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4.2
基因表达与性状的关系
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
问题·探讨
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
讨论：
基因表达产物与性状的关系
一
一、基因表达产物与性状的关系
基因如何控制生物的性状？
基因
蛋白质
性状
指导合成
体现
控制
① 豌豆的圆粒和皱粒形成机制
编码淀粉分支酶基因 .
淀粉分支酶活性 .
淀粉合成正常，含量 .
淀粉含量高， 水分
编码淀粉分支酶基因序列 .
淀粉分支酶 ，活性降低
淀粉合成受阻，含量 .
淀粉含量低， 而皱缩
基因
酶
代谢
过程
性状
控制
调节
表现
正常
正常
增加
有效保留
被打乱
异常
降低
失水
一、基因表达产物与性状的关系
② 人类白化病
编码酪氨酸酶的基因发生 .
酪氨酸酶合成量大大 .
酪氨酸转化为黑色素 .
黑色素不能合成而表现 症状
结论1：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
异常
降低
受阻
白化
一、基因表达产物与性状的关系
结论2：基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运________的功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
正常气管
囊性纤维化气管
一、基因表达产物与性状的关系
③ 囊性纤维化病
基因的选择性表达与细胞分化
二
同一生物体中不同类型的细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？
二、基因的选择性表达与分化
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
这3种细胞合成的蛋白质种类有什么差别？
说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同。
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白基因表达 珠蛋白基因表达 胰岛素基因表达
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明：“+”表示 检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
二、基因的选择性表达与分化
细胞分化的本质就是基因的选择性表达。
基因什么时候表达、在什么条件下表达、在哪些细胞中表达以及表达水平的高低，都与基因表达的调控有关。
细胞中表达的基因
管家基因
奢侈基因
在所有细胞中都表达的基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必须的；
RNA聚合酶基因，核糖体蛋白基因等；
只在某类细胞中特异性表达的基因，这类基因表达会使细胞在形态、结构和功能上产生稳定的差异；
胰岛素基因，卵清蛋白基因等；
二、基因的选择性表达与分化
表观遗传
三
基因什么时候表达
基因在哪种细胞中表达
基因表达水平的高低
调控
直接影响性状
三、表观遗传
柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
植株A
植株B
A、B两植株体内Lcyc基因的序列相同
A植株： Lcyc基因在开花时表达
B植株：Lcyc基因在开花时不表达
原因
Lcyc基因被高度甲基化
（Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团）
三、表观遗传
小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色体毛，a为隐性，表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，Avy基因的前端有一端特殊的碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
Avy基因的特殊的碱基序列发生DNA甲基化， 基因表达受到抑制。且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
三、表观遗传
小鼠性状改变的原因？
植株A
植株B
柳川鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
三、表观遗传
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
同卵双胞胎，表现出的微小的差异，就与表观遗传有关
蜂王和工蜂都由受精卵发育而来，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。
三、表观遗传
与社会的联系
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响，还有研究发现，吸烟可使男性精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
三、表观遗传
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系。
3.性状可由基因与环境共同决定
1.一个性状可以受到多个基因的影响
2.一个基因也可以影响多个性状
三、表观遗传
生物体性状
精确调控
基因
基因
表达产物
环境
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
三、表观遗传
检测练习
1.如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是（ ）
A.酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺
　乏会导致患尿黑酸症
B.由图可推知同种底物经不同种酶的催化
　得到的产物不同
C.若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推知基因和性状之间并不都是简单的
　一一对应关系
D.若图中的酶均由不同的基因表达产生，则说明基因可通过控制酶的合成直接控制
　生物体的性状
D
检测练习
2.如图为皱粒豌豆形成的原因和囊性纤维化的病因图解。下列叙述正确的是（ ）
A.淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组
B.图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变
C.淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察
D.CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译
B
检测练习
3.下列关于细胞分化的叙述，正确的是(　　)
A.细胞分化只发生在胚胎期
B.不同的细胞中，mRNA完全不同
C.细胞分化过程中，细胞内的DNA会发生改变
D.细胞分化是基因选择性表达的结果
D
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