条α肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链，最少有 条异常肽链。
（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 的个体比例上升。
（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的
现象。
（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为 (填序号)。
①在人群中随机抽样调查 ②在患者家系中调查
③在疟疾疫区人群中随机抽样调查 ④对同卵和异卵双胞胎进行分析对比
（5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%~5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%~20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为 。
10．（2016·全国·高考真题）已知果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但这对相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不同的杂交实验都证实了控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性。请根据上述结果，回答下列问题：
（1）仅根据同学甲的实验，能不能证明控制黄体的基因位于X染色体上，并表现为隐性？ 。
（2）请用同学甲得到的子代果蝇为材料设计两个不同的实验，这两个实验都能独立证明同学乙的结论。（要求：每个实验只用一个杂交组合，并指出支持同学乙结论的预期实验结果。）
。
〖2015年高考真题〗
1．（2015·浙江·高考真题）甲病和乙病均为单基因遗传病， 某家族遗传家系图如下， 其中Ⅱ4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是（ ）
A．甲病为常染色体隐性遗传病， 乙病为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅱ1与Ⅲ5的基因型相同的概率为1/4
C．Ⅱ3与Ⅱ4的后代中理论上共有9种基因型和4种表现型
D．若Ⅲ7的性染色体组成为XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲
2．（2015·福建·高考真题）绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是（ ）
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
3．（2015·上海·统考高考真题）A、B型血友病分别由于凝血因子（Ⅷ和Ⅳ）缺失导致。如图显示了两种凝血因子基因和红绿色盲基因在X染色体上的位点。一对健康夫妇（他们的双亲均正常）生育了四个儿子：一个患有色盲和血友病，一个患有血友病，一个患有色盲，一个正常。若不考虑基因突变，则母亲体细胞中X染色体上基因位点最可能是（ ）
A．A B．B C．C D．D
4．（2015·全国·高考真题）抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述，正确的是（　 　）
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
5．（2015·全国·高考真题）下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是（　 　）
A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
6．（2015·山东·高考真题·多选）人类某遗传病受 X 染色体上的两对等位基因(A、a 和 B、b)控制，且只有 A、B 基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析正确的是（　 　）
A．Ⅰ1的基因型为 XaBXab或 XaBXaB
B．Ⅱ3 的基因型一定为 XAbXaB
C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1为 XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
7．（2015·广东·高考真题·多选）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是（ ）
A．检测出携带者是预防该病的关键
B．在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约为1/100
C．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
D．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型
8．（2015·山东·高考真题）果蝇的长翅（A）对残翅（a）为显性、刚毛（B）对截毛（b）为显性．为探究两对相对性状的遗传规律，进行如下实验。
亲本组合 表现型 表型及比例
实验一 长翅刚毛（♀）×残翅截毛（♂） 长翅刚毛 长翅刚毛 ♀ 长翅刚毛 ♂ 长翅截毛 ♂ 残翅刚毛 ♀ 残翅刚毛 ♂ 残翅截毛 ♂
6： 3： 3： 2： 1： 1
实验二 长翅刚毛（♂）×残翅截毛（♀） 长翅刚毛 长翅刚毛 ♂ 长翅刚毛 ♀ 长翅截毛 ♀ 残翅刚毛 ♂ 残翅刚毛 ♀ 残翅截毛 ♀
6： 3： 3： 2： 1： 1
(1)根据实验结果，可以推断出等位基因A、a位于 染色体上；等位基因B、b可能位于 染色体上。
(2)用某基因的雄果蝇与任何雌果蝇杂交，后代中雄果蝇的表现型都为刚毛。在实验一和实验二的中，符合上述条件的雄果蝇在各自中所占的比例分别为 和 。
(3)另用野生型灰体果蝇培育成两个果蝇突变品系。两个品系都是由于常染色体上基因隐性突变所致，产生相似的体色表现型—黑体。它们控制体色性状的基因组成可能是：①两品系分别是由于D基因突变为d和基因所致，它们的基因组成如图甲所示；②一个品系是由于D基因突变为d基因所致，另一品系是由于E基因突变成e基因所致，只要有一对隐性纯合即为黑体，它们的基因组成如图乙或图丙所示，为探究这两个品系的基因组成，请完成实验设计及结果预测。（注：不考虑交叉互换）
Ⅰ．用 为亲本进行杂交，如果表现型为 ，则两品系的基因组成如图甲所示；否则，再用个体相互交配，获得；
Ⅱ．如果表现型及比例为 ，则两品系的基因组成如图乙所示；
Ⅲ．如果表现型及比例为 ，则两品系的基因组成如图丙所示。
9．（2015·广东·高考真题）下表为野生型和突变型果蝇的部分性状
翅型 复眼形状 体色 ......... 翅长
野生型 完整 球形 黑檀 ......... 长
突变型 残 菱形 灰 ......... 短
（1）由表可知，果蝇具有 的特点，常用于遗传学研究，摩尔根等人运用 法，通过果蝇杂交实验，证明了基因在染色体上。
（2）果蝇产生生殖细胞的过程称为 。受精卵通过
过程发育为幼虫。
（3）突变为果蝇的 提供原材料。在果蝇的饲料中添加碱基类似物，发现子代突变型不仅仅限于表中所列性状，说明基因突变具有 的特点。
（4）果蝇X染色体上的长翅基因（M）对短翅基因（m）是显性。常染色体上的隐性基因（f）纯合时，仅使雌蝇转化为不育的雄蝇。对双杂合的雌蝇进行测交，F1中雌蝇的基因型有 种，雄蝇的表现型及其比列为 。
10．（2015·全国·高考真题）等位基因A和a可能位于X染色体上，也可能位于常染色体上，假定某女孩的基因型是XAXA或AA，其祖父的基因型是XAY或Aa，祖母的基因型是XAXa或Aa，外祖父的基因型是XAY或Aa，外祖母的基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异，请回答下列问题：
(1)如果这对等位基因位于常染色体上，能否确定该女孩的2个显性基因A来自于祖辈4人中的具体哪两个人？为什么？
。
(2)如果这对等位基因位于X染色体上，那么可判断该女孩两个XA中的一个必然来自于 (填“祖父”或“祖母”)，判断依据是 ；此外， (填“能”或“不能”)确定另一个XA来自于外祖父还是外祖母。
11．（2015·江苏·高考真题）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用 A、a 表示)。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段(kb 表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:
(1)Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。
(2)依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。
(3)若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的 倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病(致病基因用 b 表示)，Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。
〖2014年高考真题〗
1．（2014·山东·高考真题）某家系的遗传系谱图及部分个体基因型如图所示，A1、A2、A3是位于X染色体上的等位基因。下列推断正确的是（ ）
A．II—2基因型为XA1XA2的概率是1/4
B．III—1基因型为XA1 Y的概率是1/4
C．III—2基因型为XA1 X A2的概率是1/8
D．IV—1基因型为XA1 X A1概率是1/8
2．（2014·安徽·高考真题）鸟类的性别决定为ZW型。某种鸟类的眼色受两对独立遗传的基因（A、a和B、b）控制。甲乙是两个纯合品种，均为红色眼。根据下列杂交结果，推测杂交I的亲本基因型是（ ）
A．甲为AAbb，乙为aaBB B．甲为aaZBZB,乙为AAZbW
C．甲为AAZbZb,乙为aaZBW D．甲为AAZbW，乙为aaZBZB
3．（2014·上海·高考真题）如图为果蝇X染色体的部分基因图，下列对此X染色体的叙述错误的是（ ）
A．若来自雄性，则经减数分裂不能产生重组型配子
B．若来自雌性，则经减数分裂能产生重组型配子
C．若发生交换，则发生在X和Y的非姐妹染色单体之间
D．若发生交换，图所示四个基因中，f与w基因间交换频率最高
4．（2014·上海·高考真题）分析有关遗传病的资料，回答问题。
W是一位52岁的男性，患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA）,这是一种B淋巴细胞缺失所造成的免疫缺陷性疾病。据调查，W的前辈正常，从W这一代起出现患者，且均为男性，W这一代的配偶均不携带致病基因，W的兄弟在41岁时因该病去世。W的姐姐生育了4子1女，儿子中3个患有该病，其中2个儿子在幼年时因该病夭折。
W的女儿与另一家族中的男性Ⅱ-3结婚，Ⅱ-3家族遗传有高胆固醇血症（如图），该病是由于低密度脂蛋白受体基因突变导致。Ⅱ-7不携带致病基因。
（1）XLA(基因B-b)的遗传方式是 。W女儿的基因是 。
（2） XLA 的发生时因为布鲁顿氏酪氨酸激酶的编码基因发生突变，下列对该遗传突变的表述，正确的是（ ）。
A．该突变基因可能源于W的父亲
B．最初发生突变的生殖细胞参与了受精
C．W的直系血亲均可能存在该突变基因
D．该突变基因是否表达与性别相关
（3） W家族的XLA男性患者拥有控制该病的相同基因型，在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实表明（ ）。
A．该致病基因的表达受到环境的影响
B．该致病基因的表达与其他基因的表达相关
C．患者可以通过获得性免疫而延长生命
D．患者的寿命随致病基因的复制次数增多而变短
（4）W的女儿与Ⅱ-3彼此不携带对方家族的致病基因，两人育有一子，这个孩子携带高胆固醇血症致病基因的概率是 。
（5）若W的女儿怀孕了第二个孩子，同时考虑两对基因，这个孩子正常的概率是 。
5．（2014·全国·高考真题）山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题:
（1）据系谱图推测，该性状为 （填“隐性”或“显性”）性状。
（2）假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第Ⅲ代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是 （填个体编号）。
（3）若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是 （填个体编号），可能是杂合子的个体是 （填个体编号）。
6．（2014·天津·高考真题）果蝇是遗传学研究的经典实验材料，其四对相对性状中红眼（E）对白眼（e），灰身（B）对黑身（b），长翅（V）对残翅（v），细眼（R）对粗眼（r）为显性。下图是雄果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。
(1)果蝇M眼睛的表现型是 。
(2)欲测定果蝇基因组的序列，需对其中的 条染色体进行DNA测序。
(3)果蝇M与基因型为 的给杂交，子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状。
(4)果蝇M产生配子时，非等位基因 和 不遵循自由组合规律。若果蝇M与黑身残翅个体测交，出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代，则表明果蝇M在产生配子过程中，
，导致基因重组，产生新的性状组合。
(5)在用基因型为BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE的有眼亲本进行杂交获取果蝇M的同时，发现了一只无眼雌果蝇。为分析无眼基因的遗传特点，将该无眼雌果蝇与果蝇M杂交，F1性状分离比如下：
F1 雌性：雄性 灰身：黑身 长翅：残翅 细眼：粗眼 红眼：白眼
1/2有眼 1:1 3:1 3:1 3:1 3:1
1/2无眼 1:1 3:1 3:1 / /
①从实验结果推断，果蝇无眼基因位于 号（填写图中数字）染色体上，理由是 。
②以F1果蝇为材料，设计一步杂交实验判断无眼性状的显隐性。
杂交亲本： 。
实验分析：
。
7．（2014·广东·高考真题）如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ 7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是 ，乙病的遗传方式是 ，丙病的遗传方式是 ，Ⅱ 6的基因型是 。
（2）Ⅲ 13患两种遗传病的原因是
。
（3）假如Ⅲ 15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ 15和Ⅲ 16结婚，所生的子女只患一种病的概率是 ，患丙病的女孩的概率是 。
（4）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致 缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
8．（2014·江苏·高考真题）有一果蝇品系，其一种突变体的 X 染色体上存在 ClB 区段(用 XClB表示)。 B 基因表现显性棒眼性状；l 基因的纯合子在胚胎期死亡(XClBXClB与 XClBY 不能存活)；ClB存在时，X 染色体间非姐妹染色单体不发生交换；正常果蝇 X 染色体无 ClB 区段(用 X+表示)。 果蝇的长翅(Vg)对残翅(vg)为显性，基因位于常染色体上。 请回答下列问题：
(1)图1是果蝇杂交实验示意图。 图中 F1长翅与残翅个体的比例为 ，棒眼与正常眼的比例为 。 如果用F1正常眼长翅的雌果蝇与 F1正常眼残翅的雄果蝇杂交，预期产生正常眼残翅果蝇的概率是 ；用F1棒眼长翅的雌果蝇与 F1正常眼长翅的雄果蝇杂交，预期产生棒眼残翅果蝇的概率是 。
(2)图2是研究 X 射线对正常眼果蝇 X染色体诱变示意图。 为了鉴定 X 染色体上正常眼基因是否发生隐性突变，需用正常眼雄果蝇与 F1 中 果蝇杂交，X 染色体的诱变类型能在其杂交后代 果蝇中直接显现出来，且能计算出隐性突变频率，合理的解释是
；如果用正常眼雄果蝇与 F1中 果蝇杂交，不能准确计算出隐性突变频率，合理的解释是
。
十年（2014-2023）年高考真题分项汇编
专题13 伴性遗传和人类遗传病
〖2023年高考真题〗
1．（2023·山东·高考真题）某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是（ ）
A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0
【答案】A
【详解】G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自于其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自于其母亲，g基因来自于其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自于其母亲，G基因来自于其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表现型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自于父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG表现为黑色；XGXg个体中G基因来自于父本，g基因来自于母本，因此G基因表达，g基因不表达，该个体表现为黑色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下，F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色，当母本XGXg也为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自于其母亲，因此不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg依然是可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自于母本，g基因来自于父本，因此g表达，G不表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因必定有一个来自于父本，g可以表达，因此该个体表现为灰色；XGY的G基因来自于母本，G基因不表达，因此该个体表现为白色；XgY个体的g基因来自于母本，因此g基因不表达，该个体表现为白色，综上所述，在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知，BCD不符合题意，A符合题意。故选A。
2．（2023·北京·统考高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（　　 ）

A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
【答案】A
【详解】A、白眼雌蝇与红眼雄果蝇杂交，产生的F1中白眼均为雄性，红眼均为雌性，说明性状表现与性别有关，则控制眼色的基因位于X染色体上，同时说明红眼对白眼为显性；另一对相对性状的果蝇杂交，无论雌雄均表现为长翅，说明长翅对产残翅为显性，F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1，说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上，A错误；B、若控制长翅和残翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，则亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb，B正确；
C、亲本的基因型可表示为AAXbXb，aaXBY，F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY，则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY，这些雌雄果蝇交配的结果依然为残翅白眼，即子代表型不变，C正确；D、 根据上述杂交结果可知，控制眼色的基因位于X染色体上，控制翅型的基因位于常染色体上，可见， 上述杂交结果符合自由组合定律，D正确。故选A。
3．（2023·湖南·统考高考真题）某X染色体显性遗传病由SHOX基因突变所致，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。究其原因，不可能的是（ ）
A．父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X和Y染色体片段交换
B．父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期，性染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，SHOX基因发生了突变
D．该男孩在胚胎发育早期，有丝分裂时SHOX基因发生了突变
【答案】B
【详解】A、假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂I四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；B、若父亲的次级精母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XAXA或YY的精子，从而生出基因型为XaYY的不患病男孩，B符合题意；C、因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；D、若SHOX基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。故选B。
4．（2023·湖北·统考高考真题）人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换。这三个基因各有上百个等位基因（例如：A1~An均为A的等位基因）。父母及孩子的基因组成如下表。下列叙述正确的是（　 　）
父亲 母亲 儿子 女儿
基因组成 A23A25B7B35C2C4 A3A24B8B44C5C9 A24A25B7B8C4C5 A3A23B35B44C2C9
A．基因A、B、C的遗传方式是伴X染色体遗传
B．母亲的其中一条染色体上基因组成是A3B44C9
C．基因A与基因B的遗传符合基因的自由组合定律
D．若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C4C5
【答案】B
【详解】A、儿子的A、B、C基因中，每对基因各有一个来自于父亲和母亲，如果基因位于X染色体上，则儿子不会获得父亲的X染色体，而不会获得父亲的A、B、C基因，A错误；B、三个基因位于一条染色体上，不发生互换，由于儿子的基因型是A24A25B7B8C4C5，其中A24B8C5来自于母亲，而母亲的基因型为A3A24B8B44C5C9，说明母亲的其中一条染色体基因型是A3B44C9，B正确；C、根据题目信息，人的某条染色体上A、B、C三个基因紧密排列，不发生互换，不符合自由组合定律，位于非同源染色体上的非等位基因符合自由组合定律，C错误；D、根据儿子的基因型A24A25B7B8C4C5推测，母亲的两条染色体是A24B8C5和A3B44C9；父亲的两条染色体是A25B7C4和A23B35C2，基因连锁遗传，若此夫妻第3个孩子的A基因组成为A23A24，则其C基因组成为C2C5，D错误。故选B。
5．（2023·浙江·统考高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1，F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述，错误的是（　 　）
A．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B．若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D．若F1有两种表型为雌性，两种为雄性，则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
【答案】D
【详解】A、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1每种表型都有雌雄个体，则亲本的基因型为AaBb和aabb或AaXBXb和aaXbY都符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，A正确；B、若控制翅形和眼色的基因都位于X染色体，则子代的结果是F1有两种表型为雌性，两种为雄性，或只有两种表现型，两种表现型中每种表型都有雌雄个体。所以若F1每种表型都有雌雄个体，则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体，B正确；C、若控制翅形和眼色的基因都位于常染色体，性状与性别没有关联，则F1每种表型都应该有雌雄个体，C正确；D、假设用A/a、B/b表示控制这两对性状的基因，若F1有两种表型为雌性，则亲本的基因型为XaBXab和XAbY符合F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型，且比例相等的条件，D错误。故选D。
6．（2023·广东·统考高考真题）鸡的卷羽（F）对片羽（f）为不完全显性，位于常染色体，Ff表现为半卷羽；体型正常（D）对矮小（d）为显性，位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境，矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产，研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”，育种过程见图。下列分析错误的是（ ）

A．正交和反交获得F1代个体表型和亲本不一样
B．分别从F1代群体I和II中选择亲本可以避免近交衰退
C．为缩短育种时间应从F1代群体I中选择父本进行杂交
D．F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
【答案】C
【详解】A、由于控制体型的基因位于Z染色体上，属于伴性遗传，性状与性别相关联。用♀卷羽正常（FFZDW）与♂片羽矮小（ffZdZd）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZdW，子代都是半卷羽；用♀片羽矮小（ffZdW）与♂卷羽正常（FFZDZD）杂交，F1代是♂FfZDZd和♀FfZDW，子代仍然是半卷羽，正交和反交都与亲本表型不同，A正确；B、F1代群体I和II杂交不是近亲繁殖，可以避免近交衰退，B正确；CD、为缩短育种时间应从F1代群体I中选择母本（基因型为FfZdW），从F1代群体II中选择父本（基因型为FfZDZd），可以快速获得基因型为FFZdW和FFZdZd的个体，即在F2代中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡，C错误，D正确。故选C。
7．（2023·山东·高考真题·多选）某二倍体动物的性染色体仅有X染色体，其性别有3种，由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性，只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中，仅有1条X染色体的为雄性，有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性，而称为雌雄同体。已知无X染

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