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第5章 基因突变及其他变异
第1节基因突变和基因重组
1.变异类型
（1）不可遗传变异： 仅由 环境因素 改变引起的变异， 遗传物质 没有改变 (发生改变/没有改变)。 如由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的形状；人由于晒太阳而使皮肤变黑等。
（2）可遗传变异：由 遗传物质 改变引起的变异，来源有 基因突变 、 基因重组 和 染色体变异 三种。如在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴； 开红花的一株豌豆自交， 部分后代植株开白花等。
2.基因突变： DNA 分子中发生 碱基对 的 替换 、 增添 和 缺失 ，而引起的基因结构的改变。 基因突变的实例：人类 镰刀型细胞贫血症 ，可通过 显微镜 观察红细胞形状做出诊断。
3.镰状细胞贫血形成的直接原因： 血红蛋白分子结构的改变 ；
根本原因：控制 血红蛋白分子合成的基因结构的改变 改变。
4.基因突变的特点
（1） 普遍性 ：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；
（2） 随机性 ：可以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位；
（3） 不定向性 ：可以产生一个或多个等位基因 ；
（4） 低频性 ：自然状态下，基因突变的频率是很低的。
（5） 多害少利性 ：突变性状大多数有害，少数有利。
5.基因突变的时间：通常发生在 有丝分裂或减数第一次分裂前的间期 。
6.基因突变的结果：产生原基因的 等位基因 。
7.基因突变若发生在 配子 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在 体细胞 中，一般不能遗传给后代，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 无性繁殖 传递给后代。
8.人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因： 原癌基因 和 抑癌基因 。（P82）
9.癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够 无限增殖 ， 形态结构 发生显著变化，细胞膜上的 糖蛋白 等物质减少，细胞之间的黏着性显著 降低 ，容易在体内分散和转移，等等。（P82）
10.基因突变一定会导致 遗传信息、mRNA（含密码子） 的改变；但生物性状 不一定改变 ，原因是密码子有简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81思考·讨论）
11.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引起。
诱发基因突变的因素有：① 物理 因素：如紫外线、 X 射线等辐射；② 化学 因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的碱基；③ 生物 因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA。
12.基因突变是 新基因 产生的途径，是生物变异的 根本 来源，是生物进化的 原始材料 。
13.基因重组是指在生物体进行 有性生殖 的过程中，控制 不同性状 的基因的重新组合。只能产生新的 基因型 和重组性状，不能产生新基因。（P84）
14.基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的 互换 ；②发生在减数第一次分裂后期的 自由组合 。另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于 基因重组 。（P84）
染色体变异
1.生物体的体细胞或生殖细胞内 染色体数目 或 结构 的改变称为染色体变异。在普通光学显微镜下 可见 （P87）
2.染色体数目变异类型
（1）细胞内 个别染色体 的增加或减少，如人类的 21 三体综合征 。
（2）细胞内染色体数目以 染色体组 为基数成倍的增加或减少。
3.染色体组： 是一组 非同源 染色体，它们在 形态 和 功能 上各不相同，但携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。
4.二倍体和多倍体
由 受精卵 发育而来，体细胞中含有 两 个染色体组的个体，叫二倍体，如人、果蝇、 玉米。
由 受精卵 发育而来，体细胞中含有四个染色体组的个体，叫 四倍体 ，如马铃薯。
由 受精卵 发育而来，体细胞中含有 三个或三个以上 染色体组的个体，叫多倍体。
总之， 由 受精卵 发育而来，体细胞中含有几个染色体组，就叫 几倍体 。
5.多倍体植株特点： 与二倍体植株相比，多倍体的植株常常是茎秆 粗壮 ，叶片、果实和种子 比较大 ，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所 增加 。
6.多倍体育种（人工诱导多倍体）
（1）方法： 用 低温 或 秋水仙素 (最常用最有效的方法)来处理 萌发的种子 或 幼苗 。
（2）作用机理： 低温或秋水仙素作用于正在分裂的细胞时， 能够抑制 纺锤体 的形成， 导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目 加倍 。
（3）育种原理： 染色体(数目)变异 。
（4）应用举例： 三倍体无子西瓜 的培育
（5）优点： 多倍体育种可增加营养物质的 含量 。
7.单倍体：体细胞中含有本物种 配子 染色体数目的个体，叫做单倍体。凡由配子(如花粉粒、未受精的卵细胞)直接发育而来的个体都是 单倍体 。
8.单倍体植株特点： 与正常植株相比，单倍体植株长得 弱小 ，高度 不育 。
9.单倍体育种
（1）方法： 常用 花药离体培养 的方法获得 单倍体 幼苗， 再用 秋水仙素 (试剂)进行处理， 使染色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。
（2）育种原理： 染色体(数目)变异 。
（3）优点： 明显 缩短育种年限 ，后代都是 纯合子 。
10.三倍体香蕉、三倍体无子西瓜都是有果实，无种子，是因为减数分裂过程中 同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子 。
11.【实验】低温诱导植物染色体数目的变化
（1）原理： 低温处理植物分生组织细胞， 能够抑制 纺锤体 的形成， 以致影响 染色体 被拉向两极，细胞也不能分裂成 两个 子细胞， 于是，植物细胞染色体数目发生变化。
（2）步骤：根尖培养(不定根长至 1cm)→低温诱导(4℃)→剪取根尖(0.5～1cm)→ 卡诺氏液 固定细胞形态→ 95%酒精 冲洗→制片→观察。
（3）制片：包括 解离 → 漂洗 → 染色 → 制片 4 个步骤。
12.染色体结构变异类型
（1） 缺失 ：染色体中某一片段缺失引起变异，如人类的 猫叫 综合征、果蝇缺刻翅。
（2） 重复 ：染色体中增加某一片段引起变异，如果蝇棒状眼。
（3） 易位 ：染色体的某一片段移接到另一条 非同源 染色体上引起变异。
（4） 倒位 ：染色体中某一片段位置 颠倒 引起变异。
结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的 数目 或 排列顺序 发生改变，而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是 有害的 ，有的甚至导致生物体 死亡 。
13.猫叫综合征是人的 5 号染色体 部分片断缺失 引起的遗传病。
第3节人类遗传病
1.人类遗传病通常是指由 遗传物质 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 单基因 遗传病、多基因 遗传病和 染色体异常 遗传病三大类。（P92）
2.单基因遗传病是指受 一对等位 基因控制的遗传病。（P92）
3．多基因遗传病是指受 两对或两对以上等位基因 控制的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较 高 。（P92）
4.由染色体变异引起的遗传病叫作 染色体异常 遗传病（简称染色体病），如唐氏综合征又称21三体综合征，是因为患者比正常人多了一条 21号 染色体。（P93）
5.遗传病的监测和预防
（1） 禁止近亲结婚 （最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代患 隐性 遗传病的机会大增。
（2） 遗传咨询 （主要手段）：诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出对策、方法、建议。
（3） 提倡适龄生育 。
（4） 产前诊断 ：如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。第 5 章 基因突变及其他变异
第 1 节基因突变和基因重组
1.变异类型
（1）不可遗传变异： 仅由 改变引起的变异， 遗传物质 (发生改变/没有改变)。 如由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的形状；人由于晒太阳而使皮肤变黑等。
（2）可遗传变异：由 改变引起的变异，来源有 、 和 三 种。如在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴； 开红花的一株豌豆自交， 部分后代植株开白花等。 2.基因突变： DNA 分子中发生 的 、 和 ，而引起的基因结构的改变。 基因突 变的实例：人类 ，可通过 观察红细胞形状做出诊断。
3.镰状细胞贫血形成的直接原因： ；
根本原因：控制 改变。
4.基因突变的特点
（1） ：发生于一切生物中（原核生物、真核生物、病毒）；
（2） ：可以发生于生物个体发育的任何时期；可以发生在细胞内不同的 DNA 分子上，以及 同一个 DNA 分子的不同部位；
（3） ：可以产生一个或多个等位基因 ；
（4） ： 自然状态下，基因突变的频率是很低的。
（5） ：突变性状大多数有害，少数有利。
5.基因突变的时间：通常发生在 。
6.基因突变的结果：产生原基因的 。
7.基因突变若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在 中，一般不能遗传给 后代，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过 传递给后代。
8.人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因： 和 。（P82）
9.癌细胞与正常细胞相比，具有以下特征：能够 ， 发生显著变化，细胞 膜上的 等物质减少，细胞之间的黏着性显著 ，容易在体内分散和转移，等等。 （P82）
10.基因突变一定会导致 的改变；但生物性状 ，原因是密码子有 简并性，当密码子改变，对应氨基酸不一定改变。（P81 思考·讨论）
11.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引起。
诱发基因突变的因素有：① 因素：如紫外线、 X 射线等辐射；② 因素：如亚硝酸、 碱基类似物等能改变核酸的碱基；③ 因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 DNA。
12.基因突变是 产生的途径，是生物变异的 来源，是生物进化的 。
13.基因重组是指在生物体进行 的过程中，控制 的基因的重新组合。 只能产生新的 和重组性状，不能产生新基因。（P84）
14.基因重组包括①发生在减数第一次分裂前期的 ；②发生在减数第一次分裂后期的 。 另外，基因工程、肺炎链球菌的转化也属于 。（P84）
第 2 节 染色体变异
1.生物体的体细胞或生殖细胞内 或 的改变称为染色体变异。在普通光学 显微镜下 （P87）
2.染色体数目变异类型
（1）细胞内 的增加或减少，如人类的 。
（2）细胞内染色体数目以 为基数成倍的增加或减少。
3.染色体组： 是一组 染色体，它们在 和 上各不相同，但携带着控制生物生长 发育的全部遗传信息。
4.二倍体和多倍体
由 发育而来，体细胞中含有 个染色体组的个体，叫二倍体，如人、果蝇、 玉米。
由 发育而来，体细胞中含有四个染色体组的个体，叫 ，如马铃薯。
由 发育而来，体细胞中含有 染色体组的个体，叫多倍体。
总之， 由 发育而来，体细胞中含有几个染色体组，就叫 。
5.多倍体植株特点： 与二倍体植株相比，多倍体的植株常常是茎秆 ，叶片、果实和种子 ， 糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所 。
6.多倍体育种（人工诱导多倍体）
（1）方法： 用 或 (最常用最有效的方法)来处理 或 。
（2）作用机理： 低温或秋水仙素作用于正在分裂的细胞时， 能够抑制 的形成， 导致染色体 不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目 。
（3）育种原理： 。
（4）应用举例： 的培育
（5）优点： 多倍体育种可增加营养物质的 。
7.单倍体：体细胞中含有本物种 染色体数目的个体，叫做单倍体。凡由配子(如花粉粒、未受精 的卵细胞)直接发育而来的个体都是 。
8.单倍体植株特点： 与正常植株相比，单倍体植株长得 ，高度 。
9.单倍体育种
（1）方法： 常用 的方法获得 幼苗， 再用 (试剂)进行处理， 使染 色体数目加倍，重新恢复到正常植株的染色体数目。
（2）育种原理： 。
（3）优点： 明显 ，后代都是 。
10. 三 倍 体 香 蕉 、 三 倍 体 无 子 西 瓜 都 是 有 果 实 ， 无 种 子 ， 是 因 为 减 数 分 裂 过 程 中 。
11.【实验】低温诱导植物染色体数目的变化
（1）原理： 低温处理植物分生组织细胞， 能够抑制 的形成， 以致影响 被拉 向两极，细胞也不能分裂成 子细胞， 于是，植物细胞染色体数目发生变化。
（2）步骤：根尖培养(不定根长至 1cm)→低温诱导(4℃)→剪取根尖(0.5～1cm)→ 固定 细胞形态→ 冲洗→制片→观察。
（3）制片：包括 → → → 4 个步骤。
12.染色体结构变异类型
（1） ：染色体中某一片段缺失引起变异，如人类的 综合征、果蝇缺刻翅。
（2） ：染色体中增加某一片段引起变异，如果蝇棒状眼。
（3） ：染色体的某一片段移接到另一条 染色体上引起变异。
（4） ：染色体中某一片段位置 引起变异。
结果：染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的 或 发生改变，而导致性状
的变异。大多数染色体结构变异对生物体是 ，有的甚至导致生物体 。 13.猫叫综合征是人的 号染色体 引起的遗传病。
第 3 节人类遗传病
1.人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗 传病和 遗传病三大类。（P92）
2.单基因遗传病是指受 基因控制的遗传病。（P92）
3．多基因遗传病是指受 控制的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较 。 （P92）
4.由染色体变异引起的遗传病叫作 遗传病（简称染色体病），如唐氏综合征又称 21 三体综合征，是因为患者比正常人多了一条 染色体。（P93）
5.遗传病的监测和预防
（1） （最简单有效的方法）原因：近亲结婚后代患 遗传病的机会大增。
（2） （主要手段）：诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出对策、 方法、建议。
（3） 。
（4） ：如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等。
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