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(共21张PPT)
第四章基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
1.理解基因与性状的关系；
2.理解细胞分化的实质
3.了解白化病等人类相关疾病，关注人类健康。
目标
神奇的水毛茛
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶表现出了两种不同的形态。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。
讨论：
1、这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2、这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的，
都是同一个受精卵发育而来。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
性状可能同时受基因和环境影响。
基因和性状不一定是一一对应的。
基因和性状到底有什么关系？
实例1：豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆
皱粒豌豆
一、基因表达产物与性状的关系
实例1：
豌豆的圆粒与皱粒
淀粉在细胞中具有保留水分的作用
淀粉含量高，
能有效保留水分，饱满
淀粉含量低，
不能有效保留水分，失水。
孟德尔的两种豌豆的淀粉含量会大不相同的本质原因可能是什么？
基因不同
实例1：从基因的角度来解释孟德尔的圆粒与皱粒豌豆
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶正常合成
合成淀粉，淀粉含量升高
淀粉含量高，
有效保持水分，
豌豆显得圆鼓鼓
编码淀粉分支酶的基因异常
淀粉分支酶异常，活性大大下降
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩
实例2：
白化病由于体内细胞编码酪氨酸酶的基因异常而引起的，缺乏黑色素，患者全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为白色（图1)。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。
一、基因表达产物与性状的关系
控制酪氨酸酶的基因异常
缺少酪氨酸酶
酪氨酸不能转变为黑色素
白化症状出现
白化病患者
一、基因表达产物与性状的关系
控制络氨酸酶的基因异常
缺少酪氨酸酶
酪氨酸不能转变为黑色素
白化症状出现
基因
酶
细胞代谢过程
性状
淀粉分支酶的基因异常
淀粉分支酶异常，活性大大下降
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于失水而显得皱缩
实质：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，
进而间接控制生物体的性状。
是不是所有性状都是由基因间接控制？
囊性纤维化是一种单一基因突变(编码CFTR转运蛋白基因)导致转运氯离子的功能出现异常的多系统功能障碍的疾病，主要表现为外分泌腺的功能紊乱，导致呼吸道黏膜下腺增生、分泌液黏稠、肠道梗阻、汗液氯化钠含量增高等。最常累及胃肠道和呼吸道，易反复发生呼吸道感染，而引起及呼吸功能不全。是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。
一、基因表达产物与性状的关系
实例3：囊性纤维化
实例3：囊性纤维化（2MIN）
一、基因表达产物与性状的关系
CFTR蛋白异常（缺少苯丙氨酸）
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
编码CFTR的基因缺失3个碱基
基因
蛋白质结构
功能
性状
一、基因表达产物与性状的关系
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
编码CFTR的基因缺失3个碱基
实质：
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
一般情况下，同一个体含有细胞核的
体细胞的基因相同吗？
基因相同，为何很多体细胞的形态和功能却不同呢？
细胞分化
什么是细胞分化？
个体发育中，由一个或多个细胞增殖产生
后代，在形态结构和生理功能上发生稳定
性差异的过程。
细胞分化有什么特点？
持久性、普遍性、不可逆性
基因与细胞分化又有怎么的关系？
二、基因的选择性表达与细胞分化
1. 这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其 中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果（3MIN）
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种只能合成3种蛋白质中的一种，因此，3种细胞中合成的蛋白质种类不完全一样。
[资料]科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
2. 3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其 中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“－”表示检测未发现相应的分子
说明，细胞中并不是所有的基因都能表达，基因的表达具有选择性。
细胞分化的本质就是基因选择性表达。
奢侈基因：在某类细胞中特异性表达的基因。
管家基因：所有细胞都表达的基因。例：核糖体蛋白基因，ATP合成酶基因、参与细胞呼吸的酶的基因等
3、在这三种细胞中是否存在着都表达的基因呢？请举例。
小结
酶的合成
代谢过程
蛋白质结构
蛋白质功能
选择性表达
1.下列关于基因、蛋白质、性状之间关系的叙述,错误的是( )
A.生物体的一切性状完全由基因控制,与环境因素无关
B.基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
D.基因的遗传信息可通过转录和翻译传递到蛋白质得以表达
知识强化
A
2.下面为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图,从图中可得出( )
A.一种物质的合成只受一个基因的控制
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢
C.若基因②不表达,则基因③和④也不表达
D.若基因③不存在,则瓜氨酸仍可合成精氨酸琥
B
谢谢

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