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第五章　基因突变及其他变异
第3节　人类遗传病
人类遗传病现状
　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
自然流产儿中，50%是染色体异常引起
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
一、人类遗传病的定义：
由遗传物质改变而引起的人类疾病。
思考：先天性疾病、家族性疾病和遗传病有什么关系呢？
人类遗传病、先天性疾病、家族性疾病的区别
1. 遗传病都是先天性疾病,先天性疾病都是遗传病。（ ）
2.家族性疾病都属于遗传病。（ ）
×
×
遗传病可能是先天形成的，也可能是后天形成的，如有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来（如秃顶）；后天性疾病也不一定不是遗传病。
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
许多遗传病有家族聚集的现象，但家族性疾病不一定是遗传病，如一个家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一些由环境因素引起的疾病就会表现出家族特点。
遗传咨询师
根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的婚姻、生育、治疗、护理等有关问题提供多种可行的对策和建议，使咨询者及其家庭能够做出恰当的选择。
任务一：了解不同种类遗传病的概念及特点，并对其进行分类。
任务二：用文字加→的方式，表示苯丙酮尿症的发病原因。
阅读教材90-91页，完成以下任务：
二、人类常见遗传病的类型
单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病
染色体异常遗传病（染色体病）：由染色体变异引起的遗传病
人类常见遗传病的类型
多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
（特点：群体中发病率较高，易受环境因素的影响）
基因结构改变
基因数目或排列顺序改变
单基因遗传病
思考：单基因遗传病每年仍以10-50种的速度递增。为什么人类遗传病每年仍有一定的增加？
细胞分裂的过程中会发生基因突变，产生新的致病基因。
受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。
冠心病
原发性高血压
青少年型糖尿病
哮喘病等
冠心病
哮喘
多基因遗传病
染色体数目异常
XXY
克氏综合征，男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低。
XYY
超雄综合征，男性睾丸发育不全，多数无生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情爆烈，常有攻击行为。
21三体综合征
又称唐氏综合征，患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。
染色体结构异常
猫叫综合征等
由染色体变异引起的遗传病。已经发现的有500多种。几乎涉及人类的每一对染色体。
染色体异常遗传病
任务二：用文字加→的方式，表示苯丙酮尿症的发病原因。
智力低下
人群中的遗传病
任务三：如果人群中出现了一种新的遗传病，你会从哪些方面里对它进行调查？如何调查？
任务四：在已知的三类遗传病中，哪一类遗传病更适合做遗传调查？为什么？
3、调查对象的选择：
1、调查某种遗传病的发病率：
某种遗传病的发病率＝ ×100%
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
2、调查某种遗传病的遗传方式：
三、遗传病的调查方法
在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。（多基因遗传病易受环境影响）
三、你到社区做遗传病预防的推广，在婚前、孕前、产前和产后四个时期，人们分别可以采取什么措施优生优育？
假设你是遗传咨询师，你如何给下列家庭建议？
二、一名36岁的孕妇向你咨询：为什么35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括21三体综合征在内的多种遗传病。请你做出简要解释（请写出具体时期）
一、一位正常年轻的女性向你咨询：她弟弟是血友病患者，那么她携带血友病基因的概率是多大？她与一名正常男性结婚，你如何进行该女性的遗传咨询？可以给出怎样的建议？
一、一位正常年轻的女性向你咨询：她父母正常，弟弟是血友病患者，那么她携带血友病基因的概率是多大？她与一名正常男性结婚，你如何进行该女性的遗传咨询？可以给出怎样的建议？
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
遗传咨询的步骤：
高龄夫妇的原始生殖细胞在进行减数分裂形成配子时，易发生某些染色体不分离的现象，最常见的是21号染色体不分离，导致21三体综合征。
二、一名36岁的孕妇向你咨询：为什么35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛查包括21三体综合征在内的多种遗传病。请你做出简要解释（请写出具体时期）
婚前 孕前 孕期 产后
禁止近亲结婚
遗传咨询
婚前体检
孕前体检
遗传咨询
适龄生育
产前检测
B超检查
血清生化检查
羊水穿刺…
新生儿体检
三、你到社区做遗传病预防的推广，在婚前、孕前、产前和产后四个时期，人们分别可以采取什么措施优生优育？
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
1、遗传咨询
四、遗传病的监测和预防方法
时间：胎儿出生前
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
2、产前诊断
四、遗传病的监测和预防方法
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。基因检测可以精确地诊断病因。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
四、遗传病的监测和预防方法
基因检测的利与弊
1、人们利用基因检测已经开发出不少治疗疾病的药物，设想一下，当人类对一些重要疾病的遗传基因进行深入了解后，是否可以开发出更多有针对性的药物？请谈一谈基因检测的益处。
可以开发出更多有针对性的药物。
基因检测能精确诊断病因，帮助医生对症下药，帮助个体规避或延缓疾病的发生；能检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患该遗传病的概率；基因检测还可以帮助人们在确定病因和治疗方案之后，对疾病的发展作出预测，以便及时修正治疗方案；知道所处患传染病的致病病毒或细菌的类型，及早确定治疗方案；结合临床数据，获得药物使用禁忌的信息；获得人类疾病相关基因的大数据等等。
思考 讨论
基因检测的利与弊
2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？
3、两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？
除医生和家人外，其他人没有权利知道这一信息。
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现。但是，如果完全由基因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情基础上的原则，是不可取的。
思考 讨论
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。1991年10月，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下，对一个患有血友病的小男孩进行基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因的病毒导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。
知识拓展
基因治疗
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
3、禁止近亲结婚
四、遗传病的监测和预防方法
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳。
4、提倡“适龄生育”
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
四、遗传病的监测和预防方法
(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。
(2)目的：测定人类基因组的 ，解读其中包含的遗传信息。
(3)意义：认识人类基因的 及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
五、人类基因组计划
22条常染色体+X+Y
测定人类基因组需要测定多少条染色体的DNA序列？
雌雄异体生物：
染色体组：一组常染色体+X 或+Y
基因组：一组常染色体+X+Y
雌雄同体生物：基因组即为一个染色体组。
2、4
3
3
玉米无性别分化，无异型性染色体，故基因组的染色体＝染色体组的染色体，即10条染色体。小狗有性别分化，具有异型性染色体，其染色体组为38＋X或38＋Y，其基因组包含的染色体为38＋X＋Y，即40条染色体。
课堂小结
遗传咨询
遗传病的检测与预防
产前诊断
人类遗传病
定义
类型
调查方法
禁止近亲结婚
适龄生育
人类基因组计划
1、通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，不能发现的遗传病是(　　)
A． 红绿色盲
B． 21三体综合征
C． 猫叫综合征
D． 镰刀型细胞贫血症
A
随堂练习
2. 人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1） 先天性疾病都是遗传病。 （ ）
（2） 单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。 （ ）
（3） 通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
3. 预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是 （ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
×
×
×
C
随堂练习
职业生涯
公共卫生与预防医学类
环境科学专业
育种工作者
医学美容技术
营养师
课后任务：了解更多与生物学相关的专业，并阐述该专业为人类发展做出的贡献。

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