资源简介 第五章 基因突变及其他变异——高一生物学人教版(2019)期末复习知识大盘点第一部分:学习目标整合利用结构与功能观阐明基因突变是DNA分子水平的变化,运用进化与适应观分析基因突变与基因重组对生物进化的影响。运用归纳与概括、演绎与推理的方法比较基因突变与基因重组的区别与联系。阐明癌症发生的原因、形成远离致癌因子的理念,倡导健康的生活方式。运用进化与适应观分析染色体变异的类型及对生物形状的影响。运用归纳与概括、演绎与推理的方法归纳染色体变异的类型、染色体组概念的内涵与外延。通过设计实验的方法探究低温诱导染色体数目变异,增强实验技能。运用结构与功能观分析人类遗传病是遗传物质的改变引起的人类疾病。运用归纳与概括的方法比较不同类型的遗传病的特点。通过调查人群中的遗传病,初步学会处理数据的方法。从人文关怀的角度分析人类遗传病的危害,认同遗传病的监测与预防的必要性。第二部分:重难知识易混易错(一)基因突变1.概念由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引发的基因结构的改变叫作基因突变。2.实例——镰状细胞贫血症组成血红蛋白分子的四条多肽链中的一条链上某一位置的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸,从而引发了蛋白质结构的改变,变异后的血红蛋白分子缺少溶解性,容易沉淀而不能携带氧,红细胞因为血红蛋白结构的改变而呈镰刀状。3.发生的时期主要发生在DNA复制时(有丝分裂间期、减数第一次分裂的间期)。4.原因类型 引发突变的原因 举例外因 物理因素 损伤细胞内 DNA 紫外线、X射线化学因素 改变核酸碱基 亚硝酸盐、碱基类似物生物因素 影响宿主细胞 DNA 某些病毒内因 DNA分子复制偶尔发生错误5.结果基因突变的结果是产生一个以上的等位基因。6.特点①普遍性:所有生物均可发生基因突变。②随机性:基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。③低频性:自然状态下,突变频率很低。④不定向性:一个基因可以向不同方向发生突变产生复等位基因,还可能发生回复突变。(如图所示)⑤多害少利性:突变性状大多数有害,少数有利。7.类型8.基因突变与生物性状的关系①基因突变可能会影响生物性状原因:基因突变→mRNA上密码子改变→编码的氨基酸可能改变→蛋白质的结构和功能改变→生物性状改变。突变类型 影响范围 对肽链的影响 备注替换 小 只改变1个氨基酸的种类或不改变 替换的结果也可能使肽链合成终止增添 大 插入位置前不影响,影响插入位置后的序列 ①增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;②增添或缺失的碱基数是3的倍数,则仅影响个别氨基酸缺失 大 缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列9.意义基因突变是遗传物质在分子水平上的变化,是新基因产生的途径,是生物变异的根本来源;虽然基因自发突变的频率很低,但当一个种群中存在大量的个体时,就可能产生各种各样的突变结果。各种各样的新基因是生物变异的根本来源,为生物进化提供了原材料。例题1.镰状细胞贫血是一种遗传病,严重时会导致患病个体死亡。该病的致病机理是相关基因发生了碱基对的替换,导致相应的氨基酸发生了替换,最终使红细胞由圆饼状变成了镰刀状(如图)。与正常人相比,下列各项会在该病患者体内发生改变的是( )A.突变基因中碱基对间的氢键总数B.突变基因中储存的遗传信息C.突变基因转录的mRNA的碱基总数D.异常血红蛋白的氨基酸残基数目【答案】B【解析】A、据题意可知,镰状细胞贫血发生是由于A-T碱基对替换为T-A碱基对,并没有改变突变基因中碱基对间的氢键总数,A错误;B.基因突变是指DNA中碱基对增添、缺失或替换,从而导致基因结构的改变,基因中碱基对的排列顺序储存着遗传信息,突变基因改变了碱基对的排列顺序,则改变了储存的遗传信息,B正确;C.基因中碱基对的替换并没有改变碱基的总数,因此,突变基因转录的mRNA的碱基总数没有发生改变,C错误;D.碱基对替换后只导致其中一个氨基酸发生了替换,并没有改变血红蛋白的氨基酸残基数目,D错误。故选B。例题2.尿黑酸尿症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病,某该病患者经过基因测序,发现每个致病基因上存在2个突变位点,第1个位点的C突变为T,第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是( )A.该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点B.该致病基因在男性患者中的基因频率和在女性患者中的不同C.上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式D.该患者体细胞中最多可存在8个突变位点【答案】D【解析】本题主要考查基因突变,考查学生的理解能力。该实例证明了基因突变具有随机性的特点,A项错误。该致病基因在男性患者中的基因频率和在女性患者中的相同,B项错误。题述突变不会改变DNA 的碱基互补配对方式,C项错误。(二)细胞的癌变1.细胞癌变的原因(1)外因:环境中的致癌因子是导致细胞发生癌变的外界因素。致癌因子包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子。①物理致癌因子:主要指辐射,如电离辐射、紫外线、X射线等。②化学致癌因子:无机物如石棉、砷化物、铬化物、镉化物等,有机物如黄曲霉素、亚硝胺、联苯胺等。③病毒致癌因子:引起癌变的病毒,如Rous肉瘤病毒、肝炎病毒等。(2)内因:原癌基因和抑癌基因发生突变。①原癌基因和抑癌基因a.原癌基因:主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程。b.抑癌基因:主要是阻止细胞不正常的增殖。c.抑癌基因和原癌基因本来就存在于人和动物细胞的染色体上,共同对细胞的生长和分化起着调节作用。2.癌细胞的特征“不死”:在适宜条件下无限增殖。“变态”:形态结构发生改变(各种形态变为球形)“扩散”:细胞表面的糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,易在体内扩散和转移。例题3.细胞的癌变受多种致癌因子的作用,TGF-β1-Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明,胞外蛋白TGF-β1与靶细胞膜上的受体结合,激活胞内信号分子Smads,生成复合物转移到细胞核内,诱导靶基因的表达,阻止细胞异常增殖,抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是( )A.恶性肿瘤细胞膜上的糖蛋白增多,因此易分散和转移B.原癌基因或抑癌基因发生突变,可能引发细胞癌变C.从功能来看,复合物诱导的靶基因属于抑癌基因D.没有患癌症的人体细胞染色体上没有与癌变有关的基因【答案】D【解析】A、癌细胞表面发生变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞间黏着性降低,因此易分散和转移,A正确;B、细胞中原癌基因负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的过程,抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,原癌基因或抑癌基因发生突变,细胞的增殖失去控制,细胞变成恶性增殖的癌细胞,B正确;C、抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,而靶基因的表达也是阻止细胞异常增殖,因此靶基因属于抑癌基因,C正确;D、正常体细胞中都有与细胞癌变有关的基因:原癌基因和抑癌基因,D错误。故选D。(三)基因重组1.概念基因重组是指生物体进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合,导致后代出现不同于亲本类型的现象或过程。2.结果产生新的基因型。3.常见类型类型 发生时间 原因 特点非同源染色体上非等位基因间的重组 减数第一次分裂后期 同源染色体分开,等位基因分离,非同源染色体自由组合,导致非同源染色体上非等位基因间重组 ①只产生新的基因型,并未产生新的基因→无新蛋白质→无新性状(有新性状组合);②发生于真核生物有性生殖的核遗传中(DNA重组技术除外);③两个亲本杂合性越高→遗传物质相差越大→基因重组类型越多→后代变异越多同源染色体上非等位基因的重组 减数第一次分裂四分体时期 同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换,导致基因重组人工重组类 外源DNA导入受体细胞 人为有目的进行的不同种生物间的基因组合4.意义①是生物变异的来源之一②为生物进化提供材料③是形成生物多样性的重要原因之一。例题4.真核生物减数分裂期间可发生基因重组,下列叙述错误的是( )A.基因重组是控制不同性状的基因的重新组合B.基因重组可发生在减数第二次分裂过程C.四分体时期的交叉互换会导致基因重组D.基因重组对真核生物进化具有重要意义【答案】B【解析】A、基因重组是指进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因重新组合,A正确;B.基因重组有两种类型,一是在减数第一次分裂前期同源染色体上非姐妹单体之间的交叉互换,二是在减数第一次分裂后期非同源染色体上非等位基因之间的自由组合,B错误;C.减数分裂四分体时期,同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组,C正确;D.基因重组是生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要的意义,D正确。(四)染色体结构的变异1.概念:染色体结构变异指染色体发生断裂后,在断裂处发生了错误连接而导致染色体结构异常,引起排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,进而导致生物性状的变异。2.类型类型 图像 联会异常 实例缺失 人的5号染色体片段缺失导致猫叫综合征重复 果蝇的棒状眼倒位 人类9号染色体长臂倒位可导致习惯性流产易位 人类慢性粒细胞白血病例题5.下列是用光学显微镜观察到的几种染色体联会时的模式图,关于这些图像的叙述,正确的是( )A.图1中含有2条染色体,4个完全相同的DNA分子,8条脱氧核苷酸单链B.图2中的四分体形态是由于发生了染色体片段的缺失C.图3中的四分体形态是由于发生了染色体片段的倒位D.图4中“十”字形图像是由于染色体发生了交叉互换或者染色体片段易位【答案】C【解析】图1表示1对同源染色体,4个不一定完全相同的DNA分子,8条脱氧核苷酸单链,A项错误;图2中的四分体形态发生了染色体片段的缺失或重复,B项错误;图3中的四分体形态发生了染色体片段的倒位,C项正确;图4中“十”字形图像是非同源染色体片段易位形成的,D项错误。(五)染色体数目的变异1.类型①细胞内的个别染色体增加或减少每种生物的细胞中染色体数一般是恒定不变的,但是也偶有变化,当细胞中个别染色体增加或减少时,会造成变异,产生相应的症状。实例:人类的21三体综合征。②以染色体组的形式成倍地增加或减少实例:三倍体无籽西瓜。2.染色体组①从本质上看,组成一个染色体组的所有染色体,互为非同源染色体,在一个染色体组中无同源染色体存在,无等位基因。②从形式上看,一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同,可从各染色体的形态、大小来判断是否为一个染色体组。③从功能上看,一个染色体组携带着一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息,不能重复,不能缺少。④从物种类型上看,每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的,不同种生物染色体组的染色体数目、大小、形态都是不同的。3.单倍体、二倍体、多倍体单倍体 二倍体 多倍体发育起点 配子 受精卵 受精卵植株特点 ①植株弱小②高度不育 正常可育 ①茎秆粗壮②叶、果实、种子较大③营养物质含量丰富体细胞中染色体组数 ≥1 2 ≥3形成过程形成原因 自然成因 单性生殖 正常的有性生殖 外界环境剧变(如低温)人工诱导 花药离体培养 秋水仙素处理单倍体幼苗 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗举例 蜜蜂的雄蜂 几乎全部动物和过半数的高等植物 香蕉(三倍体),马铃薯(四倍体),八倍体小黑麦等例题6.某二倍体雌雄同株的植物,红花对白花为显性(分别由基因D和d控制),现用纯合红花和白花杂交,子代中出现了甲、乙两株基因型为DDd的可育红花植株。研究人员让甲与白花植株杂交,让乙自交,后代红花与白花的分离比均为3:1。据此推测甲、乙两植株产生过程中所发生的变异类型分别是( )A.甲为染色体片段易位,乙为个别染色体数量变异B.甲为个别染色体数量变异,乙为染色体片段重复C.甲为染色体片段易位,乙为染色体片段重复D.甲为个别染色体数量变异,乙染色体片段易位【答案】C【解析】如果是个别染色体数量变异导致的,则DDd产生D、Dd、DD、d四种配子的比例为2:2:1:1,若与白花植株杂交,后代紫花与白花的比例为5:1,若自交,后代紫花与白花的比例为35:1;如果是染色体片段重复,则DDd产生DD、d两种配子的比例为1:1,若与白花植株杂交,后代紫花与白花的比例为1:1,若自交,后代紫花与白花的比例为3:1;如果是染色体片段易位,则DDd产生D、Dd、DD、d四种配子的比例为1:1:1:1,若与白花植株杂交,后代紫花与白花的比例为3:1,若自交,后代紫花与白花的比例为15:1。甲与白花dd植株杂交,后代紫花与白花的分离比为3:1,甲植株产生过程发生的变异类型为染色体片段易位;乙自交后代紫花与白花的分离比为3:1,乙植株产生过程中的变异类型为染色体片段重复,综上所述,C正确,ABD错误。故选C。例题7.西瓜的瓜皮颜色有深绿和浅绿两种,受一对等位基因A、a控制。现利用基因型为Aa的深绿皮西瓜培育无子西瓜。下列叙述错误的是( )A.用秋水仙素处理萌发的种子可获得四倍体西瓜B.四倍体西瓜和二倍体西瓜存在生殖隔离C.经秋水仙素处理的亲本深绿皮西瓜可产生三种基因型的配子D.上述经多倍体育种培育的无子西瓜不能产生种子,无子性状不能遗传【答案】D【解析】A、用秋水仙素处理二倍体西瓜萌发的种子使染色体加倍,可获得四倍体西瓜,A正确;B.四倍体西瓜与二倍体西瓜存在生殖隔离,B正确;C.四倍体西瓜AAaa可产生AA、Aa、aa三种基因型的配子,比例为1:4:1,C正确;D.无子西瓜的无子性状为可遗传变异,D错误。故选D。(六)基因突变、基因重组和染色体变异的比较基因突变 基因重组(基因工程除外) 染色体变异变异的本质 基因的分子结构发生改变 原有基因的重新组合 染色体结构或数目发生改变发生时间 主要是有丝分裂间期和减数分裂前的间期 减数第一次分裂前期和后期 细胞分裂间期或分裂期适用范围 生物种类 所有生物 自然状态下,真核生物 真核生物生殖类型 无性生殖、有性生殖 有性生殖 无性生殖、有性生殖产生结果 产生新的基因 没有产生新基因 没有产生新基因,基因数目或顺序发生变化鉴定方法 光镜下均无法检出,可根据是否出现新性状或新性状组合确定 光镜下可检出应用 诱变育种 杂交育种 单倍体、多倍体育种联系 ①三者均属于可遗传变异,都为生物的进化提供了原材料;②基因突变可产生新的基因,是生物变异的根本来源;③基因突变是基因重组的基础:④基因重组是形成生物多样性的重要原因之一1.辨析基因突变和染色体结构变异一看基因种类:即看染色体上的基因种类是否发生改变,若发生改变则为基因突变,由基因中碱基对的替换、增添或缺失所致。二看基因位置:若基因种类和基因数目未变,但染色体上的基因位置改变,应为染色体结构变异中的“易位”或“倒位”。2.辨析基因突变和基因重组①根据细胞分裂方式判断如果是有丝分裂中姐妹染色单体上的基因不同,则为基因突变的结果。如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上的基因不同,则可能发生了基因突变或交叉互换(基因重组)。②根据变异前体细胞的基因型判断如果亲代基因型为AA或aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Aa,则引起姐妹染色单体上A与a不同的原因是基因突变或交叉互换(基因重组)。例题8.下列关于生物变异的叙述错误的是( )A.基因突变均能产生等位基因B.DNA分子脱氧核苷酸序列的改变可以引起基因重组C.同源染色体的非姐妹染色单体间互换不等长的片段可导致染色体片段缺失D.染色体结构的改变会使染色体上基因的数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异【答案】A【解析】对于真核细胞的核基因来说,基因突变产生等位基因,但对于真核细胞的质基因、原核细胞的基因以及病毒基因而言,没有同源染色体,基因突变不会产生等位基因,只会产生新的基因,A错误;同源染色体的非姐妹染色单体之间互换可造成DNA分子脱氧核糖核苷酸序列的改变,可以引起基因重组,B正确;同源染色体的非姐妹染色单体间交换不等长的片段,其中一条可导致染色体缺失,而另一条会导致染色体重复,C正确;染色体结构的改变会引起染色体上基因的数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异,D正确。(七)育种方案的选择1.育种目的集优:杂交育种(无生殖隔离)和细胞工程或基因工程育种(有生殖隔离)无中生有:诱变育种各性状“加强”:多倍体育种“外源基因表达”基因工程育种2.育种要求最“简捷”:杂交育种最快获得纯合子:单倍体育种最具预见性:基因工程育种最能“无中生有”,但却“最盲目”:诱变育种例题9.下列关于作物育种的相关叙述,错误的是( )A.杂交育种的目的是集中亲本的优良性状B.三倍体西瓜不结籽的性状是可以遗传的C.诱变育种的优点是更容易获得优良性状D.基因工程育种优点是定向改造生物性状【答案】C【解析】A、杂交育种可以将不同个体的优良性状集中到同一个体中,所以杂交育种的目的是集中亲本的优良性状,A正确;B、三倍体无子西瓜培育原理是染色体(数目)变异,属于可遗传变异,虽不能用种子繁殖(联会紊乱),但可以通过无性繁殖遗传,B正确;C、诱变育种的原理是基因突变,基因突变具有不定向性,并不能更容易获得优良性状,诱变育种优点是能加速育种的进程,C错误;D、基因工程是指按照人们的愿望,进行严格的设计,通过体外DNA重组和转基因技术,赋予生物以新的遗传特性,所以基因工程育种优点是定向改造生物性状,D正确。(八)人类遗传病的概念及类型1.遗传病的概念(1)概念:人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。(2)特征:①遗传病具有先天性。但并不是所有先天性疾病都是遗传病。如先天性白内障、先天性心脏病等都是母亲妊娠前三个月由病毒感染引起的;而像白化病、血友病等由遗传因素引起的,才是遗传病。②遗传病属于家族性疾病。但家族性疾病不一定都是遗传病。有些家族性疾病可能是由于饮食习惯、所处的生活环境等因素的影响而引起的。(3)类型①单基因遗传病概念:受一对等位基因控制的遗传病。原因:起因于基因突变,在同源染色体上,可能其中一条染色体含有突变基因,也可能同源染色体对应位点都含有突变基因。类型:根据控制遗传病的基因的位置和显隐性,单基因遗传病可分为以下类型:单基因遗传病的类型 遗传特点 实例常染色体隐性遗传病 男女患病机会均等,隐性纯合发病 白化病常染色体显性遗传病 代代相传,男女患病机会均等 软骨发育不全伴X染色体隐性遗传病 隔代遗传,交叉遗传,患者中男性多于女性(母病子必病,女病父必病) 红绿色盲、血友病伴X染色体显性遗传病 代代相传,患者女性多于男性(父病女必病,子病母必病) 抗维生素D佝偻病伴Y遗传病 代代相传,只有男性患者 外耳道多毛症②多基因遗传病概念:由多对基因控制的人类遗传病。原因:多基因遗传病起因于遗传因素和环境因素,但在不同病症中遗传因素所产生的影响程度是不同的。包括一些先天性发育异常和一些常见病,如唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。特点:a.表现为家族聚集现象,但无单基因遗传病那样明确的家族传递模式。b.控制多基因遗传病的多对基因有累加作用,性状表现易受环境因素的影响。c.在人群中的发病率比较高,有些可看作常见病,但患者同胞中的发病率并不像单基因遗传病那样有规律,发病率要高,约为1%~10%。③染色体异常遗传病概念:由于染色体异常引起的人类遗传性疾病叫作染色体异常遗传病。原因:起因于染色体数目的异常或结构畸变。类型:a.常染色体遗传病:由常染色体异常引起的遗传病,包括常染色体数目异常或结构异常引起的遗传病,如先天性愚型(又名“21三体综合征”),细胞中21号染色体有三条;猫叫综合征是由于人类第5号染色体短臂缺失引起的,此病女性患者多于男性。b.性染色体遗传病:由性染色体异常引起的疾病,如性腺发育不良是女性体细胞中缺少一条X染色体,其染色体总数是45条。特点:由染色体变异引起遗传物质的较大改变,故症状严重,甚至胚胎时期就自然流产。例题10.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,它们是可以检测和预防的。下列叙述中正确的是( )A.人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病B.调查发病率时最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病C.通过羊膜腔穿刺技术,可确定胎儿是否患唐氏综合征D.禁止近亲结婚可有效预防单基因遗传病【答案】C【解析】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,A错误;B、调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,在人群中随机抽样,B错误;C、通过羊膜腔穿刺技术,可对胎儿细胞中染色体数目进行观察,以确定是否患唐氏综合征,C正确;D、由于近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,所以他们后代隐性遗传病发病风险大大增加,因此,禁止近亲结婚是有效预防隐性遗传病的重要措施,D错误。例题11.下图为生物学兴趣小组对某遗传病遗传方式进行调查时,根据调查情况绘制的遗传系谱图。下列有关说法正确的是( )A.该病不可能是伴X染色体隐性遗传病B.2号个体不患遗传病,所以不携带致病基因C.3、4号个体都患病,2号个体未患病,所以该病为显性遗传病D.能用该小组的调查数据来计算该遗传病在人群中的发病率【答案】A【解析】A、若该病是伴X染色体隐性遗传病,则4号患病,2号必患病,因此该病不可能是伴X染色体隐性遗传病,A正确;BC、3、4号个体都患病,1号个体患病,2号个体未患病,无法判断该病的显隐性,该病若为常染色体隐性遗传病,设相关基因为A、a,则3、4号基因型为aa,2号不患病为携带者,基因型为Aa,BC错误;D、调查遗传病在人群中的发病率应在人群中随机调查,且应保证数量足够多,故不能用该小组的调查数据来计算该遗传病在人群中的发病率,D错误。辨析易错点1 误认为“DNA中碱基对的增添、缺失、改变”就是“基因突变”点拨:DNA中碱基对的增添、缺失、改变≠基因突变①基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。②有些病毒(如SARS病毒)的遗传物质是RNA,RNA中碱基的增添、缺失、改变引起病毒性状变异,广义上也称基因突变。易错点2 误认为基因突变只发生在分裂“间期”点拨:引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期,而是在各个时期都有;另外,外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列,并不是通过DNA的复制来改变碱基对,所以基因突变不只发生在间期——细胞不分裂时也可发生基因突变。易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆,并认为体细胞产生的突变一定“不遗传给后代”点拨:不同生物的基因组组成不同,病毒和原核细胞的基因组结构简单,基因数目少,而且一般是单个存在的,不存在等位基因。因此,真核生物基因突变可产生它的等位基因,而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。进行有性生殖时体细胞产生的突变不能遗传给后代,但该突变可通过无性繁殖或“组织培养”遗传给后代。易错点4 误认为单倍体只含一个染色体组或认为含多个染色体组者均为多倍体点拨:单倍体强调的是由配子发育而来的个体,其细胞中染色体组数取决于配子中所含染色体组数,可能为1组、2组或多组。含多个染色体组的个体是单倍体还是多倍体取决于其发育起点是“配子”还是受精卵,若为前者,一定是单倍体,若为后者,一定是多倍体。易错点5 混淆“可遗传变异”与“可育”点拨:“可遗传变异”“可育”:三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”,但它们均属可遗传变异——其遗传物质已发生变化,若将其体细胞培养为个体,则可保持其变异性状——这与仅由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别。如无子番茄的“无子”原因是植株未受粉,生长素促进了果实发育,这种“无子”性状是不可以保留到子代的,将无子番茄进行组织培养时,若能正常受粉,则可结“有子果实”。第三部分:核心素养对接高考1.【2023·天津·高考真题】癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低,原因不可能是( )A.酶基因突变 B.酶基因启动子甲基化C.酶的某个氨基酸发生了改变 D.酶在翻译后的加工发生了改变【答案】B【解析】A、基因控制蛋白质的合成,基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、替换和缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变,进而导致酶活性降低,A正确;B.启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点,用于驱动基因的转录,转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化,可能导致该基因的转录过程无法进行,不能合成酶,B错误;CD、蛋白质的结构决定其功能,蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化 (氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化,都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变,活性降低,CD正确。2.【2023·辽宁·高考真题】葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物,将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上,可获得无子葡萄。下列叙述正确的是( )A.爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离B.爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变C.无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实D.无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组【答案】A【解析】A、生殖隔离是指在自然条件下,由于生物之间不能交配或者交配后不能产生可育后代的现象。生物之间无法交配,不能完成受精或杂种不活、杂种不育等都属于生殖隔离。将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上,获得的葡萄中没有种子,则爬山虎花粉中的精子与葡萄的卵细胞没有完成受精,所以爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离,A正确;B.涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上的爬山虎花粉不能引起葡萄果实发生基因突变,而是促使葡萄产生生长素,促进子房发育成无子葡萄,B错误;C.这种无子葡萄是经生长素作用产生的,其细胞中遗传物质未发生改变,所以该无子葡萄经无性繁殖产生的植株在自然条件下结有子果实,C错误;D.无子葡萄的果肉细胞是由母本子房壁细胞经有丝分裂和分化形成,而母本葡萄是二倍体,所以无子葡萄的果肉细胞含二个染色体组,D错误。3.【2023·江苏·高考真题】2022年我国科学家发布燕麦基因组,揭示了燕麦的起源与进化,燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是( ) A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的D.燕麦中A和D基因组同源性小,D和C同源性大【答案】C【解析】A、根据图示,燕麦是起源于燕麦属,分别进化产生A/D基因组的祖先和C基因组的不同燕麦属生物,进而经过杂交和染色体加倍形成,是异源六倍体,A错误;B.根据图示,由AA和CCDD连续多代杂交后得到的是ACD,再经过染色体数目加倍后形成了AACCDD的燕麦,B错误;C.燕麦多倍化过程中,染色体数量的变异都在进化中保留了下来,染色体数量的变异是可遗传的,C正确;D.根据图示,燕麦中A和D基因组由同一种祖先即A/D基因组祖先进化而来,因此A和D基因组同源性大,D和C同源性小,D错误。第四部分:教材习题变式(一)基因突变和基因重组1.我国大面积栽培的水稻有粳稻(主要种植在北方)和籼稻(主要种植在南方)。研究发现,粳稻的bZIP73基因通过一系列作用,增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比,籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同,从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。(1)bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。( )(2)bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。( )(3)基因的碱基序列改变,一定会导致表达的蛋白质失去活性。( )答案:(1)√;(2)×;(3)×解析:这种等位基因的出现是基因突变导致的,基因的碱基序列改变,不一定会导致表达蛋白质的改变,即使蛋白质发生了改变也不一定会使蛋白质失去活性。定点变式我国大面积栽培的水稻有粳稻和籼稻,粳稻主要种植在北方,籼稻主要种植在南方。研究发现,粳稻的bZIP73基因通过一系列作用,增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比,籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸对不同,从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。下列说法错误的是( )A.bZIP73基因中发生了碱基对的替换而导致基因突变B.粳稻和籼稻对低温耐受性的不同可能与自然选择有关C.bZIP73基因的碱基序列改变导致其指导合成的蛋白质功能改变D.基因中碱基序列的改变,都会引起生物性状发生改变答案:D解析:A、根据题干信息“与粳稻相比,籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸对不同”,籼稻发生了基因突变,由于突变的结果仅是“存在1个氨基酸的差异”,所以是发生了碱基对的替换,A正确;B.根据“粳稻主要种植在北方,籼稻主要种植在南方”可知,粳稻和籼稻对低温耐受性的不同可能与自然选择有关,B正确;C.由题意可知,bZIP73基因突变后,其控制合成的蛋白质与突变前比有1个氨基酸的差异,从性状上说,其对低温的耐受性增强了,C正确;D.基因中碱基的增添、缺失、替换都会引起基因中碱基序列的改变,但不一定会引起生物性状发生改变,例如发生了隐性突变,D错误。故选D。2.镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。(1)这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高,为什么?(2)为什么某些看起来对生物生存不利的基因,历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在?请结合这个例子阐明原因,并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。答案:(1)因为具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)不表现镰状细胞贫血,但又具有较强的抵抗疟疾的能力,在疟疾流行地区这属于有利变异。因而导致该地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他的地区的高。(2)突变基因的有利或有害取决于生物生存的具体环境,此环境下有害的基因,在彼环境下可能有利,这就是某些当前看起来对生物生存不利的基因,历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在的原因。定点变式2.镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区.具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子Aa)能同时合成正常和异常的血红蛋白,在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,并对疟疾具有较强的抵抗力。下列叙述正确的是( )A.该病产生的根本原因是血红蛋白结构异常B.非洲疟疾高发地区的a基因频率高于其他地区C.镰状细胞贫血突变基因携带者更适合生活在高海拔地区D.该突变基因属于有利突变基因,有利于人类的进化答案:B解析:A、该病产生的根本原因是基因突变,直接原因是血红蛋白结构异常,A错误;B、根据“具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子Aa)能同时合成正常和异常的血红蛋白,在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,并对疟疾具有较强的抵抗力”,推断a基因表达产物对疟疾有抵抗力,则非洲疟疾高发地区的a基因频率高于其他地区,B正确;C、高海拔地区含量氧低,镰状细胞贫血突变基因携带者能同时合成正常和异常的血红蛋白,运输氧气功能会减弱,不适合生活在高海拔地区,C错误;D、突变的有害与有利不是绝对的,取决于生物生存的环境,在非洲疟疾高发地区,该突变基因属于有利突变基因,而在没有疟疾地区,该突变基因属于不利突变基因,D错误。故选:B。(二)染色体变异1.染色体变异包括染色体数目的变异和结构的变异。判断下列相关表述是否正确。(1)只有生殖细胞中的染色体数目或结构的变化才属于染色体变异。( )(2)体细胞中含有两个染色体组的个体就是二倍体。( )(3)用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。( )答案:(1)×;(2)×;(3)×解析:生殖细胞或体细胞染色体结构和数目的变化均属于染色体变异。只有由受精卵发育而来,且体细胞中含有两个染色体组的生物个体才叫二倍体,四倍体产生的单倍体的体细胞也含两个染色体组,但不是二倍体。用秋水仙素只有处理二倍体的单倍体幼苗才能得到二倍体。2.秋水仙素能诱导多倍体形成的原因是( )A.促进细胞融合 B.诱导染色体多次复制C.促进染色单体分开,形成染色体 D.抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成答案:D解析:用秋水仙素处理幼苗可诱导形成多倍体植物,这是因为秋水仙素能抑制有丝分裂前期纺锤体的形成,使子染色体不能移向两极,进而导致染色体数目加倍,形成多倍体。故选D。定点变式天山雪莲(2n=32)含有多种药用活性成分。为培养四倍体天山雪莲,科研人员分别用不同浓度的秋水仙素处理天山雪莲的某种组织,在一定浓度范围内,培养获得的植株中四倍体细胞的比例随秋水仙素浓度增大而增大。下列叙述正确的是( )A.秋水仙素作用于细胞分裂前期,抑制纺锤体形成和着丝粒分裂B.与二倍体细胞相比,四倍体细胞中染色体与核DNA的数量比更大C.四倍体植株中的药用成分含量比二倍体中的高是因为秋水仙素促进了药用基因表达D.培育后植株中的四倍体细胞的比例达不到100%,其原因可能是不同细胞分裂不同步答案:D解析:A、秋水仙素作用于细胞分裂前期,抑制纺锤体形成,但不影响着丝粒分裂,A错误;B.与二倍体细胞相比,四倍体细胞中染色体与核DNA的数量比相同,B错误;C.四倍体植株中的药用成分含量比二倍体中的高,但秋水仙素不能促进药用基因表达,C错误;D.培养后植株中的四倍体细胞的比例达不到100%,其原因可能是不同细胞分裂不同步,D正确。3.慢性髓细胞性白血病是一种恶性疾病,骨髓内会出现大量恶性增殖的白细胞。该病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致。这种变异属于( )A.基因突变 B.基因重组C.染色体结构变异 D.染色体数目变异答案:C解析:据题意分析,慢性髓细胞性白血病是由于9号染色体和22号染色体互换片段所致,该种变异属于染色体结构变异中的易位。定点变式2.慢性粒细胞白血病患者的第22号染色体比正常人的要短,所缺失的片段接到了9号染色体上。下列相关叙述不正确的是( )A.患者体细胞发生了染色体数目变异B.慢性粒细胞白血病属于人类遗传病C.正常人的A/a和B/b基因的遗传遵循自由组合定律D.这种类型的变异在光学显微镜下能够辨认出来答案:A解析:根据图示可知,慢性粒细胞白血病的病因是由于患者体内发生了第9号染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体第22号上,属于染色体结构变异中的易位,会改变染色体上基因的排列顺序,不发生染色体数目变异,A错误:慢性粒细胞白血病属于染色体变异,属于人类遗传病,B正确:正常人的A/a和B/b基因分别位于9号、22号这两对同源染色体上,遵循自由组合定律,C正确:染色体变异可以在显微镜下观察,所以这种类型的变异在光学显微镜下能够辨认出来,D正确。4.填表比较豌豆、普通小麦、小黑麦的体细胞和配子中的染色体数目、染色体组数,并且注明它们分别属于几倍体生物。生物种类 体细胞中的染色体数(条) 配子中的染色体数(条) 体细胞中的染色体组数 配子中的染色体组数 属于几倍体生物豌豆 7 2普通小麦 42 3小黑麦 28 八倍体答案:豌豆:14;1;二倍体普通小麦:21;6;六倍体小黑麦:56;8;4在二倍体的高等植物中,偶然会长出一些植株弱小的单倍体,这些单倍体一般不能通过有性生殖繁殖后代。单倍体是如何形成的?为什么不能繁殖后代?答案:这些单倍体是由未受精的配子发育而来,因在减数分裂时联会紊乱而不能形成正常的配子,因而不能繁殖后代。6.人们平常食用的西瓜是二倍体。在二倍体西瓜的幼苗期,用秋水仙素处理,可以得到四倍体植株。然后,用四倍体植株作母本,用二倍体植株作父本,进行杂交,得到的种子细胞中含有三个染色体组。把这些种子种下去,就会长出三倍体植株。下图是三倍体无子西瓜的培育过程图解。据图回答下列问题。(1)为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖?(2)获得的四倍体西瓜为何要与二倍体杂交?联系第1问,你能说出产生多倍体的基本途径吗?(3)有时可以看到三倍体西瓜中有少量发育并不成熟的种子,请推测产生这些种子的原因。(4)无子西瓜每年都要制种,很麻烦,有没有别的替代方法?答案:(1)西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的部位,用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成,从而形成四倍体西瓜植株。(2)二者杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。(3)三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞,因此,不能形成种子。但并不是绝对一颗种子都没有,其原因是在进行减数分裂时,有可能形成正常的卵细胞。(4)有其他的方法可以替代。方法一,进行无性繁殖,将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组培苗,再进行移栽。方法二,利用生长素或生长素类似物处理二倍体未受粉的雌蕊,以促进子房发育成无种子的果实,在此过程中要进行套袋处理,以避免受粉。(详见必修3)定点变式西瓜是人们喜爱的水果之一,西瓜果肉有红瓤(R)和黄瓤(r)、果皮有深绿(G)和浅绿(g)之分,这两对相对性状独立遗传。下图是利用二倍体西瓜植株①(基因型为RRgg)、植株②(基因型为rrGG)培育新品种的几种不同方法(③表示种子)。回答下列有关问题:(1)由③培育成⑦的过程中发生了基因突变,基因突变的特点除了普遍性和低频性外,还有____________。(2)培育④单倍体幼苗时,常采用____________的方法获得;④培育成⑧的过程中,常用的形成,引起一定浓度的秋水仙素溶液处理幼苗,以抑制细胞分裂过程中____________染色体数目加倍。(3)植株⑥的基因型为____________。(4)植株⑩的体细胞中含有____________个染色体组。答案:(1)随机性和不定向性(2)花药离体培养;纺锤体(纺锤丝)(3)RRrrGGgg(4)三或六解析:(1)由③培育成⑦的过程中发生了基因突变,基因突变的特点有普遍性、低频性、随机性和不定向性。(2)单倍体是由配子直接发育来的生物体,花粉中有植物的雄配子,培育④单倍体幼苗常采用花粉离体培养的方法获得。秋水仙素能抑制纺锤体的形成,导致染色体不能移向细胞两极,引起细胞内染色体数目加倍。(3)③的基因型是RrGg,经染色体加倍后,⑥的基因型是RRrrGGgg。(4)植株⑤有2个染色体组,植株⑥有4个染色体组,那么⑤产生的配子有1个染色体组,⑥产生的配子有2个染色体组,它们的配子经受精作用后获得的植株⑩,正常体细胞中有3个染色体组,处于有丝分裂后期的体细胞中有6个染色体组。(三)人类遗传病1.人类的许多疾病与基因有关,判断下列相关表述是否正确。(1)先天性疾病都是遗传病。( )(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。( )(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测,可以完全避免遗传病的发生。( )答案:(1)×;(2)×;(3)×解析:(1)先天性疾病不一定是遗传病。(2)单基因遗传病是由1对等位基因控制的遗传病,包括显性遗传病和隐性遗传病。(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测,也不能完全避免遗传病的发生。2.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是( )A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病答案:C定点变式1.预防和减少出生缺陷,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述,正确的是( )A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征C. 产前诊断可确定胎儿是否患猫叫综合征D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病答案:C解析:A、禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率,但不能杜绝遗传病患儿的降生,A错误;B.遗传咨询可分析新生儿可能患某些遗传病的概率是否偏高,但不能确定胎儿是否患唐氏综合征,唐氏综合征是染色体异常遗传病,可以通过产前诊断(羊水检查)确定,B错误;C.猫叫综合征是染色体异常遗传病,产前诊断可初步确定胎儿是否患病,C正确;D.产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,但不能确定所有的先天性疾病,D错误。3.白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病,那么她是否携带白化病的基因?她未出生的孩子是否可能患白化病?如果你是一位遗传咨询师,你将如何向她提供咨询?答案:因为该女性的弟弟为白化病患者,则其父母一定携带白化病基因,根据基因的分离定律,该女性可能携带白化病基因。若该女性与白化病基因携带者结婚,其未出生的孩子可能患白化病。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是不是白化病患者或者是否有家族遗传病史来作出判断,提供遗传咨询。定点变式白化病是一类由遗传因子控制的人类遗传病。如图,已知某男患者的家系图谱,请回答下列问题(设B、b是与该病有关的遗传因子):(1)从图谱分析,白化病是由___(填“显”或“隐”)性遗传因子控制的遗传病,理由是___。(2)Ⅱ4的遗传因子组成为___,其与3号再生一个正常男孩的概率___。(3)Ⅲ8为杂合子的概率是___,他和一个基因型为Bb的男子结婚,则生一个正常孩子的概率为___,该正常孩子为杂合子的概率为___。(4)Ⅱ4和Ⅲ10的遗传因子组成相同的概率是___。(5)若Ⅲ9和一个基因型为Bb的男子结婚,则生一个女孩患病的概率为___。答案:(1)隐;3号和4号个体正常,生出了患病的7号(2)Bb;3/8(3)2/3;5/6;3/5(4)100%(5)1/4解析:(1)Ⅱ3和Ⅱ4表现都正常,生出患病的Ⅲ7,符合“无中生有为隐性”,因此该病为隐性遗传病。Ⅱ6患病,但她儿子没有患病,说明不是伴X隐性遗传病,因此该白化病为常染色体隐性遗传病。(2)该白化病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ7的基因型为bb,Ⅱ3和Ⅱ4基因型都是Bb,二者再生一个正常男孩的概率3/4×1/2=3/8。(3)Ⅱ3和Ⅱ4基因型都是Bb,Ⅲ8表现型正常,基因型为1/3BB、2/3Bb,为杂合子的概率是2/3。他和一个基因型为Bb的男子结婚,则生一个正常孩子(B_)的概率为1-2/3×1/4=5/6。该孩子为杂合子(Bb)的概率为1/3×1/2+2/3×1/2=1/2,则该正常孩子为杂合子的概率为1/2÷5/6=3/5。(4)Ⅱ4基因型为Bb,Ⅲ10表现正常,有一个患病的母亲,基因型也是Bb,因此Ⅱ4和Ⅲ10的基因型相同的概率是100%。(5)Ⅲ9表现正常,母亲患病,则她的基因型为Bb,一个基因型为Bb的正常男子结婚,则生一个女孩患病(bb)的概率为1/4。4.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。(1)从图中你可以得出什么结论?(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。(3)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么?有哪些社会意义?答案:(1)从图中可以看出,母亲生育年龄超过40岁后,唐氏综合征的发病率会大幅度升高。(2)唐氏综合征(21三体综合征)患者的21号染色体有三条,形成原因是在精子或卵细胞形成过程中同源染色体未分离(21号)或姐妹染色单体未正常分离而形成异常配子。(3)这样做的原因是35岁以上的孕妇生出患唐氏综合征等遗传病患儿的概率会高很多。这样做可以减少遗传病患儿的出现,减轻家庭和社会的负担。5.有人说,“人类的基因都是平等的,没有正常基因和异常基因之分,也没有好基因和坏基因之分。遗传病患者承担了或多或少的痛苦,但维持了人类基因的多样性,并在研究相关基因的功能方面作出了贡献。”你认同这一观点吗?这对你从基因的视角看待生命、尊重和关爱遗传病患者有什么启发?答案:本题开放性较强,言之有理即可。人类是一个大家庭,只有一个共同的基因组。所有成员在遗传上是平等的,人类的基因是人类的共同财富与财产。所谓的致病基因也是人类基因多样性的组成部分,我们应关爱生命、尊重和关爱遗传病患者 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