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第3节 人类遗传病
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，而该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
讨论：人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
讨论：有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病也是人体所表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，而该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类得遗传性疾病得发病率和死亡率却有逐年增高得趋势。
人类遗传病已经成为威胁人类健康的一个重要因素。
人类常见遗传病的类型
1、概念：人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2、类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，种类有8000 多种。
显性致病基因：常染色体显性遗传病、伴X染色体显性遗传病。
隐性致病基因：常染色体隐性遗传病、伴X染色体隐性遗传病。
人类常见遗传病的类型
常染色体显性遗传病：软骨发育不全、多指、并指。
人类常见遗传病的类型
常染色体显性遗传病
伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病、先天性白内障。
人类常见遗传病的类型
伴X染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑。
人类常见遗传病的类型
常染色体隐性遗传病
伴X染色体隐性遗传病：血友病、红绿色盲。
人类常见遗传病的类型
伴X染色体隐性遗传病
多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
主要包括原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病。
多基因遗传病呈家族聚集现象，易受环境影响，在群体中发病率比较高。
多基因遗传病
人类常见遗传病的类型
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，500 多种。
代表病症包括唐氏综合征、特纳氏综合征、猫叫综合征。
染色体异常遗传病
人类常见遗传病的类型
唐氏综合征又称 21 三体综合征，比正常人多了一条 21 号染色体，患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。
人类常见遗传病的类型
唐氏综合征
猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名，猫叫综合征患者的生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍。
人类常见遗传病的类型
猫叫综合征
特纳综合征是一种仅影响女性的疾病，当一条 X 染色体（性染色体）全部或部分缺失就会发生此病，特纳综合征会导致各种医学和发育方面的问题，例如身材矮小、卵巢发育不全和心脏缺陷。
克氏综合征-XXY
克氏综合征患者存在一条额外的X染色体，其原因是精子或卵子在生长发育过程中，X染色体不分离所致，往往存在男性性腺功能低下、雄激素不足、生精功能受损等问题。
超雄体综合征-XYY
超雄体综合征患者比正常男性多了一条Y染色体，多余的Y染色体系由于精细胞生成过程染色体的分离失误所致，主要表现为身材特别高、智能低于平均水平、有狂暴倾向。
人类常见遗传病的类型
特纳氏综合征-X0
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查类型及对象
调查某种遗传病发病率→广大人群随机抽样。
调查某种遗传病遗传方式→患者家族。
【探究·实践】调查人群中的遗传病
1．确定调查的目的要求。
2．制定调查计划：
以组为单位，确定组内人员→确定调查病例→制定调查记录表→明确调查方式→讨论调查时应注意的问题
3．实施调查活动。
4．整理分析调查资料。
5．得出调查结论，撰写调查报告。
调查步骤
【探究·实践】调查人群中的遗传病
调查遗传方式：根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。
统计汇总
【探究·实践】调查人群中的遗传病
调查发病率：根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
分析遗传病的传递方式。
推算出后代的再发风险率。
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊振等。
遗传咨询
遗传病的检测和预防
胎儿出生前
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
时间
手段
目的
用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等
产前诊断
遗传病的检测和预防
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以充分了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
基因检测
遗传病的检测和预防
基因检测可以精确地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。
通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
基因检测
遗传病的检测和预防
可以开发出更多有针对性的药物。
除了教材第95页讲述的基因检测的益处，基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对预后作出预测，以便及时修正治疗方案；
知道所患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；
结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据，等等。
基因检测的利与弊
基因检测
遗传病的检测和预防
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
1. 当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？
基因检测的利与弊
基因检测
遗传病的检测和预防
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
2. 当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
基因检测的利与弊
基因检测
遗传病的检测和预防
人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
3. 两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
临床应用案例
基因治疗
遗传病的检测和预防
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，以达到治疗疾病的目的。
1990 年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗，患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的 4 岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦，科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
B
练习巩固
1、下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．遗传病患者一定携带致病基因
B．遗传病患者的遗传物质一定发生了改变
C．环境因素对多基因遗传病的发生没有任何影响
D．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
C
练习巩固
2、下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是(　　)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现　 ②汇总结果，统计分析　
③设计记录表格及调查要点　 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
D
练习巩固
3、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，错误的是(　　)
A．遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义
B．经B超检查确认无缺陷的胎儿也可能患遗传病
C．羊水检查可检查出染色体异常遗传病
D．对确定携带了遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠
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