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第四章基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
一样
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
情景材料一：
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”(右图：南橘（上）北枳（下）)
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？
基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？
基因
控制
蛋白质
体现
性状
蛋白质是生命活动的主要承担者
怎样控制？
情景材料二：
豌豆的圆粒与皱粒 性状对比：（淀粉在细胞中具有保留水分的作用） 基因对比
一
一、基因表达产物与性状的关系
探究一：请认真阅读课本内容，合作完成表格内容
饱满，能有效保留水分
皱缩，失水
含有编码淀粉分支酶的基因
插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因。
圆粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
一
基因
酶
代谢过程
性状
外来DNA
插入
一、基因表达产物与性状的关系
白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素。毛发白色，皮肤淡红色，畏光。
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
合成黑色素的代谢途径
人的白化病
一
情景材料三：
一、基因表达产物与性状的关系
基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
结论一：
酶
代谢过程
间接控制
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因　
酶
代谢过程
生物性状
控制
控制
控制
一
一、基因表达产物与性状的关系
一
囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。
情景材料四：
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损
一、基因表达产物与性状的关系
一
探究二：请认真阅读课本内容，合作完成表格内容
性状对比
基因对比
肺部功能正常
肺部功能严重受损
含有编码CFTR蛋白的基因正常
编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
正常
患病
囊性纤维病
探究三：请认真阅读课本内容，探讨囊性纤维病致病机理过程。
一、基因表达产物与性状的关系
正常的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
囊性纤维病致病机理
基因型
蛋白质结构
表型
一
一、基因表达产物与性状的关系
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型，运输O2能力降低
容易破裂，患溶血性贫血
基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状
结论二：
蛋白质的结构
直接
基因
性状表现
蛋白质结构
一
情景材料五：
镰状细胞贫血
直接控制
一、基因表达产物与性状的关系
1.间接控制途径
基因通过控制__________来控制___________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
2.直接控制途径
基因还能通过控制_______________来_______控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
一
基因表达产物与性状的关系归纳总结
探究四：基因可以通过控制酶的合成或蛋白质的结构来控制生物体的性状，那为什么来自同一个受精卵的细胞发育过程中细胞在形态、功能等方面有差异呢？
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
+ + +
+ + +
+ + +
+
－
+
+
－
－
－
－
－
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
二、基因的选择性表达与细胞分化
情景材料六：
探究五：
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
在细胞中，并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
1. 表达的基因分类
①管家基因
在所有细胞中都表达的基因。
②奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因。
（如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。）
（如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。）
二、基因的选择性表达与细胞分化
2.细胞分化的实质
　基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
——基因的选择性表达。
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控基因是否表达
调控基因表达多少
探究六：表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段，什么是表观遗传？它调控基因表达的机理是什么呢？
二、基因的选择性表达与细胞分化
Lcyc基因
Lcyc基因甲
基化程度低
开花时Lcyc基因表达
Lcyc基因
Lcyc基因甲
基化程度高
开花时Lcyc基因不表达
碱基序列相同
甲基化程度不同
表达情况不同
植株A
植株B
三、表观遗传
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
CH3
CH3
未甲基化
甲基化
柳穿鱼花的
形态结构
三、表观遗传
植株A
植株B
大部分
少部分
×

P
F1
F2
【资料1】科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似
讨论1：F1的花为什么与植株A的相似？
讨论2：在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似
Lcyc .Lcyc
Lcyc(甲).Lcyc(甲)
Lcyc .Lcyc(甲)
1Lcyc .Lcyc
2Lcyc .Lcyc(甲)
1Lcyc(甲) .Lcyc(甲)
DNA的甲基化修饰导致的
表型的变化可以遗传
三、表观遗传
【资料2】某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现黄色体毛，a为隐性基因，表现黑色体毛。
F1
P
×
aa
黄色鼠
黑色鼠
介于黄和黑之间的一系列过渡类型
Avy a
AvyAvy
无甲基化
Avy基因不受抑制
黄色鼠
Avy基因高表达
不同程度的甲基化
Avy基因受不同抑制
Avy基因低表达
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
甲基化的程度最高
Avy基因受抑制最高
黑色鼠
Avy基因不表达
Avy基因
调控
CH3
三、表观遗传
1.定义
生物体基因的碱基序列 ，但基因表达和表型发生________变化的现象，叫作表观遗传。
保持不变
可遗传
2.特点
①基因的碱基序列不变(遗传物质不变)
②可遗传性
④普遍性
③可逆性(可以去甲基化)
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
不符合孟德尔遗传规律
①基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关。
②一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同，表观遗传也在其中发挥了重要作用。
持续吃蜂王浆
幼虫期只吃三天蜂王浆
蜂王
工蜂
③有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
三、表观遗传
3.常见的调控机制
(1)DNA甲基化
主要抑制转录
(2)染色体的组蛋白甲基化、乙酰化
(3)非编码RNA干扰
主要抑制翻译
四、基因与性状的关系
3.多对等位基因控制一个性状。
基因和性状之间不都是一 一对应的关系
1.一对等位基因控制一个性状。
2.一对等位基因控制多个性状。
水稻中的
Ghd7基因
调控水稻开花
调控生长发育
影响水稻产量
编码的蛋白质
4.生物的性状还受环境条件的影响，是生物的基因和环境条件共同作用的结果。
(表型=基因型+环境条件)
基因与性状的关系并不都是简单的线性关系，基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在复杂的相互关系，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络。
生物体能有序地生长、发育和繁殖，是基因表达调控的结果。性状是基因和环境相互作用的产物。
四、基因与性状的关系

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