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(共28张PPT)
第四章基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的
可能是由叶片所处的环境因素引起的
生物的性状是由基因控制的。那么基因是如何控制性状的呢？上面的讨论提示我们，基因和性状不一定是一一对应关系。这又是怎么回事呢？
一、基因表达产物与性状的关系
学生活动1：请仔细分析下面的实例，说说基因是如何控制生物性状的？
实例1.豌豆的圆粒和皱粒
实例2.白化病的患病机理
以上实例说明基因是如何控制性状的？
1.豌豆的圆粒和皱粒
2.人的白化症
基因通过控制 ，
来控制 ，
进而控制 。
酶的合成
代谢的过程
生物体的性状
间接控制
一、基因表达产物与性状的关系
学生活动2：请仔细分析下面的实例，说说基因是如何控制生物性状的？
实例3.囊性纤维化患病机理
实例4.镰刀状细胞贫血症
基因通过控制 ，
直接控制 。
以上实例说明基因是如何控制性状的？
蛋白质的结构
生物体的性状
3.囊性纤维化
4.镰刀型贫血症
直接控制
二、基因的选择性表达与细胞分化
学生活动：生物多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物不同细胞，基因都是相同的，而形态结构和功能各不相同，这是为什么呢？请分析P72的“思考 讨论”
细胞分化的实质
P72教材
三、表观遗传
学生活动：基因在何时表达？在什么细胞中表达？表达水平的高低是如何调节的？请同学们分组讨论教材P73“思考讨论”的材料与题目
花两侧对称
花辐射对称
×
P
两侧对称花
花辐射对称
F1
A
B
Lcyc Lcyc
F2
Lcyc Lcyc
Lcyc Lcyc
Lcyc Lcyc
Lcyc Lcyc
Lcyc Lcyc
两侧对称花
两侧对称花
花辐射对称
×
思考：
F1植株同时含有来自植株A 和植株B 的Lcyc 基因。植株A 的Lcyc 基因能够表达，表现为显性；植株B 的Lcyc 基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1 中，F1的花与植株A 的相似。F1 自交后，F2 中有少部分植株含有两个来自植株B 的Lcyc 基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B 的相似。
小结：该遗传现象的特点
该遗传现象表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA 甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
思考：该遗传现象是否遵循孟德尔的遗传定律？
不遵循
思考：为什么会是这样的结果呢？
P
黄鼠
AvyAvy
黑鼠
aa
×
黄鼠
Avya
F1
理论上
事实上
讨论：请同学们分组讨论完成以下问题：
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc 基因的部分碱基被高度甲基化，小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy 基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
资料1 和资料2 展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
像这样，生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，称为
表观遗传
碱基序列保持不变
基因表达和表
型发生可遗传变化
归纳小结
2.特点：
1.概念：
1、可遗传：基因表达和表型可以遗传给后代。
2、不变性：基因的碱基序列保持不变。
普遍存在于生物体生长、发育和衰老的整个生命活动的过程
4.实例：
1、同卵双生的双胞胎具有微小差异与表观遗传有关
2、一个蜂群的蜂王与工蜂的差异与表观遗传有关
3、可逆性：DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
3.发生时期
4.常见调节机制
1、DNA 修饰:如DNA甲基化修饰
结果：抑制基因的表达，进而对表型产生影响。
2、组蛋白修饰：如染色体组蛋白甲基化、乙酰化等
激活或抑制基因表达
一般会激活转录
3、非编码RNA调控：结果常常会导致基因沉默
4、X染色体失活：“剂量补偿效应”
四、基因与性状的关系
学生活动：阅读教材P74相关内容，思考为什么说基因与性状不是简单的一一对应关系？
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相五作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
此问题旨在引导学生客观全面地评价基因决定生物体的性状的观点，性状的形成往往是内因（基因）与外因（环境）相互作用的结果，并且环境能够通过对基因或染色体上其他成分的修饰，调控基因的表达，进而影响性状。
【提示】果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH 等条件的影响。有些同学可能会在表观遗传方面思考，教师应提醒学生表观遗传是能够遗传的，而此段文字中表述的现象并未发生遗传。
课堂小结
基因表达与性状的关系
基因表达产物与性状的关系
酶的合成
代谢过程
蛋白质的结构
性状
环境
直接
影响
基因的选择性表达与细胞分化
表观遗传
1【提示】这种说法有一定的道理。基因通常是有遗传效应的DNA 片段，DNA 上特定的碱基排列顺序，蕴含着一定的遗传信息，可类比成组织者（导演），负责整部作品的呈现；蛋白质是生命活动的主要承担者，具体参与细胞的各项生命活动，可类比成执行者（演员）；而性状则是生物体表现出来的形态结构、生理和行为等特征的总和，主要是由蛋白质参与完成的，可类比成呈现方式（作品）。当然，打比方总会有比得不合理之处，因此，只能说有一定的道理。三者之间的关系是：基因通过控制蛋白质的合成控制生物体的性状。
× C
2.1【提示】
第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；
第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；
第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；
第四，个别性状可能是细胞质基因控制或与母本提供的细胞质成分有关。
2.2【提示】实验必须是可重复的，只有这样才能说明实验的现象和结果是一种必然规律，
而不是偶然发生的。科学实验的可重复性包括两方面：第一，实验样本量足够大，在相同实验条件下要有足够的重复观察次数；
第二，任何实验结果的可靠性应经得起独立重复实验的
考验，重复实验是检查实验结果可靠性的唯一方法。
由于生物多样性的存在，不同生物的背景条件隐蔽且不一致（如山柳菊以无性生殖为主），导致生命世界的很多现象具有独特性，不能用统一的定律解释。因此，生命科学实验的可重复性是有一定前提和条件限制的。
淀粉分支酶的基因正常
蔗糖 淀粉，
淀粉含量升高
淀粉含量高，保水，
豌豆为圆粒
淀粉分支酶正常合成
DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶异常
蔗糖 淀粉，蔗糖含量升高
淀粉含量低，失水 豌豆皱缩
淀粉分支酶
淀粉分支酶异常
×
性状
代谢
酶的合成
基因
控制
控制
控制
生活小窍门
白化病人
控制酶形成的基因异常
酪氨酸 黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素,白化病
控制酶形成的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸 黑色素
表现正常
正常人
性状
代谢
酶的合成
基因
控制
控制
控制
酪氨酸酶
无酪氨酸酶
×
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，影响CFTR蛋白结构
编码跨膜蛋白（CFTR）的基因缺失3个碱基
使CFTR转运氯离子的功能异常，
患者支气管内黏液增多
支气管受阻，肺部功能严重受损
性状
蛋白质结构
基因
控制
控制
红细胞形态呈镰刀状
编码血红蛋白的基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞容易破裂，患溶血性贫血
性状
蛋白质结构
基因
控制
控制
3种基因转录的mRNA 分别出现在3 种细胞中，表明每种细胞只合成3 种蛋白质中的一种。因此，这3 种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
这一事实说明，细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。

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