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(共28张PPT)
第四章基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
基因表达与性状的关系
为什么有些豌豆是圆粒、有些是皱粒呢？
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉分子酶异常，活性大大降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
皱粒豌豆的形成机制
基因
控制
酶的合成
代谢过程
生物性状
材料一：人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处，它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶，那么这个人就不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
请阅读材料参照皱粒形成机制用文字和箭头表达出白化病形成的机制。
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
酪氨酸酶
黑色素
白化病
资料二
在大约70％的囊性纤维化患者中，编码CFTR蛋白（一种转运蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，其空间结构发生变化，使CFTR转运氯离子的功能出现异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
正常气管
囊性纤维化气管
分析囊性纤维病的发病机理，用流程图表述基因、基因表达产物与性状之间的关系。
CETF缺少3个碱基对
CFTR蛋白结构常导致功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因
蛋白质结构
生物体性状
导致镰刀型细胞贫血的根本原因,是血红蛋白基因中一对碱基的替换,导致转录的信使 RNA不同,第六位的谷氨酸被缬氨酸取代,从而形成溶解度很低的螺旋形多聚体,使红细胞在变形时不能形成正常的血红蛋白,变成一扭曲状的血红蛋白质,形状像镰刀状,因此称为镰刀形细胞贫血症。
思考：请大家用文字加箭头写出镰刀细胞贫血的形成机制
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
小结：
基因
控制
酶的合成
控制
代谢过程
控制
生物体性状
基因
控制
蛋白质的结构
控制
生物体的性状
思考：
1、蛋白质与生命活动的关系。
蛋白质是生命活动的主要承担者。
2、人体衰老时头发会变白和白化病头发变白是否有区别。
有区别；衰老时头发之所以变白，是因为控制黑色素合成的酪氨酸酶活性降低，黑色素合成减少；而白化病病人是由于控制黑色素合成的酪氨酸酶基因异常，使酪氨酸酶无法合成，导致患者不能合成黑色素，表现出白化症状
练习：P185Q3
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
其细胞的基因组成是一样的。
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的
二、基因的选择性表达与细胞分化
课本P72思考与讨论，完成讨论题
1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种细胞中合成的蛋白质都是该细胞中的特异性蛋白质
2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。
总结归纳
1.不同类型的细胞中，表达的基因类型
在不同类型的细胞中，表达的基因大致可以分为两类：一类称为管家基因，是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的；另一类称为奢侈基因，是只在某类细胞中特异性表达的基因。
2.细胞分化的标志：
在所有细胞中都表达的基因，无法体现细胞分化，如呼吸酶基因、ATP 水解酶基因的表达不能表明细胞已经发生了分化，只有在特定细胞中选择性表达的基因才可体现细胞分化，如胰岛素基因、血红蛋白基因的表达可以表明细胞发生了分化。
思维拓展 请根据细胞分化本质的模型分析基因与蛋白质的对应关系，并说明判断的理由。注：灰色代表表达的基因，即处于活动状态；白色代表不表达的基因，即处于关闭状态。
提示：①C 基因对应ATP 合成酶，因为C基因在三种细胞中都表达。②A 基因对应血红蛋白，因为A基因只在红细胞中特异性表达。③B 基因对应抗体，因为B基因只在浆细胞中特异性表达。④E 基因对应胰岛素，因为E 基因只在胰岛B细胞中特异性表达。
练习：
P185Q4、6
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关
三、表观遗传
课本P73思考讨论资料1
资料2
A
B
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
讨论：
1、上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状的改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化；小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
DNA甲基化，转录就会被阻止，去甲基化基因就开启转录
2、分析资料1，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；
因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似；
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似；
3、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。
总结：
表观遗传的概念
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫做表观遗传
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化是基因选择性表达的结果，表观遗传能使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
表观遗传特点：
①可遗传:基因表达和表型可以遗传给后代。
②不变性:基因的碱基序列保持不变。
③可逆性:DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化,即被修饰的DNA可以发生去甲基化。
理解表观遗传注意三个问题
①表观遗传现象不符合孟德尔遗传规律。
②表观遗传可以通过有丝分裂和减数分裂传递被修饰的基因。
③表观遗传一般是影响到基因的转录过程,进而影响蛋白质的合成。
基因与性状并不是简单的一一对应的关系
一个基因控制一种性状（一因一效）
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病
一个基因控制多种性状（一因多效）
水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
多个基因控制一种性状（多因一效）
人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用
生物体的性状也不完全由基因决定的，环境对性状也有着重要影响。
表现型=基因型+环境
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
该种情况属于表型模拟；
表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等；
表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；

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