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第2节 基因表达与性状的关系
2课时
第4章 基因的表达
问题探讨
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论
可能是由叶片所处的环境因素引起的。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
1.基因表达产物与性状的关系
DNA
RNA
蛋白质
转录
翻译
体现
性状
基因如何通过表达产物控制生物性状的？
淀粉分支酶基因
被打乱的淀粉分支酶基因
外来DNA插入
淀粉分支酶
蔗糖合成淀粉淀粉含量升高
圆粒豌豆
保水
皱粒豌豆
失水
淀粉合成受阻
蔗糖含量升高
淀粉分支酶异常，活性下降
1.基因表达产物与性状的关系
基因
酶的合成
代谢过程
性状
【实例1】豌豆的圆粒与皱粒
1.基因表达产物与性状的关系
主要表现：畏光、毛发及皮肤呈白色。
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素，表现白化病
基因
酶的合成
代谢过程
性状
【实例2】白化病
1.基因表达产物与性状的关系
以上实例说明基因是如何控制性状的？
【实例1】豌豆的圆粒与皱粒
【实例2】白化病
基因
酶的合成
生物的性状
代谢过程
间接控制
控制
控制
间接控制
案例3：囊性纤维病
1.基因表达产物与性状的关系
正常气管
囊性纤维化气管
CFTR基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构异常，导致CFTR蛋白转运氯离子的功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染。
基因
蛋白质结构
性状
1.基因表达产物与性状的关系
以上实例说明基因是如何控制性状的？
实例3：囊性纤维病
基因
蛋白质结构
生物的性状
直接控制
控制
直接控制
蛋白质的结构
基因
细胞代谢
生物性状
酶
间接控制
直接控制
通过以上四个实例的分析，尝试用箭头和文字总结出基因对性状控制的两种途径。
学生活动
1.基因表达产物与性状的关系
我们知道，人是由受精卵发育来的，受精卵经过分裂形成多个细胞，进而形成不同类型的细胞，如红细胞、神经细胞、肌肉细胞等。
1．这个过程我们称为什么？
2．这些细胞的基因是否相同？
3．这些不同类型细胞的结构和功能都不相同。可能的原因是什么？
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。在细胞分化过程中是什么原因使这些细胞结构功能发生了差异？是否有证据证明呢？
想一想
细胞分化
相同
不同类型细胞中基因的表达情况不完全相同。
2.基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中 DNA 和 mRNA 的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
讨论
1．这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质。
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞
红细胞
胰岛细胞
+ + +
+ + +
+ + +
+
+
+
-
-
-
-
-
-
2．3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在特定的细胞中，基因的表达具有选择性，产生特异性的表达产物。
2.基因的选择性表达与细胞分化
管家基因：
是指所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。如呼吸酶基因。
奢侈基因：
组织特异性基因，是指不同类型细胞中特异性表达的基因，奢侈基因的产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。如胰岛素基因、血红蛋白基因
干细胞
红细胞
神经元
脂肪细胞
心肌细胞
小肠上皮细胞
软骨细胞
上皮细胞
受精卵
细胞分裂
(细胞数量增多）
细胞分化
（细胞
种类增多）
①细胞分化的实质就是：
基因的选择性表达
②细胞分化与基因选择性表达的关系
思考？在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？
DNA、tRNA、rRNA、mRNA、蛋白质的种类
DNA、tRNA、rRNA的种类
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
3.表观遗传
讨论1：资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
2
3
4
1
合作探究1：请同学们自主阅读教材P73-74，小组合作思考讨论完成问题。
讨论3：资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
这种遗传现象称为什么遗传？形成的原因是什么？有哪些类型及特点？
讨论2：资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
3.表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
资料1：柳穿鱼花的遗传
正常
植株A
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
×
F1
F2
少部分B
植株A相似
绝大部分A
P
Lcyc基因

问题1: 为什么会出现上述现象？柳穿鱼性状改变的原因是什么？
3.表观遗传
柳穿鱼花的形态结构
Lcyc基因的表达（转录和翻译）
植株A
植株B
直接 相关
基因
不
相
同
同
开花时 表达
不表达
（甲基化）：
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
资料1：柳穿鱼花的遗传信息梳理
问题2: 如何解释甲基化现象？
3.表观遗传
植株A
植株B
未甲基化修饰
甲基化修饰
基因表达
基因未表达
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
DNA甲基化抑制了基因的表达！
3.表观遗传
未甲基化修饰
甲基化修饰
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
问题3: 两种基因的碱基序列有没有改变？
没有
问题4: DNA甲基化可以遗传吗？
可以，柳穿鱼花的实验可以证明
3.表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
问题3: 分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
亲本
F1
配子
基因表达
基因未表达
3.表观遗传
A
B
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
资料2：小鼠毛色的遗传
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
问题5: 为什么会出现上述现象？小鼠性状改变的原因是什么？
DNA甲基化抑制了基因的表达！
3.表观遗传
未甲基化修饰
Avy基因
a基因
甲基化修饰
Avy基因
a基因
基因表达抑制
-
基因表达抑制
- -
基因表达抑制
- - -
Avy基因
a基因
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
资料2：小鼠毛色的遗传
甲基化程度越高，Avy基因表达受到抑制越明显，小鼠颜色越深。
3.表观遗传
柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
思考.讨论
问题6: 资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
碱基序列没有发生变化
部分碱基发生了甲基化修饰
基因的表达
表型
可遗传，并影响后代表现
抑制
影响
3.表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
定义
存在时期
类型
表观
遗传
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
特征
②非编码RNA干扰（例如miRNA）
①DNA甲基化修饰
③组蛋白甲基化、乙酰化等
可遗传性、可逆性、DNA不变
3.表观遗传
同卵双胞胎是一个精子与一个卵细胞结合产生一个受精卵后再一分为二形成的两个胚胎。他们基因组成相同，但是性状依然有差异，有时候甚至差异很大。
【实例1】
3.表观遗传
同卵双胞胎
实例2：蜂王和工蜂的差异
蜂王浆可以降低DNA甲基转移酶(Dnmt3)基因的表达水平，从而降低DNA的甲基化程度，调控雌蜂幼虫的分化。
蜂王浆在蜂王和工蜂发育中的作用是什么
DNA甲基化
程度低
DNA甲基化
程度高
DNA甲基转移酶
(Dnmt3)
甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
——可逆性
有研究表明：吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高，请查阅相关资料，结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识，向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
与社会的关系
环境
DNA甲基化
诱发
3.表观遗传
你如何评价“基因决定生物体的性状”这一观点？
4.基因、环境与性状的关系
4.基因、环境与性状的关系
人的身高是由50多个基因决定，每个基因对身高都有一定的作用。
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
2.一个性状受到多个基因影响
3.一个基因影响多个性状
1.一个基因控制一个性状
白化病是一种典型的单基因遗传病，由一对等位基因控制，有一个基因发生基因突变
基因的特异性
多基因效应
基因的多效性
基因与性状并不是简单的一一对应关系，环境对性状有着重要影响
表型=基因+环境
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
性状
基因与
基因
基因与环境
基因与基因表达产物
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
4.基因、环境与性状的关系
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
表型模拟
假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
注意：此现象不能遗传，所以并非表观遗传。

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