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(共52张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第2节 染色体变异
■姓名／胡一舟
■出生／1978年4月1日
■智商：30 重度弱智 （正常人的最低70）
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出上百场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。目前是国际最有影响力的天才指挥家。
智障“天才”舟舟
舟舟是一个先天智力障碍患者(先天愚型)
病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色
创境设问
先天性愚型
（21三体综合症）
猫叫综合征
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
5号染色体部分缺失
创境设问：
染色体变异
体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，叫染色体变异。
1、概念：
基因突变
分子水平的变异，光镜下不可见。
染色体变异：
细胞水平的变异，光镜下可见。
2、类型：
染色体结构变异
染色体数目变异
基因重组
区别
1、缺失：
a
b
c
d
e
f
染色体中某一
片段缺失。
变异例子:
人的猫叫综合征、果蝇缺刻翅的形成。
结果：基因数目减少
阅读课本P85-P86相关内容，思考并小组讨论染色体结构变异包括哪些类型并举例说明。
2、重复
染色体中增加
某一片段。
a
b
c
d
e
f
b
变异例子:
果蝇棒状眼的形成。
结果：基因数目增加
3、易位
染色体中的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
a
b
c
d
e
f
g
h
i
j
k
变异例子:
人慢性粒细胞白血病
结果：
染色体上基因的排列顺序发生改变
果蝇花斑眼的形成
4、倒位：
a
b
c
d
e
f
同一条染色体中某一
片段的位置颠倒
b
c
d
e
变异例子:
果蝇卷翅的形成
结果：
染色体上基因的排列顺序发生改变
缺失
重复
倒位
易位
影响染色体上基因的数目
影响染色体上基因的排列顺序
染色体发生缺失、重复、易位、倒位，导致染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,从而导致性状的改变。
一、染色体结构变异
请思考：
Q1：染色体结构变异与基因突变相比，哪一种变异对引起的性状变化较大一些？为什么？
每条染色体上含有许多基因，染色体变异会引起多个基因的变化，所以引起的性状变化较大一些
Q2：染色体结构变异往往是有害的还是有利的？
多害少利，有的甚至导致生物体死亡。
甲、乙
丙
反馈训练
反馈训练
基因重组
（交叉互换）
易位
基因突变（缺失）
重复或缺失
重复
缺失
易位，联会时形成异常“十字型”结构
倒位
易位
区别下列的现象
交叉互换
染色体易位
属于基因重组
属于染色体结构变异
发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间
发生在非同源染色体之间
反馈训练
阅读课本P86相关内容，思考问题：
1、染色体数目变异包括哪些类型？
染色体组
形式成倍增/减
个别染色体增/减
正常
增多
减少
正常
增多
减少
二、染色体数目变异
2、观察雄果蝇体细胞染色体组图解，思考并回答下列问题：
(1)果蝇体细胞有几条染色体？几对染色体？几对常染色体
8条，4对，3对
(2)Ⅱ号和Ⅱ号染色体是什么关系？Ⅲ号和Ⅳ号染色体是什么关系？
一对同源染色体，非同源染色体。
(3)雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？
Ⅱ和Ⅱ，Ⅲ和Ⅲ，Ⅳ和Ⅳ， X和Y。
(4)果蝇的精子中有哪几条染色体？这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点？这些染色体之间是什么关系？它们是否携带着控制生物生长发育的全部遗传信息？
II、III、Ⅳ、X 或II、III、Ⅳ、Y，
这些染色体的形态、大小和功能各不相同，
它们之间互为非同源染色体，
它们几乎携带着控制生物生长发育的全套遗传信息。
(5)如果将果蝇的精子中的染色体看成一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？每个染色体组的组成是什么样的？
2个染色体组，
每个染色体组成为II、III、Ⅳ、X 或II、III、Ⅳ、Y 。
定义：
Ⅱ
Ⅹ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅹ
Ⅳ
Ⅱ
Ⅹ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅳ
Y
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅹ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅹ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Y
果蝇
体细胞
（卵原细胞）
♀
♂
减数分裂
减数分裂
体细胞
（精原细胞）
生殖细胞
卵细胞
精子
三、染色体组
细胞中的一整套非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的一组染色体，构成了一个染色体组。
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ 、 X
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ 、 Y
特点：
关系：
功能：
三、染色体组
大小、形态、功能各异
互为非同源染色体
几乎携带控制生物体生长发育、遗传变异的一整套遗传信息。
①根据染色体的形态判断：细胞内同一形态的染色体有几条，则含有几个染色体组
三个染色体组
四个染色体组
一个染色体组
练习：下列生物的体细胞中各含有几个染色体组？
染色体组数目的判别
②根据基因型判断：在生物体基因型中，相同基因或等位基因出现几次，则有几个染色体组
四个染色体组
同一字母不分大小写重复出现几次，就含有几个染色体组。
AaBB
AAa
2个染色体组
3个染色体组
AaaaBBbb
染色体组数目的判别
③根据染色体数目和染色体形态数判断：染色体组的数目=染色体数/染色体形态数
例.韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜有（ ）个染色体组
A 2 B 4 C 6 D 8
B
染色体组数目的判别
观察下列各细胞示意图，判断各细胞中分别有几个染色体组：
4
2
4
3
染色体组数目的判别
人有几个染色体组 每个染色体组有几条染色体
人类的染色体
二倍体：
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体。
（几乎全部的动物和过半的高等植物（果蝇、玉米））
四、二倍体、多倍体和单倍体
多倍体：
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个及三个以上的染色体组的个体。
马铃薯是四倍体
香蕉是三倍体
普通小麦是六倍体
实例：三倍体香蕉、四倍体马铃薯、小麦等
四、二倍体、多倍体和单倍体
2.茎杆粗壮，叶片、果实和种子都比较大；糖类、蛋白质等含量增高。
1.多倍体在植物中广泛存在，而在动物中则较少见；
四倍体番茄维生素C的含量比二倍体品种几乎增加一倍
多倍体特点：
单倍体：
体细胞中含本物种配子染色体数目的个体。（由配子发育而成的个体）
特点：单倍体在动物中比较少见，植物种较多，单倍体植株长势弱小、高度不育。
精子
卵细胞
受精卵
蜂王
工蜂
雄蜂
蜜蜂
单倍体
2N=32
N=16
2N=32
蜂王
雄蜂
工蜂
Q2：一个个体是单倍体还是几倍体，关键看什么？
关键看它是由受精卵发育而成的个体，还是由配子发育而成的个体。由受精卵发育而成的个体叫几倍体，由配子发育而成的个体叫单倍体。
Q1：单倍体一定只含有一个染色体组吗？
不一定，如四倍体的配子发育而来的个体有2个染色体组，但仍是单倍体。
小组讨论
一看发育起点；二看体细胞中含有几个染色体组。
(1)配子 单倍体
(2)受精卵
如何判断单倍体、二倍体和多倍体
4个染色体
8个染色体
无纺缍体形成
染色体复制
着丝点分裂
无纺缍丝牵引
多倍体如何形成的？
若继续进行正常的有丝分裂
染色体加倍的组织或个体
五、染色体变异在育种上的应用
（一）多倍体育种
关键：抑制纺锤丝形成，使复制后的染色体不能分离
人
工
低温诱导
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
自
然
帕米尔高原多倍体植物多达85%
北极的柯尔古耶夫岛上多倍体植物多达92%
五、染色体变异在育种上的应用
（一）多倍体育种
1、获得多倍体常用的方法:
抑制纺锤丝的形成
有丝分裂旺盛
作用时期：有丝分裂前期
2、香蕉的培育
　　香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉
22
有籽香蕉
44
加倍
配子
野生芭蕉
22
22
11
无籽香蕉
33
受精作用
香蕉栽培品种体细胞中的染色体数目是33条，减数分裂时染色体发生联会紊乱，不能形成正常的配子，因此无法形成受精卵，进而形成种子。
无籽西瓜
有籽西瓜
二倍体西瓜幼苗
二倍体西瓜幼苗
秋水仙素处理芽尖
二倍体西瓜植株
四倍体西瓜植株
♀
♂
三倍体西瓜种子
杂交
×
自然长成
第一年
3、无籽西瓜的培育
第一年结的西瓜是几倍体？
我们食用的果肉也是三倍体吗？
第一年
第二年
4N瓜肉(果皮）
3N胚
3N瓜肉
在第一年四倍体植株上
在第二年的三倍体植株上
如何得到三倍体的果肉？
被子植物双受精
双受精：是指被子植物花粉粒中的一对精子同时与卵和极核分别结合，完成融合的过程。
过程：
一个精子 ＋ 卵 受精卵 胚(2n)
另一个精子 ＋ 2个极核 初生胚乳核 胚乳 (3n)
二倍体西瓜幼苗
二倍体西瓜幼苗
秋水仙素处理
二倍体西瓜植株
四倍体西瓜植株
♀
♂
联会紊乱
三倍体西瓜种子
无籽西瓜
杂交
杂交
（花粉诱导）
×
自然长成
二倍体西瓜植株
第一年
第二年
♀
♂
为子房发育
成果实提供
生长素
三倍体植株减数分裂时联会紊乱，不能形成正常的配子，导致果实无种子
3、无籽西瓜的培育
三倍体西瓜植株
芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理可以抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，导致细胞内染色体数目加倍，从而得到四倍体植株。
途径：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
①为什么用一定浓度的秋水仙素溶液滴在二倍体西瓜幼苗的芽尖？
②获得的四倍体（母本）为什么与二倍体（父本）杂交？联系第1问，能说出产生多倍体的基本途径吗？
P89问题：
杂交可以获得三倍体植株。
原因：四倍体母本卵细胞营养丰富，三倍体种子存活率高。
三倍体植株一般不能进行正常的减数分裂形成配子，因此不能形成种子。但是，也有可能在减数分裂时形成正常的卵细胞，从而形成正常的种子，但这种概率特别小。
方法二：利用生长素或生长素类似物处理二倍体植株未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无子果实，同时，在花期全时段要进行套袋处理，以避免受粉。
③有时可以看到三倍体西瓜有少量发育不成熟的种子，请推测产生这些种子的原因？
④无籽西瓜每年都要制种，很麻烦，有没有别的替代方法？
方法一：进行无性生殖，将三倍体植株进行组织培养获取大量组培苗，再进行移栽；
P89问题：
减数分裂过程中，两组染色体移向一极，另一组移到另一极，这样就可以产生含两个染色体组和含一个染色体组的生殖细胞，那么它在接受二倍体植物产生的花粉以后，就可以完成受精作用，形成含三个染色体组和含两个染色体组的受精卵，将来就可以形成三倍体和二倍体的种子
第一次杂交，得到三倍体种子。
第二次：提供生长素，刺激子房发育成果实。
秋水仙素处理过芽尖之后，得到的四倍体植株，整个植株的所有细胞都是四个染色体组吗？
秋水仙素处理后，分生组织分裂产生的茎、叶、花的细胞中染色体数目加倍，变成四个染色体组；而未处理的如根部细胞中染色体数仍为两个染色体组；
再思考：
两次传粉的作用有什么不同？
无籽番茄的培育
在未受粉之前,在雌蕊的柱头上涂上一定浓度的生长素，刺激子房发育。
无籽葡萄的培育
在葡萄果实上喷施一定浓度的赤霉素，抑制种子的发育，同时还能刺激果实生长。
（二）单倍体育种
思考：如何利用黄色圆粒（YYRR）和绿色皱粒（yyrr）的豌豆快速得到纯种绿色圆粒（yyRR）？
先杂交得到YyRr，然后再采用单倍体育种。
二倍体植株
（YyRr）
花药离体培养
单倍体植株(YR、yR、yr、Yr
人工诱导染色体加倍
恢复回二倍体植株（yyRR）
（纯合体）
自 交
纯合体
（二）单倍体育种
优点：
一般后代是纯合子，缩短了育种年限。
缺点：
需要较复杂技术，需要与杂交育种配合。
注意：单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，形成的不一定是纯合子。
染色体变异
个别增减
染色体组
二倍体
概念
特点
应用
成因
概念
特征
多倍体
单倍体
分类
数目
变异
成倍
增减
缺失、重复、倒位、易位
结构变异 ：
本节小结
染色体变异
适用范围
类型
发生时期
结果
光学显微镜观察
意义
育种中的应用
真核生物
染色体结构变异、染色体数目变异
任何时期，主要发生在细胞分裂时
使排列在染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，不产生新的基因，
能观察到，属于细胞水平
单倍体育种、多倍体育种
生物变异的来源之一，对生物进化具有重要的意义
本节小结
1．下图所示细胞含三个染色体组的是(　　)
D
2．下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，错误的是(　　)
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．含一个染色体组的个体是单倍体，单倍体不一定含一个染色体组
D．由六倍体普通小麦花药离体培育出来的个体是三倍体
D
反馈训练
3．下列有关多倍体的叙述，正确的是(　　)
A．体细胞中含有3个或3个以上染色体组的个体就是多倍体
B．人工诱导多倍体的方法很多，目前最常用最有效的方法是用低温处理植物分生组织细胞
C．与二倍体植株相比，多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
D．秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离，从而使染色体数目加倍
C
反馈训练
低温诱导植物染色体数目变化的实验
（1）原理
____处理植物的________细胞，能够________________，以致影响细胞________中染色体__________，导致________________________，于是植物细胞中的染色体数目发生变化（加倍）;
低温
分生组织
抑制纺锤体的形成
有丝分裂
被拉向两极
细胞不能分裂成两个子细胞
试剂 作用
卡诺氏液
95%酒精
解离液
改良苯酚品红染液
固定细胞形态
冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液
使组织中的细胞相互分离开
使染色体(染色质)着色，便于观察染色体(染色质)的形态、数目和行为
体积分数为95%的酒精溶液和质量分数为15%的盐酸溶液1:1混合
解离液：
（2）
2.实验步骤
三.低温诱导植物染色体数目变化的实验
(1)根尖的培养及诱导
培养方法：
将洋葱放在装满清水的广口瓶上，让洋葱的底部接触水面
培养时间：
待洋葱长出_______左右的不定根
1cm
诱导措施：
将整个装置放入冰箱的____________，
诱导培养_____
低温室内(4℃)
36h
2.实验步骤
三.低温诱导植物染色体数目变化的实验
(2) 取材及固定
取材：
剪取诱导处理的根尖约_____________
0.5cm—1cm
固定：
放入_____________中浸泡0.5h—1h,以固定细胞的形态
卡诺氏液
冲洗：
用______________________冲洗2次
体积分数为95%的酒精
(3)制片（同“观察植物的有丝分裂”）
解离
漂洗
染色(用_____________染液)
制片
改良苯酚品红
(4)观察
先用______寻找染色体形态好的分裂相；再用______观察；
低倍镜
高倍镜
3、结果：
诱导率不是百分之百，因此视野中既有二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞，且前者数目多于后者。
秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，都与抑制纺锤体的形成有关，着丝点分裂后，没有纺锤体的牵引作用，因而不能将染色体拉向细胞的两极，导致细胞中的染色体数目加倍。
讨论：
秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍，这两种方法在原理上有什么相似之处？

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