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第五章 基因突变及其他变异（综合测试）
一、选择题：(本大题共16小题，每小题3分，共48分。在每小题给出的四个选项中，只有一项是符合题目要求的。)
1.下列属于癌细胞特征的是(　　)
①无限增殖 ②代谢速率减慢 ③细胞膜上糖蛋白减少 ④具有转移性 ⑤产生大量的毒素
A.①②③④ B.①③④ C.①③④⑤ D.①②③④⑤
2.下列有关基因重组的叙述，正确的是(　　)
A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组
C.YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
3.下列关于染色体组的叙述，错误的是(　　)
A.起源相同的一组完整的非同源染色体 B.通常指二倍体生物的一个配子中的染色体
C.人的体细胞中有两个染色体组 D.普通小麦的花粉细胞中有一个染色体组
4.将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到四倍体芝麻，对此四倍体芝麻的叙述正确的是(　　)
A.对花粉进行离体培养，可得到二倍体芝麻
B.产生的配子没有同源染色体，所以无遗传效应
C.与原来的二倍体芝麻杂交，产生的是不育的三倍体芝麻
D.秋水仙素诱导染色体加倍时，最可能作用于细胞分裂的后期
5.通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　)
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.猫叫综合征 D.镰状细胞贫血
6.研究发现,原癌基因myc等持续处于活跃状态或者抑癌基因p53等处于关闭状态时,会导致细胞异常增殖成为癌细胞。下列相关叙述正确的是(　　)
A.癌细胞内的原癌基因和抑癌基因数量都大于正常细胞
B.正常细胞变成癌细胞与原癌基因和抑癌基因发生突变有关
C.癌细胞具有异常增殖能力,该能力不受环境因素的影响
D.诱导细胞癌变的外界因素只有物理因素和化学因素两大类
7.用亚硝基化合物处理萌发的种子,发现某基因上一个腺嘌呤(A)脱氨基变成了次黄嘌呤(I),I不能再与T配对,但能与C配对。下列相关叙述错误的是(　　)
A.这种基因突变属于人工诱变,碱基被替换
B.连续复制两次后,含原基因的DNA分子占1/4
C.突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D.突变性状对该生物的生存是否有害,取决于其能否适应环境
8.下列变异中,不属于染色体结构变异的是(　　)
A.染色体缺失了某一片段 B.染色体增加了某一片段
C.染色体上基因的一个碱基对发生了改变 D.染色体上某一片段位置颠倒了180°
9.四倍体水稻的花粉经离体培养得到的植株是(　　)
A.单倍体,含1个染色体组 B.单倍体,含2个染色体组
C.二倍体,含1个染色体组 D.二倍体,含2个染色体组
10.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)
A.单基因突变可以导致遗传病
B.染色体结构改变可以导致遗传病
C.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
11.某二倍体植物染色体上的基因E2发生了基因突变,变成了它的等位基因E1,导致所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换。下列叙述正确的是(　　)
A.基因E2突变为基因E1是生物适应环境的表现
B.基因E2突变为基因E1,该基因在染色体上的位置和其上的遗传信息会发生改变
C.基因E2突变为基因E1是由基因中碱基的替换导致的
D.基因E2突变为基因E1,一定会使代谢加快,细胞中含糖量增加,结出的果实更加香甜
12.下列叙述错误的是(　　)
A.非同源染色体上的非等位基因之间可发生基因重组
B.相对于DNA病毒,RNA病毒更容易发生基因突变
C.染色体结构变异均可导致基因的种类和数目发生改变
D.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生染色体数目变异
13.某科学工作者在培养瓶内培养人的两种细胞，他发现甲瓶内的细胞贴壁生长，单层分布于瓶的内壁上，乙瓶内的细胞生长时重叠，且不断分裂。你认为下列叙述正确的是(　　)
A.甲内培养的是正常细胞，乙内是已分化的细胞
B.甲内是正常分化的细胞，乙内是癌细胞
C.甲内是正常细胞，乙内是癌细胞
D.甲内是癌细胞，乙内是正常细胞
14.下图是利用基因型为bb的普通西瓜品种培育无子西瓜品种BBB的过程，下列说法错误的是(　　)
A.过程①可以用某种化学因素或物理因素处理
B.过程③可以用秋水仙素或低温处理
C.若④过程表示自交，则后代中基因型为BBBB个体出现的概率为1/16
D.基因型为BBB的个体在减数分裂时联会紊乱，高度不育
15.下图为人类个体发育过程示意图，有关说法正确的是(　　)
A.基因突变不可能发生在a过程中
B．基因重组可通过c过程来实现
C.b过程会发生联会、交叉互换等现象
D.d过程发生的基因突变，会通过a、b、c过程传给下一代
16.下列细胞分裂图中含有2个染色体组的是(　　)
A.①③　　 B.②④　　 C.①④　　 D.③⑤
二、非选择题(本大题共4小题，共52分)
17.（10分）如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答问题：
(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型是________，Ⅱ3是杂合子的概率为________。
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则Ⅰ2________(填 “可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。
(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的__________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。
(4)若该病为伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。
18.（14分）假肥大性肌营养不良症是一种由X染色体上的隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性,男性患者在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡,无生育能力。
(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因:
　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　　 　　　　　　　　　　。
如果女性患病,最可能是患者发生了　　　　　　　　。
(2)下面是某已妊娠的女子到医院做遗传咨询时向医生的叙述:我的父母都正常,一个哥哥因患假肥大性肌营养不良症而死亡,姐姐正常,她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。
①请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。
②该女子与她姐姐基因型相同的概率是　　　　;该女子与正常男子婚配,生出患病孩子的概率是　　　　。
③假如你是医生,你给出的建议是　　　　　　　　,理由是　　　　　　　　　　　　　。若要确定胎儿是否患病,应采取　　　　　　　　手段。
19.(14分)图甲表示人类镰状细胞贫血形成的原因,图乙是一个家庭中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因,HbA代表正常的等位基因)。请据图回答下列问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)。
甲
乙
(1)图中①过程发生在　　　　　　　　　　　　　　　期,②过程表示　　　　。
(2)α链的碱基组成为　　　　,β链的碱基组成为　　　　。
(3)镰状细胞贫血的致病基因位于　　　染色体上,属于　　　性遗传病。
(4)Ⅱ-8的基因型是　　　　　　　　　　,Ⅱ-6和Ⅱ-7再生一个患病男孩的概率为　　　,要保证Ⅱ-9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为　　　　　。
(5)若图中正常基因片段中CTC突变为CTT,由此控制的生物性状是否会发生改变 　　　(填“是”或“否”)。为什么 　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
20.（14分）甲图表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d 表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。乙图表示基因组成为AaBbDd个体细胞分裂某时期图像，丙图表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。请据图回答下列问题。
注：可能用到的密码子为天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。
(1)甲图中过程1所需的原料是________。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是____________________________，在a突变点附近至少再丢失______个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
(3)图中________突变对性状无影响，其意义是__________________________。
(4)导致乙图中染色体上B、b不同的原因有____________(变异种类)。
(5)诱发基因突变一般处于图丙中的________阶段，而基因重组发生于________阶段(填图中字母)。
参考答案及解析：
一、选择题
1.B 解析：癌细胞是不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞，其细胞膜上糖蛋白减少，易分散、转移，但不会产生大量的毒素。故选B。
2.C 解析：Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，A错误；基因A中碱基的替换、增添或缺失属于基因突变，B错误；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组，C正确；同卵双生是由同一个受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的，D错误。
3.D 解析：普通小麦是六倍体，其体细胞中含六个染色体组，减数分裂形成的花粉细胞中应含三个染色体组。故选D。
4.C 解析：二倍体芝麻幼苗用秋水仙素处理，得到的是同源四倍体，体细胞内有四个染色体组，而且每个染色体组之间都有同源染色体。由四倍体的配子发育而来的芝麻是单倍体，含两个染色体组，所以该单倍体芝麻是可育的，A、B错误；四倍体的配子中有两个染色体组，二倍体的配子中有一个染色体组，所以四倍体与二倍体杂交产生的是三倍体芝麻，由于三倍体芝麻在减数分裂过程中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，所以不育，C正确；秋水仙素诱导染色体数目加倍时，起作用的时期是细胞分裂的前期，抑制纺锤体的形成，D错误。
5.A 解析：21三体综合征和猫叫综合征属于染色体异常引起的遗传病，可以用显微镜观察到；镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以用显微镜观察到；红绿色盲属于单基因遗传病，是由基因突变造成的，所以通过观察体细胞组织切片难以发现。故选A。
6.B 解析：原癌基因和抑癌基因在癌细胞和正常细胞内的数量相同,原癌基因和抑癌基因发生突变导致正常细胞发生癌变,A项错误,B项正确。癌细胞具有异常增殖能力,该能力既受基因的控制,也受环境因素的影响,C项错误。诱导细胞癌变的外界因素有物理因素、化学因素和生物因素,D项错误。
7.B 解析：根据题意可知,该基因突变属于人工诱变,碱基被替换,A项正确。因只有一条链上的一个碱基发生了改变,故突变后的DNA分子连续复制两次后,有1/2 的DNA分子仍含有原来的基因,B项错误。基因突变产生等位基因,C项正确。突变的性状有害还是有利是相对的,取决于环境条件,D项正确。
8.C 解析：基因中一个碱基对发生改变,这属于基因突变。
9.B 解析：由配子直接发育成的个体是单倍体,四倍体水稻有4个染色体组,其配子中含2个染色体组。
10.D 解析：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,单个基因突变可以导致遗传病的发生,如镰状细胞贫血;染色体结构的改变可以导致遗传病,如猫叫综合征;多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
11.C 解析：基因突变是随机发生的,不定向的,并非是生物适应环境的表现,A项错误。基因突变只是发生了基因中碱基的替换、增添或缺失,该基因在染色体上的位置并不会发生改变,B项错误。基因突变导致其所编码的蛋白质中一个氨基酸被替换,由此可知,基因E2突变为基因E1是由基因中碱基的替换导致的,C项正确。基因突变具有不定向性和多害少利性,故基因E2突变为基因E1时,不一定会使代谢加快和细胞中的含糖量增加,D项错误。
12.C 解析：减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合,属于基因重组,A项正确。相对于DNA病毒,RNA病毒的遗传物质是单链,更容易发生基因突变,B项正确。染色体结构变异不一定导致基因的种类和数目发生改变,如倒位,C项错误。有丝分裂和减数分裂过程中均可发生染色体数目变异,D项正确。
13.C　解析：从细胞生长特征可以看出，甲培养瓶内的细胞贴壁生长，呈单层分布，属于正常细胞；乙培养瓶内的细胞生长时重叠，且不断分裂，属于癌细胞。癌细胞由于细胞膜表面糖蛋白的减少，失去了接触抑制的特点而恶性增殖。
14.C　解析：过程①可以用某种化学因素或物理因素处理，诱发基因b突变为基因B；过程③可以用秋水仙素或低温处理，抑制纺锤体的形成，使细胞中染色体数目加倍，形成四倍体；若④过程表示自交，由于BBbb减数分裂后产生的配子为BB∶Bb∶bb＝1∶4∶1，则后代中基因型为BBBB的个体出现的概率为1/36；基因型为BBB的个体含有3个染色体组，在减数分裂时联会紊乱，高度不育。
15.C　解析：过程a表示有丝分裂，过程b表示减数分裂，过程c表示受精作用，过程d表示个体发育过程。基因突变发生在有丝分裂前的间期和减数第一次分裂前的间期，可发生在a、b、d过程中，A错误；基因重组发生在减数分裂过程中，B错误；联会、交叉互换是减数第一次分裂的前期的特点，C正确；d过程进行的是体细胞的有丝分裂，会发生基因突变，一般不会传递给下一代，D错误。
16.C　解析：在细胞中，大小、形态各不相同的一组染色体组成一个染色体组。根据图中染色体的大小和形态可判断出图①②③④⑤中分别含有2个、4个、1个、2个和1个染色体组。
二、非选择题
17.答案：(1)Aa　100%　(2)不可能　(3)XbY　儿子 (4)1/2
解析：(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据Ⅱ4为患者，可推断Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型为Aa；根据Ⅰ2为患者，可推断Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅱ3正常，可判断Ⅰ2一定含有正常基因。(3)若该病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X染色体显性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个表型正常女儿的概率为1/2。
18.答案：(1)女性患者的一个致病基因一定来自父方,而该病的男性患者在成年前已经死亡,不能生育后代　基因突变
(2)如下图
1/2　1/8　选择生女孩　她的后代中女性不会患该病　产前诊断
解析:(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方,而该病的男性患者在成年前已经死亡,不能生育后代,故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息,直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息,该女子父母的基因型为XBY、XBXb,故该女子的基因型是1/2XBXb、1/2XBXB,而其姐姐有一个患病的儿子,故其姐姐的基因型为XBXb,因此她与姐姐基因型相同的概率为1/2。该女子与正常男子(XBY)婚配,生出患病孩子的概率为(1/2)×(1/4)=1/8。应建议选择生女孩,因为她的后代中女性不会患该病。若要确定胎儿是否患病,应采取产前诊断的方法。
19.答案：(1)细胞分裂前的间　转录　(2)CAC　GUG
(3)常　隐　(4)HbAHbA或HbAHba　1/8　HbAHbA　(5)否　改变后的密码子对应的还是谷氨酸
解析：(1)题图中①过程表示DNA分子的复制,发生在细胞分裂前的间期,题图中②过程表示转录。(2)α链的碱基组成是CAC,转录后形成的碱基序列为GUG。(3)由题图中Ⅰ-3和Ⅰ-4正常,Ⅱ-9患病推知,镰状细胞贫血的遗传方式是常染色体隐性遗传。(4)通过图示可判断出Ⅰ-3、Ⅰ-4的基因型均为HbAHba,所以他们的后代Ⅱ-8的基因型为HbAHbA或HbAHba。由于Ⅱ-6和Ⅱ-7的基因型均为HbAHba,所以生出患病孩子(HbaHba)的概率为1/4,生出男孩的概率为1/2,所以生出患病男孩的概率为1/8。后代表现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(5)由于突变前后的两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸,所以生物的性状不发生改变。
20.答案：(1)4种核糖核苷酸 (2)天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸－甲硫氨酸　2
(3)b　有利于维持生物遗传性状的相对稳定 (4)基因突变或基因重组　(5)b　d
解析：(1)甲图中过程1是以DNA为模板合成RNA的过程，为转录过程，所需的原料是4种核糖核苷酸。(2)a突变后会使mRNA的碱基序列变为GACUAUGGUAUG，根据密码子表以及突变前密码子与氨基酸的对应关系可知，新合成的多肽链中氨基酸的顺序是：天冬氨酸－酪氨酸－甘氨酸－甲硫氨酸；密码子由3个碱基组成，为了不破坏其他密码子的完整性，在a突变点附近再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。(3)b突变后的密码子为GAC，仍与天冬氨酸相对应，该突变对性状无影响，这有利于维持生物遗传性状的相对稳定。(4)图乙表示基因组成为AaBbDd个体细胞减数第二次分裂后期的图像，B和b基因出现的原因可能是发生的基因突变，也可能是四分体时期发生了交叉互换(或发生了基因重组)。(5)基因突变一般发生在DNA复制时，图丙中b阶段每条染色体上一个DNA变成两个DNA，为分裂间期的S期，即DNA复制的阶段，所以诱发基因突变一般处于图丙中的b阶段。基因重组发生在减数第一次分裂的前期和后期，此时细胞中每条染色体上含有两个DNA，故处于d阶段。

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