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(共30张PPT)
第二节 基因表达与性状的关系
1.能够举例说明基因通过控制酶的合成或蛋白质的结构
控制生物体的性状。
2.能够说明细胞分化是基因选择性表达的结果。
3.能概述生物体的表观遗传现象。
问题探讨
同一株水毛茛裸露在空气中的叶和浸泡在水中的叶表现出两种不同的形态。
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
讨论
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
一样
由叶片所处的环境因素引起。
一、基因表达产物与性状的关系
实例1：豌豆圆粒与皱粒
性状对比
基因对比
淀粉在细胞中具有保留水分的作用
饱满、水分多
皱缩失水
含有编码淀粉分支酶的基因
插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
淀粉分支酶
淀粉含量多
保留水分多，豌豆圆粒
正常的淀粉分支酶基因
不能合成淀粉分支酶
淀粉含量少
保留水分少，豌豆皱粒
异常的淀粉分支酶基因
基因
酶
性状
外来DNA
插入
资料：白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素，全身毛发白色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。
实例2：白化病
白化病患者
肤色正常
酪氨酸酶基因
酪氨酸酶
表达
酪氨酸
黑色素
催化
白化病
酪氨酸酶基因缺乏
酪氨酸酶缺乏
导致
酪氨酸
无黑色素
×
受阻
基因
酶
性状
白化病的形成机制
途径1：
基因通过控制______的合成来控制___________，进而控制生物体的 。
酶
代谢过程
性状
实例2：白化病
基因
酶
细胞代谢
生物性状
实例1：豌豆圆粒与皱粒
间接作用
囊性纤维病患者支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染
表现 正常人 患者
性状对比
基因对比
肺部功能正常
肺部功能严重受损
含有编码CFTR蛋白的基因正常
编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
实例3：囊性纤维病
正常气管
囊性纤维化气管
囊性纤维病的发病机理
CFTR（跨膜）基因缺失了3个碱基
CFTR蛋白结构_____，导致功能_____
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
异常
异常
实例4：镰刀形细胞贫血症的发病原因
血红蛋白基因正常
血红蛋白正常
红细胞正常
(圆饼状)
血红蛋白基因异常
血红蛋白异常
红细胞异常
(镰刀状)
基因
蛋白质
结构
性状
控制
控制
实例4：镰刀形细胞贫血症的发病原因
实例3：囊性纤维病的发病机理
蛋白质的结构
基因
控制
性状
控制
基因还能通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接作用
途径2：
直接
小结：
基因表达产物与性状的关系
直接作用
间接作用
基因
结构蛋白
细胞结构
生物性状
酶或激素
细胞代谢
生物性状
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
例如：囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症等
二、基因的选择性表达与细胞分化
同一生物体不同类型的细胞中，基因都是相同的,而形态、结构和功能却各不相同,这是为什么呢
检测的3种细胞 卵清蛋白基因 珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子
(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？
(1)这三种细胞的基因组成是否相同？它们合成的蛋白质种类是否相同？
这三种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同，但合成的蛋白质种类不同。
(3)是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。
不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
思考与讨论：
2. 细胞分化的本质：
基因的选择性表达
1. 细胞中表达的基因分类：
管家基因：
奢侈基因：
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的。如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
只在某类细胞中特异性表达的基因，如胰岛素基因、血红蛋白基因等。
3. 细胞分化的结果：
DNA、tRNA、rRNA
（2）不变
细胞的数目
（1）变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
4. 细胞分化的标志：
分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质。
细胞水平：形成不同种类的细胞。
【例题】下列哪个案例能说明人体细胞已经发生分化（ ）
A.进行ATP的合成 B.进行呼吸酶的合成
C.合成血红蛋白 D.存在血红蛋白基因
C
三、表观遗传
经历大饥荒的母亲生下出现精神问题概率高的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？
表观遗传学
实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
植株A
植株B
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。
Lcyc基因
植株A
开花时表达
正常
Lcyc基因
高度甲基化
植株B
开花时不表达
实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
实例1：柳穿鱼花的形态结构的遗传
植株A
植株B
P
×
F1
×
F2
植株A
植株A
植株B
思考：在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
柳穿鱼花表观遗传的机理
结论：
环境
基因表达
蛋白质（不同）
性状
影响
不同
直接决定
实例2：小鼠的毛色遗传
F1
介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
Avy a
P
×
Avy Avy
aa
黄色鼠
黑色鼠
Avy 为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛
（2）资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？
基因的碱基序列_________，但是部分碱基发生了____________，______了基因的表达，进而对表型产生了影响；这种DNA甲基化修饰还可以____________， 使后代出现同样的表型
没有变化
甲基化修饰
抑制
遗传给后代
（1）上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受抑制
思考与讨论：
（1）概念：
生物体基因的碱基序列____________, 但____________和_______发生________________的现象。
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
（2）形成原因：
①DNA序列不变
②可遗传给后代
③受环境影响、可逆性
表观遗传：
（3）特点：
环境
DNA甲基化
诱发
（4）三种常见的调控机制
①DNA甲基化修饰
*主要抑制转录；
②组蛋白甲基化、乙酰化等
（5）实例
①柳穿鱼花形遗传
②某种小鼠毛色遗传
③同卵双胞胎生长发育过程中所具有的差异
④蜂王和工蜂的差异
同卵双胞胎间的差异
蜂王
工蜂
四、基因表达与性状的关系
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系：一个基因也可以影响多个性状(一因多效)。
水稻Ghd7基因
开花调控
控制
生长发育
产 量
2.一因多效：一个基因可以影响多个性状。
3.多因一效：多个基因影响一个性状。
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如水稻中的Ghd7基因参与了其开花、生长、发育和产量的调控。
如人的身高是由多个基因决定。
基因
1.一因一效：一个基因影响一个性状。
基因（内因）
环境（外因）
性状
+
决定
基因的表达
基因指导蛋白质的合成
翻译
转录
主要表现为
基因
细胞分化
选择性表达
控制酶的合成
控制蛋白质的结构
表观遗传
控制性状
环境
影响

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