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复习回顾：
【长句表达】
1.(必修2 P87)染色体变异的概念：__________________________________
。
2.(必修2 P87)染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以一套完整的_____________为基数成倍地增加或成套地减少。
3.(必修2 P90)染色体结构的变异，在普通光学显微镜下　　。结果：____　　　　　 ，
使排列在染色体上的　　　　　　　　　　 发生改变，从而导致　　 的改变。
生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数
目或结构的变化，称为染色体变异
非同源染色体
可见
染色
体结构的改变
基因的数目或排列顺序
性状
4.染色体组：是指细胞中的一组　　　　　　，在　　和　　上各不相同，携带着控制生物　　　　的全部遗传信息。
5.Aaa产生配子的类型及比例：　　　　　　　　　　　　　。
非同源染色体
形态
生长发育
Aa∶a∶A∶aa＝2∶2∶1∶1
功能
第三节 人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
②我国人口中，患21三体综合征人数高达60万
③自然流产儿中，50%是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
我国遗传病的现状
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
案例一: 一位孕妇在怀孕的前三个月内感染风疹病毒,导致胎儿心脏发
育异常,使胎儿患上先天性心脏病。
案例二: 由于饮食中缺少维生素A,一家中多个成员都患有夜盲症。
(1)案例一中胎儿的先天性心脏病是遗传病吗 为什么
人类遗传病的类型及特点
不是。胎儿的先天性心脏病是母亲怀孕期间感染风疹病毒所致
不是。夜盲症是饮食中缺少维生素A所致
(3)请分析哪种因素改变导致的人类疾病可以称作人类遗传病。
(2)案例二中家族性夜盲症是遗传病吗 为什么
细胞中的遗传物质改变。
由染色体变异引起的遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
人类遗传病：
由遗传物质改变而引起的人类疾病叫做遗传病。
基因或染色体改变
指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
人类遗传病的类型及特点
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
①单基因遗传病
指受一对等位基
因控制的遗传病
软骨发育不全
苯丙酮尿症
人类红绿色盲
外耳道多毛症
人类遗传病的类型及特点
抗维生素D佝偻病
单基因遗传病
常染色体遗传病
伴X染色体遗传病
伴Y染色体遗传病
显性
隐性
①男女患病概率相等
②连续遗传
①男女患病概率相等
②隐性纯合发病,隔代遗传
①患者男性多于女性
②隔代交叉遗传
③女患父子患
显性
隐性
①患者女性多于男性;
②连续交叉遗传;
③男患母女患
①男性都患病;
②代代相传
③传男不传女
外耳道多毛症
红绿色盲、血友病
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症
多指、并指、软骨发育不全
人类遗传病的类型及特点
遵循孟德尔遗传定律
常隐——苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
相应基因
（BB或Bb）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
人类遗传病的类型及特点
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
②多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
人类遗传病的类型及特点
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
特点
易受环境因素影响
1
群体中发病率比较高
2
常有家族聚集现象
3
不符合孟德尔的遗传定律
4
②多基因遗传病
人类遗传病的类型及特点
常染色体
异常遗传病
性染色体
异常遗传病：
唐氏综合征
猫叫综合征
5号染色体短臂缺失
21号染色体多一条
XO单体
XXX三体
XXY三体
XYY三体
(特纳综合症)
(克氏综合征)
(超雄综合征)
(超雌综合征)
人类遗传病的类型及特点
③染色体异常遗传病
染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
不遵循孟德尔遗传定律
1.XXY的形成原因:
XX丨Y
或
X丨XY
XX丨Y
①减Ⅰ后期，母方XX同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
②减Ⅱ后期，母方X染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自母方
减Ⅰ后期，父方XY同源染色体未分离，移向同一极，进入同一个子细胞
异常配子来自父方
X丨XY
2.XYY的形成原因:
X丨YY
减Ⅱ后期，父方Y染色体的姐妹染色单体形成的子染色体，移向同一极，进入同一个子细胞
人类遗传病的类型及特点
XXY个体形成原因：
①父亲减I后期XY这对同源染色体没有分开
②母亲减I后期同源染色体XX没有分开或减Ⅱ后期X染色体没有正常分离
XYY个体形成原因：
①父亲减Ⅱ后期Y染色体没有正常分离
XXX个体形成原因:
①母亲减I后期XX这对同源染色体没有分开或减Ⅱ后期X染色体没有正常分离
②父亲减Ⅱ后期X染色体没有正常分离
13/18/21三体综合征个体形成原因：
①父亲或母亲减I后期第13/18/21号同源染色体染色体不分离
②父亲或母亲减Ⅱ后期第13/18/21号染色体不分离
试分析导致下列染色体数目变异的原因：
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
出生
青春期
成年
注意:
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。
人类遗传病的类型及特点
为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在人群中调查遗传病的发病率及其遗传方式。
一般不选用青少年型糖尿病，因为青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析。
(2)如何调查遗传病的遗传方式和发病率？
调查人群中的遗传病
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
(1)调查人群中遗传病发病率一般不选用哪一种遗传病，为什么？
(3)如果调查结果与其他组或者资料中的数据不一致，请分析原因。
如果调查结果和其他数据不一致，可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的分布具有明显的地区差异等，如地中海贫血症在两广地区的发病率较高，在北方发病率较低。
遗传病的危害:
危害
给患者个人带来痛苦
1
给家庭和社会造成负担
2
给后代造成痛苦
3
调查人群中的遗传病
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
和谁生？
甜蜜的婚姻，苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
每个人都携带多个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
为什么要禁止近亲结婚？
遗传病的检测和预防
——禁止近亲结婚 （最简单有效）
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
和谁生？
遗传病的检测和预防
能不能生？
——遗传咨询 （主要手段）
遗传病的检测和预防
我是遗传咨询师：
一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
XAY
XaXa
维生素D佝偻病：伴X显性遗传病
C
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
从图中你可以得出什么结论？
1、唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
2、母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
遗传病的检测和预防
过晚生育由于体内积累的致病突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大
0
20
25
30
35
40
45
50
5
10
15
20
25
母亲的生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超、彩超检查
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
遗传病的检测和预防
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观、性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量（地中海贫血等血液类疾病）
遗传病的检测和预防
离心
羊水
细胞
液体
(成分分析)
细胞
细胞培养
(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)
羊水检查示意图
遗传病的检测和预防
基因检测：
检测人体细胞中的DNA序列，
以了解人体的基本状况。
1. 检测材料：
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
（2）预测个体患病的风险
3.争议：
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
（1）精确地诊断病因
2. 意义：
（一）概念
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
（二）实例
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
基因治疗
课堂小结
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病

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