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(共44张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
第二节 染色体变异（第1课时）
问题探讨
作为野生植物的后代，许多栽培植物的染色体数目却与它们的祖先大不相同
野生祖先种马铃薯
（多种颜色）
栽培品种马铃薯
（一般都为黄色）
野生祖先种 栽培品种（马铃薯）
野生祖先种香蕉
（有籽）
栽培品种香蕉
（无籽）
野生祖先种 栽培品种（香蕉）
生物种类 体细胞染色体数/条 体细胞非同源染色体/套 配子染色体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2
栽培品种 48 4
香蕉 野生祖先种 22 2
栽培品种 33 3
12
24
11
异常
2.为什么平时吃的香蕉是没有种子的？
1.根据前面所学减数分裂的知识，试着完成该表格。
香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而无法形成种子。
问题探讨
3.分析表中数据，你还能提出什么问题吗
香蕉体细胞中染色体数目不是偶数,是怎样形成的 又是如何繁殖的
体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，
叫染色体变异
概念：
类型
个别染色体数目的增加或减少
以一套完整的非同源染色体为基数成倍的增加或或成套的减少
染色体数目变异
染色体结构变异
区别
基因突变
基因重组
染色体变异
染色体变异
分子水平的变异，光镜下不可见。
细胞水平的变异，光镜下可见。
缺失、重复、倒位、易位
病毒、原核生物会发生染色体变异吗
一、染色体数目的变异
①细胞内 染色体增加或减少
②以 为基数成倍的增加或成套的减少。（以染色体组的形式增加或减少）
正常果蝇
（2n=8）
个别异常
成套异常
增加一条
减少一条
增加两套
减少一套
一套完整的非同源染色体
个别
①21三体综合征
唐氏综合征,由于多了一条21号染色体而导致的疾病。存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
思考形成的原因？
亲代减数分裂时同源染色体未分离（减Ⅰ后期）
或姐妹染色单体未分离，移向同一级（减Ⅱ后期）。
①减数分裂Ⅰ后期21号同源染色体未分离
②或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极
性染色体数目异常
XYY三体:
原因：父方在MⅡ时两条Y染色单体分离后，进入同一个配子中，产生YY的异常精子。
XXY三体:
原因：①父方在MⅠ时X和Y未分离，进入同一个配子中，形成XY的异常精子。
②或母方在MⅠ时X和X未分离，或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成XX的异常卵细胞。
XXX三体:
原因：①父方在MⅡ时两条X染色单体分离后，进入同一个配子中，产生XX的异常精子。
②或母方在MⅠ时X和X未分离，或MⅡ时两条X单体分离后进入同一个配子中，形成XX的异常卵细胞。
在大多数生物的体细胞中，染色体都是 的，
也就是说含有 ，
其中 称为一个染色体组。
两两成对
两套非同源染色体
每套非同源染色体
（1）染色体组概念：
(1)一个染色体组的特征
①一个染色体组染色体大小、形态、功能均 。
②一个染色体组 同源染色体， 等位基因
③一个染色体组含有该物种全部的 。
不相同
不存在
不含有
遗传信息
思考：如何通过染色体的形态和基因型判断染色体组的数量
方法一、通过染色体形态判断:
不分颜色、形态大小完全相同的染色体有几个，就有几个染色体组
1个染色体组
4个染色体组
2个染色体组
2个染色体组
方法二、通过基因型判断:
不分大小写、同一个英文字母有几个，就有几个染色体组
AAaaBBbb
AaBb
ABCD
4个染色体组
2个染色体组
1个染色体组
1组4条染色体
1组2条染色体
1组4条染色体
1组4条染色体
下列细胞分裂图像中含有2个染色体组的是（ ） 　A.①③ B.②④ C.①④ D.③⑤
C
2个染色体组
4个染色体组
1个染色体组
2个染色体组
1个染色体组
随堂演练
由 发育而来，体细胞中含有 的个体。
二倍体：
猫咪2N=38
受精卵
两个染色体组
在自然界,几乎全部动物和过半数植物都是二倍体。
二倍体生物有性生殖过程如下：
2N
二倍体(♀)
减数分裂
N
雌配子
2N
二倍体(♂)
减数分裂
N
雄配子
受精作用
发育
2N
2N
受精卵
二倍体
一般来说含有几个染色体组就叫几倍体。
由 发育而来，体细胞中含有 的个体。
多倍体：
受精卵
三个或三个以上染色体组
马铃薯是四倍体
普通小麦是六倍体
香蕉、无子西瓜是三倍体
优点:茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；
糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
缺点：生长发育延迟，结实率低。
4. 填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、染色体组数目，并且注明它们分别属于几倍体生物。
14
1
二倍体
六倍体
21
6
56
8
4
那三倍体和四倍体是如何形成的呢
多倍体育种(人工诱导多倍体)
低温诱导、秋水仙素处理
①方法：
注：秋水仙素是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取的一种植物碱，它是白色或淡黄色粉末或针状结晶，有剧毒。
②对象：
抑制纺锤体的形成，导致着丝粒分裂后染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。（作用于有丝分裂前期）
③机理：
含糖量高的甜菜、三倍体无子西瓜
④例子:
萌发的种子或幼苗(进行有丝分裂)
无子西瓜的培育
二倍体
授粉
二倍体
（父本）
四倍体
（母本）
三倍体
联会紊乱
无子西瓜
秋水仙素
授粉
第一年
第二年
为什么要进行两次传粉？
第一次：
杂交获得三倍体植株的种子
第二次：
刺激子房发育成果实
无子西瓜一定没有种子吗？
三倍体无子西瓜的果实中没有种子的原因是什么？
为什么三倍体西瓜中有少量发育并成熟的种子？
在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子,但概率极小。
无子西瓜每年都要制种,有没有别的替代方法
进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量培苗，再进行移栽；
因为三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
三倍体无子西瓜的果实中没有种子的原因是什么？
一、染色体数目的变异
③实例：无子西瓜(三倍体)
二倍体
授粉
二倍体
（父本）
四倍体
（母本）
三倍体
联会紊乱
无子西瓜
秋水仙素
授粉
第一年
第二年
Q2.用秋水仙素处得到植株是各个部分的细胞都含有4个染色体组吗？
根部细胞未变，
未用秋水仙素处理
Q6.第一年得到的三倍体西瓜是不是所有的地方都是三倍体？
果皮种皮都是由西瓜体细胞发育来的,所以是有4个染色体组;所以第一年得到的西瓜应是四倍体西瓜,其中的种子是三倍体的
柱头
珠被
胚囊
胚珠
果皮
发育
子房壁
种皮
发育
胚
+精子
胚乳
种子
补充子房的结构
卵细胞
极核
果实
一、染色体数目的变异
总结：奇数个染色体组的个体不育。
偶数个染色体组的个体可育。
异源二倍体由于联会紊乱也不可育
思考：①为什么三倍体西瓜、三倍体香蕉是无籽的？
②四倍体能通过减数分裂形成可育的配子吗？
若能，配子中有几个染色体组？
因为三倍体的原始生殖细胞中有三套非同源染色体，减数分裂时出现联会紊乱，因此不能形成可育的配子。
能。配子中含有2个染色体组。
③某个体是由四倍体生物的配子直接发育而来的，它属于几倍体？
6.单倍体
（1）概念：
由配子直接发育而来，其体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。
如：蜜蜂中的雄峰
蜜蜂
蜂王
工蜂
雄峰
由受精卵发育而来
二倍体
由卵细胞发育而来
单倍体
蜂王 雄蜂 工蜂
2N=32 N=16 2N=32
（2）特点
植株长得弱小
一般高度不育
含偶数个染色体组：可育
含奇数个染色体组：高度不育
注意：由配子直接发育来的，不管有几个染色体组，都叫单倍体 。
5.单倍体育种
①过程：
二倍体植株
花药离体培养
单倍体植株
秋水仙素处理
二倍体植株（纯合子）
②原理：
染色体数目变异
③优点：
1.明显缩短育种年限
2.纯合体，自交后代不会发生性状分离
技术复杂，需与杂交育种配合。
缺点：
一.染色体数目的变异
整倍变异
1.染色体组
(4)类型：
③单倍体
单倍体育种
1.方法:
花药(花粉)离体培养+人工诱导染色体加倍
花药离体培养
P
F1
配子
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
正常植株(纯合)
秋水仙素
单倍体育种
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
高杆抗病
DdTt
DT
Dt
dT
dt
单倍体植株
第1年
第2年
DT
Dt
dT
dt
需要的纯合矮抗品种
2.流程:
杂交
3.优点:
明显缩短育种年限，子代均为纯合子
单倍体育种中秋水仙素处理萌发的种子吗？
不能，因为单倍体往往高度不育，育种操作的对象一般是单倍体幼苗.
用秋水仙素处理单倍体一定能够获得纯合子吗？
花药
离体培养
单倍体
幼苗
秋水仙素
纯合体
优良性状纯合体
筛选
不一定，若亲本为二倍体，则获得的品种一定为纯合子.
AB
秋水仙素
若亲本为多倍体，则获得的品种不一定为纯合子
AABB
(纯合子)
Aa
秋水仙素
AAaa
(杂合子)
花药离体培养
P
F1
配子
DDTT
DDtt
ddTT
ddtt
正常植株（纯合）
秋水仙素
单倍体育种
P
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
F1
高杆抗病
DdTt
F2
D_T_
D_tt
ddT_
ddtt
ddTT
杂交育种
矮抗

需要的纯合矮抗品种
连续
第1年
第2年
高杆抗病
DDTT
×
矮杆感病
ddtt
高杆抗病
DdTt
DT
Dt
dT
dt
单倍体植株
第1年
第2年
DT
Dt
dT
dt
需要的纯合矮抗品种
第3
6年
二倍体 多倍体 单倍体
来源
概念
举例
植株
特点
由受精卵发育成
体细胞中含有两个染色体组的个体
体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体
体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体
由配子直接发育
植株弱小、高度不育
茎秆粗壮，器官大，营养含量高
人、几乎全部动物、大多数高等植物
三倍体香蕉、四倍体马铃薯
雄蜂
由受精卵发育成
精子、卵细胞、花粉属于配子，不是单倍体。
《报》38期P3 6、7
类别 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种
原理
常用 方法
优点
缺点
基因重组
杂交→自交→选优→自交
将不同品种的优良性状集中于同一个体上
不能产生新基因；育种进程缓慢、过程复杂；
基因突变
用物理或化学方法处理生物
提高突变率，可以在较短的时间内获得更多的优良变异类型
有利变异少，需大量处理实验材料（具有不定向性、低频性）
染色体变异
花药离体培养；秋水仙素处理幼苗；选择；
明显缩短育种年限；(得到的植株都是纯合子；)
技术性强，需结合杂交育种和人工诱导染色体加倍技术
染色体变异
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
茎秆粗壮，叶片、果实、种子都比较大，营养物质含量有所增加
发育延迟，结实率降低，一般只适用于植物
补充：不同育种方法的比较
《报》39期P3 4、20
1.实验原理：
低温抑制_______的形成，以致影响________被拉向两极，
细胞不能分裂成两个子细胞，于是染色体数目改变。
纺锤体
染色体
2.实验步骤：
(1)根尖的培养及诱导
①低温处理：将蒜（或洋葱）在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周
②培养不定根：取出后，将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（25℃）进行培养。
③低温诱导：待蒜长出1CM的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48-72h
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
诱导培养
固定
制作装片
观察
(2) 取材及固定
取材：
剪取诱导处理的根尖约____________。
0.5cm—1cm
固定：
放入__________中浸泡0.5h—1h，以固定细胞的形态
卡诺氏液
冲洗：
用_____________________冲洗2次
体积分数为95%的酒精
(3)制片（同“观察植物的有丝分裂”）
解离
漂洗
染色(用__________染色)
制片
甲紫溶液
解离3一5min
漂洗约10min
甲紫溶液染色3-5min
压片
使细胞相互分离
洗去药液，防止解离过度
使染色体着色
细胞分散开来
5.注意点
实验应设置对照组，温度分别为常温、低温（4℃）、0℃
实验有2处冲洗，95%酒精在“固定”步骤洗放入卡诺氏液中浸泡的细胞，清水在“制片”步骤洗解离后的细胞
95%酒精在本实验中有2个作用，解离和冲洗
在进行实验的过程中，所观察的细胞已经被卡诺氏液等杀死，看到的是死细胞。因此不能观察到连续的变化。
(4)观察
先低倍，再高倍。
视野中既有正常的二倍体细胞（多），也有染色体数目发生改变的细胞（少）。
一.染色体数目的变异
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
实验注意事项：
①选材：应选择能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。
②温度不是越低越好：温度过低对根尖细胞造成伤害，应选择适宜温度。
③并不是所有细胞中染色体均已加倍：只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体分裂状况。
④细胞是死的而非活的：显微镜下观察到的细胞是已被解离液杀死的细胞。
⑤着丝粒分裂与纺锤体无关：着丝粒到有丝分裂后期即分裂，无纺锤丝牵引，着丝粒也分裂。
低温诱导植物细胞染色体数目的变化
探究·实践
二、染色体结构变异 P90
猫叫综合征
人类的许多疾病是由染色体结构改变引起的
病因：人的5号染色体部分缺失引起的遗传病。
特点：患儿哭声轻，音调高，很像猫叫而得名。猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
染色体结构的变异还有哪些类型呢？
正常翅
缺刻翅
染色体某一片段缺失引起的变异。
染色体增加某一片段引起变异。
①缺失
②重复
正常眼
棒状眼
正常翅
缺刻翅
结果：基因数目减少
结果：基因数目增加
染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异。
染色体某一片段位置颠倒引起的变异。
③倒位
④易位
卷翅
正常翅
正常眼
花斑眼
结果：染色体上基因的排列顺序发生改变。
注意区分
染色体易位 互换
图解
区别 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的
非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
发生在细胞分裂期任何时间
减数分裂Ⅰ四分体时期
染色体结构上的缺失、重复、易位和倒位
基因数量、排列顺序的改变
生物性状的改变（变异）
大多数染色体结构变异对生物体是不利的，甚至导致生物体死亡。
染色体结构的改变为什么会导致性状发生改变
（缺失、重复）
（易位、倒位）
1、染色体结构变异的“缺失”与基因突变的“缺失”有何不同？
基因突变的“缺失”：
碱基对数目减少。基因数目不变。
染色体结构变异的“缺失”：
基因数目减少。
2、关于“不同生物发生的可遗传变异”的类型问题
生物的种类
无细胞结构
病毒（基因突变）
原核生物
（基因突变，自然状态不存在基因重组）
有细胞结构
真核生物
（基因突变，基因重组，染色体变异）
二、染色体结构的变异
染色体结构变异中的缺失现象与基因突变中的碱基对的缺失现象很相似，他们对生物的影响一样吗？
项目 染色体片段缺失 碱基对缺失
图解
区别 原理
观察
染色体结构变异
基因突变
在光学显微镜下观察到
在光学显微镜下观察不到
练习与应用
1．染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相关表述是否正确。
（1）只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异。（ ）
（2）体细胞中含有2个染色体组的个体就是二倍体。（ ）
（3）用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体（ ）
X
X
X
2．秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是(　　)
A. 促进细胞融合
B. 诱导染色体多次复制
C. 促进染色单体分开，形成染色体
D. 抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成
D
3．慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病，患者骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所导致。这种变异属于(　　)
A. 基因突变
B. 基因重组
C. 染色体结构变异
D. 染色体数目变异
C
归纳总结
基因突变、基因重组和染色体变异的比较
项 目 基因突变 基因重组 染色体变异
本 质
发生时期
观 察
适用范围
产生结果
共同点
应用
基因结构的改变
基因的重新组合
染色体结构或数目发生变化
DNA复制时期
减数分裂Ⅰ时期
光学显微镜下可以观察
任何生物
有性生殖的真核生物
真核生物
产生新的基因
产生新的基因型
基因“数量”上发生变化
都是可遗传的变异
光学显微镜下无法观察
光学显微镜下无法观察
诱变育种
杂交育种
多倍体育种、单倍体育种
细胞分裂期
二、拓展应用
1. 在二倍体的高等植物中，偶然会长出一些植株弱小的单倍体，这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代。单倍体是如何形成的？为什么不能繁殖后代？
可能的原因是，二倍体植株经减数分裂形成配子后，一些配子可以在离体条件下发育成单倍体。这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代，是因为它们的体细胞中只含有一个染色体组，减数分裂时没有同源染色体的联会，就会造成染色体分别移向细胞两极的紊乱，不能形成正常的配子，因此，就不能繁殖后代。
①单倍体植株一定不育吗？
不一定；如雄蜂，可以通过假减数分裂形成正常的精子，则是可育的；
如某些藻类植物、苔藓植物、蕨类植物的单倍体，可以通过无性生殖繁衍后代；
如体细胞中染色体组数为偶数的单倍体，减数分裂中可以正常联会，也可以产生正常的配子，也是可育的；
②一般情况下，单倍体植株高度不育，原因是什么？
③体细胞中染色体组数为偶数的一定可育吗？
大多数单倍体体细胞中染色体组数为奇数，减数分裂时联会紊乱，无法形成正常的配子，因此一般表现出高度不育；
不一定；
由上面两题可知，除无性生殖的生物外，判断一个真核生物可育与否的关键是能否形成正常的配子，而形成正常配子的关键是同源染色体能够正常联会；
如大多数异源二倍体，染色体无法联会，也会造成不育，例如骡子；
思考·讨论

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