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(共32张PPT)
第5章 基因突变及其他突变
第3节 人类遗传病
课标要求
学会调查人群中遗传病的基本方法。
探讨人类遗传病的检测和预防。
01.
概述人类常见遗传病的类型及特点。
02.
03.
第5章
基因突变及其他变异
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？　
　 胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。　
问题探讨
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
问题探讨
2.有人认为:“人类所有的病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？　
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
人类遗传病
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
先天性心脏病患者
先天性心脏病患者
先天性疾病
表现：
病因
——遗传病
由环境因素改变引起的
家族性疾病
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起
一.人类常见遗传病的类型
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
出生前已形成的畸形或疾病
由遗传物质改变引起的
——非遗传病
表现：
从共同的祖先继承了相同的致病基因
——非遗传病
先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
×
×
×
如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常
×
一.人类常见遗传病的类型
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
判断
人类遗传病
概念：
通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
常见遗传病的类型：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
由染色体变异引起的遗传病
只有单基因遗传病遗传时遵循遗传定律！
注意
单基因遗传病
注意
单基因遗传病是指受1对等位基因控制的遗传病。
人类染色体分为常染色体和性染色体。故单基因遗传病也分为常染色体单基因遗传病和性染色体单基因遗传病。
人的染色体组成
遵循孟德尔遗传定律
一.人类常见遗传病的类型
①单基因遗传病
概念:
受一对等位基因控制的遗传病
种类
常染色体遗传病
伴X染色体遗传病
伴Y染色体遗传病
显性
隐性
①男女患病概率相等
②连续遗传
①男女患病概率相等
②隔代遗传，隐性纯合发病
①患者男性多于女性
②隔代遗传
③女患父子患
显性
隐性
①患者女性多于男性;
②连续遗传;
③男患母女患
男全患，女全正
外耳道多毛症
红绿色盲、血友病
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症
多指、并指、软骨发育不全
(2)类型:
一.人类常见遗传病的类型
(2)类型:
②多基因遗传病
概念:
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
特点:
实例:
③常表现出家族聚集现象
①在群体中发病率较高
②易受环境因素的影响
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
原发性高血压
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。
一.人类常见遗传病的类型
(2)类型:
③染色体异常遗传病
概念:
由染色体变异引起的遗传病
特点:
通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。
类型:
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病：
21三体综合征
猫叫综合征
5号染色体短臂缺失
21号染色体多一条
性腺发育不良、
注意：遗传病患者 携带致病基因（一定or不一定 ）
XXY(克氏综合征)
一.人类常见遗传病的类型
② 多基因遗传病在成年以后发病率较高
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
出生
青春期
成年
③ 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
④ 三类遗传病在青春期的发病率都较低
① 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病
(3)看图归纳:
三种遗传病的发病率和特点
1：携带致病基因的个体一定患病（ ）
2：遗传病患者一定携带致病基因（ ）
3：遗传病都符合孟德尔遗传规律（ ）
易错题判断：
×
×
×
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者
遗传病患者不一定携带致病基因，如21三体综合征。
只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
A.常显
B.常隐
C. X显
D.X隐
E.多基因遗传病
F.常染色体病
G.性染色体病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
人类遗传病
当堂检测
目的要求
1. 初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2. 通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3. 通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查计划
1. 可以小组为单位开展调查工作，也可小组成员分工进行调查。
2. 每个小组可调查周围熟悉的 4~10 个家庭（或家系）中遗传病的情况。
调查人群中的遗传病
调查计划
3. 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
4.为保证调查的群体足够大，应将小组调查的数据在班级和年级中汇总，这项工作可由教师统一安排。
5.根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种遗传病的发病率 =
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
× 100%
调查人群中的遗传病
调查人群中的遗传病
调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病 发病率 广大人群随机抽样 需考虑年龄、性别等因素， 抽样群体要足够大 （患病人数/
被调查总人数）X100%
遗传病 遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况分析 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病;尽量保证调查的群体足够大。
注意
不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
遗传病的危害
遗传病检测和预防的手段
遗传咨询和产前诊断
遗传病检测和预防的意义
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效的预防遗传病的产生和发展。
——优生
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前干什么？
禁止近亲结婚
达尔文
表姐艾玛
夭折
夭折
终身
不育
终身
不育
终身
不育
夭折
病魔缠身，智力低下
以达尔文一家为例：
在近亲（三代或三代以内）有共同的血缘关系结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，后代患遗传病的可能性会大大增加。
原因
和谁生？
能不能生？
主要手段：遗传咨询
医生对咨询对象进行
身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病
的传递方式
推算出后
代的再发 风险率
咨询对象提出防治
对策和建议，如进
行产前诊断、终止
妊娠等
1
2
3
4
遗传咨询的内容和步骤
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩 D、只生女孩
C
想一想
对点训练
什么时候生？
提倡——“适龄生育”
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
产前诊断
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
染色体异常遗传病
能引起血细胞异常的疾病
基因控制的遗传病
时间
目的
手段
胎儿外观、性别
生之前做什么？
羊水检查
定义
材料
优点
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
①可以精确地诊断病因
②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患这种病的概率
争议
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因检测
基因治疗
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
课堂练习
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
课堂练习
3.下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是（　　）
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常
A
课堂练习
4.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（　 ）
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
　D
课堂练习
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
监测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：并指、苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病、先天性聋哑）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、 性染色体遗传病）
基因检测
基因治疗

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