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第五章基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
情景视频：太空育种
问题1: 航天育种的生物学原理是什么？
基因突变
问题2: 如何看待基因突变所造成的结果？
一、基因突变的实例
正常红细胞
资料1
镰状细胞贫血（又称镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。1910年，一个黑人青年到医院看病，他的症状是发烧和肌肉疼痛，经过检查发现, 他的红细胞不是正常的圆饼状，而是弯曲的镰刀状。后来人们把这种病称为镰状细胞贫血。
镰状红细胞
问题3: 请认真阅读课本内容，探究镰状贫血的病因是什么？
实例一：镰状细胞贫血
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
一、基因突变的实例
问题4: 为什么患者血红蛋白的氨基酸会被取代呢？结合基因表达的过程进行分析其根本原因？
直接原因
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
A
G
G
A
G
G
A
A
G
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
G
T
C
A
G
C
C
T
G
A
C
C
T
C
T
T
G
G
A
G
G
A
A
G
缬氨酸
组氨酸
亮氨酸
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常人
镰状细胞贫血患者
正常的血红蛋白
谷氨酸
缬氨酸
翻译
正常mRNA
A
异常血红蛋白
异常血红蛋白基因
转录
A
T
异常mRNA
翻译
U
正常血红蛋白基因
转录
模板链
碱基对替换
一、基因突变的实例
编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换
根本原因
问题5: 除了碱基对的替换，基因中的碱基对否还会发生其他方式改变？
回答下面问题:
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变？
A U C C G C ···
异亮氨酸
精氨酸
mRNA
DNA
A T C C G C ···
T A G G C G ···
正常
苏氨酸
丙氨酸
A C C G C ···
碱基对缺失
A 　C C G C ···
T G G C G ···
A G T C C G C ···
T C A G G C G ···
碱基对增添
丝氨酸
脯氨酸
A G U C C G C···
是，所对应的的氨基酸序列一般都会改变。
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
一、基因突变的实例
1.基因突变的定义
2.基因突变的时间
DNA
···A U C C G C···
··· A U U C G C···
异亮氨酸
精氨酸
异亮氨酸
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
··· T A A G C G···
··· A T T C G C···
碱基对替换
精氨酸
（2）显性突变（aa→Aa），生物性状改变。
（3）密码子的简并性,生物性状不一定改变。
（1）隐性突变（AA→Aa），生物性状不改变。
一、基因突变的实例
问题6: 基因突变一定改变生物体的性状吗？
问题7: 基因突变一定会遗传给后代吗？
生殖细胞突变
将遵循遗传规律传递给后代
体细胞突变
一般不能遗传，如癌变。
配子中发生基因突变
体细胞中发生基因突变
有些植物可以通过无性生殖遗传
类型
一、基因突变的实例
问题7: 基因突变一定会遗传给后代吗？
问题8: 你还能举出基因突变的实例吗？
　实战训练　
1.人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是（　　）
A.红细胞变形，结合氧的功能不足
B.血红蛋白的某条肽链的某个氨基酸被替换
C.mRNA上某个碱基被替换
D.有关基因中某个碱基对被替换
2.下列不属于基因突变的是（　　）
A.基因中碱基对的替换 B.基因中碱基对的增添
C.基因中碱基对的缺失
D.mRNA中碱基的替换、增添和缺失
　实战训练　
3．二倍体水毛茛黄花基因q1中丢失3个相邻碱基对后形成基因q2，导致其编码的蛋白质中氨基酸序列发生了改变，下列叙述错误的是(　 　)
A．正常情况下，q1和q2可存在于同一个配子中
B．光学显微镜下无法观测到q2的长度较q1短
C．突变后翻译时碱基互补配对原则未发生改变
D．突变后水毛茛的花色性状不一定发生改变
　实战训练　
4. 原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A.置换1个碱基对
B.增加1个碱基对
C.缺失3个碱基对
D.缺失4个碱基对
胃 胃癌
食 食管癌
结 结直肠癌
胰胰腺癌
白 乳腺癌
1 15%
9 12%
7 12%
5%
5%
肺 肺癌
肝 肝癌
28%
1 16%
脑 神经系统癌
淋白血病
2 3%
22%
22%
2019年全国男 性主要恶性肿瘤死亡
前十位排名
宫颈癌
国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，
请观察并回答问题。
抑癌基因Ⅱ突变
一、基因突变的实例
结肠癌发生的原因
思考.讨论
问题8: 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
实例二：细胞的癌变
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变。
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
癌基因
失去抑制作用
不能抑制
基因在各种
致癌因子作用下突变
突变或过量表达
突变
一、基因突变的实例
问题8: 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
实例二：细胞的癌变
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。右图是解释结肠癌发生的简化模型，
请观察并回答问题。
抑癌基因Ⅱ突变
一、基因突变的实例
结肠癌发生的原因
思考.讨论
问题9: 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因
问题10: 根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点？
实例二：细胞的癌变
1.癌细胞的特征：
(1)能够无限增殖
来自名叫海拉的女性宫颈癌症患者。这位患者已在1951年死去，但从她身上取下的癌细胞却在实验室一代代地传了下来。
(2)形态结构发生显著变化
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞(球形)
(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
一、基因突变的实例
实例二：细胞的癌变
①原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
②并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变，癌症是多个原癌基因与抑癌基因突变累积的结果。
③正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因，原癌基因或抑癌基因突变都可能引起细胞癌变。
（3）注意
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式。
与社会的联系
致癌因子
腌制菜
黄曲霉素
多环芳烃
CT
HPV病毒
新技术及发展：免疫治疗、靶向药物治疗
一、基因突变的实例
实例二：细胞的癌变
食物中的防癌物质：
①大豆、动物肝脏——含有的大量维生素A；
②蔬菜水果——富含的维生素C，维生素E，胡萝卜素；
③绿茶——富含多元酚
预防为主——保持健康饮食，良好生活习惯
一、基因突变的实例
实例二：细胞的癌变
　实战训练　
5.关于癌症，下列叙述错误的是（ ）
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积
效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
　实战训练　
6.下列有关癌细胞产生原因的叙述，错误的是
A.由于原癌基因被激活
B.细胞发生转化引起的
C.一旦细胞的正常调节过程受阻，就必能使原癌基因转变成激活状态
D.正常情况下，原癌基因处在抑制状态
7.人体癌细胞中代谢比较活跃的细胞器是（ ）
①线粒体 ②高尔基体
③核糖体 ④中心体 ⑤内质网
A.①②③ B.①③④ C.①③⑤ D.②③④
　实战训练　
8.下列哪种细胞最可能发生了癌变（ ）
A.能连续分裂的细胞
B.细胞膜上糖蛋白减少的细胞
C.接触了致癌因子的细胞
D.存在原癌基因的细胞
DNA分子中发生碱基的_______、______或_____，而引起的基因_________的改变，叫作基因突变。
替换
增添
缺失
碱基序列
二、基因突变的原因
1.基因突变的定义
问题11: 通过以上学习，你知道基因突变的原因吗？
二、基因突变的原因
情景材料
【资料1】二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。
【资料2】苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。
【资料3】乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
问题11: 通过以上学习，请总结出基因突变的原因？
物理因素
化学因素
生物因素
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
提高突变频率
二、基因突变的原因
紫外线(UV)
形成嘧啶二聚体
复制停止或碱基错配
基因突变
基因突变的原因——物理因素
在紫外线照射下，DNA分子可能发生多种形式的结构改变，从而导致基因突变。
二、基因突变的原因
——化学因素
基因突变的外因
碱基类似物
参与DNA分子复制
复制或转录出错
基因突变
T
A
T*
A
A
T*
T
G
注：T*为胸腺嘧啶类似物
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
二、基因突变的原因
——生物因素
基因突变的外因
某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。
乙肝病毒
——①普遍性
基因突变既有自发突变又有诱发突变且在生物界中普遍存在。
基因突变的例子：人类色盲、人类白化病、白虎、白化苗……
人类白化病
人类红绿色盲
白化苗
白虎
二、基因突变的原因
（二）基因突变的特点
所有生物均可发生
①发生时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。
②发生部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
——②随机性
二、基因突变的原因
（一）基因突变的特点
A
a1
a2
a3
a5
a7
a8
a6
a4
基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因
——③不定向性
二、基因突变的原因
（一）基因突变的特点
——④低频性
二、基因突变的原因
在自然状态下，基因突变的频率是很低的。如高等生物中105~108个生殖细胞中有1个发生基因突变。
基因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类的色盲基因 3×10-5
（一）基因突变的特点
——⑤多害少利性
二、基因突变的原因
所有生物都是长期进化过程的产物，基因突变可能破坏生物与现有环境的协调关系。
（一）基因突变的特点
资料：镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。
1. 为什么这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人的比例较其他地区的高？
杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。
7. 基因突变的意义
7. 基因突变的意义
（1）从生物个体的角度
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：如植物抗病性突变、耐寒性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：既无害也无益，不会导致新的性状出现。
注意：基因突变对生物的生存是有利、有害还是无影响，往往取决于生物生存的环境。
A
A
基因突变的结果
a
A
A
A
（1）真核细胞：往往使一个基因变成它的等位基因，产生新基因。
DNA复制时发生基因突变
（2）原核细胞和病毒：遗传物质结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此基因突变产生的是一个新基因。
意义
产生新基因的途径
生物变异的根本来源
生物进化的原材料
更好适应环境
产生新的生物类型
原材料
7. 基因突变的意义
（2）从种族繁衍和进化的角度
①产生新基因的途径。
②生物变异的根本来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
诱变育种
利用物理因素（如紫外线、X射线等）或化学因素（如亚硝酸盐等）处理生物，使生物发生基因突变。
方法
可以提高突变率，大幅改良品种的优良性状 ，创造人类需要的生物新品种。
优点
用辐射方法处理大豆，选育出含油量高的大豆品种。航天育种。
举例
二、基因突变的原因
（三）基因突变的运用
问题12: 试分析诱变育种的缺点？
缺点：盲目性高，需处理大量材料
基因突变的实例
基因突变
概念
结果
原因
时间
特点
意义
应用
分析镰状细胞贫血的病因
以结肠癌为例分析细胞癌变
基因的碱基序列改变
产生等位基因
内因、外因
细胞分裂前的间期
普遍性、随机性、不定向性、低频性
新基因、根本来源、原始材料
诱变育种
课堂小结
　实战训练　
9. 下列细胞或生物中容易发生基因突变的是（ ）
①洋葱根尖生长点细胞 ②洋葱表皮细胞 ③硝化细菌
④T2噬菌体 ⑤人的神经细胞 ⑥人的骨髓细胞
⑦蓝藻 ⑧人的精原细胞
A.①②③⑤⑥⑦ B.①③④⑥⑦⑧
C.①③④⑤⑥⑧ D.①②④⑤⑧
　实战训练　
10.下列有关基因突变的叙述，错误的是（ ）
A.只有进行有性生殖的生物才能发生基因突变
B.基因突变可发生于生物体发育的任何时期
C.基因突变是生物进化的重要因素之一
D.不会导致新性状出现的基因突变属于中性突变
　实战训练　
11.如图表示基因A与a1、a2、a3之间的关系，该图不能表明的是（ ）
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的转化遵循自由组合定律
　实战训练　
12.一种果蝇的基因突变体在210C的气温下，生活能力很差，但是，当气温上升到25.50C时，突变体的生活能力大大提高了。这说明（ ）
Ａ.突变是不定向的
Ｂ.突变是随机发生的
Ｃ.突变的有害或有利取决于环境条件
Ｄ.环境条件的变化对突变体都是有利的
　实战训练　
13.突变的有利和有害是相对的，下列对这一问题的认识，哪一项是不正确的 （ ）
A．突变的利与害可因生物的不同生存环境而异
B．突变的利与害可因人类的需求不同而异
C．有的突变对生物生存有害，但对生物进化有利
D．有的突变对生物生存有利，对生物进化也有利
　实战训练　
14.下列有关基因突变的说法正确的是（　　）
①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变
②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变
③基因突变只定向形成新的等位基因
④基因突变对生物的生存往往是有利的
⑤不同基因突变的频率是相同的
⑥基因突变的方向是由环境决定的
⑦一个基因可以向多个方向突变
A.①⑦ B.①③④ C.②⑤⑦ D.④⑥⑦
　实战训练　
15.豌豆子叶黄色对绿色为显性,由一对等位基因Y、y控制,下列有关叙述不正确的是(　　)
A.基因Y或y产生的根本原因是基因突变
B.基因Y和基因y的本质区别是核糖核苷酸序列不同
C.基因Y和y的分离可能发生在减数第二次分裂中
D.在豌豆的叶肉细胞中可检测到基因Y或y,但检测不到对应mRNA
　实战训练　
16．下列关于基因突变的说法，错误的是(　 　)
A．没有外界因素诱导也可能发生基因突变
B．动植物的体细胞中的突变基因都不能遗传给后代
C．基因突变不一定会引起性状改变
D．在细胞周期的有丝分裂间期最易发生基因突变
　实战训练　
17.下列关于基因突变的叙述，不正确的是（ ）
A．基因的碱基序列发生的改变，不一定导致性状改变
B．DNA分子中发生碱基的增添、缺失或替换，均属于基因突变
C．分裂间期较分裂期更易发生基因突变
D．基因突变一旦发生，改变的性状就会遗传给后代
“一母生九子，九子各不同”
是基因突变导致的吗？
不是
基因突变具有低频性
为什么会出现新的性状组合？
F1
P
×
YYRR
yyrr
F2
Y_R_
Y_rr
yyR_
9
3
：
yyrr
3
1
：
：
YyRr
基因重组
控制不同性状的基因自由组合
除了基因突变还有什么方式会导致性状的差异呢？
三、基因重组
1. 基因重组概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
A
D
a
d
（1）自由组合型：
Ad和aD
AD和ad
A
D
a
d
减Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
2. 类型
A
A
B
a
a
b
B
b
A
A
B
a
a
b
b
B
（2）互换型 ：
可产生的配子类型： AB、ab
互换后，可产生的配子类型：
AB、Ab、aB、ab
3. 类型
四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
同源染色体的非姐妹染色单体交换片段
3. 结果：只能产生新的基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。
4. 意义：
（1）生物变异的来源之一；
（2）形成生物多样性的重要原因；
（3）对生物进化有重要意义。
矮杆抗病
DDTT
ddtt
高秆抗病
矮秆不抗病
ddRR
6. 基因重组的应用——杂交育种
将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。
五花鱼
朝天泡眼金鱼
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。
与社会的联系
基因突变和基因重组的比较
比较项目 基因突变 基因重组
定义
时期
类型
结果
意义
应用
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
主要在细胞分裂前的间期
减数分裂Ⅰ前期、后期
自发突变、诱发突变
自由组合、互换
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
诱变育种
杂交育种
　实战训练　
1.一对夫妇所生育的子女中，性状差异很多，这种差异主要来自：
A.基因重组 B.基因突变
C.环境影响 D.疾病影响
2.下列有关基因重组的叙述，错误的是（ ）
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D.常染色体上的基因能与行染色体上的基因发生基因重组
　实战训练　
3.基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异，对生物的进化起重要作用。下列叙述正确的是（ ）
A.自然状态下，基因突变和基因重组一般仅存在于进行有性生殖的生物中
B.基因突变使基因的碱基序列发生改变，而基因重组是不同基因的重新组合
C.基因突变和基因重组都是生物变异的根本来源
D.基因突变和基因重组都能产生新的基因型，从而形成新的表型
　实战训练　
4. 如图是某高等动物的几个细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因），据图分析不可能反映的是（　 　）
A. 图甲细胞中1与2的片段部分交换，属于基因重组
B. 图乙细胞发生了基因突变或者基因重组
C. 图丙细胞可能发生了基因突变或者基因重组
D. 图丙细胞为次级精母细胞
　实战训练　
5.下列有关基因突变和基因重组的叙述正确的是（ ）
A.M基因可自发突变为m1或m2基因，但m1基因不可突变为M基因
B.进行有性生殖的生物，非同源染色体上的非等位基因可以发生基因重组
C.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
D.杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变，导致害虫抗药性增强
　实战训练　
6．基因重组是生物体在进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合。下列有关基因重组的叙述正确的是（ ）A．基因重组一定不会使DNA结构发生改变
B．减数分裂间期DNA复制时可能发生基因重组
C．异卵双生的两个子代遗传物质差异主要是由基因重组导致的D．基因型为Aa的生物自交产生的子代中出现三种基因型是基因重组的结果
　实战训练　
7.下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于（ ）
A.基因重组、不可遗传变异 B.基因重组、基因突变
C.基因突变、不可遗传变异 D.基因突变、基因重组

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