资源简介

(共23张PPT)
第3节 人类遗传病
有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，
有的可能是后天营养过剩造成的，
肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，有何依据？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
遗传病的概念及分类
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
基因或染色体改变
(1)概念：
(2)类型：
基因病：
单基因遗传病
染色体异常遗传病
多基因遗传病
1.遗传病一定是先天性疾病
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲
(3)概念辨析：
如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；
常染
色体
常显：
伴X显：
性染
色体
常隐：
伴X隐：
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病：
外耳道多毛症
单基因遗传病
(1)单基因遗传病的概念：
指受一对等位基因控制的遗传病
(2)单基因遗传病的类型：
男女患病
几率相等
男患＞女患、女病父子病
女患＞男患、男病母女病
患者全为男性，女性全部正常。
没有显隐性之分。父传子，子传孙
积累过多
白化病、苯丙酮尿症的致病机理是什么呢？
食物中含苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙
氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
黑色素
酶1
AA 或 Aa（正常）
患者aa
缺乏
白化病
相应基因（BB或Bb）
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
苯丙酮酸
（有害）
损害神经系统智力发育障碍
苯丙酮尿症
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
多基因遗传病
(1) 概念：
(2) 病例：
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(3)多基因遗传病的特点：
③常有家族聚集现象；
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
染色体异常遗传病
(1) 概念：
(2) 类型：
由染色体变异引起的遗传病
常染色体病：
性染色体病：
特纳氏综合征（XO）、克氏综合征（XXY）、超雄综合征（XYY）
21三体综合征
猫叫综合征
（数目变异）
（结构变异）
唐氏综合征
智力低于常人，
身体发育缓慢，
具有特殊面容等。
21号染色体不发生分离
多一条21号染色体
21号
21号
21号
21号
缺少21号染色体
缺少21号染色体
染色单
体分开
染色单
体分开
唐氏综合征发生的原因
在减数分裂Ⅰ时，同源染色体未正常分离
唐氏综合征发生的原因一：
多一条21号染色体的卵细胞
21号
21号
21号
21号
多一条21号染色体的卵细胞
21号染色体正常发生分离
姐妹染色单体分开后移向了同一极
在减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体未正常分离
唐氏综合征发生的原因二：
学以致用
⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色
盲儿子，此染色体变异发生在什么过程中？
⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的变异发生在什么过程中？
精子产生过程中
卵细胞产生过程中
关于遗传病
(1)携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病吗？
(2)不携带遗传病基因的个体一定不患遗传病吗？
(3)先天性疾病一定是遗传病吗？
(4)后天性疾病一定不是遗传病吗？
(5)家族性疾病一定是遗传病吗？
女性色盲基因携带者XBXb，不患色盲
如21三体综合征、猫叫综合征等
如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障
如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，如秃顶
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。请分析回答下列问题：
一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。
(2)为研究红绿色盲遗传病的遗传方式和发病率，请简要介绍你的调查方案。
①调查红绿色盲遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图进行判断。
②调查红绿色盲遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，将调查数据进行汇总、整理、计算平均值，并按照公式计算发病率。
(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
2.遗传病的哪些内容值得调查？如何调查？
发病率
＝
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
×
100﹪
（1）发病率
（2）遗传方式
患者家系
调查对象：
社会人群
调查对象：
（随机抽样调查，并保证调查的群体足够大）
1.选择哪种类型遗传病调查较好？为什么？
一般选择发病率较高的单基因遗传病
→多基因遗传病容易受环境因素影响，
不宜作为调查对象
调查人群中的遗传病
遗传方式：根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式
遗传病对人类有什么危害呢？
危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。
怎样预防遗传病的发生呢？
遗传病的检测和预防
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
遗传咨询
产前诊断
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
禁止近亲结婚
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
查尔斯·罗伯特·达尔文（Charles Robert Darwin，1809—1882）英国的博物学家，生物学家，进化论的奠基人。
达尔文和表姐艾玛生育6子4女：
3个夭折，3个终生不育
提倡适龄生育
0
20
25
30
35
40
45
50
5
10
15
20
25
母亲的生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1
2
3
4
图5—10 遗传咨询的内容和步骤
遗传咨询
时间：
手段
目的：
B超检查：
羊水检查：
孕妇血细胞检查：
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
产前诊断
检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
(1)检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
②预测个体患病的风险
(3)争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
①精确地诊断病因
(2)意义：
基因检测
③检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
定义：
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的
实例：
ADA基因缺陷
病因如下：
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
导入
免疫缺陷的症状得到改善
存在问题：
稳定性和安全性问题
基因治疗
本节小结
调查
类型
检测和预防
单基因遗传病：
染色体异常遗传病：
多基因遗传病：
——到患者家系中调查
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的发病率：
调查遗传病的遗传方式：
遗传咨询
产前诊断
指受一对等位基因控制的遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
由染色体变异引起的遗传病

展开更多......

收起↑